דם, איברים המטופויאטים-המערכת החיסונית (D50-D90).
- תסמונת אנטיפוספוליפידים (APS; תסמונת נוגדנים אנטי פוספוליפידים) - מחלה אוטואימונית; משפיע בעיקר על נשים (גינקוטרופיה); מאופיין בשלישייה הבאה:
- דלקת העורקים של טאקאיאסו - גרנולומטית וסקוליטיס (דלקת בכלי הדם) של קשת אבי העורקים ויוצאת גדולה כלי; כמעט אך ורק אצל נשים צעירות.
מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).
- לסירוגין לסירוגין פורפיריה (AIPe) - הפרעה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית; לחולים במחלה זו יש ירידה של 50% בפעילות האנזים פורפובילינוגן דימינאז (PBG-D), המספיק לסינתזת פורפירין. מפעילים של א פורפיריה התקף, שיכול להימשך מספר ימים אך גם חודשים, הם זיהומים, תרופות or כּוֹהֶל. התמונה הקלינית של התקפות אלה מציגה כ בטן חריפה או חסרים נוירולוגיים, העלולים לעבור מהלך קטלני. התסמינים המובילים של חריפה פורפיריה הם הפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות לסירוגין. נוירופתיה אוטונומית נמצאת לעיתים קרובות בחזית וגורמת לקוליק בטן (בטן חריפה), בחילה (בחילה), הקאה, או עצירות (עצירות), כמו גם טכיקרדיה (דופק מהיר מדי:> 100 פעימות לדקה) ויציב יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה).
- היפוגליקמיה (היפוגליקמיה).
- תַת-/היפרנטרמיה (נתרן מחסור / עודף נתרן).
- היפוקלצמיה (עודף סידן)
- היפופראתירואידיזם (אי ספיקת בלוטת התריס).
- בלוטת התריס (יתר בלוטת התריס)
- כבד כשל כולל ניוון כבד-מוחי נרכש כרוני.
- היפרגליקמיה nonketotic (NHK) בסוכרת - הפרעה מטבולית המאופיינת על ידי hyperglycemia (hyperglycemia), פלזמה hyperosmolar, התייבשות קיצונית (חוסר נוזלים), ושינויים בתודעה בהעדר קטוזיס רלוונטי (עלייה בריכוז גופי הקטון החומצי)
- כשל כלייתי
מערכת לב וכלי דם (I00-I99)
- אפופלקסי (שבץ; אוטמים איסכמיים או דימומים).
מחלות זיהומיות וטפיליות (A00-B99).
- אנצפליטידים חיידקיים אחרים (מוֹחַ דלקות).
- אנצפלופתיה של HIV (HIVE) - זיהום במרכז מערכת העצבים עם HIV.
- בקטריאלי דַלֶקֶת פְּנִים הַלֵב דלקת בקיר הפנימי של לֵב).
- דִיפטֶרִיָה - מחלה זיהומית הנגרמת על ידי Corynebacterium diphtheriae.
- ליקוי קוגניטיבי
- Cryptococcosis (מחלה פטרייתית הנגרמת על ידי Cryptococcus neoformans) עם מעורבות CNS.
- Mastikatorische Myorhythmien - קצבי לא רצוני מתעוותת, מעשה הלעיסה (לעיסה) הנוגע ל.
- גרסה חדשה של מחלת קרויצפלד-יעקב.
- נוירוברוצלוזיס - ברוסלוזיסתסמינים הקשורים למחלה של מערכת העצבים.
- נוירובורליוזיס - מחלת לייםתסמינים הקשורים למחלה של מערכת העצבים.
- Neurolues - שלב מאוחר של עַגֶבֶת שבו יש demyelination של חוט השדרה.
- נוירו-סיסטיקרקוזיס - נגיעות של בני אדם עם זחלי חזיר שַׁרשׁוּר (Taenia solium) וכתוצאה מכך מערכת העצבים.
- מוֹחִי טוקסופלזמוזיס טוקסופלזמוזיס של מוֹחַ.
פֶּה, הוושט (מקטרת מזון), בטן ומעיים (K00-K67; K90-K93).
- מחלת ויפל - מחלה זיהומית מערכתית נדירה; נגרמת על ידי חיידק המוט החיובי גרם Tropheryma whippelii (מקבוצת actinomycete), העלול להשפיע על מספר מערכות איברים אחרות בנוסף למערכת המעי הנגועה באופן חובה והיא מחלה חוזרת כרונית; תסמינים: קַדַחַת, ארתרלגיה (כאבי מפרקים), מוֹחַ הפרעות בתפקוד, ירידה במשקל, שלשול (שִׁלשׁוּל), כאב בטן (כאבי מפרקים) ועוד רבים.
נפש - מערכת העצבים (F00-F99; G00-G99).
- אטקסיה (הפרעת תנועה) עם אפרקסיה נסבית (הפרעת דיבור).
- כוראה תורשתית שפירה - הפרעות בתנועה מוטורית חוץ תורשתיות תורשתיות (תורשתיות) ב ילדות.
- הפרעות תנועה כגון עוויתות (תנועות מהירות שחוזרות על עצמם באופן לא סדיר או מתעוותת).
- Chorea-acanthocytosis (ChAc) - צורה של neuroacanthocytosis; ביטוי בדרך כלל בעשור השלישי עד החמישי לחיים עם הפרעות בתנועה.
- כוריאה באינצפליטידים אוטואימוניים סינפטיים (אידיופטיים ופרנו-פלסטיים) (מחלות דלקתיות אוטואימוניות של החומר האפור של מערכת העצבים המרכזית).
- Chorea gravidarum (לעתים קרובות SLE או APS כגורם; כוריאה במהלך הֵרָיוֹן).
- מוטציות C9orf72 כמניעים של טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) או פרונטוטמפורלי דמנציה (FTD).
- ניוון דנטורוברו-פלידולואיזי (DRPLA) - צורה מולדת נדירה מאוד של אטקסיה מוחית דומיננטית אוטוזומלית (ADCA).
- אטקסיה של פרידרייך (FA; מחלת פרידריך) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית; מחלה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית המובילה בין היתר להפרעת תנועה; הצורה התורשתית הנפוצה ביותר של אטקסיה (הפרעת תנועה); מחלה בדרך כלל מתרחשת במהלך ילדות או בגרות מוקדמת.
- FOXG1 - מוטציה נדירה של FOXG1 גֵן המשבש את התפתחות המוח ותפקודו.
- כל צורה של מחלת קרויצפלד-יעקב - מחלה של מערכת העצבים המרכזית המובילה להתקדמות (פרוגרסיבית) דמנציה.
- תסמונת לשל-ניהאן (LNS; מילים נרדפות: היפרוריצמיה תִסמוֹנֶת; hyperuricosis) - מחלה מטבולית תורשתית רצסיבית מסוג X מהסוג הראומטי (הפרעה בחילוף החומרים של הפורין).
- לואיס בר תסמונת (מילים נרדפות: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); תסמונת Boder-Sedgwick) - תורשה אוטוזומלית רצסיבית; תסמינים ראשונים בסביבות השנה השנייה עד השלישית לחיים; אטקסיה מוחית (הליכה ואי יציבות בעמדה) עם ניוון מוחי (בזבוז חומרים); Teleangiectasia (התרחבות עורקים קטנים) בעיקר על הפנים ו לחמית של העין; ליקוי בתאי T וירידה קשורה בחיסוני; הפרשת יתר (מילים נרדפות: סיאלוריאה, סיאלוריאה או פטאליזם; ריר מוגבר) והיפוגונאדיזם (היפונקציה של בלוטת המין)).
- מחלת ליי (תסמונת ליי) - הפרעה גנטית עם הפרעה במיטוכונדריה מטבוליזם אנרגיה.
- מחלת פרקינסון
- Neuroacanthocytoses (מחלת הנטינגטון כמו 2, chorea-acanthocytosis אוטוזומלית רצסיבית, תסמונת McLeod).
- ניוון עצבי עם ברזל בתצהיר במוח.
- נוירופריטינופתיה - דומיננטית אוטוזומלית גרעיני בסיס מחלה עם ביטוי מאוחר.
- נוירוסרקואידוזיס - מחלה מערכתית דלקתית הפוגעת ב עור, ריאות ומערכת העצבים.
- Niemann-Pick C (מילים נרדפות: מחלת Niemann-Pick, תסמונת Niemann-Pick או ליפידוזיס ספינגומיאלין) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית; שייך לקבוצת הספינגוליפידוזים, אשר בתורם מסווגים כמחלות אגירה ליזוזומליות; הסימפטומים העיקריים של מחלת נימן פיק מסוג A הם hepatosplenomegaly (כבד ו טחול הגדלה) וירידה פסיכו-מוטורית; לא נצפו תסמינים מוחיים בסוג B).
- Paraneoplastic (המופיע במהלך מחלת גידול) כוריאה עם נוגדנים לאנטיגנים אונקונורליים (תאיים)
- כוריאואתטוזיס פרוקסימאלית (שילוב של כוריאה ואתתוזה / הפרעת תנועה) עם פרכוסי חום אינפנטיליים
- קינסיוגנית פרוקסימאלית דיסקינזיה (הפרעה ברצף התנועה).
- דיסקינזיה פרוקסיסמלית שאינה קינזיוגנית
- פסיכוזה
- תסמונת רסמוסן (שם נרדף: רסמוסן דלקת קרום המוח) - דלקת המוח (דלקת במוח) של בראשית לא זיהומית מוגבלת לחצי כדור אחד במוח.
- מוטציה של SETX - גורם לאטקסיה מוחית (הפרעות בתנועה תאום נגרמת על ידי שינויים פתולוגיים במוח).
- אטקסיות ספינוקרבלריות - הפרעות בתנועה תאום נגרמת על ידי שינויים פתולוגיים ב מוֹחַ מְאוּרָך ו חוט השדרה.
- אנצפלופתיה המגיבה סטרואידים (שינויים מוחיים פתולוגיים) באוטואימונית בלוטת התריס (AIT; דלקת התריס של השימוטו; מחלה אוטואימונית של בלוטת התריס).
- סידנהאם כוריאה (חיבתו של הקורפוס סטריאטום; כמעט רק בילדים).
- מערכתית זאבת אריתמטוס (SLE) - קבוצה של מחלות אוטואימוניות בהן היווצרות נוגדנים עצמיים מתרחשת. זה אחד הקולגן.
- Tardvie dykinisie (שם נרדף: tardive דיסקינזיה) - הפרעות תנועה (dyskinesias) המופיעות לאחר טווח ארוך תרפיה עם דופמין אנטגוניסטים.
- טרשת מוחית צינורית - מחלה דומיננטית אוטוזומלית עם מומים וגידולים במוח.
- מיאלינוליזה מרכזית של פונטיין (ZPM) - הפרעה נוירולוגית בה קיימת נזק לנדן של סיבי עצב, במיוחד בפונס (גזע המוח) / מיאלינוליזה אקסטרפונטין (גרסה של ZPM).
- Lipofuscinosis Zeroid - ליקוי אחסון ליזוזומלי רצסיבי אוטוזומלי.
ניאופלזמות - מחלות גידולים (C00-D48).
- גידולים
אבחנות דיפרנציאליות אחרות
- פוליציטמיה ורה - neoplasia myeloproliferative (neoplasm) עם התפשטות של אריתרוציטים (תאי דם אדומים).
- טרומבוציטמיה חיונית - הפרעה מיאלופרופליפרטיבית כרונית (CMPE, CMPN) המאופיינת בעלייה כרונית ב טסיות (תרומבוציטים).
- מחלת צליאק - מחלה כרונית של רירית של מעי דק (מעי דק רירית), שמבוסס על רגישות יתר לחלבון הדגנים גלוטן.
פעולה
- כוראה לאחר משאבה (PPC) לאחר ניתוח לב - תסמונת כוריאה חריפה לאחר ניתוח לב במעקף לב ריאה היפותרמי ("CPB").
תרופות
- אנטיהיסטמינים (H1 ו- H2)
- תרופות נגד אפילפסיה (לְמָשָׁל, פניטואין, קרבמזפין, חומצה ולפרואית, גאבאפנטין, lamotrigine).
- תרופות נגד מלריה
- מרגיעי שרירים (בקלופן)
- מדכאי חיסון (ציקלוספורין)
- גליקוזידים לבביים (דיגוקסין)
- דופמין אנטגוניסטים של קולטן - למשל, פנוטיאזין, בוטירופנון, בנזמידים כולל נוגדי חום (metoclopramide).
- סִידָן חוסמי ערוצים (סינארזין, פלונריזין, ורפמיל).
- הורמונים
- גלולות למניעת הריון
- סטֵרֵאוֹדִים
- ליתיום
- תרופות המשמשות לטיפול מחלת פרקינסון (L-DOPA, דופמין אגוניסטים, אנטי-כולינרגים).
- פסיכו-סטימולנטים (methylphenidate, אמפטמינים, פמולין, קוקאין).
- אלקלואידים פורין (תיאופילין)
- תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות
