מבוא
כיום משתמשים במונח "קומה קצרה" בגלל הקונוטציה השלילית של המילה "קומת קומה". זה מתאר שאדם נמצא מתחת לאחוזון השלישי של קצב הצמיחה - כלומר פחות מ 3% מכלל האנשים בקבוצת הגיל שלו. ילדים שגם הוריהם קטנים מאוד אינם נופלים להגדרה זו. אם מחלות כגון מחלת קרוהן או שעדיין קיימת מחלת צליאק, ניתן להחיל הגדרה זו רק במידה מוגבלת, מכיוון שמחלות אלו אינן גורמות להפרעות גדילה אם מטפלים בהן בצורה מספקת.
סיבות
סיבה נעוצה בגמדות המשפחתית. כאן, ההורים הם עצמם קטנים מאוד או שהם עצמם קטנים. סיבה נפוצה נוספת היא ננסיות חוקתית.
במקרה זה, ילדים הם איטיים יותר בתחילת גיל ההתבגרות. כתוצאה מכך מהירות הצמיחה מצטמצמת. אולם במהלך גיל ההתבגרות, ברוב המקרים הם מפצים על גירעון צמיחה זה.
בנוסף, הפרעות במשק הבית ההורמונאלי עלולות לגרום לגמדות. תת פעילות בלוטת התריס ומחסור בצמיחת הגוף עצמו הורמונים (GH ו- STH) אפשריים. עם זאת, הנטל הפסיכולוגי והחברתי על הילדים, כמו הזנחה והתעללות ברמה הפיזית והפסיכולוגית, יכולים גם להגביל את צמיחתם של הילדים.
יתר על כן, יש לקחת בחשבון הפרעות בהתפתחות העוברית הנגרמות על ידי אלכוהול, חומרים מזיקים וסמים. הפרעות כרומוזומליות ו מחלות גנטיות ניתן לייחס גם להתפתחות עוברית. טריזומיה 21 (תסמונת דאון), אולריך-טרנר-, תסמונת פראדר-ווילי או נונאן, גורמים בין היתר לגמדות. מחלות תורשתיות גנטיות כגון אוסטיאוגנזה אי שלמות (מחלת עצם שבירה) יכול גם לגרום לגמדות.
תסמינים נלווים
הסימפטומים הנלווים תלויים בסיבת הגמד. אם יש סיבה משפחתית, בעצם אין תסמינים אחרים. אם יש עיכוב בהתפתחות, כלומר תחילת ההתבגרות מתעכבת, מתרחשות חריגות נוספות בהתפתחות הגופנית.
לדוגמא, צמיחה מאוחרת יותר של השד, הערווה והשחי שער או הופעה מאוחרת של וסת אצל בנות. אצל בנים הקול נשבר מאוחר יותר וחסר בית השחי והערווה שער. אם, לעומת זאת, הסיבה נעוצה בהפרעות גנטיות, לעיתים קרובות ישנם תסמינים בלגיים חמורים.
באולריך תסמונת טרנר, בנות מראות בצקת בידיים וברגליים בלידה, הן לא חולות וסת ולהישאר פוריות (לא מצליחות להיכנס להריון) בגלל תקלות במערכת השחלות, והם מראים תקלות ועיוותים ב צוואר, צוואר פלג גוף עליון. בתסמונת נונאן, בנוסף לגמדות, ישנם תסמינים נוספים כמו עיניים רווחות (היפרטרטוריזם), מומים של לֵב וריאה כלי, והפחתה קלה במודיעין. אם אמהות צרכו אלכוהול במהלך ההריון, שינויים בולטים באזור הפנים (כולל צר שפה מצח אדום, נמוך, חריגות ב עַפְעַף נקיקים וצירים) מתרחשים בנוסף לגמדות.
בנוכחות א מחלת עצם שבירה (אוסטיאוגנזה אי שלמות), קיים סיכון מוגבר לשברים בעצמות, תלוי בסוג המחלה או בהיקף שלה. אם אמהות צרכו אלכוהול במהלך ההריון, שינויים בולטים באזור הפנים (כולל צר שפה מצח אדום, נמוך, חריגות ב עַפְעַף נקיקים וצירים) מתרחשים בנוסף לקומה קטנה. בנוכחות א מחלת עצם שבירה (אוסטיאוגנזה אי שלמות), קיים סיכון מוגבר לשברים בעצמות, תלוי בסוג המחלה או בהיקף שלה.
