ההיסטוריה הרפואית (היסטוריה של מחלה) מהווה מרכיב חשוב באבחון מחלת הנטינגטון. היסטוריה משפחתית האם יש מחלות תורשתיות במשפחתך? האם יש מחלות נוירולוגיות במשפחה שלך? אנמנזה חברתית היסטוריה רפואית/היסטוריה מערכתית נוכחית (תלונות סומטיות ופסיכולוגיות). האם אתה סובל מתנועות לא רצוניות ולא מתואמות, במיוחד של הזרועות ו ... מחלת הנטינגטון: היסטוריה רפואית
דם, איברים המטופויטיים-מערכת החיסון (D50-D90). תסמונת אנטי פוספוליפידית (APS; תסמונת נוגדן אנטי פוספוליפיד) - מחלה אוטואימונית; משפיע בעיקר על נשים (גינקוטרופיה); מאופיין בשלישייה הבאה: פקקת ורידים ו/או עורקים (קריש דם (פקק) בכלי דם). טרומבוציטופניה (חוסר טסיות (טרומבוציטים) בדם). הפלות ספונטניות חוזרות (התרחשות של שלוש או יותר הפלות ספונטניות רצופות לפני ... מחלת הנטינגטון: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי
להלן המחלות או הסיבוכים החשובים ביותר שעלולים להיות נלווים למחלת הנטינגטון: מערכת הנשימה (J00-J99) דלקת ריאות שאיפה (דלקת ריאות הנגרמת משאיפת חומר זר (לעיתים קרובות תכולת קיבה)). דלקת ריאות (דלקת ריאות) אי ספיקה נשימתית (כשל נשימתי; הפרעה בנשימה חיצונית (מכנית). דם, איברים המטופואטיים - מערכת חיסון (D50-D90). פקקת (מחלת כלי דם שבה... מחלת הנטינגטון: סיבוכים
בדיקה קלינית מקיפה היא הבסיס לבחירת שלבי אבחון נוספים: בדיקה גופנית כללית - לרבות לחץ דם, דופק, משקל גוף, גובה; בהמשך: בדיקה (צפייה). עור, ריריות עיניים: sclerae (חלק לבן של העין); תנועת עיניים לא טיפוסית? קשיחות (קשיחות שרירים)? אוסקולטציה (הקשבה) של הלב [עקב אבחנות דיפרנציאליות: אוטמים איסכמיים או דימומיים]. בחינה… מחלת הנטינגטון: בדיקה
פרמטרי מעבדה מסדר 1 – בדיקות מעבדה חובה. בדיקה גנטית מולקולרית – ניתוח תדירות החזרות של טריפלט בסיס (שלושה נוקלאובאסים עוקבים של חומצת גרעין) ציטוזין, אדנין וגואנין בגן HTT על ידי PCR (תגובת שרשרת פולימראז). אבחון CSF (בדיקת מי העצבים). ספירת דם קטנה ספירת דם דיפרנציאלית פרמטרים דלקתיים... מחלת הנטינגטון: בדיקה ואבחון
מטרה טיפולית הקלה בתסמינים המלצות טיפול טיפול סימפטומטי: אמנטדין (אנטיווירליה); תרופות אנטי אפילפטיות: Levetiracetam, ולפרואט; נוירולפטיקה: Aripiprazole, haloperidol, olanzapine, sulpiride, tetrabenazine, tiapride. אמצעים משלימים קואנזים Q10 - הפחית ניוון עצבי ב-15% במחקר אחד. קריאטין - מאט את הופעת מחלת הנטינגטון. ראה תחת "טיפול אחר". הערות נוספות בניסוי קליני ראשון באדם (מחקר שלב I), ... מחלת הנטינגטון: טיפול תרופתי
אבחון מכשור רפואי חובה. טומוגרפיה ממוחשבת של הגולגולת (CT גולגולת, CT גולגולת או cCT). הדמיית תהודה מגנטית של הגולגולת (MRI גולגולתי, MRI גולגולתי או cMRI). טומוגרפיה של פליטת פוזיטרון (PET; הליך של רפואה גרעינית, המאפשר יצירת תמונות חתך של אורגניזמים חיים על ידי הדמיה של דפוסי התפוצה של חומרים רדיואקטיביים חלשים) - ... מחלת הנטינגטון: בדיקות אבחון
התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על מחלת הנטינגטון: תסמינים מוקדמים (תלונות לא ספציפיות). הפרעות חרדה היפרקינזיות כוראטיות (ריקוד סנט ויטוס; התכווצויות לא רצוניות, אריתמיות, מהירות של שרירים) של הידיים והרגליים נדודי שינה (הפרעות שינה) חולשות ריכוז הפרעות קואורדינציה שינויים באישיות הפרעות נפשיות תסמינים מאוחרים דמנציה דיכאון דיסארטריה (הפרעת דיבור) ) של השרירים אזהרה... מחלת הנטינגטון: תסמינים, תלונות, סימנים
פתוגנזה (התפתחות מחלה) מחלת הנטינגטון עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. רק 5-10% נושאים מוטציה ספונטנית כגורם. המחלה נגרמת על ידי חזרה מוגברת של טריפלט הבסיס (שלושה נוקלאובסיסים רצופים של חומצת גרעין) CAG בתוך הגן HTT. זה גורם לייצור של חלבון הנטינגטון לא תקין... מחלת הנטינגטון: גורמת
אמצעים כלליים סקירת תרופות קבועות בשל השפעה אפשרית על מעכבי MAO קיימים של מחלות עקב אינטראקציה עם טטרבנזין. עזרים רפואיים כסאות גלגלים, כורסאות וכן מיטות המותאמות במיוחד למחלת הנטינגטון. בדיקות קבועות בדיקות רפואיות קבועות תרופות תזונתיות ייעוץ תזונתי המבוסס על ניתוח תזונתי המלצות תזונתיות על פי תזונה מעורבת תוך התחשבות ב ... מחלת הנטינגטון: טיפול
