שמות נוספים
הפרעת סינתזת ההם פורפיריה הן סדרה של מחלות מטבוליות בהן המבנה (סינתזה) של חלק מהטרנספורטר לחמצן בתוך דם (heme ב המוגלובין) מופרע.
מבוא
בגוף אלפי צעדים מטבוליים מבוצעים על ידי אנזימים המאפשרים (מזרז) תגובות ביוכימיות. אם, בגלל גורמים תורשתיים או נרכשים, הפונקציונליות של אנזים כל כך מוגבלת או מוגברת עד שמתגלים סימני מחלה (תסמינים), המומחה מדבר על מחלה מטבולית. שמונה צעדים התפתחותיים נחוצים ביצירת heme.
אם לא ניתן לבצע אחת מהן בצורה מספקת עקב מחסור באנזים או חוסרים, פורפיריה קיימת. סימני המחלה נגרמים אז על ידי הצטברות ותצהיר של החומר שיש להמיר בפועל בשלב התגובה הבעייתי. כמו כן, מחסור בחומרים המיוצרים לאחר מכן עלול להוביל לאי נוחות.
פורפיריות כוללות פרוטופורפיריה אריתרופויטית, פורפיריה אריתרופויטית מולדת, פורפיריה קוטניאה טרדה, פורפיריה לסירוגין חריפה ופורפיריה של דוס. לעתים קרובות פורפיריות עוברות בירושה, כאשר הרוב עוקב אחרי ירושה דומיננטית, מה שאומר שלפחות הורה אחד חייב להיות חולה. לעומת זאת, פורפיריה אריתרופואטית מולדת, למשל, עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-רצסיבי.
במקרה זה, ההורים בדרך כלל בריאים, אך לעתים קרובות קשורים זה לזה דם. שינויים גנטיים במערך הגנטי (מוטציות), שאינם עוברים בתורשה, יכולים להיות גם הגורם לפורפיריה. לפיכך, 4 מתוך 5 אנשים הסובלים מ- Porphyria cutanea tarda לא ירשו אותה, אך פיתחו אותה עקב מוטציות גנטיות.
פורפיריות אפשריות גם ללא מומים גנטיים. במקרים אלה מדברים על פורפיריות נרכשות (משניות). הם נובעים בדרך כלל מהרעלה, למשל עם מתכות כבדות כגון עופרת וכספית, או כבד נזק הנגרם על ידי אלכוהול, סמים או רעלים סביבתיים כגון חומרי הדברה או הקסכלורובנזן.
מחלות אחרות יכולות לגרום גם לפופיריה משנית. החשובים שבהם הם כבד מחלות (למשל צהבת C), מחלות מטבוליות אחרות (למשל המוכרומטוזיס,) ו דם-הרס צורות (המוליטיות) של אנמיה.
