בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?

בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס

מעי גס סרטן מועדף גם על ידי השפעות פנימיות וחיצוניות רבות ומושפעות וקבוצות כוכבים גנטיות. במעי הגס סרטן, דיאטה, התנהגות ונסיבות חיצוניות משחקות תפקיד הרבה יותר גדול מאשר ב סרטן השד. רק כ -5% מכלל סוגי סרטן המעי הגס ניתן לייחס לשינוי גנטי. אם קרובי משפחה של המטופל נמצאים כבר בשנותיו הראשונות (מתחת לגיל 50) או אם קיימת שכיחות גבוהה של המעי הגס ו / או הקיבה. סרטן, זו יכולה להיות אינדיקציה להיבדק.

תסמונות הגידול השכיחות ביותר הן סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוזיס (HNPCC או תסמונת לינץ ') ופוליפוזיס אדנומטי משפחתי (FAP). האחרון מוביל לצמיחה של רבים פוליפים בגיל צעיר, שעלול להפוך לגידולים. סרטן המעי הגס גדל בדרך כלל לאט מאוד וניתן להסיר אותו בדרך כלל אם הוא מתגלה מספיק מוקדם.

עם זאת, לעתים קרובות סרטן המעי הגס נותר בלתי מזוהה מכיוון שלא מבחינים בבדיקת סרטן המעי הגס וסרטן לעיתים קרובות אינו גורם לתסמינים עד שהתקדם הגידול. אם יש חשד לרכיב משפחתי תורשתי, יש לפנות לייעוץ רפואי ולשקול בדיקות גנטיות. במקרה של ממצא בולט, יש לבצע בדיקות מוקדמות וסדירות לאיתור סרטן במערכת העיכול בשלב מוקדם. והקרנת סרטן המעי הגס

אבחון טרום לידתי (PND) - בדיקה גנטית במהלך ההריון

המילה אבחון טרום לידתי מורכבת מהרכיבים "טרום" ו"לידה ", שפירושם" לפני הלידה ". לכן מהווה מדד אבחוני לאישה בהריון להעריך את ה מצב של הילד ברחם. כאן יש התערבות, כלומר

פולשניות ולא פולשניות, כלומר שיטות לא פולשניות. מרכיב חשוב בשיטות אלה הם אולטרסאונד בחינות, דם בדיקות ולקיחת דגימות מה- חבל הטבור or שליה. אבחון משמש לאיתור מומים או מחלות אצל הילד.

זה יכול לשמש גם לזיהוי האב. באופן עקרוני, לא ניתן לאתר כל מחלה באופן חד משמעי, אך היא מנסה להבהיר ובמידת הצורך להוציא מחלות מסוימות באופן מהימן ככל האפשר. תוצאה לא בולטת אינה בהכרח שוללת מחלה או מום.

עם זאת, מידע זה יכול להיות חשוב מאוד במקרה של חריגות על מנת להיות מסוגל לטפל בילד ברחם. למשל, במקרה של עובר אנמיה, כלומר מולד אנמיה של עוּבָּר, דם עירויים יכולים להינתן בדרך זו, החשובים מאוד להישרדות. ניתן לטפל במחלות רבות אחרות גם במהלך הֵרָיוֹן.

ניתן לקבוע באופן זה גם את תחושת המסירה האפשרית, המתוכננת והמוקדמת. דם בדיקות יכולות לחשוף גם כמה שינויים בהתפלגות הכרומוזומים, כמו במקרה של טריזומיות 13, 18 או 21, אך גם למשל עם תסמונת טרנר. הידע על חריגות כרומוזומליות כאלה או מומים של הילד יכול לעזור בהכנות ובתכנון חיים נוסף.