הַגדָרָה

מחלה גנטית או מחלה תורשתית היא מחלה שגורמתה טמונה באחד או יותר הגנים של האדם הפגוע. במקרה זה, ה- DNA משמש כגורם ישיר למחלה. עבור רוב המחלות הגנטיות, מיקומי הגן המפעילים ידועים.

אם יש חשד למחלה גנטית, ניתן לבצע את האבחנה בהתאמה על ידי בדיקות גנטיות. מצד שני, לעומת זאת, ישנם גם מספר רב של מחלות בהן קיימת או נידונה השפעה גנטית, כגון סוכרת mellitus ("סוכרת"), אוסטאופורוזיס or דכאון. אלה מה שמכונה נטיות, כלומר סבירות מוגברת למחלות מסוימות. יש להבדיל בין נטיות למחלות תורשתיות.

אלה מחלות תורשתיות שכיחות

מחלות תורשתיות אינן שכיחות במספרים מוחלטים, אך המחלות התורשתיות המופיעות כאן מופיעות לעיתים קרובות בהשוואה למחלות אחרות הגורמות לגנטיות. תסמונת מרפאן אנמיה חרמש המופיליה (המופיליה A או B) גורם V מוטציה בליידן וכתוצאה מכך התנגדות APC כתוצאה מחולשה אדומה-ירוקה גלוקוז -6-פוספט דייהידרוגנאז (מחסור ב- G6PD) פולידקטי ("ריבוי משימות", אפשרי גם כתסמין במחלות אחרות) טריזומיה 21 (תסמונת דאון) מחלת הנטינגטון

  • תסמונת מרפן
  • אנמיה מגלית
  • המופיליה (המופיליה A או B)
  • גורם V מוטציה בליידן והתנגדות APC כתוצאה מכך
  • חולשה אדומה-ירוקה
  • מחסור בגלוקוז -6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD)
  • Polydactyly ("פוליפאגיה", אפשרי גם כתסמין במחלות אחרות)
  • טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
  • כוראה הנטינגטון

סיבות

מחלות תורשתיות מגוונות ביותר במראה שלהן. ביסודו של דבר, יש להם רק דבר אחד במשותף: הגורם לכל אחד מהם טמון ב- DNA, כלומר בחומר הגנטי של האדם הנוגע בדבר. שינויים שונים יכולים להתרחש, כגון מוטציות (חילופי מידע DNA) או מחיקות (היעדר חומר גנטי מסוים).

מידע רב מקודד בחומר הגנטי, כמו "שרטוטים" לרכיבים שונים החשובים לתפקוד תא גוף. אלה יכולים להיות אנזימים, תעלות אלקטרוליטים או חומרים מסנג'רים, למשל. היסודות הקטנים ביותר האלה נקראים בצורה שגויה או בכלל לא מה- DNA, שחסר אז במערכת המתוחכמת של הגוף. המידע הגנטי השגוי או החסר גורם לפיכך לתקלות מסוימות בגוף. אלה גורמים לאחר מכן לתסמינים המתאימים למערכת התפקודית בה חסר כעת אלמנט.

מאמרים נוספים:

טיפול בתסמונת המעי הרגיז

מבוא אנו מדברים על מה שמכונה תסמונת המעי הרגיז אם תסמינים אופייניים כמו כאבי בטן או גזים נמשכים לתקופה של יותר משלושה חודשים ובנוסף מתרחשים שינויים בצואה. תנאי מוקדם לאבחון תסמונת המעי הרגיז הוא שאין מחלה

קרא עוד »

תופעות לוואי צפויות | חיסון נגד קדחת צהובה

תופעות לוואי צפויות תופעות לוואי אפשריות של חיסון נגד קדחת צהובה כוללות זיהומים באתר ההזרקה עם אדמומיות, נפיחות וכאבי לחץ. כמו כן, זיהום דמוי שפעת עם חום, עייפות, כאבי ראש וגפיים כואבות כמו גם בחילות, הקאות ושלשולים עלול להתרחש מספר ימים לאחר החיסון.

קרא עוד »

אנצפלופתיה בכבד: טיפול

אמצעים כלליים התנזרות מאלכוהול (התנזרות מוחלטת מאלכוהול). הגבלת ניקוטין (הימנעות משימוש בטבק) - עישון מקדם פיברוזיס בכבד. סקירת תרופות קבועות עקב השפעה מיטבית על המחלה הקיימת. חיסונים מומלץ לקבל את החיסונים הבאים, מכיוון שזיהום עלול לגרום לעתים קרובות להחמרת המחלה הנוכחית: שפעת

קרא עוד »

הגדלת הלב (Cardiomegaly): תסמינים, תלונות, סימנים

קרדיומגליה, אם היא קלה, עשויה להיות ללא תסמינים. התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על קרדיומגליה (הגדלת לב): סימני אי ספיקת לב (אי ספיקת לב): קוצר נשימה (קוצר נשימה); esp. קוצר נשימה לילי לסירוגין. קוצר נשימה במאמץ - קוצר נשימה במתח. נוקטוריה - הטלת שתן בלילה בצקת (החזקת מים) המתרחשת במיוחד בקהילה

קרא עוד »

סיכויי הריפוי של סרטן הפלטה | סרטן בטן - מה כדאי לקחת בחשבון

סיכויי הריפוי של סרטן הפלטה הסיכוי לריפוי לסרטן הפלתא תלוי במידה רבה בשלב בו הסרטן מתגלה ומטופל. בעוד ששיעור ההישרדות של 5 שנים בשלבים הראשונים של הגידול 1 ו- 2 הוא כ- 70%, הוא רק כ- 43% בשלבי גידול מתקדמים.

קרא עוד »

כל הקטגוריות

קרא מאמרים לעיתים קרובות

עובדות בריאות