הַגדָרָה
מחלה גנטית או מחלה תורשתית היא מחלה שגורמתה טמונה באחד או יותר הגנים של האדם הפגוע. במקרה זה, ה- DNA משמש כגורם ישיר למחלה. עבור רוב המחלות הגנטיות, מיקומי הגן המפעילים ידועים.
אם יש חשד למחלה גנטית, ניתן לבצע את האבחנה בהתאמה על ידי בדיקות גנטיות. מצד שני, לעומת זאת, ישנם גם מספר רב של מחלות בהן קיימת או נידונה השפעה גנטית, כגון סוכרת mellitus ("סוכרת"), אוסטאופורוזיס or דכאון. אלה מה שמכונה נטיות, כלומר סבירות מוגברת למחלות מסוימות. יש להבדיל בין נטיות למחלות תורשתיות.
אלה מחלות תורשתיות שכיחות
מחלות תורשתיות אינן שכיחות במספרים מוחלטים, אך המחלות התורשתיות המופיעות כאן מופיעות לעיתים קרובות בהשוואה למחלות אחרות הגורמות לגנטיות. תסמונת מרפאן אנמיה חרמש המופיליה (המופיליה A או B) גורם V מוטציה בליידן וכתוצאה מכך התנגדות APC כתוצאה מחולשה אדומה-ירוקה גלוקוז -6-פוספט דייהידרוגנאז (מחסור ב- G6PD) פולידקטי ("ריבוי משימות", אפשרי גם כתסמין במחלות אחרות) טריזומיה 21 (תסמונת דאון) מחלת הנטינגטון
- תסמונת מרפן
- אנמיה מגלית
- המופיליה (המופיליה A או B)
- גורם V מוטציה בליידן והתנגדות APC כתוצאה מכך
- חולשה אדומה-ירוקה
- מחסור בגלוקוז -6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD)
- Polydactyly ("פוליפאגיה", אפשרי גם כתסמין במחלות אחרות)
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
- כוראה הנטינגטון
סיבות
מחלות תורשתיות מגוונות ביותר במראה שלהן. ביסודו של דבר, יש להם רק דבר אחד במשותף: הגורם לכל אחד מהם טמון ב- DNA, כלומר בחומר הגנטי של האדם הנוגע בדבר. שינויים שונים יכולים להתרחש, כגון מוטציות (חילופי מידע DNA) או מחיקות (היעדר חומר גנטי מסוים).
מידע רב מקודד בחומר הגנטי, כמו "שרטוטים" לרכיבים שונים החשובים לתפקוד תא גוף. אלה יכולים להיות אנזימים, תעלות אלקטרוליטים או חומרים מסנג'רים, למשל. היסודות הקטנים ביותר האלה נקראים בצורה שגויה או בכלל לא מה- DNA, שחסר אז במערכת המתוחכמת של הגוף. המידע הגנטי השגוי או החסר גורם לפיכך לתקלות מסוימות בגוף. אלה גורמים לאחר מכן לתסמינים המתאימים למערכת התפקודית בה חסר כעת אלמנט.