גֵן

גנים הם חלקים של הכרומוזומים, אשר בתורם הם קטעי DNA הנושאים את המידע התורשתי ונמצאים בכל תא, שם ניתן לראות בגן את הקוד של התא. המיקום הפיזי של הגנים נקרא לוקוס הגנים (locus gene).

לגנים ספציפיים יש משימות ספציפיות. מכלול המידע התורשתי הגנטי נקרא הגנום.

גנים יכולים להיות גם באזורים המקודדים (גנים מקודדים) וגם באזורים הלא מקודדים של ה- DNA (גנים שאינם מקודדים).

קידוד גנים מסונתז חלבונים באמצעות שליח הביניים RNA (mRNA). אזורי הקידוד הפוטנציאליים של ה- DNA מכונים האקסום. 98% מכלל הגנים אינם מקודדים. חלק גדול מתועתקים באופן קבוע ומאפשרים סינתזה של ה- mRNA, tRNA ו- rRNA, כמו גם ריבונוקליז אחר. חומצות. למרות שגנים שאינם מקודדים אינם מסנתזים חלבונים ולעתים קרובות מכונים זבל, הם נובעים מסלקציה אבולוציונית חיובית ונחשבים כבעל יתרון מבחינת שמירה על מינימום תכונות ביולוגיות. בנוסף, גנים שאינם מקודדים נחשבים למתגי הפעלה / כיבוי גנטיים וקובעים מתי ואיפה גנים באים לידי ביטוי.

ביטוי גנטי קובע כיצד מתבטא ומופיע מידע גנטי, קרי כיצד גנוטיפ של אורגניזם או תא מתבטא כפנוטיפ.

בנוסף לגנים מקודדים ולא מקודדים, ישנם גם מה שמכונה פסאודוגנים, כלומר קטעי DNA הדומים לגן במבנהו אך משמשים רק כתבנית של חלבון פונקציונלי. מקורם של פסאודוגנים מניח שהם גנים שהופכו ללא תפקוד על ידי מוטציות מסוימות. עם זאת, לפסאודוגן יש בדרך כלל גרסה פונקציונלית.

גנים מקפיצים, הנקראים גם טרנספוזונים, נחשבים לסוג מיוחד של גן. זהו קטע בתוך ה- DNA, שמסוגל לקפוץ ממקום אחד (לוקוס גנים) ולהכניס את עצמו מחדש למקום אחר בגנום. הם נמצאים אך ורק בבני אדם והם חיוניים לביטוי המגוון הגנטי.

מוטציה בתוך גן יכולה להיות ספונטנית (מוטציה ספונטנית) או להיגרם על ידי השפעות סביבתיות, כגון רדיואקטיביות.