מיופתיה: גורמים, תסמינים וטיפול

מיופתים הם מחלות שרירים. ברוב המקרים, שרירי השלד המפוספסים מושפעים. לדוגמא, ניוון שרירים או תסמונות מיוטוניות שייכים לקבוצת מיופתיה.

מהן מיופתיה?

המונח מיופתיה מקורו ביוונית ומשמעותו מחלת שרירים. בהתאם לכך, מיופתיות הן מחלות של השרירים. בדרך כלל הם משפיעים על שרירי השלד המפוסלים. עם זאת, מחלות של לֵב שריר, המכונה קרדיומיופתיה, שייך גם לקבוצת מיופתיה. יש להבדיל בין מיופתים לבין מחלות אחרות הקשורות גם לחולשת השרירים. לדוגמה, טרשת לרוחב אמיוטרופית or ניוון שרירים בעמוד השדרה אינם מיופתים. הם שייכים ל הנוירון המוטורי מחלות. ניתן לחלק מיופתים למיופתים ראשוניים ומשניים.

סיבות

מיופתיה ראשונית מבוססת בעיקר על מחלות שרירים. לפיכך, אף מחלה אחרת אינה עומדת בבסיסם. ניוון שרירים הוא בין המיאופתיות העיקריות הניווניות. אלו כוללים:

רוב ניוון השרירים הוא גנטי. תסמונות מיוטוניות כגון ניוון מיוטוני סוג 1, דיסטרופיה מיוטונית סוג 2, paramyotonia congenita Eulenburg או myotonia congenita Thomsen עוברים בתורשה. מיופתיות מולדות כבר מופיעות בילודים. דפוסי מחלות כגון מיופתיה נמלנית, מיופתיה מרכזית של הליבה או מיופתיה עם חוסר פרופורציה מסוג סיבים מולדים נגרמים גם על ידי מומים גנטיים. הדבר נכון גם לגבי מיופתיות מיטוכונדריאליות. עקב [[מוטציה]] ב- DNA של ה- המיטוכונדריההמיטוכונדריה פוחתת או משתנה. התוצאה היא שיבוש של מטבוליזם אנרגיה בתוך אברוני התא. מיופתיה מתרחשת גם בהקשר של מחלות בסיסיות אחרות. מחלות שרירים אלה מכונות גם מיופתיות משניות. מיופתיה משנית היא לעתים קרובות תוצאה של מחלות של מערכת האנדוקרינית. הם מתרחשים ב יתר לחץ דם or בלוטת התריס, מחלת קושינג, והפרעות בבלוטת התריס (היפו- או יתר של בלוטת התריס). מחלות מטבוליות יכולות לבוא לידי ביטוי גם על ידי מיופתים. שרירים דורשים הרבה אנרגיה. לכן, הפרעות של מטבוליזם אנרגיה במיוחד מתבטאים בשרירים. מחלות חשובות כאן הן מחלת אחסון שומנים בדם או מחלת אחסון גליקוגן. מיופתיה יכולה להיות גם תוצאה של מחסור בחומרים מזינים. לדוגמא, מחלות שרירים מתרחשות עם ויטמין D מחסור או עם סלניום מחסור ב. מיופתיה דלקתית מתרחשת ב מחלות אוטואימוניות or מחלות זיהומיות. טריכינוזיס הוא מחלה מדבקת שגורם בדרך כלל למיופתיה. מחלות אוטואימוניות עם מיופתיה כולל פולימיוזיטיס וגוף הכללה מיוזיס.Myopathies יכול להיות מופעל גם על ידי תרופות, כּוֹהֶל התעללות, או רעלים אקסוגניים אחרים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטום האופייני לכל מיופתיה הוא חולשת שרירים. במחלות ניוון השרירים, ניוון שרירים מתרחש בנוסף לחולשת שרירים מתקדמת. מיופתיה מולדת מתחילה מיד לאחר הלידה או בחודשי החיים הראשונים. השרירים מתפתחים לאט או חלקי מדי. הילדים אינם יכולים להפעיל את שריריהם כנגד כוח המשיכה. תסמונות מיוטוניות מאופיינות בשלב ממושך פתולוגי של מתח שרירים. תהליך דלקתי עומד בבסיס המיאופתיה הדלקתית. בנוסף לחולשת שרירים, יש אדמומיות והתחממות יתר של השרירים. כְּאֵב אפשרי גם כן. אם ה לֵב שריר מושפע ממיופתיה, הולכה נפגעת. התוצאה היא הפרעות בקצב הלב. כתוצאה ממיופתיה מיטוכונדריאלית, מוֹחַ התפקוד עלול להיפגע. תסמינים דומים ל שבץ יכול להתרחש. תופעות אלה מכונות גם תסמונת MELAS. מיופתיה מיטוכונדריאלית היא מחלה רב מערכתית. העיניים או האוזן הפנימית עשויות להיות מושפעות. נזק לרשתית ו עצב אופטי יכול עוֹפֶרֶת ל עיוורון. הפיתוח של סוכרת המליטוס מועדף גם על ידי מיופתיה מיטוכונדריאלית.

אבחון והתקדמות המחלה

עדויות ראשוניות למיופתיה מסופקות על ידי חולשת שרירים כתסמונת אופיינית היסטוריה רפואית, מבהיר הרופא האפשרי גורמי סיכון או גורם. אם יש חשד למחלת שרירים, א דם ניתן לבצע מעבדה. ב ניוון שרירים, ה קריאטין קינאז (CK) ב דם סרום מוגבה. זה עולה כאשר סיבי שריר השלד הולכים לאיבוד. הגובה של קריאטין קינאז ב דם נקרא hypercreatinemia. Aspartate aminotransferase (ASAT), אלנין aminotransferase (ALAT), ו חומצת חלב גם דהידרוגנאז (LDH) מוגבה, אך הם אינם רגישים או ספציפיים כמו סרום קריאטין קינאז. הרמה של קריאטין קינאז שונה בצורה ניכרת בין ניוון שרירים. על כן ניתן להשתמש בערך גם עבור אבחנה מבדלת. כדי לאשר את האבחנה, שריר ביופסיה מבוצע ברוב המיאופתיות. בהתאם לסוג המחלה, מבנים אופייניים שונים מופיעים בבדיקה ההיסטולוגית.

סיבוכים

מיופתיה גורמת בעיקר לחולשת שרירים קשה. חוסנו של האדם המושפע פוחת משמעותית ויש מגבלות קשות בחיי היומיום. האנשים שנפגעו נראים עייפים ועייפים עקב המחלה ובכך אינם יכולים עוד לבצע פעילויות רגילות בחיי היומיום. זה לא נדיר שגם מיופתיה עוֹפֶרֶת לתלונות של לֵב, כך שהפרעות בקצב הלב יכולות להתרחש. במקרה הגרוע, האדם המושפע יכול למות גם ממוות לב פתאומי כתוצאה מתלונה זו. אי הנוחות בלב ממשיכה להשפיע לרעה על הולכת הגירויים. במקרים מסוימים, מיופתיה גורמת לשיתוק ומגבילה עוד יותר את הרגישות. תפקוד מוטורי עשוי גם להיות מושפע לרעה ממחלה זו. עדיין לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים מהם סוכרת. הטיפול במיופתיה יכול להתקיים בעזרת תרופות ובאמצעות טיפולים ותרגילים. זה יכול להגביל ולהפחית תסמינים רבים. עם זאת, בדרך כלל אי ​​אפשר לחזות אם תרופה שלמה תתרחש. סיבוכים יכולים להתרחש אם התפתח גם גידול. בשל כך תוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מופחתת.

מתי עליך לפנות לרופא?

תחושה כללית מתמשכת של מחלה, כמו גם חולשה פנימית, צריכה להיות ברורה על ידי רופא. אם יש הפרעות בחילוף החומרים או אי סדירות בקצב הלב, יש לבקר אצל הרופא כדי להבהיר את הסיבה. הפרעות שינה, א חוסר ריכוז יש לבחון את הטיפול ואת תשומת הלב כמו גם ירידה בביצועים הכלליים. אם יש צורך מוגבר באנרגיה, מהיר עייפות או יכולת מופחתת לעבוד תחת לחץ, יש בריאות ליקוי שיש לברר. אם יש תפקוד לקוי כללי, אובדן ראייה או שמיעה, יש צורך ברופא. עצבנות פנימית, הפרעות תחושתיות, קהות תחושה עור ורגישות יתר לטמפרטורה או למגע, יש לדון עם רופא. דלקת של השרירים, התפתחות חום פנימית, צורך מוגבר בנוזלים וכן כאבי ראש הם סימנים של האורגניזם למחלה בהווה. אם יש הפרעות בתודעה, חולשת שרירים או חולשה, יש צורך להתייעץ עם רופא. שינוי צבע של עור נחשב לתמרור אזהרה ויש להציגו לרופא. דפיקות לב, יש לדון עם רופא גם בהפרעות שינה, חוסר מנוחה וחריגות רגשיות. עם שינויים בהתנהגות, התנהגות דיכאונית או שינויים במצב הרוח, עלולות להופיע השלכות שיש להתחשב בהן בעת ​​אבחנה. הם עלולים להחמיר בעקיפין הפרעה קיימת או לעורר הפרעות נוספות שיש לטפל בהן.

טיפול וטיפול

בדרך כלל לא ניתן לטפל במיופתיות ראשוניות באופן סיבתי מכיוון שהן מבוססות על מום גנטי. בהתאם למיופתיה משתמשים בתרופות שונות לטיפול בתסמינים. פיסיותרפיה יכול גם לעזור למושפעים. במיופתיה משנית, הדגש הוא על טיפול במחלה הבסיסית. תת פעילות בלוטת התריס מטופל בבלוטת התריס תכשירים הורמונליים. ב יתר לחץ דם, בלוטת התריס תרופות מנוהלים. מחלת קושינג מטופל בסינתטי גלוקוקורטיקואידים. אם מחלת קושינג נגרמת על ידי גידול, יש להסיר אותה כמובן. מיופתים תזונתיים דורשים החלפת חומרים מזינים. מיופתיה עם מעורבות לב מטופלת בדרך כלל בנוסף בחיזוק לב תרופות ותרופות אנטי-אריתמיות.

תחזית ופרוגנוזה

סביר להניח כי מיופתיה לא תתרפא על הסף עד שיתקדם גנטיקה להתרחש בשנים הקרובות. בכמה צורות של מיופתיה, הסיכוי לריפוי הוא גרוע למדי, מכיוון שיש בהחלט מקרים עם תוצאות קטלניות. זה במיוחד המקרה אצל ילדים צעירים מאוד וילודים שנולדים עם מיופתיה מולדת ובמקביל עם אחרים בריאות הפרעות. זה מנוגד לאנשים מושפעים עם מיופתים שיש להם תסמינים מינימליים, עם תוחלת חיים תקינה. מיופתיות מתונות אלה אינן מתקדמות ויתרה מכך, ניתן לשלוט בהן היטב באמצעות שיטות הטיפול המודרניות של ימינו. ילדים מושפעים מתמודדים גם עם צורות מסוימות של מיופתיה לבגרות ולעיתים קרובות גם בגיל מבוגר. בפרט, תוחלת החיים ואיכות חייהם של חולים עם מיופתיה מולדת ולא מולדת השתפרו בשנים האחרונות. תסמינים מסכני חיים הם נדירים ביותר ומופיעים רק במקרים בודדים. ברוב המיאופטיות בימינו עולה שיעורי התאוששות הולכים וגוברים ושיפור משמעותי ברווחה, גם אם לא תמיד ניתן לרפא. לכן הפרוגנוזה של מיופתיה משתנה ואינדיבידואלית ביותר. יתר על כן, עד כה ניתן לטפל במיופתיה רק ​​באופן סיבתי או, תלוי בסוג, רק באופן סימפטומי בעיקר.

מניעה

מיופתיה ראשונית עוברת בתורשה. מניעה אינה אפשרית במקרה זה. ניתן למנוע מיופתיה משנית על ידי איתור וטיפול מוקדם של המחלה הבסיסית. צריכה מספקת של חומרים מזינים ו ויטמינים כמו ויטמין D or סלניום יכול למנוע באופן מהימן מיופתיות תזונתיות.

מעקב

ברוב המקרים של מיופתיה, אמצעים או שהאפשרויות למעקב ישיר מוגבלות משמעותית. מסיבה זו, האדם המושפע אמור לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע התרחשות של תלונות וסיבוכים אחרים. ככלל, מצב אינו יכול להחלים בכוחות עצמו, ולכן טיפול על ידי רופא הוא תמיד הכרחי. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר במקרה של מיופתיה, כך בדרך כלל הדרך המהירה יותר של המחלה טובה יותר, כך שהאבחון המוקדם נמצא בחזית. ככלל, חולים עם מיופתיה תלויים בנטילת תרופות שונות. יש לשים לב למינון הנכון ולצריכה הרגילה. רוב הסובלים תלויים בבדיקות ובבדיקות סדירות של רופא, כך שניתן יהיה לאתר גידולים נוספים בשלב מוקדם. בסופו של דבר, מיופתיה מובילה לתוחלת חיים מופחתת של המטופל, אם כי מהלך נוסף תלוי מאוד בביטוי המדויק של המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

במיופתיה גנטית, הטיפול יכול רק להקל על הסימפטומים ולשאוף לשיפור איכות החיים. זה כולל השתתפות קבועה ב פיסיותרפיה. במיוחד עם התעמלות מים ניתן היה להשיג תוצאות טובות מאוד בתחום בניית השרירים. באופן כללי, מאוזן דיאטה ובריא לאזן of לחץ ו הַרפָּיָה בעלי השפעה תומכת. במקרה של מיופתיה משנית, ניתן לטפל במחלה הבסיסית וכך לתקן את חולשת השרירים. אנשים מושפעים צריכים לבדוק תחילה את צריכת התרופות שלהם, כּוֹהֶל ואחר ממריצים. אם קיים מחסור בתזונה, ניתן לפצות על ידי ממוקד דיאטה. יתכן ויהיה אפשרי גם להפעיל חומר מזין ממוקד תרפיה. לדוגמא, צריכת סלניום הוכח כמסייע לצורה זו של חולשת שרירים. סלניום מומלץ גם כ- תוספת לצריכת הורמונים במקרים קיימים בלוטת התריס. במיוחד במקרה של מחלה אוטואימונית קיימת, אורח חיים בריא עם מספיק שינה, צריכת נוזלים ו לחץ צמצום (אימון אוטוגני, יוגה) חשוב מיסודו. מכיוון שמיופתיה עוברת בעיקר בירושה ואף ילדים צעירים מראים תסמינים, על הורים לילדים שנפגעו לפנות לייעוץ בשלב מוקדם או לחפש תמיכה בקבוצת עזרה עצמית או תמיכה פסיכולוגית. . משפחות מושפעות יכולות להגיש בקשה לתמיכה במשק בית מהחוק בריאות קרנות ביטוח.