מהי מחלת עצם שבירה?

אוסטאוגנזה אי שלמות (OI) נקרא מחלת עצם שבירה בגלל עצמות של אנשים מושפעים נשברים כל כך בקלות "כמו זכוכית". מחלת עצם שבירה היא מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בכ 6,000 איש בגרמניה. אוסטאוגנזה אי שלמות - שפירושו "היווצרות עצם לא שלמה" - בעל התכונה הבולטת ביותר לנטייה מוגברת ל שֶׁבֶר עצמות. לכן ילדים מושפעים סובלים לפעמים משברים בעצמות עוד לפני הלידה.

גורם לשברים בעצמות

הגורם למחלה זו הוא מום גנטי ב קולגן חילוף חומרים. קולגן הוא אבן הבניין הבסיסית לכל סוגי הרקמות - הוא מספק תמיכה ויציבות עבור עצמות תוך כדי שמירה רקמת חיבור אֵלַסטִי. אנשים מושפעים אינם מייצרים מספיק קולגן או לייצר רק קולגן נחות. בגלל היעדר קולגן, לעצמות יש מעט מדי תמיכה. כתוצאה מכך עצמות יכולות להיות מעוותות ולהישבר ולו במעט לחץ.

התקדמות מחלה של מחלת עצם שבירה.

יש אנשים שנפגעו מ מחלת עצם שבירה אינם מבחינים במחלתם עד לבגרותם, בעוד שאחרים סובלים כל כך הרבה משברים בעצמות בשלב מוקדם ילדות שהם לעולם לא לומדים ללכת. לעתים קרובות, שברים בעצמות הופכים פחותים לאחר גיל ההתבגרות. במהלך הריפוי של שברים כאלה, כמות עצומה במיוחד של חומר עצם נוצרת מהר מהממוצע, מה שיכול עוֹפֶרֶת לעיוותים ב שֶׁבֶר אתרים. עיוותים אלה יכולים להגביל מאוד את חופש התנועה של חולי OI. מומחים מבחינים בין דרגות חומרה שונות:

  • סוג 1: עצמות נשברות מהר מאוד אבל לגדול לחזור יחד כרגיל.
  • סוג 2: השברים הראשונים מתרחשים כבר ברחם. הילד ממעט להגיע לשנת החיים השנייה.
  • סוג 3: עיוותים קשים בעמוד השדרה עוֹפֶרֶת לחולה לעתים קרובות צריך לשבת בכיסא גלגלים.

מחלת עצם שבירה: מהם התסמינים?

המחלה משפיעה בנוסף על כל שאר הרקמות המכילות רקמת חיבור במבנה שלהם. לכן, מחלת עצם שבירה יכולה להתפשט גם ל עור, גידים, שרירים, רצועות וסוגי רקמה אחרים - חלשים רקמת חיבור מתרחשת. ניתן לזהות את חולשת רקמת החיבור, למשל סימני מתיחה or ורידי עכביש. בנוסף לחולשת רקמת החיבור, תסמינים אחרים של מחלת עצם שבירה כוללים:

  • בעיות ריאות ונשימה
  • "חבורות" לאחר בליטה קלה
  • עיוות גפיים, חזה ו גולגולת.
  • עקממת (עקמת עמוד השדרה).
  • עיקול חרוטי של הקרנית
  • רפיון של השרירים
  • גמישות יתר של המפרקים
  • נמוך קומה
  • אובדן שמיעה

אבחון אוסטאוגנזה אינספרפקטה

אבחון של מחלת עצם שבירה נעשה בדרך כלל על ידי ניתוח קולגן של רקמת חיבור. מומחה יכול לזהות גם "עצמות שבירות" רנטגן על ידי המבנה הכמעט שקוף שלהם, שנראה הרבה יותר לבן ודחוס אצל אנשים בריאים. שֶׁלִפנֵי הַלֵדָה אולטרסאונד יכול לחשוף עצמות מעוותות כשהחולה עדיין ברחם.

צורות שונות של טיפול במחלות עצם שבירות.

מכיוון שהתסמינים של מחלת עצם שבירה משתנים מאוד, אין המלצה לטיפול מקובל. המחלה התורשתית נמשכת לאורך החיים ועדיין אינה ניתנת לריפוי. אין שום יעילות סיבתית תרפיה עדיין. עם זאת, ישנן גישות טיפוליות שונות עוֹפֶרֶת לשיפור מצב החיים על ידי ייצוב מצב המחלה. אלה כוללים - בנוסף למניעת שברים חדשים - טיפול ב תרופות שמשמשים אחרת להילחם אוסטאופורוזיס. הם נועדו להגדיל צפיפות עצם וכך למנוע פציעות חדשות. סוכנים המשמשים כחלק מהטיפול במחלת האוסטיאוגנזה האימפרפקטה כוללים:

  • ביספוספונטים
  • קלציטונין
  • קלציפרולים
  • פלואוריד

תזונה כחלק מהטיפול

איזון דיאטה יכול גם לתמוך ב- תרפיה של מחלת עצם שבירה. במיוחד סידן וחלבון מספיק חיוני להתחדשות העצם. סִידָן, למשל, נמצא בעיקר בקייל, בגבינת אמנטל ובברזיל אגוזים. מזונות עשירים בחלבון כוללים טונה ו ביצים. בנוסף, הצריכה המספיקה של ויטמין D מכונה, זה נמצא בשפע בדגים ופטריות, למשל. ויטמין D3, שחשוב ליצירת עצם, נוצר רק על ידי אור השמש עור.

תרגיל השרירים כהשלמה לטיפול.

די חשוב בכל הטיפול אמצעים נגד מחלות עצמות שבירות הוא - ככל האפשר - אימון הגוף לבנות שרירים תומכים. עם זאת, זה לא אמור להסתכן בשברים נוספים בעצמות. לכן תנועות מתאימות היטב שחיה, תרגילי מים, התעמלות ואיזומטריה שבהם השרירים נמתחים לסירוגין ומשתחררים. רצוי לבצע תנועות לא מוכרות בהתחלה בפיקוח פיזיותרפיסטים או מאמנים מנוסים.