ניוון מיוטוני

שמות נוספים

Dystrophia myotonica, מחלת קורסשמן, מחלת קורסשמן-שטיינרט: דיסטרופיה מיוטונית (שרירית).

מבוא

ניוון מיוטוני הוא אחד ממחלות ניוון השרירים הנפוצות ביותר. זה מלווה בחולשת שרירים וניוון, במיוחד בפנים, צוואר, אמות הידיים, הידיים, הרגליים התחתונות והרגליים. אופייני כאן הוא השילוב בין התסמינים חולשת שרירים ושרירים מאוחרים הַרפָּיָה לאחר התכווצות.

זה מלווה בהפרעות במערכות גוף אחרות בדרגות שונות: ניוון שרירים והפרעות הורמונליות, הפרעות קצב לב, קטרקט, הפרעות בליעה ודיבור, לעיתים הביצועים האינטלקטואליים נפגעים במהלך המחלה. ניוון מיוטוני הוא מחלה תורשתית המראה נטייה להופיע מוקדם יותר מדור לדור. הגורם למחלה נמצא כשינוי אופייני בחומר הגנטי בכרומוזום 19, מה שמוביל לייצור מופחת של חלבון שמבטיח את שלמות ה סיב שריר קְרוּם.

באופן כללי, חומרת המחלה וההדבקה של איברים שונים משתנים ממטופל לחולה, ותוחלת החיים של החולים נקבעת בעיקר על ידי הדבקה של לֵב. אין טיפול סיבתי במחלה, ניתן לטפל בסימפטומים הקשורים למחלות של האיברים הפגועים באמצעות תרופות. קיים סיכון מוגבר ל הרדמה במהלך הניתוחים, שניתן להפחיתם באמצעות תרופות מסוימות.

הַגדָרָה

מיוטוניה דיסטרופית היא הנפוצה ביותר ניוון שרירים בבגרות והוא קשור לחולשת שרירים, ניוון ושרירים מאוחרים הַרפָּיָה לאחר פעילות. המחלה יכולה להשפיע גם על מערכות איברים שונות אחרות. מבחינה קלינית, נבדלות 3 צורות של ניוון מיוטוני

  • מולד (מולד) עם הופעת תסמינים מינקות
  • מבוגר (הצורה הנפוצה ביותר) עם הופעתו בעשור השני והשלישי לחייו
  • צורה מאוחרת שמתחילה רק בגיל גבוה יותר.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תדירות הניוון המיוטוני נתונה כ 1/8000 - 1/20000. המחלה תורשתית באופן אוטוזומלי-דומיננטי, מה שאומר שלילדים של אנשים מושפעים יש סיכון של 50% לפתח את המחלה בעצמם, ללא קשר למין. הנטייה היא שהתפרצות המחלה מוקדמת מדור לדור והמחלה בולטת יותר ("ציפייה").