ניוון שרירים בעמוד השדרה

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) (מילים נרדפות: ניוון שרירים בעמוד השדרה הפרוקסימלי; ICD-10-GM G12. -: ניוון שרירים בעמוד השדרה ותסמונות קשורות) היא מחלת שרירים אוטוזומלית רצסיבית גנטית המתבטאת ברחם עד גיל 40, תלוי חוּמרָה. הוא מאופיין בירידה מתקדמת של נוירונים מוטוריים בתוך הקרן הקדמית של חוט השדרה. התוצאה היא ניוון שרירים.

ניתן לחלק את חומרת ניוון שרירים בעמוד השדרה ל:

סוג SMA מילים נרדפות / ICD-10-GM הַתחָלָה מיומנויות מוטוריות ממצאים קליניים הישרדות
0 צורה ילודים מולדת תנועות עובריות מופחתות (אינפנטיליות) הפרעות נשימה בלידה קטלני מוקדם (קטלני) אם לא מאוורר מיד מהלידה
1 SMA אינפנטילי חריף; ICD-10-GM G12.0: ניוון שרירים בעמוד השדרה האינפנטילי, סוג I [סוג Werdnig-Hoffmann]. בתוך 6 החודשים הראשונים לחיים לא יכול לשבת, לעמוד או ללכת בחופשיות; היפוטוניה קשה בשרירים ("תינוק מרושל"), בכי חסר עוצמה, שיעול חלש / מופחת, דיספאגיה (דיספאגיה של בליעה) עם הפרעה של פסאודוהיפרס (כאן, אין רוק מוגבר עקב ייצור רוק מוגבר, אך חוסר יכולת לבלוע רוק ביעילות במידה הנדרשת ) מוות מוקדם (עקב אי ספיקה בדרכי הנשימה (אי ספיקת נשימה עקב כשל חיצוני (מכני)) נשימה) ושאיפה (כניסת חומר (למשל רוק / מזון) לדרכי הנשימה
2 SMA אינפנטילי כרוני; SMA ביניים; ICD-10-GM G12.1: ניוון שרירים בעמוד השדרה התורשתי גיל 7-18 חודשים ישיבה חופשית אפשרית, אך תלויה בעזרי הליכה; לא ניתן לעמוד וללכת התפתחות מוטורית מאוחרת, משגשג לקוי, רעד בידיים טובות (רעד ביד), דחף שיעול חלש / מופחת, אי ספיקת נשימה (חולשת נשימה) עם התקדמותו;

עקממת (עיקול רוחבי של עמוד השדרה) והתכווצויות מפרקים (נוקשות מפרקים).

> 10 שנים לאחר הופעת המחלה אצל 90%.
3 קוגלברג-וולנדר (SMA לנוער); ICD-10-GM G12.1: ניוון שרירים תורשתי אחר בעמוד השדרה. גיל 18 חודשים נלמדים עמידה חופשית והליכה ביטוי משתנה של חולשת שרירים וניוון; אובדן כושר הליכה אפשרי לאורך זמן תוחלת החיים אינה מופחתת משמעותית
3a <3 שנים
3b > 3 שנים
4 SMA למבוגרים; ICD-10-GM G12.1: ניוון שרירים בעמוד השדרה התורשתי. מתחת לגיל 30 נלמדים עמידה חופשית והליכה מסלול קל עם יכולת הליכה בדרך כלל נשמרת תוחלת החיים לא הצטמצמה

יחס מין: מעט יותר שכיח אצל בנים מאשר אצל בנות.

השכיחות (שכיחות מחלה) נאמדת בכ- 1: 80,000 והשכיחות השנתית בערך ב- 1: 10,000. סוג ה- SMA 1: 1-9 / 100,000; SMA סוג 3: 1-9 / 100,000.

בגרמניה נפגע כ- 6,500 ילודים (מוטציה ב- SMN1 גֵן).

השכיחות (תדירות המקרים החדשים) היא כ- 13 מקרים ל 100,000 תושבים בשנה.

מהלך ופרוגנוזה: ראה טבלה לעיל

קטלניות: ראה טבלה לעיל

מחלות נלוות: סיבוכים אורטופדיים עקב בעיות עצם ומפרקים (סוגים 1, 2), חולשת שרירים (סוגים 1, 2), התכווצויות מפרקים / נוקשות מפרקים (סוגים 1, 2), אנקילוזיס (נוקשות מפרקים) של הלסת התחתונה (סוגים 1, 2, 3) ועקמת / עקמומיות רוחבית של עמוד השדרה (סוג 3)