שמות נוספים
ניוון שרירים, ניוון שרירים פרוגרסיבי; ניוון שרירים מדושן, ניוון שרירים בקר-קינר, ניוון מיוטוני, ניוון שרירים Fazio-Scapulo-Humeral, FSHD
<br> סיכום
ניוון שרירים הן מחלות מולדות בשרירים, אשר מובילות לאובדן פרוגרסיבי של מסת השריר ולהעלאת חולשה באמצעות הפרעה במבנה ו / או בתהליכי חילוף החומרים של השרירים. עד כה ידועות יותר מ -30 צורות שונות של ניוון שרירים, חלקן נבדלות באופן משמעותי בסימפטומים השלטיים, בתדירותן, מהלכן ופרוגנוזהן. עבור מחלות ניוון שרירים רבות ידוע על הפגם הגנטי הבסיסי, המאפשר אבחון גנטי (בדיקת החומר הגנטי). טיפול סיבתי לניוון שרירים אינו קיים עד כה. לכן טיפולים סימפטומטיים נמצאים במוקד תשומת הלב, אשר אמורים להקל על תוצאות המחלה ולשפר את איכות חייהם של הנפגעים.
הַגדָרָה
המונח ניוון שרירים משמש לתיאור מחלות מולדות בשרירים המובילות לאובדן הדרגתי של מסת השריר ומספרן ובולטות בחולשה של קבוצות השרירים המושפעות (ניוון שרירים). עד כה ידועות למעלה מ -30 צורות שונות של ניוון שרירים, אשר שונות בתורשה, קבוצות שרירים מושפעות, הופעת תסמינים וחומרת המהלך הקליני. בכמה ניוון שרירים, לֵב גם השרירים מושפעים.
צורות של ניוון שרירים ומאפיינים
- סוג דושן: הופעה מוקדמת, נגיעות של לֵב שרירים, קורס קשה, צורה שכיחה ביותר, כמעט בנים מושפעים.
- סוג בקר-קינר: תסמינים דומים כמו לניוון שרירים בדושן, אך הופעה מאוחרת יותר, מהלך מתון במקצת, גם כמעט אך ורק בנים שנפגעו
- ניוון שרירים Fazio-Scapulo-Humeral: צורה קלה, המופיעה בבגרות הצעירה, משפיעה בתחילה על שרירי חגורת כתפיים ופנים, גברים ונשים מושפעים באותה מידה.
תדר
בסך הכל, תדירות ניוון השרירים נאמדת בין 1: 2000 ל -1: 5000, כאשר מחלות ניוון השרירים האינדיבידואליות מציגות הבדלים בתורשה ותדירות באוכלוסייה. מבין האמור לעיל, דושן (כ -1: 5000) ו ניוון שרירים בקר-קינר (בערך 1: 60000) שייכים למחלות רצסיביות המקושרות ל- x ולכן כמעט אך ורק משפיעים על בנים וגברים בהתאמה. לעומת זאת, ניוון שרירים Fazio-Scapulo-Humeral (בערך 1: 20000) עובר בירושה באופן דומיננטי באופן אוטוזומלי, ולכן גברים ונשים מושפעים באותה מידה.
