מחלת סירופ מייפל: גורמים, תסמינים וטיפול

סירופ מייפל מחלה היא ליקוי באנזים אוטוזומלי רצסיבי נדיר המוביל להפרעות השפלה בשרשרת מסועפת מסוימת חומצות אמינו. עם אבחון מוקדם והתחלה של תרפיה, ילדים מושפעים מגלים התפתחות נורמלית ברובה.

מהי מחלת סירופ מייפל?

סירופ מייפל מחלה היא ליקוי באנזים אוטוזומלי רצסיבי נדיר המוביל להפרעות השפלה בשרשרת מסועפת מסוימת חומצות אמינו. סירופ מייפל מחלת שתן היא הפרעה מטבולית גנטית בפירוק שלושת השרשרת המסועפת חומצות אמינו אוצין, איזולאוצין וואלין, שעובר בירושה באמצעות תורשה אוטוזומלית רצסיבית. כתוצאה מהפגם, שלושת האמינו הללו חומצות לצבור במידה רבה יותר ב נוזלי גוף ולגרום לתסמינים האופייניים למחלת סירופ מייפל, כמו שתייה חלשה אצל היילוד, הקאה, פגיעה בפעילות השרירים (היפוטוניה בשרירים, אופיסטוטונוס), הפרעות נשימה (אנצפלופתיה מטבולית) וכן התקפים ו תרדמת. בנוסף לצורה הקלאסית הנפוצה של מחלת סירופ מייפל, צורות אחרות נבדלות בהתאם לחומרת ההפרעה המטבולית ולפעילות האנזים שנוצרת. לדוגמא, בגרסת הביניים, הסימפטומים אינם באים לידי ביטוי עד הינקות והם מוחלשים. מה שנקרא צורה לסירוגין של מחלת סירופ מייפל מתפתחת באופן סימפטומטי בעיקר במהלך זיהומים בין-זמניים (עם חום, שלשול, או הקאה), ניתוח, או כתוצאה מצריכת חלבון תזונתית מוגזמת.

סיבות

מחלת סירופ מייפל עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי והיא נגרמת על ידי פגמים שונים במתחם של חומצה אלפא-קטו מסועפת שרשרת מסועפת, מורכב מולטי-אנזים. כתוצאה מליקויים אלה, קיים מחסור או פעילות מופחתת של קומפלקס מולטי-אנזים זה, הגורם להפרעת השפלה של האמינו. חומצות אוצין, איזולאוצין וואלין. כתוצאה מכך, אלה ואלפא-קטו המקביל להם חומצות מצטברים ברקמת הגוף וב- נוזלי גוף כמו דם ושתן של האדם המושפע ו עוֹפֶרֶת לתסמינים נוירולוגיים מובהקים. מאפיין גם ריח גוף ושתן מתקתק המזכיר סירופ מייפל, אשר עבורו החומר תרכובת סוטולון (מרכיב הריח החשוב ביותר ב אהבה ו חילבה), המסונתז במטבוליזם ביניים איזולאוצין, אחראי.

תסמינים, תלונות וסימנים

ילדים הסובלים ממחלת סירופ מייפל מסרבים לאכול. כתוצאה מכך, ירידה במשקל מתרחשת במהירות יחסית, כולל חסרים נפשיים ותסמינים גופניים כגון ארובות עיניים שקועות. חיצונית, המחלה באה לידי ביטוי גם על ידי נוקשות שרירים ו התכווצויות. גם תינוקות מושפעים סובלים מ בחילה ו הקאה. ילדים רבים בוכים או נראים אדישים. אדישות זו גוברת עם התקדמות המחלה ועלולה להצביע על מחלת סירופ מייפל קשה. עם זאת, הסימפטום האופייני ביותר הוא הריח המתקתק של השתן. ריח השתן מזכיר סירופ מייפל, שעבורו מוגזם סוכר תוכן בשתן אחראי. יתר על כן, חולשה בשתייה מתרחשת עם המחלה. התייבשות מתרחשת, אשר ניתן לזהות על ידי עור עור, פנים שקועות וסימנים חיצוניים אחרים. תסמינים אופייניים למחסור בנוזלים הם עייפות וחוסר תחושה. יתר על כן, מחלת סירופ מייפל יכולה לגרום למה שמכונה אופיסטוטונוס, עווית בשרירי המרחבה של הגב, המלווה בחומרה כְּאֵב ואובדן תפקוד. המחלה היא קטלנית במקרים רבים והיא קשורה למגוון תלונות שעולות בעוצמה ככל שהיא מתקדמת. בהתבסס על ריח השתן האופייני, בדרך כלל ניתן לאבחן בבירור מחלת סירופ מייפל.

אבחון ומהלך

בנוסף לסימפטומים, המתבטאים בגילאים שונים בהתאם לצורת המחלה, מחלת סירופ מייפל מאובחנת על בסיס ריכוזים מוגברים של חומצות האמינו הנגועות. אוצין, איזולאוצין, ואלין וחומצות האלפא-קטו המקבילות ב- דם ושתן. האבחנה אושרה על ידי זיהוי של אלו-איזולאוצין כמדד ספציפי למחלת סירופ מייפל בסרום ובשתן. בנוסף, קטואצידוזיס בולט (צורה מטבולית של חומצה) ו היפוגליקמיה (מוּשׁפָל דם גלוקוז ניתן לזהות במחלת סירופ מייפל, במיוחד במשברים קטבוליים. הריכוזים הגבוהים מזוהים בדרך כלל על ידי טנדם מסה ספקטרומטריה, שיטת בדיקת מעבדה לקביעת המסה של מולקולות קיים בסרום או בשתן. עם אבחון מוקדם והתחלה בזמן של תרפיה, נוכחות של מחלת סירופ מייפל יכולה, על פי הידע הנוכחי, לאפשר לילד הנגוע להתפתח באופן רגיל כמעט. אם לא מטפלים בה, מחלת סירופ מייפל מובילה להפרעות בהתפתחות נפשית כמו גם ב מוח מוח.

סיבוכים

מחלת סירופ מייפל או לוקוזיס היא הפרעה מטבולית גנטית או פגם באנזים. זה מופיע כבר אצל תינוקות וילדים צעירים עם תסמינים תואמים. כסיבוך שכיח יותר, צורה לסירוגין של מחלה זו יכולה להיות מופעלת על ידי זיהום. באופן דומה, ניתוח או א דיאטה עשיר מדי בחלבון יכול לעורר השלכות כאלה. כתוצאה מהסיכונים המוגברים, יש לעקוב מקרוב אחר המטופלים בכל המשברים הקטבוליים הנגרמים כתוצאה מזיהומים, ניתוחים או מצבי לחץ אחרים. במידת הצורך, טיפולים חריפים עם גלוקוז or אינסולין תזונה פתרונות חייב להינתן. דיאליזה עשוי גם להיות הכרחי. הרגיל תרפיה של מחלת סירופ מייפל נועד לייצב או לנרמל את הערכים הנמדדים של שלוש חומצות אמינו הגורמות למחלות. ייצוב של מחלת סירופ מייפל מושגת לכל החיים דיאטה עם תכולת חלבון מופחתת מאוד. במקרה של סיבוכים במהלך המחלה, עם זאת, ייתכן שיהיה צורך במקרים בודדים לבצע א כבד לְהַשְׁתִיל. אולם כדי שיהיה צורך בכך, חייבות להיות מחלות אחרות המעמידות בספק את יכולת השגת מטרות הטיפול. סיבוך נוסף של המחלה נוצר כתוצאה מחלבון דל שנקבע דיאטה. הפחתה דרסטית של מזון המכיל חלבון מובילה למחסור בחומצות אמינו. אלה מייצגים את אבני הבניין החשובות ביותר של החיים. עם זאת, ניתן למנוע סיבוך זה באמצעות תוספי תזונה מיוחדים. חשוב שחומצת האמינו שנקבעה תוספים להישאר נטול לאוצין, איזולאוצין וגם וואלין.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מחלת סירופ מייפל, כתורשתית מצב עם השפעות רבות וחמורות, בהחלט ראוי להתבוננות. מיד לאחר הלידה, טיפול רפואי מקצועי הוא בלתי נמנע, כי אחרת התינוק ימות. המחלה מאובחנת בדרך כלל על ידי הסימנים האופייניים, במיוחד ריח השתן המתקתק. לאלה הסובלים ממחלת סירופ מייפל, טיפול רפואי לכל החיים הוא הכרחי, תלוי במהלך המוטציה ובחומרתה. רק הגרסה התלויה בתיאמין של מחלת שתן בסירופ מייפל אינה דורשת תזונה דלת חלבון לכל החיים כדי להימנע מ חלבונים. בין אם רופאים שוקלים כבד הַשׁתָלָה גם בילדים צעירים מאוד שנפגעו זה עניין לשיקול. מעל לכל, אין מספיק השתלות מתאימות. לכן, טיפול קלאסי באמצעות תזונה דלת חלבונים בפיקוח רפואי הוא החלופה הנפוצה ביותר. בנוסף, בדרך כלל אפשרויות טיפול אחרות הופכות להיות נחוצות. אלה מצריכים טיפול רפואי צמוד וחיים של חולי לוקוציאנוזה. חוקרים בינלאומיים מחפשים כיום שיטות טיפול מתאימות יותר ומכבידות פחות בכדי להעניק לאנשים שנפגעו ממחלת סירופ מייפל איכות חיים טובה יותר. גם זיהומים לא מזיקים בילדים חייבים להיות תחת פיקוח רפואי. מכריע לחיים נטולי משברים הוא האופטימלי לאזן של חומצות אמינו מסועפות. עם טיפול רפואי מיטבי, אנשים מושפעים הם בעלי תוחלת חיים תקינה.

טיפול וטיפול

רפואי אמצעים במחלת סירופ מייפל מכוונת לייצב ולנרמל את ריכוזי חומצות האמינו המסועפות באמצעות תזונה לכל החיים, מנהל של תיאמין הקופקטור (ויטמין B1), או כבד הַשׁתָלָה, אם כי האחרון משמש רק במקרים בודדים מאוד ובנוכחות מחלות אחרות. חלק קטן מאלו שנפגעו ממחלת סירופ מייפל מגיבים ל מנהל של גבוה-מנה תיאמין, שיכול לדכא את הסימפטומים של מחלת סירופ מייפל בטווח הארוך. בנוסף, תזונה מגבילה חלבון (דל חלבון) לכל החיים מסומנת במקרה של מחלת סירופ מייפל, שבה במיוחד חומצות האמינו המסועפות מוותרים עליהם. על מנת לפצות על היעדר כתוצאה מכך חומצות אמינו חיוניות, יש להוסיף אותם לתערובות חומצות אמינו מיוחדות ללאאוצין, איזולאוצין וללין, המועשרות בדרך כלל ב יסודות קורט, ויטמינים ו מינרלים באותו הזמן. לתינוקות או תינוקות שנפגעו מוצעים למטרה זו מוצרים תזונתיים לבקבוק שמוכנים עם מבושל מַיִם. כדי לעקוב אחר הצלחת הטיפול, ערכי הדם, במיוחד הלאוצין ריכוז, נבדקים באופן קבוע. בנוסף יש לתת חריפה לאלה שנפגעו ממחלת סירופ מייפל חליטות (גלוקוז, אינסולין תזונה פתרונות) ובמידת הצורך דיאליזה (עירויי חילופי דם) במהלך משברים קטבוליים הנובעים מזיהומים, ניתוחים או ממצבים מלחיצים או מלחיצים אחרים כדי למנוע נזק ל מוֹחַ.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת סירופ מייפל גורמת למגוון תסמינים וסימנים. עם זאת, עם טיפול מוקדם, ניתן להימנע מהשלכות, וכתוצאה מכך רגילות התפתחות הילד. ככלל, סירוב למזון מתרחש. תלונה זו יכולה להתפתח ל תת משקל or תת תזונה, שעלול לגרום נזק לכל הגוף. המטופל נראה עייף ואדיש. חולשה בשתייה מתרחשת גם כן, ולכן לא נדיר שמחלת סירופ מייפל גורמת התייבשות של הגוף. תלונות אלה מפריעות מאוד לגדילה ולהתפתחות של הילד. יתר על כן, התקפים ו כְּאֵב בשרירים מתרחשים. כתוצאה מכך, ילדים קטנים מפתחים בכי צווחני, שעלול גם לגרום לאי נוחות פסיכולוגית להורים ולקרובים. אם לא מתקבל טיפול, בדרך כלל מתרחשות הפרעות נפשיות גם אצל הילד. מסיבה זו, יש צורך בטיפול מוקדם במחלה זו כדי למנוע נזקים כתוצאה מכך. ניתן להקל על התסמינים בעזרת תרופות או דיאטה, כך שהתפתחות הילד יכולה להתקדם בצורה תקינה. בתהליך זה תוחלת החיים של הילד אינה מופחתת.

מניעה

מכיוון שמחלת סירופ מייפל היא גנטית, לא ניתן למנוע אותה. ניתן לבצע ניתוח כרומוזומלי לפני הלידה כדי לקבוע את פגם האנזים בתאי מי השפיר (מי שפיר תאים). בנוסף, אנשים שנפגעו ממחלת סירופ מייפל צריכים לעקוב אחר הדיאטה המוגבלת בחלבון וללמוד להימנע מגורמים מפעילים כגון לחץ.

מעקב

מחלת סירופ מייפל מציבה גנטית מצב שנמצא מ ילדות. עם זאת, עם טיפול מתאים, חולים יכולים עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ברובם. לעומת זאת, תרופה סיבתית היא בלתי אפשרית. טיפול לאחר מתוכנן מייצג שילוב של תמיכה רפואית ופעולה באחריות עצמית. על מנת למנוע הפרעות התפתחותיות, התחלת טיפול מוקדמת היא חיונית. בילודים, המחלה מתגלה בתוכניות סקר. המעקב הרפואי שכיח הרבה יותר עד לשלב הגדילה מאשר בבגרות. רופאים בודקים את רמות הדם והשתן. מעבר לכך, האחריות של המטופל עצמה נכנסת לתוקף. בעוד שבשנים צעירות ההורים עדיין נושאים באחריות לדיאטה לכל החיים, אחריות זו עוברת לחולה עצמו ככל שהוא מתבגר. יש לצרוך מוצרים דלי חלבון. שֶׁל דִיאֵטָה תוספים מייצגים חלק בלתי נפרד מהחיים. שגרת היומיום צריכה להיות מכוונת גם למניעת סיבוכים. לחץ כמרכיב פסיכוסומטי מגולל גם השפעות על מבנה גוף. לעיתים לכן מומלץ לקצץ בעבודה. השתלת כבד מסומן במקרים קיצוניים ובשילוב עם מחלות אחרות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

במקרה של מחלת סירופ מייפל, אין שיטות לעזרה עצמית שיכולות לפעול על פי הגורמים למחלה. זאת בשל העובדה שהוא גנטי מצב. במקום זאת אפשרויות העזרה העצמית קשורות קשר הדוק להמלצות הטיפול. במיוחד בשנים הראשונות לחיים, כאשר המודעות לצורך בתזונה מותאמת עשויה שלא להיות מספקת, יש להורים ולקרובי משפחה אחריות מסוימת. עליך לפקוח עין על הדיאטה ועל בריאות של האדם הסובל מהמחלה. זה עשוי לכלול אמצעי זהירות מוגברים שננקטים. יחד עם העובדה שזיהומים וניתוחים יכולים עוֹפֶרֶת לסיבוכים חמורים (בצקת מוחית, קטואצידוזיס) אצל אנשים הסובלים ממחלת סירופ מייפל בריאות של הסובל חשוב לפרוגנוזה טובה. בהתאם, מומלץ לאנשים מושפעים לדאוג לעצמם לאורך חייהם. יש להימנע ככל האפשר מסיכוני מחלה ותאונות. הדיאטה חייבת להישאר עקבית. לרוב לכך מלווה דיאטה שאינה מגוונת במיוחד ומושלמת על ידי חלבון תוספים. מכיוון שללאוצינוזיס, ככל שהיא אינה צורה קטלנית, אינה גוררת כל הגבלה אחרת, אנשים מושפעים יכולים לנהל חיים נורמליים במידה רבה. אם מקפידים על כמה כללים תזונתיים, אפילו ביקורים במסעדות יכולים להצליח למדי.