תסמונת Hajdu-Cheney היא הפרעת עצם נדירה. נראה שהיא נגרמת על ידי מוטציה גנטית שעוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. טיפול סטנדרטי אמצעים היו מעטים בגלל מספר המקרים המצומצם.
מהי תסמונת Hajdu-Cheney?
אוסטאוליזה הוא המונח הרפואי לפירוק פעיל של רקמת העצם. בן אנוש עצמות הם אורגניזם חי שעובר תהליכי שינוי ושיפוץ לאורך החיים. אוסטאוליזה היא אפוא, במתינות, תהליך פיזיולוגי במסגרת שיפוץ עצם רגיל המפחית רקמת עצם שאיננה תחת לחץ וכך מתאים אותו לדרישותיו הפונקציונליות. אולם בהקשר של מחלות שונות, לאוסטיאוליזה יש גם משמעות פתולוגית. זה המקרה עם תסמונת Hajdu-Cheney. זהו אקרוסטאוליזה תורשתי אוטוזומלי, המכונה גם אקרוסטאוליזה אידיופטית משפחתית או אוסטיאוליזה אידיופטית תורשתית מסוג VI. המחלה התורשתית הנדירה מנוונת מקומית רקמת עצם. ברחבי העולם דווח על כ- 50 מקרים בלבד מאז תיאורו הראשוני. בשל מספר המקרים המצומצם, התסמונת טרם נחקרה סופית. זה נכון במיוחד לגבי האטיולוגיה. הרדיולוג האמריקני ויליאם צ'ייני תיאר לראשונה את התסמונת במאה ה -20 במשפחה ממישיגן. הרדיולוג ההונגרי-בריטי חג'דו תיאר את התסמונת זמן קצר לאחר מכן, יחד עם צ'ייני, הפך לשם הפרעה.
סיבות
הגורם לתסמונת Hajdu-Cheney נחשב לחומר הגנטי. מדענים משערים מוטציה המשפיעה על פעילות ספיגת העצם. אילו גנים משתנים כחלק מהתסמונת נותר לא ברור. בנוסף לסימפטום של אובדן עצם פרוגרסיבי, חולים עם תסמונת Hajdu-Cheney בדרך כלל סובלים מקשים חמורים נמוך קומה. המוטציה גֵן לפיכך לא רק גורם לספיגת עצם שגויה, אלא ככל הנראה למבנה עצם פגום מיסודו. מקבץ משפחתי נצפה במקרים שתועדו עד כה. ההיסטוריה המשפחתית מצביעה על תורשה דומיננטית אוטוזומלית למחלה. במשפחת התיאור הראשון הראתה האם תסמיני אקרו-אוסטליזה, תולעת עצמות ברובם, והיפופלזיה של הלסת התחתונה, וכך גם ארבעה מילדיה. למרות הקשרים המשפחתיים הברורים של התיאור הראשוני, תועדו גם מקרים של מוטציה חדשה ספונטנית. לפיכך, בנוסף לגורמים אנדוגניים, גורמים אקסוגניים רלוונטיים כנראה לפתוגנזה. אילו גורמים אקסוגניים יכולים לגרום למוטציות חדשות נמצא עד כה בחושך.
תסמינים, תלונות וסימנים
תסמונת Hajdu-Cheney מתבטאת כ נמוך קומה קשורה לניוון פרוגרסיבי של הפלנגות והמטאקרפלים הצפופים. התפרים הגולגולתיים מראים לא הִתאבְּנוּת. הסינוס הקדמי לא נוצר. בנוסף, יש התארכות של אוכף הטורקי. ככל שהמחלה מתקדמת, הבסיסי עורק הופך לדחוס יותר. דחיסה זו עלולה לגרום לסכנת חיים מצב. האוזניים של אנשים מושפעים בדרך כלל מראות תנוכי אוזניים גדולות באופן חריג. יתר על כן, האוזניים נמוכות ברמה מהרגיל. בנוסף, רחב במיוחד אף מושך את העין. במהלך המחלה, התהליכים המכתשיים מתנוונים מעט טיפין, מה שמסביר את אובדן השיניים המוקדם של החולים. במהלך המחלה, אוסטאופניה גורמת עקממת במובן של כיפוף עמוד השדרה. תסמינים עיקריים אלה קשורים בדרך כלל לתסמינים נלווים. לדוגמה, כמה אנשים שנפגעו מראים כליה תסמינים כמו כליה ציסטית בנוסף לתסמיני העצם. בנוסף, מערכות איברים אחרות עלולות להיות מושפעות מהמחלה. בנוסף למולד לֵב פגמים, הידרוצפלוס במובן הידרוצפלוס עשוי להיות קיים. בנוסף כבד ו טחול עשוי להיות מוגדל. גם חיך שסוע תועד בחלק מהמקרים. הכללי מצב של החולים מאופיין בתחושות חולשה. שברים בעצמות שכיחים.
אבחון ומהלך
הסימנים הראשונים לתסמונת Hajdu-Cheney בדרך כלל אינם מתבטאים ב ילדות. לפיכך, במקרים רבים האבחנה לא נעשית עד גיל ההתבגרות. תסמינים מוקדמים כוללים בעיקר כְּאֵב בידי. במהלך האבחון, ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד מכריע, מכיוון שברוב המקרים תורשה דומיננטית אוטוזומלית מהווה את הרקע למחלה. אם יש חשד לתסמונת Hajdu-Cheney, הרופא בדרך כלל מזמין צפיפות עצם מדידה בצורה של אוסטאודנסניטומטריה. הליך זה מספק עדות לאובדן עצם קיצוני. מאז אין סיבתי גֵן טרם זוהה, בדיקות גנטיות מולקולריות לאיתור המחלה אינן הגיוניות ביותר. עם זאת, ניתן להזמין אותם למטרות מחקר. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת Hajdu-Cheney תלויה בחלקה בזמן האבחנה ובחלקה בתסמינים הנלווים.
סיבוכים
עקב תסמונת Hajdu-Cheney, האדם הפגוע סובל ממצבים שונים המשפיעים בדרך כלל על גדילת ה עצמות וכך כל הגוף. ברוב המקרים, יש נמוך קומה. היווצרות שדה זו יכולה עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות, במיוחד אצל ילדים. יתר על כן, דחיסה של עצמות שונות מתרחשת, אשר יכול עוֹפֶרֶת לתנאים מסכני חיים. גם מיקום האוזניים יוצא דופן, אם כי זה לא קורה עוֹפֶרֶת לבעיות שמיעה. יתר על כן, לא נדיר שחולים סובלים מהם כליה בעיות ו לֵב פגמים. בשל לֵב פגם, האדם הפגוע יכול לסבול ממוות לב במקרה הגרוע ביותר ולמות כתוצאה מכך. ה טחול ו כבד גם מוגדלים ויכולים לעקור או לסחוט איברים אחרים בתוך הגוף. אין זה נדיר שחיך שסוע מתרחש, מה שמקשה על חיי היומיום של האדם המושפע. שברים ממשיכים להתרחש במהירות רבה. אין טיפול סיבתי בתסמונת Hajdu-Cheney. מסיבה זו, בעיקר ה כְּאֵב מטופל, ללא סיבוכים נוספים. תוחלת החיים של המטופל מופחתת בגלל תסמונת Hajdu-Cheney. אין זה נדיר שגם הורי הילד או קרוביו סובלים מתסמינים פסיכולוגיים ודורשים טיפול הולם.
מתי עליך לפנות לרופא?
לא ניתן לטפל בתסמונת Hajdu-Cheney לחלוטין מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית, ולכן סיבתי תרפיה בלתי אפשרי. עם זאת, עדיין יש לבקר רופא באופן קבוע כדי למנוע סיבוכים נוספים אצל המטופל. הביקור אצל הרופא הוא הכרחי אם המטופל סובל מקומה נמוכה וממומים שונים בגוף. כמו כן, התנוונות על אצבע עצמות עשויות להצביע על תסמונת Hajdu-Cheney ויש לבחון אותן. יתר על כן, תנוכי אוזניים גדולות מאוד מצביעות גם על התסמונת. במקרים מסוימים, המחלה קשורה ל עור תלונות, שצריכות להיבדק גם על ידי רופא. רצוי גם לבחון את איברים פנימייםכמו כליה בעיות או א מום בלב יכול להתרחש לעיתים קרובות. ה טחול ו כבד צריך לבחון גם באופן קבוע. מכיוון שתסמונת Hajdu-Cheney עלולה לגרום גם למצוקה פסיכולוגית קשה בקרב הקרובים או אצל ההורים, מומלץ לבקר אצל פסיכולוג.
טיפול וטיפול
עד היום תסמונת המג'ד צ'ייני נחקרה באופן שטחי בלבד. מכיוון שרק 50 מקרים תועדו עד כה, מצב המחקר הכללי אינו תקני. בגלל מספר המקרים המוגבל ביותר, לא קיימות עד כה אפשרויות טיפול סטנדרטיות. על בסיס ניסיוני, מתחיל אוסטאופורוזיס ניתן לטפל באמצעות ביספוספונטים. אפשרויות טיפול סיבתיות אינן קיימות, מכיוון שהגורם למחלה תואם למוטציה גנטית. אי אפשר להפוך מוטציה כזו. יתר על כן, מכיוון שהסיבתי גֵן אפילו לא זוהה, לא ניתן היה לפתח טיפול סיבתי אפילו באישור הגן תרפיה גישות. על רקע זה מטופלים בחולים באופן סימפטומטי בלבד. טיפול זה עשוי להקיף את התומכים מנהל של משככי כאבים במקרים חמורים כאב עצם. טיפולי מיוחד אמצעים יש לקחת, במיוחד בחולים עם תסמיני לב או כליה נוספים. במקרים אלה נדרשים שלבי טיפול פולשניים. בנוסף, יש לבחון חולים באופן קבוע על דחיסת כלי הדם בכדי לזהות מצבים מסכני חיים במועד. התערבויות כירורגיות להקלה על דחוסות כלי הם חובה.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה לטווח הארוך של תסמונת Hajdu-Cheney מבחינת תוחלת החיים אינה ברורה לחלוטין מכיוון שלא קיימים נתונים אמפיריים רבים. זוהי הפרעה גנטית נדירה ביותר שבדרך כלל עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. בסך הכל דווחו 50 מקרים בלבד ברחבי העולם. הפגם הגנטי הבסיסי אינו ידוע. יש גם חשד שמקרים רבים נובעים ממוטציות חדשות ולכן הם מתרחשים באופן ספורדי. המחלה מאובחנת לעיתים נדירות ב ילדות. הסימנים הראשונים לעיתים קרובות קשים כְּאֵב בידיים הנגרמות על ידי אובדן עצם חמור (אוסטאופורוזיס). התחלה מוקדמת אוסטאופורוזיס ניתן לטפל היטב עם ביפוספונטים. עם זאת, התפרים הגולגולתיים אינם מבוטלים, הסינוס הקדמי נעדר, וסלה טורצ'יקה (אוכף טורקי) מוארך. בסך הכל, ככל שהמחלה מתקדמת, זה יכול להוביל לדחיסה של עורק ב מוֹחַ (עורק בזילארי), שלעתים קרובות הוא קטלני. בכמה מקרים, כליות ציסטיות, מומי לב מולדיםנצפו גם חיך שסוע, הידרוצפלוס או הגדלת הכבד והטחול. לסימפטומים נוספים אלו יש השפעה משמעותית גם על תוחלת החיים של אנשים מושפעים. בסופו של דבר קטלני כשל כלייתי or אי ספיקת לב עלול להתפתח במהלך החיים. מוות לפני לידה ותינוקות מוקדמים ככל הנראה נובע גם מדי פעם מהידרוצפלוס. והכי חשוב, איכות החיים של המטופלים מוגבלת מאוד בגלל חולשתם הגופנית ושברים בעצמות תכופות.
מניעה
מניעה אמצעים שכן תסמונת Hajdu-Cheney עדיין לא קיימת בגלל מחקר מוגבל.
מעקב
מכיוון שעד כה אין אפשרויות טיפול סטנדרטיות לתסמונת Hajdu-Cheney וכל האנשים שנפגעו מטופלים באופן סימפטומטי בלבד, אין גם תוכנית סטנדרטית לטיפול מעקב. לכן זה מבוסס גם על התסמינים הקיימים והטיפולים שקבע הרופא. עם זאת, בדיקות סדירות של כלי ביחס לדחיסה אפשרית חשובים מאוד לכל החולים. הודות לבדיקות אלו ניתן לאתר ולדחוס מצבים מסכני חיים כלי ניתן לטפל בניתוח. למרבה הצער, ככל שהמחלה מתקדמת, אי ספיקת לב או אפילו אי ספיקת כליות עלול להתפתח. תסמינים מוקדמים של האחרונים הם צמא מוגזם ו השתנה תכופה. עייפות, אובדן תיאבון, ביצועים מופחתים, קוצר נשימה או אפילו מַיִם שמירה, לעומת זאת, תהיה אינדיקציה להתחלה אי ספיקת לב. בשני המקרים יש לפנות לרופא באופן מיידי. גם ללא תסמינים, קבוע דם בדיקות לסמנים ביולוגיים של אי ספיקת לב, אוריאה ו קריאטינין חשובים לאיתור מוקדם כמו בדיקות שתן ואבחון הלב באמצעות א.ק.ג. בנוסף לתרופה תרפיה, למטופלים יש גם גישה ל אקופונקטורה, ארומתרפיה ותרופות טבעיות. עם זאת, ניתן לקחת את האחרון רק לאחר התייעצות מוקדמת עם הרופא המטפל בשל אפשרות יחסי גומלין. לעצם ו כאבי מפרקים, אבץ ואומגה 3 חומצות שומן מועילים, כמו גם מנוחה ומנוחה במיטה במקרים חריפים. שינוי ב דיאטה לירקות גולמיים ובשרים רזים בשילוב עם תזונה תוספים יכול גם להיות תומך.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
אנשים המאובחנים עם תסמונת Hajdu-Cheney יכולים לנקוט בצעדים מסוימים לתמיכה בטיפול. בהתייעצות עם הרופא ניתן להשתמש בתרופות טבעיות. למשל, התרופות הטבעיות קומפרי, הפרע, ו אסטקסנטין עזרה בחומרה כאבי מפרקים. הומיאופתיה מציע הכנות עם אפריקאי טופר השטן ו לְבוֹנָה, שיש להם השפעה על משכך כאבים ומונעים דלקת באזור של המפרקים ועצמות. אומגה 3 חומצות שומן ו אבץ הם גם תרופות מוכחות לעצם ו כאבי מפרקים. אם מתרחשים אי נוחות או תסמינים חריגים כתוצאה מנטילתם, יש ליידע את הרופא המתאים לכך. יתר על כן, ניתן לטפל בתסמונת Hajdu-Cheney על ידי שינוי הרגלי החיים. בדרך כלל הרופא יציע דיאטה של מזון גולמי ובשר רזה, לרוב בשילוב עם תזונה תוספים והימנעות מ ממריצים כמו כּוֹהֶל ו ניקוטין. לחריפה כאב עצם, מנוחה ומנוחה במיטה יעזרו. המטופל יכול לקרר את האזורים הכואבים בעזרת קורד או כרוב לדחוס או לְעַסוֹת אוֹתָם. שיטות מהרפואה הסינית וכן אקופונקטורה ו ארומתרפיה יכול גם לעזור נגד כאב כרוני בתנאים מסויימים. מכיוון שהמחלה יכולה לעבור מהלך קשה למרות כל האמצעים, יש להשתמש בטיפול פסיכולוגי לליווי טיפול רפואי.
