נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא הפרעה גנטית שעבורה מומים במרכז מערכת העצבים ו עור אופייניים. עם אחד מכל 3000 תינוקות, נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר.
מהו נוירופיברומטוזיס סוג 1?
נוירופיברומטוזיס סוג 1 (המכונה גם מחלת רקלינגהאוזן) היא פקומטוזיס גנטי עם מומים של עור ומרכזי מערכת העצבים. נוירופיברומטוזיס מתבטא בחריגות פיגמנטריות המופיעות כבר בינקות, כגון טלאים של קָפֶה-צבע חום (טלאי קפה-או-לייט או טלאי לאטה) ו לנטיגינים שיניים ומפשעות (פיגמנטציה דמוית נמשים באזורי השחי והמעיים). תסמין מוביל נוסף של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הם הנוירופיברומות הנמצאות בכל גופו של האדם הפגוע. נוירופיברומות הן גידולים שפירים (שפירים) המופיעים ברוב המקרים ב ילדות ויכול עוֹפֶרֶת ל כְּאֵב וליקויים נוירולוגיים כגון paresthesias מתי איברים פנימיים, במיוחד חוט השדרה עצבים ו מוֹחַ, מושפעים בנוסף ל עור. בנוסף, בנוירופיברומטוזיס מסוג זה, הפרעות בעצם כגון עקממת (עקמומיות בעמוד השדרה), איריס אמרטומות (גושים של ליש בקשתית העין הקדמית), ו למידה ו ריכוז גירעונות הם תסמינים אפשריים.
סיבות
נוירופיברומטוזיס סוג 1 נובע ממוטציה גֵן משתנה, ובמחלת רקלינגהאוזן ישנה מוטציה של מה שנקרא גן NF-1 (גן נוירופיברומטוזיס 1) בכרומוזום ה -17, מה שמוביל להתפשטות תאים בלתי מבוקרת (התפשטות תאים וגדילה). במקרה זה, המוטציה האחראית לביטוי המחלה מועברת מהורה אחד לילד באמצעות תורשה דומיננטית אוטוזומלית או מתפתחת כתוצאה ממוטציות חדשות כשינויים ספונטניים בגנום של האדם המושפע (בכ- 50 אחוזים. מקרים). עדיין לא ידוע אילו גורמים מפעילים תהליכים מוטטיביים אלה. יש חשד כי לגודל הכרומוזום הפגוע, המגדיל את ההסתברות למוטציות, יש תפקיד מכריע.
תסמינים, תלונות וסימנים
נוירופיברומטוזיס סוג 1 מאופיין בעיקר בביטוי שונה, בדרך כלל שפיר שינויים בעור. אלה כוללים פיגמנטציה מוגזמת של העור, שכבר יכולה להופיע אצל תינוקות וילודים. צורתם לרוב אליפסה, בעוד שהצבע מזכיר מרחוק את הלטה. לכן אלה ידועים ברפואה גם כתמי קפה-או-לייט. כתמים דמויי נמש מופיעים מדי פעם בבית השחי, באזור המפשעה או אפילו בפה רירית. בשלבים מתקדמים של המחלה, גושים שפירים לגדול על פני העור, לפעמים בגודל ניכר של כמה סנטימטרים, מגיל עשר. נוירופיברומות אלה מופיעות גם באופן ספונטני במהלך הֵרָיוֹן. ככלל, הגידולים ו שינויים בעור אל תגרום לשום כְּאֵב או אי נוחות אחרת. לכן אנשים מושפעים יכולים לצפות לחיים בריאים וללא כאבים מלבד הליקוי האסתטי. הצמיחה של נוירופיברומות אינה מוגבלת למשטח העור. היווצרותם אפשרית גם ב איריס או בתוך הגוף. גידולים שפירים ב עצב אופטי לבלום את הראייה (אופטיקוזגליומות). בדומה לכך, סיבים עצביים גידולים ועקמומיות עצם (עקממתואז מכבידים על כושר הביצוע. למידה בעיות ואובדן ריכוז הם התוצאה. במקרים קיצוניים הגידולים גורמים גם להתקפים אפילפטיים. בצורות מתונות יותר ניתן לראות הפרעות בראייה, סימני שיתוק או נטייה כללית לחוסר רגישות. לעיתים רחוקות מאוד נוירופיברומות מסוג 1 מתפתחות לגידולים ממאירים ובהמשך גורמות לסובלים כְּאֵב תלוי בלוקליזציה שלהם.
אבחון ומהלך
נוירופיברומטוזיס סוג 1 מאובחן על סמך סימפטומים האופייניים למחלה, כגון כתמי קפה-או-לייט, נוירופיברומות, lentigines מרובים, גושים של ליש. ניתוח DNA יכול לזהות את המוטציה הבסיסית בכרומוזום 17 (NF-1 גֵן). אשכול משפחתי של המחלה עשוי להצביע גם על נוירופיברומטוזיס. אם המוטציה הספציפית הקיימת במשפחה ידועה, ניתן לאתר אותה לפני הלידה דגימת וילות כוריונית or בדיקת מי שפירטכניקות הדמיה כגון קרני רנטגן (עקממת) או אלקטרואנצפלוגרפיה (ירידת ערך של מוֹחַ) משמשים לקביעת מעורבות של איברים פנימיים. למרות שהקורסים יכולים להשתנות מאוד גם בקרב משפחות, לנוירופיברומטוזיס יש מהלך קל ברוב המקרים (כ -60 אחוז). אם לא מטפלים בו, נוירופיברומטוזיס יכול עוֹפֶרֶת ליקויים ניכרים כגון גידולים של עצב אופטי or מוֹחַ.
סיבוכים
האם נוירופיברומטוזיס סוג 1 גורם לסיבוכים משתנה במידה רבה או לא. לדוגמא, מקרים מסוימים של המחלה עוברים מהלך קל, ואילו השלכות חמורות אפשריות אצל אחרים שנפגעו. מסיבה זו, בדיקות סדירות הן חשובות ביותר מכיוון שהן מאפשרות לרופא לזהות תופעות המצריכות טיפול בשלב מוקדם. בין התוצאות הנפוצות ביותר של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הם מה שמכונה הפרעות ביצוע חלקיות. במקרה זה, ילדים שלמעשה חווים אינטליגנציה רגילה למידה קשיים. כמחצית מכלל הילדים הסובלים מהמחלה מושפעים מ בעיות למידה. לא נדיר שהפרעות התנהגות, ליקויי קשב או היפראקטיביות מתרחשים במקביל. עם זאת, קשיי הלמידה אינם מחמירים. התמיכה בילדים שנפגעו צריכה להתרחש עוד לפני שהם מתחילים ללמוד. תוצאה נוספת של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 היא הופעת נוירופיברומות מתחת לעור. בחלק מהחולים הם כבר מופיעים ילדות, באחרים לא עד גיל ההתבגרות. נוירופיברומות שכבר קיימות יכולות לגדול במהלך ההתבגרות. תלוי באיזה חלק בגוף הגידולים מופיעים, הפרעות נוירולוגיות או כאבים אפשריים. נפוץ גם בקרב חולי נוירופיברומטוזיס הם עקמומיות של עמוד השדרה או עקמת. הם מופיעים בתדירות גבוהה יותר בנוירופיברומטוזיס מאשר אצל אנשים בריאים. גידולי מוח או גידולים של עצב אופטי כגון אופטי גליומות נחשבים לסיבוכים חמורים. בנוסף, התקפים אפילפטיים מתקבלים על הדעת.
מתי עליך לפנות לרופא?
הורים שמבחינים בטיפוסי שינויים בעור על הילד להתייעץ מיד עם רופא הילדים. לכל המאוחר כאשר נוצרות גידולים או גושים על העור, יש צורך בייעוץ רפואי. הרופא יכול לאבחן נוירופיברומטוזיס מסוג 1 ולהתחיל טיפול באופן מיידי. אם ה נגעים בעור להידבק, הילד יזדקק לטיפול רפואי באותו יום. אם חום ומתווספים תסמינים נלווים אחרים, יש צורך בבדיקת אשפוז בבית החולים. בנוסף לרופא המשפחה או רופא הילדים, נוירופיברומטוזיס מסוג 1 יכול להיראות על ידי רופא עור, נוירולוג, נוירוכירורג או רופא מומחה אחר. הממשי תרפיה מתקיים בדרך כלל במרפאה מיוחדת למחלות עור. כדי להבטיח טיפול אופטימלי, יעוץ רב תחומי עשוי להיות שימושי. מכיוון שהמחלה יכולה להוות נטל ניכר גם עבור ההורים, יעוץ טיפולי תמיד שימושי גם כן. לאחר סיום הטיפול, הילד צריך להיבדק על ידי רופא לפחות פעם בשנה. הרופא יכול להבהיר אם התפתחו גידולים חדשים ולבחון את איברים פנימיים כמו גם את העיניים והאוזניים לנזק נוסף.
טיפול וטיפול
מכיוון שהגורם הבסיסי לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 הוא גנטי או מוטציה, לא ניתן לטפל בו באופן סיבתי. בהתאם, טיפולי אמצעים נועדו להפחית את הסימפטומים המוצגים הספציפיים ולמנוע תסמינים משניים פוטנציאליים. נוירופיברומות הגורמות לאדם הפגוע להשבית כאב ו / או סיכון לניוון מוסרות בדרך כלל על ידי ניתוח (מיקרו). ניתן להסיר את הגידולים באמצעות אזמל, לייזר או אלקטרוקאוטריה. בעוד שנוירופיברומות הממוקמות מעל גובה העור נכרתות באמצעות אזמל, ניתן להסיר גידולים עוריים או גידולים הנמצאים בגובה העור באמצעות לייזר או באמצעות ניתוח אלקטרוקאוטור. האחרון מאפשר בו זמנית האצה של המוסטאזיס בשל השפעת החום, המהווה יתרון מכריע במיוחד במקרה של נוירופיברומות עשירות ב דם כליעם זאת, באופן עקרוני, יש לבצע ניתוח מקיף על תועלת בסיכון בכל המקרים לפני הניתוח, מכיוון שכל התערבות כירורגית עלולה לגרום לשיתוק עקב אובדן תפקוד הפרוקסימלי. עצבים. בנוסף, גידולים במרכז מערכת העצבים עשוי להיות מקומי בצורה לא טובה, כך שמבני רקמות בריאים עלולים להיפגע גם מהתערבות כירורגית. כמו כן, רדיותרפיה אמצעים לגבי גידולים מנווונים יש לשקול בקפידה בגלל הסיכון המוגבר לניוון נוסף. אחרון חביב, קיים נוסף תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 1 כמו אֶפִּילֶפּסִיָה (קרבמזפין, clonazepam), עני ריכוז (שינויים תזונתיים בתרגילי ריכוז) או עקמת (פיסיותרפיה, מחוך, ניתוח) יש לטפל.
תחזית ופרוגנוזה
אנשים הסובלים מנוירופיברומטוזיס מסוג 1 סובלים ממחלה חשוכת מרפא. פגם גנטי זוהה כגורם בריאות הפרעה. כהתערבויות ושינויים באנושי גנטיקה אינם מורשים בגלל תקנות חוקיות, שום תרופה לא יכולה להתקיים. זה מהווה נטל ניכר עבור האדם המושפע כמו גם עבור קרוביו. רופאים מרכזים את הטיפול הרפואי שלהם בהקלה על התסמינים הקיימים והחמורים באופן אינדיבידואלי. בנוסף, מטרת טיפול אחת היא לשלוט על התקדמות המחלה. בזכות ההתקדמות הרפואית, יש כיום גישות טיפול שונות עוֹפֶרֶת להקלה משמעותית בתסמינים. רפואי רגיל ניטור משמש גם למניעת סיבוכים כלשהם. במקרים רבים ניתן לצפות בליקויים תחושתיים כמו גם בהפרעות מוטוריות. אם לא מבקשים טיפול רפואי, הסיכון להשלכות חמורות עולה. בנוסף, איכות החיים הכללית נפגעת במידה ניכרת. במקרים רבים, המושפעים זקוקים לטיפול יומיומי אינטנסיבי, מכיוון שלא יתאפשר להם להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם. חולים בדרך כלל צריכים לעבור התערבויות כירורגיות חוזרות ונשנות במהלך חייהם. באלה יש להסיר גידולי רקמות כך שניתן יהיה להפחית גירעונות או להתרחש רגרסיה של הסימפטומים הקיימים.
מניעה
מכיוון שנוירופיברומטוזיס סוג 1 היא מחלה גנטית או מוטציה, לא ניתן למנוע אותה ישירות. עם זאת, יש לבצע בדיקות סדירות כדי למנוע סיבוכים כך שיהיו טיפוליים אמצעים ניתן ליזום במועד, במיוחד בנוכחות נוירופיברומות שעלולות להידרדר ללימפומות או נוירופיברוסרקומות.
מעקב
ברוב המקרים של נוירופיברומטוזיס סוג 1, לאדם המושפע יש מעט מאוד ואפשרויות מוגבלות מאוד לטיפול לאחר הטיפול. מסיבה זו, על האדם הנפגע לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד במחלה זו כדי למנוע סיבוכים או תלונות אחרים. ככלל, ריפוי עצמי אינו אפשרי. בשל האופי הגנטי של המחלה, אין גם תרופה מלאה. לכן, אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, בכל מקרה עליו לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים בכדי למנוע הישנות של נוירופיברומטוזיס סוג 1 בילדים. במהלך הטיפול, האדם המושפע תלוי בדרך כלל בעזרה וגם בתמיכת משפחתו שלו. אין זה נדיר שתמיכה פסיכולוגית נחוצה גם כדי למנוע דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. במקרים רבים, ילדים עם נוירופיברומטוזיס סוג 1 זקוקים גם לתמיכה אינטנסיבית בבית הספר כדי למנוע סיבוכים בבגרותם. כמו כן, מדדים של פיסיותרפיה ופיזיותרפיה חשובים מאוד, אם כי ניתן לבצע תרגולים רבים מטיפולים אלה גם בבית.
זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
השינויים הפיגמנטריים המתרחשים לעיתים קרובות בקשר לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 יכולים להיות מטופלים קוסמטית על ידי המטופל עצמו, למשל עם משחות. בהחלט יש להימנע מאזורי גוף עזים לשינוי פיגמנטרי מאור שמש עז. ניתן לטפל בליקויים נפשיים הנלווים לעיתים לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 (למשל הפרעות ביצוע חלקיות, בעיות התנהגות או ליקויים מוטוריים) באמצעות טיפולים מתאימים - לאחר הכוונה על ידי מטפל, גם באופן עצמאי. קבוצות עזרה עצמית הן הנדבך החשוב ביותר בנוסף לטיפול הרפואי הקונבנציונלי. קבוצות עזרה עצמית מציעות למטופלים מגוון רחב של שירותים, כגון סידור טיפולים, מתן מידע אודות מהלך המחלה וצורות הטיפול בה, והצעת ייעוץ ותמיכה, למשל במקרה של בדיקה גנטית של עוּבָּר בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן. יש קבוצות עזרה עצמית בכל מדינה פדרלית. נוירופיברומטוזיס סוג 1 מתקדם באופן שונה אצל כל מטופל; החיים עם חוסר וודאות - מתי יתפרץ נוירופיברומטוזיס סוג 1, מה בדיוק יקרה אז - הם בהכרח חלק מחיי המטופל. מומלץ, אולי בתמיכת מטפל מתאים, למצוא דרכים ממצב לא מספק זה על מנת להצליח לשלב את חוסר הוודאות בחיי היומיום.
