הערות
אתה נמצא כעת בדף הבית של הנושא Neurofibromatosis סוג 1. בדפים הנוספים שלנו תמצא מידע על הנושאים הבאים:
- תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 1
- תוחלת חיים וטיפול בנוירופיברומטוזיס סוג 1
- נוירופיברומטוזיס סוג 2
- תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 2
מִיוּן
- נוירופיברומטוזיס סוג 1
- נוירופיברומטוזיס סוג 2
מילים נרדפות במובן רחב יותר
- מחלת רקלינגהאוזן
- מורבוס מרקלינגהאוזן
- NF1
- נוירופיברומטוזיס היקפית
הגדרה והקדמה
נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא מחלה גנטית שהיא דומיננטית אוטוזומלית תורשתית. מוטציה גנטית ב"גן הנוירופיברומין "בכרומוזום 17 מובילה לשינויים במיוחד ב: מדובר במחלה מונוגנית עם ביטוי תלוי גיל (חדירה). גם מידת הביטוי משתנה. ב -50% מהמקרים מדובר במוטציה חדשה.
- מערכת עצבים
- עור ו
- שלד.
אִבחוּן
איתור הגן המוטציה בכרומוזום 17 באמצעות ניתוח מעבדה יכול לאשר את האבחנה. עם זאת, הליכים אלה הם זמן רב ויקר, כך שלרוב הם אינם נחוצים. האבחנה נעשית בדרך כלל מבחינה קלינית על בסיס הקריטריונים העיקריים שתוארו לעיל, לפיהם חייבים להחיל לפחות שניים. מבין הקריטריונים העיקריים הללו, שניים בולטים במיוחד. הנוירופיברומות הספציפיות לנוירופיברומטוזיס וכתמי הקפה-או-לייט שלעתים קרובות בולטים גם בינקותם.
אפידמיולוגיה תדירות
השכיחות, כלומר תדירות באוכלוסייה, היא 1: 3500 ילודים. גברים ונשים מושפעים באותה מידה. 50% מהמקרים הם מוטציות חדשות.
המוטציה של הגן הנוירופיברומי בכרומוזום 17 היא מוטציה חדשה ב -50% מהמקרים. זה יכול להוביל ל: וכו '. נוירופיברומין הוא חלבון אנושי הנמצא בתאים והוא אחראי על מה שמכונה מפל איתות RAS-GAP יחד עם אחרים חלבונים.
כווסת שלילי, יחד עם האחר חלבונים זה מבטיח א לאזן בין גדילה לבידול (פונקציית התמחות) של תאים. אם נוירופיברומין זה חסר או חסר עקב מוטציה, זה לאזן שבור והמיקוד הוא בצמיחה. במילים פשוטות, יש הרבה נוירופיברומין, אך הוא באיכות ירודה.
- מוטציות נקודתיות (חילופי בסיסים ב- DNA = שינוי הקוד הגנטי))
- מחיקות (אובדן חלקי DNA)
- כפילויות (הכפלת חלקי DNA)
- הכנסות (פיתול חלקי DNA)
- מוטציות אחידות
