הערות
אתה כרגע בנושא סימפטומים של נוירופיברומטוזיס סוג 1. בדפים הנוספים שלנו תוכלו למצוא מידע על הנושאים הבאים:
- נוירופיברומטוזיס סוג 1
- תוחלת חיים וטיפול בנוירופיברומטוזיס סוג 1
- נוירופיברומטוזיס סוג 2
- תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 2
כתמי קפה-או-לייט וכתמים
הסיבה הראשונה להצגה בפני רופא או גנטיקאי אנושי היא לעתים קרובות מה שמכונה כתמי קפה-או-לייט, המופיעים בדרך כלל מוקדם ילדות. לפחות שישה מהם חייבים להיות נוכחים והם חייבים להיות בקוטר של לפחות 0.5 ס"מ לפני גיל ההתבגרות ו- 1.5 ס"מ לאחר מכן. הכתמים נמצאים ביותר מ- 99% מהנפגעים ומייצגים עלייה במלנוציטים.
עם זאת, כתמי קפה-או-לייט נמצאים גם בתמונות קליניות אחרות או אפילו אצל אנשים בריאים. לכן יש צורך בקריטריונים נוספים. בלמעלה מ -40% מהחולים, נוסף שינויים בעור בציר ובמפשעה נמצאים גם.
אלו הם פיגמנטציות דמויי נמש, הידועות גם בשם נמשים או נמשים. תכונה נוספת היא הנוירופיברומה הספציפית ל- NF1. לרוב מדובר בגידולים שפירים של העצב רקמת חיבור, שנמצאים ביותר מ- 99% מהחולים.
הם מתרחשים לכל המאוחר עד גיל ההתבגרות ולעיתים נדירות מתדרדרים לגידולים ממאירים. הגודל והמספר יכולים להשתנות מאוד, אך לפחות שניים מהם חייבים להיות נוכחים. מאחר ונוירופיברומות יכולות להתרחש בכל הגוף, לרוב הן מהוות בעיה קוסמטית והצטברות מוגברת של תאי תורן בפיברומות עלולה לגרום לגרד כואב בגלל היסטמין לשחרר.
נוירופיברומות פרספקסיות
מה שנקרא נוירופיברומות פרספקסיות מייצגות בעיה תפקודית למדי. גידולים אלה צומחים יחד כמו רשת ויכולים להוביל לתזוזת איברים. בהסתברות של 5-10%, נוירופיברומות פרספקסיות אלה יכולות להתנוון בצורה ממאירה.
עיוותים בשלד
עיוותים בשלד הם עיוותים של עצמות. אנשים שנפגעים מנוירופיברומטוזיס מראים לעיתים קרובות עיוותים בשלד בנוסף לשינויים בעור ובעצב. שדרה ו גולגולת מושפעים במיוחד.
עמוד השדרה מראה עקמומיות רוחבית עם היווצרות דבשת בו זמנית, אותה מכנה הרופא קיפוסקוליוזיס. ה גולגולת מושפע לעיתים קרובות ממום של עצם הספנואיד. דיספלזיה זו של os sphenoidale של בסיס ה- גולגולת יכול לשנות את המסלול בצורה כזו שגלגל העין, אקסופטלמוס, בולט. גורמים נוספים העלולים לגרום למתח הם קומה נמוכה, אסימטריה של ראש, פריקות מפרקים חוזרות או שברים פתולוגיים.
