מיקרוצפליה: גורם, תסמינים וטיפול

מיקרוצפליה היא אחת המומים הנדירים יותר בבני אדם. זה גנטי או נרכש ומתבטא בעיקר בא גולגולת היקף קטן מדי. לילדים שנולדים עם מיקרוצפליה יש לעיתים קרובות פחות מוֹחַ ולהראות מומים התפתחותיים גופניים ונפשיים אחרים. עם זאת, ישנם גם מקרים של מיקרוצפליה בהם חולים צעירים מתפתחים בדרך כלל מבחינה קוגניטיבית למרות שהם קטנים יותר מוֹחַ גודל.

מהי מיקרוצפליה?

מיקרוצפליה (MCPH) היא מום של האדם גולגולת: הוא קטן מדי יחסית לאנשים אחרים מאותו מין וגיל. בלידה, מיקרוצפליה בדרך כלל עדיין לא מורגשת כל כך. ההפרעה ההתפתחותית ניכרת בבירור מאוחר יותר, כאשר היקף ה- ראש לא "לגדול”עם הילד. אז זה יכול להיות קטן ביותר מ -30 אחוז מאשר אצל אנשים אחרים באותו גיל. מיקרוצפליה קשורה בדרך כלל עם ליקוי קוגניטיבי ומגבלות אחרות. ככלל, גם לילדים יש מוֹחַ זה קטן מדי לגילם. הגירעון האינטלקטואלי קל עד בינוני. מיקרוצפליה מתרחשת ביחס של 1.6: 1000. מיקרוצפליה ראשונית עוברת בדרך כלל בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. הצורה המשנית נובעת, למשל, מזיהומים ופגיעות מוח שאליהן עובר נחשף ברחם.

סיבות

למיקרוצפליה יכולות להיות סיבות רבות. הגורם העיקרי הוא דיספליה: מוחו של הילד גדל לאט מדי ברחם בגלל לחץ לא מספיק. כתוצאה מכך, גולגולת לא יכול להתרחב במידה הרגילה. כפי שגילו מדענים אוסטרלים בשנת 2012, א גֵן נקרא TUBB5 אחראי לפגיעה בצמיחת המוח. TUBB5 מייצר חלבון הנקרא טובולין, שחשוב להרכבת תאים. אם TUBB5 משתנה, ה- עוברהמוח ממשיך לגדול הרבה יותר לאט. אם יש קרניוסטנוזיס, התפרים הגולגולתיים נסגרים בטרם עת, ומונעים מהמוח להמשיך ל לגדול. ניתן להפריד אותם בניתוח אם קרנינוסטנוזה מתגלה בזמן. סיבות אחרות הן גֵן מוטציות: תסמונת MICPCH (סוג של מיקרוצפליה) מתרחשת כאשר הגן CASK נמצא על ה- X הכרומוזומים משתנה. זיהומים של האם הצפויה עם אדמת, ציטומגלווירוס, אבעבועות רוח or טוקסופלזמוזיס יכול גם עוֹפֶרֶת למיקרוצפליה. בנוסף, כּוֹהֶל או שימוש לרעה בסמים על ידי האישה ההרה יכול להשפיע כל כך לרעה על הילד. הדבר נכון גם אם היא נחשפת לקרינה (סרטן יַחַס). לא מטופל פנילקטונוריה (PKU) ואנוקסיה מוחית (המוח מקבל מעט מדי חמצן) יכול גם לגרום להפרעה התפתחותית אצל הילד שטרם נולד.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימן המובהק ביותר למיקרוצפליה הוא כי ה- ראש ההיקף קטן מדי בהשוואה לילדים באותו גיל. הגשר ו מוֹחַ מְאוּרָך הם פיגור בהתפתחותם. קוגניטיבי ומוטורי פיגור ניתן גם לצפות. התפתחות השפה מתעכבת. כתוצאה מהפרעות בבליעה, הם מתקשים לבלוע מזון ולכן הם לעיתים קרובות עד 30 אחוזים תת משקל וגם קטן מדי. לחלקם יש לאזן הפרעות. ילדים רבים במיקרוצפליה היפראקטיביים ומראים תנועות לא רצוניות (היפרקינזיות). כעשרה אחוז מהם סובלים מהתקפים אפילפטיים. בגלל ההגנות התחתונות שלהם, יש להם נטייה מוגברת ל מחלות זיהומיות, שעלולה להשפיע לרעה על תוחלת החיים שלהם. הגב המעוקל מאפיין את חולי המיקרוצפליה עם היפוטוניה (מתח נמוך מדי בשרירים). יש להם גם ארבעה-אצבע חריץ על כף היד, פער סנדלים ושיניים תאומות.

אבחון ומהלך המחלה

האם א עוּבָּר יש מיקרוצפליה ניתן לקבוע בעזרת טרום לידתי אולטרסאונד רק אחרי 32 שבועות של הֵרָיוֹן. אולם ברוב המקרים ההפרעה ההתפתחותית לא מתגלה עד מאוחר הרבה יותר. המומחה אמצעים שֶׁלוֹ ראש היקף ומשווה אותו באמצעות טבלאות היקף ראש. יש גם אפשרות של קרני רנטגן, בדיקת CT ו- MRI. סריקת ה- CT עדיפה על פני ה- קרני רנטגן בגלל הדיוק הגדול יותר שלו. בתמונת MRI, התכונות הגורמות למוטציה של ה- CASK גֵן ניתן לראות בקלות: מוח מעט קטן יותר שנראה תקין במהותו ושונה רק מבחינת דפוס חוט מוחי מעט פשוט. עם זאת, להורים יש וודאות סופית רק לאחר דם ובדיקת שתן.

סיבוכים

מיקרוצפליה מובילה בעיקר להגבלת ההתפתחות הנפשית והמוטורית אצל אנשים מושפעים. במיוחד אצל ילדים, מתרחשת אי נוחות קשה, כך שהם בדרך כלל תלויים בעזרה של אנשים אחרים בשלב מאוחר יותר. יתר על כן, ליקויי דיבור ו קשיי בליעה מתרחשים גם כך שהנפגעים אינם יכולים לקחת אוכל בעצמם. יש גם הפרעות של לאזן או התקפים אפילפטיים. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו סובלים גם מפחתת טונוס שרירים ומומים שונים בגוף. הורים או קרובי משפחה עשויים לסבול פסיכולוגית או להיות מושפעים מ דכאון בגלל המחלה. הילדים המושפעים אינם לעתים קרובות היפראקטיביים ולכן אינם מסוגלים לעקוב אחר שיעורים. ככלל, הם דורשים איפוא הוראה מיוחדת. בעזרת טיפולים שונים ניתן להגביל את הסימפטומים של מיקרוצפליה. עם זאת, תרופה מוחלטת של הפרעה זו אינה אפשרית, כך שבדרך כלל חולים תלויים בעזרת אנשים אחרים למשך שארית חייהם. ניתן להגביל פרכוסים בעזרת תרופות. אין סיבוכים מיוחדים במהלך הטיפול במחלה זו.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מיקרוצפליה בדרך כלל אינה מוכרת מיד. ילדים מושפעים יוצרים תחילה רושם בריא. עם זאת, בחודשים הראשונים לחיים מתברר מאוד כי היקף הראש קטן מזה של בני גילם. אלא אם כן רופא הילדים המטפל מבצע את האבחנה לבדו במהלך בדיקות שגרתיות, בהחלט על ההורים להתייעץ עם רופא אם יש חשד למיקרוצפליה. ה מצב יש לטפל מוקדם ככל האפשר. ככל שהילד המושפע מקבל מוקדם יותר מתאים תרפיה, כך טוב יותר הסיכויים שלו לתוחלת חיים ארוכה יותר. חשוב להתחיל איתו פיסיותרפיה, רפוי בעסוק ו טיפולי תקשורת מוקדם ככל האפשר, מכיוון שהילד יכול לקבל עצמאות מסוימת באמצעות תמיכה אינטנסיבית וכך ניתן להקל על ההורים. במיוחד במקרה של התקפים חוזרים יש לפנות לרופא הילדים או למומחה. במקרים כאלה יש צורך בטיפול תרופתי מהיר.

טיפול וטיפול

אין תרופה מלאה לאנשים הסובלים ממיקרוצפליה. עם זאת, בעזרת טיפולים מתאימים, ההורים יכולים להגדיל את תוחלת החיים של ילדם ולהעניק לו אושר רב יותר בחיים. ככל שהילד מקבל את הטיפול המתאים מוקדם יותר, כך סיכוייו בהמשך טובים יותר. למרות שלא ניתן עוד לתקן את היקף הראש, ההורים יכולים להבטיח שילדם ישתתף באופן קבוע פיסיותרפיה כמו גם טיפולים בעיסוק ודיבור. חשוב גם לקדם את עצמאותו של הילד הנכה ולחזק את ביטחונו העצמי. בדיקות קבועות של היקף הראש וצמיחה כללית עוזרות להתערב במהירות רבה יותר במקרה של קשיים. ניתן לטפל בקלות בתופעות כמו היפראקטיביות והתקפים באמצעות תרופות.

תחזית ופרוגנוזה

הצהרות בסיסיות לגבי תוצאות המיקרוצפליה הן קשות. אנשים מושפעים חייבים להיות מוכנים למגבלות לכל החיים. עד כמה אלה מתגלים כחמורים משתנה ממקרה למקרה. בפועל, לעתים קרובות קשה להוכיח כי מעט מדי מחקרים נעשו בנושא המחלה. משמעות הדבר היא שחסר ידע חשוב, וזה מכריע עבור תרפיה. מכיוון שסטטיסטית רק 1.6 מתוך 1,000 ילדים סובלים ממיקרוצפליה, ומכיוון שרוב הילדים הללו נמצאים באפריקה, ניתן לצפות רק לשיפור איטי באפשרויות הטיפול. מום גולגולתי מאובחן אצל ילדים צעירים. לא ניתן לחזות את המידה בה התפתחות גופנית יכולה לתרום לשיפור. בכל מקרה, רופאים אינם יכולים לתקן את היקף הראש המופחת. עם זאת, אין להורים להתנער מההצעה איידס. אי טיפול הוא האופציה הגרועה ביותר. מכיוון שלפחות ניתן לטפל בתוצאות ובתסמינים נלווים. פיסיותרפיה וטיפולי דיבור יכולים לעזור בשיפור המצב. חולים רבים סובלים ממוגבלות נפשית או פיזית. כתוצאה מכך, הם תלויים ב איידס למשך שארית חייהם. תוחלת החיים בכללותה אינה צריכה להיות מוגבלת בגלל מיקרוצפליה.

מניעה

הורים שיש להם ילד במיקרוצפליה ורוצים ילדים נוספים צריכים בהחלט לנסות לברר מה גורם למיקרוצפליה. אם זה גנטי, הדרך היחידה לעזור היא לפנות למומחה שיוכל לספר להם את הסבירות שגם צאצאיהם הנוספים יסבלו מהפרעת התפתחות. במקרה של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, לילד יש גם הסתברות של 25 אחוז לגולגולת מופחתת.

מעקב

מכיוון שבדרך כלל לא ניתן לרפא מיקרוצפליה לחלוטין, הטיפול במעקב מתמקד בניהול מצב נו. אנשים מושפעים צריכים לנסות לבנות השקפה חיובית על החיים למרות המצוקה. הרפיה תרגילים ו מדיטציה יכול לעזור בזה. אנשים מושפעים מסוגלים לדבר רק באיחור רב, כך שיש גם הפרעות ועיכוב משמעותי התפתחות הילד של האדם המושפע. הנפגעים בדרך כלל סובלים גם מברור פיגור וגם מהפרעות של לאזן, כך שמגיע להגבלות ולהפרעות בחיי היומיום. כמו כן, מומים שונים או עיוותים יכולים להופיע על גופו של האדם המושפע, וכך גם להפחית באופן משמעותי את האסתטיקה. אמצעים, מועיל לרגישות את הסביבה החברתית למחלה על מנת למנוע אי הבנות. מכיוון שלעתים הסימפטומים של מיקרוצפליה חמורים, זה יכול גם עוֹפֶרֶת ל דכאון או סיבוכים פסיכולוגיים קשים אחרים אצל ההורים או הקרובים. מומלץ להבהיר זאת עם פסיכולוג מנוסה ולשקול עד כמה תרפיה זה הולם. קשר עם אנשים חולים דומים יכול גם לסייע בשיפור איכות החיים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מיקרוצפליה מתבטאת ב ילדות ולעתים קרובות, אם כי לא תמיד, קשור ליכולות קוגניטיביות לקויות. הורים שחושדים שילדם סובל ממיקרוצפליה צריכים לפנות מיד למומחה. במידה ואושר החשד, נדרש בדחיפות בירור יסודי של הגורמים בנוסף לאבחון. האחרון חשוב במיוחד בכל הקשור לתכנון המשפחה. ניתן לקבוע גנטית מיקרוצפליה. אם זה המקרה, אנשים מושפעים שתכנון המשפחה שלהם טרם הסתיים צריכים לחפש ייעוץ גנטי. התמיכה אמצעים המצוינים עבור החולים עצמם תלויים במידת הנכות. א למידה בדרך כלל לא ניתן לפצות לחלוטין על מוגבלות על ידי טיפול חינוכי ופסיכותרפויטי שהחל בשלב מוקדם, אך כמעט תמיד ניתן להקל עליו. רפוי בעסוק ואמצעי פיזיותרפיה יכולים לסייע במניעת התוצאות של התפתחות מוטורית מושהית או מופרעת. במקרה של הפרעות דיבור, יש להתייעץ עם מטפל בדיבור בשלב מוקדם. זה יכול להיות מלחיץ מאוד עבור ההורים. לכן עליהם לפנות לתמיכה מקצועית בטיפול בילדם. חשוב להגיש בקשה לרמת טיפול בשלב מוקדם. מכיוון שילדים הסובלים ממיקרוצפליה לעיתים קרובות אינם יכולים ללמוד בבית ספר יסודי רגיל ומקומות בבתי ספר מיוחדים הם מעטים, על ההורים גם לקבוע סידור הרשמה לבית הספר הרבה יותר מאשר לילד בריא.