הגדרה - מהם כרומוזומים?
החומר הגנטי של תא מאוחסן בצורה של DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) ובסיסיו (אדנין, תימין, גואנין וציטוזין). בכל התאים האוקריוטים (בעלי חיים, צמחים, פטריות) זה קיים גרעין התא בצורה של כרומוזומים. כרומוזום מורכב ממולקולת DNA אחת וקוהרנטית, המחוברת לוודאית חלבונים.
השם כרומוזום נגזר מיוונית וניתן לתרגם בערך "גוף צבע". שם זה נובע מכך שמדענים הצליחו מוקדם מאוד בהיסטוריה של הציטולוגיה (1888) להכתים אותו בצבעים בסיסיים מיוחדים ולזהות אותו במיקרוסקופ האור. עם זאת, הם נראים רק ממש בנקודה מסוימת במחזור התא, מיטוזה (מיוזה בתאי נבט), כאשר הכרומוזום קיים בצורה צפופה במיוחד (מעובה).
כיצד מובנים כרומוזומים?
אם כל סליל ה- DNA הכפול של התא, כלומר סביב 3.4 x 109 זוגות בסיס, היה מחובר זה לזה, התוצאה תהיה לאורך של יותר ממטר אחד. עם זאת, האורך הכולל של כל הכרומוזומים שנוספו יחד הוא כ- 115 מיקרומטר בלבד. ההבדל באורך זה מוסבר על ידי המבנה הקומפקטי מאוד של הכרומוזומים, שבו ה- DNA מתפתל או מסתחרר מספר פעמים בצורה מאוד ספציפית.
היסטונים, צורה מיוחדת של חלבון, ממלאים תפקיד חשוב בתהליך זה. בסך הכל ישנם 5 היסטונים שונים: H1, H2A, H2B, H3 ו- H4. שניים מארבעת ההיסטונים האחרונים יוצרים מבנה גלילי, אוקטמר, סביבו מתפתל הסליל הכפול בערך פעמיים (= סופר הליקס).
H1 מתחבר למבנה זה כדי לייצב אותו. קומפלקס זה של DNA, אוקטמר ו- H1 נקרא נוקלאוזום. כמה מנוקלאוזומים אלה נמצאים כעת "דמויי שרשרת פנינים" במרווחים קצרים יחסית (10-60 זוגות בסיס) זה אחר זה.
הקטעים בין הכרומוזומים נקראים DNA spacer. הנוקלאוזומים האינדיבידואליים באים שוב במגע באמצעות H1, וכתוצאה מכך ספירליזציה נוספת וכך גם דחיסה. החוט שנוצר בתורו הוא בלולאות שמתייצבות על ידי עמוד שדרה של חומצה שאינה היסטון חלבונים, המכונה גם הרטונס.
לולאות אלה מצויות בתורן בספירלות שהתייצבו על ידי חלבונים, שמביא לשלב הסופי של הדחיסה. עם זאת, דרגה גבוהה זו של צפיפות מתרחשת רק במהלך חלוקת תאים במיטוזה. בשלב זה ניתן לראות גם את הצורה האופיינית של הכרומוזומים, המורכבת משני כרומטידים.
המקום שבו אלה מחוברים נקרא צנטרומר. הוא מחלק כל כרומוזום מטאפאזה לשתי זרועות קצרות וארוכות, הנקראות גם זרועות p ו- q. אם הצנטרומר ממוקם בערך באמצע הכרומוזום, זה נקרא כרומוזום מטצנטרי; אם הוא ממוקם באחד הקצוות, זה נקרא כרומוזום אקרוצנטרי.
אלה שביניהם נקראים כרומוזומים תת-מרכזיים. הבדלים אלה, אשר כבר ניתן לראות במיקרוסקופ האור, יחד עם אורך הכרומוזומים, מאפשרים חלוקה ראשונית של הכרומוזומים. טלומרים הם קצוות הכרומוזומים המכילים רצפים חוזרים (TTAGGG).
אלה אינם נושאים כל מידע רלוונטי, אלא משמשים למניעת אובדן קטעי DNA רלוונטיים יותר. עם כל חלוקת תאים, חלק מהכרומוזום הולך לאיבוד בגלל מנגנון שכפול ה- DNA. ה טלומרים ובכך לפעול באופן כחוצץ, לעכב את הרגע בו התא מאבד מידע חשוב באמצעות חלוקה.
אם טלומרים של תא הנופל לאורך של כ -4,000 זוגות בסיס, מתבצע מוות של תאים מתוכנת (אפופטוזיס). זה מונע התפשטות של חומר גנטי לקוי באורגניזם. בכמה תאים יש טלומרזות, כלומר אנזימים שמסוגלים להאריך את הטלומרים שוב.
בנוסף לתאי גזע, מהם כל שאר התאים נגזרים, אלה תאי נבט ותאים מסוימים של המערכת החיסונית. יתר על כן, טלומרזות נמצאות גם ב סרטן תאים, ולכן מדברים על הנצחת תא בהקשר זה. כרומטין הוא כל התוכן של גרעין תא שניתן להכתים בכתם בסיסי.
לכן המונח כולל לא רק DNA אלא גם חלבונים מסוימים, למשל היסטונים והרטונים (ראה מבנה), כמו גם שברי RNA מסוימים (hn- ו- snRNA). תלוי בשלב במחזור התא או בפעילות הגנטית, חומר זה קיים בצפיפויות משתנה. הצורה הצפופה יותר נקראת הטרוכרומטין.
לשם הבנה קלה יותר, ניתן לראות בכך "צורת אחסון" וכאן שוב מבדילים בין הטרוכרומטין מכונן לפקולטטיבי. הטרוכרומטין מכונן הוא הצורה הצפופה ביותר, הקיימת בכל שלבי מחזור התא בשלב ההתעבות הגבוה ביותר שלו. הוא מהווה כ -6.5% מהגנום האנושי והוא ממוקם בעיקר ליד הצנטרומרים וקצות זרועות הכרומוזום (טלומרים) בפרופורציות קטנות אך גם במקומות אחרים (בעיקר כרומוזום 1,9,16,19 ו- Y).
יתר על כן, רוב ההטרוכרומטין המכונן ממוקם ליד הקרום הגרעיני, כלומר בקצוות גרעין התא. כך המרחב באמצע שמור לפעילים כרומטין, האוקרומטין. הטרוכרומטין פקולטטיבי מעט פחות צפוף וניתן להפעיל ולנטרל אותו כנדרש או תלוי בשלב ההתפתחות.
דוגמה טובה היא כרומוזום ה- X השני בקריוטיפים הנשיים. מכיוון שבעצם כרומוזום X אחד מספיק להישרדות התא, מכיוון שבסופו של דבר הוא מספיק גם אצל גברים, אחד מהשניים מושבת בשלב העוברי. כרומוזום ה- X המושבת מכונה גופו של בר.
רק בזמן חלוקת התאים, בזמן המיטוזה, הוא מתעבה לחלוטין ומגיע לצפיפות הגבוהה ביותר שלו במטאפאזה. עם זאת, מכיוון שהגנים השונים נקראים בתדרים שונים - אחרי הכל, לא כל חלבון נדרש באותה הכמות בכל עת - מבדילים כאן גם בין euchromatin פעיל שאינו פעיל. הפלואיד (gr.
haploos = יחיד) פירושו שכל הכרומוזומים של התא נמצאים בנפרד, כלומר לא בזוגות (דיפלואידים) כפי שקורה בדרך כלל. זהו המצב הטבעי של כל הביצה ו זרע תאים בהם שני הכרומטידים הזהים אינם מופרדים לעת עתה במהלך חלוקת ההבשלה הראשונה של מיוזה, אלא כל זוגות הכרומוזום מופרדים קודם. כתוצאה מכך, לאחר החלוקה הראשונה בבני אדם, לתאי הבת יש רק 23 במקום 46 הכרומוזומים הרגילים, המקבילים למחצית ממערכת הכרומוזומים הפלואידית.
עם זאת, מכיוון שלתאי הבת הללו עדיין יש עותק זהה של כל כרומוזום המורכב משני כרומוזומים, נדרשת החלוקה השנייה, בה מופרדים שני הכרומטידים זה מזה. כרומוזום פוליטן הוא כרומוזום המורכב מכרומטידים רבים זהים גנטית. מכיוון שכרומוזומים כאלה כבר ניתנים לזיהוי בהגדלה נמוכה, הם נקראים לפעמים כרומוזומי ענק. תנאי מוקדם לכך הוא רפרודוקציה אנדו, בה מכפלים את הכרומוזומים מספר פעמים בפנים גרעין התא בלי חלוקת תאים.
