ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי (מילה נרדפת: ייעוץ גנטי אנושי) משמש לייעוץ לחולים שיש להם או חוששים ממום מולד, נכות או מחלה גנטית לעצמם או לצאצאיהם. השלבים האישיים של הייעוץ מתוארים להלן בנושא "הנוהל".

אינדיקציות (תחומי יישום)

ייעוץ גנטי מומלץ לחולים עם הבעיות הבאות:

התהליך

ייעוץ גנטי כולל:

  • אוסף של בריאות היסטוריה (אנמנזה). נטיות תורשתיות מצד המשפחה מתועדות או מתועדות בעזרת אבחנה של אילן יוחסין (היסטוריה של בני המשפחה עד דור הסבים; ראה גם תחת היסטוריה משפחתית בריאות חשבון).
  • אם יש סיבה, א בדיקה גופנית יכול להתקיים כדי לקבוע כל סימני מחלה קיימים.
  • העבר מידע אודות סיכונים גנטיים כלליים וכן הערכת הסיכון הגנטי המיוחד, אם קיים.
  • דיון בסיכונים של נכות, מום או מחלה אפשרית אחרת הקשורה למחלה גנטית.
  • במקרה של רצון להביא ילדים לעולם או הריון קיים (הֵרָיוֹן) התייעצות בנושא שיטה ומשמעות.
    • הקרנת מנשא (בדיקה לתכונות נשאיות של מחלה גנטית) הערה: להיות נשא אין פירושו שתופעל מחלה רצסיבית. הסט הכפול של הכרומוזומים בדרך כלל מגן מפניו.
    • מבחן גנטי
    • ייעוץ לגבי השיטה והמשמעות של אבחון גנטי לפני הלידה, כולל סיכון להתערבות בהליכים פולשניים (למשל בדיקת מי שפיר).

נהלים אחרים במסגרת האבחון הגנטי הם פלואורסצנטי הכלאה באתרו (FISH), ניתוח מיקרו מערך / מערך-CGH (= הכלאה גנומית השוואתית) ויחיד גֵן אָנָלִיזָה.

לאחר התייעצות מתקבלת החלטה אילו בדיקות גנטיות מתאימות במקרה פרטני.

תועלת

בהתאם לשאלה, הייעוץ יראה את הסיכון אם הצאצאים שלך יסבלו ממחלה תורשתית מסוימת או מהפרעה גנטית.

ייעוץ גנטי תורם לקבלת החלטות אישית ומציג אפשרויות לאבחון וטיפול ב מחלות גנטיות.