מחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית: גורמים, תסמינים וטיפול

פוליציסטיקה דומיננטית אוטוסומלית כליה מחלה (ADPKD) היא מחלה תורשתית הפוגעת בכליות. התוצאה היא היווצרות של כליות סיסטיקות.

מהי מחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית?

כליות סיסטיקיות ידועות גם ככליות פוליציסטיות. אלה לרוב רציניים כליה מחלות בהן נוצרות מספר רב של ציסטות. ציסטות הן חללים המכילים נוזלים. ציסטה אחת היא בדרך כלל לא בריאות בעיה, ולכן אין צורך בטיפול רפואי. עם זאת, אם נוצרות כמה ציסטות באחת כליה, זה נקרא כליה סיסטית או כליה פוליציסטית. צורה שכיחה של כליה סיסטית היא מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית (ADPKD), שהיא מחלה תורשתית שכיחה. בגיל מבוגר, לכליה הסיסטית השפעה שלילית על תפקודי הכליות. מהסיבה הזו, דיאליזה או אפילו השתלת כליה בדרך כלל נדרש. השכיחות של מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית היא בין 1: 400 ל -1: 12,000, וכ -5 מיליון אנשים ברחבי העולם סובלים מ- ADPKD.

סיבות

המונח "אוטוסומלי" פירושו "בלתי תלוי במין". לכל אדם יש 46 הכרומוזומים, או 23 זוגות כרומוזומים, בהם נמצא המידע הגנטי. בנוסף למין הזוגי הכרומוזומים X ו- Y, יש 22 אוטוזומים. עבור הגנים הממוקמים על האוטוסומים, מתרחשת תורשה אוטוזומלית. נאמר כי מחלה תורשתית דומיננטית מתרחשת כאשר משתנה אחד הגנים שאדם יורש מאמו ואביו. לעומת זאת, מחלה רצסיבית מתרחשת רק כאשר מתרחשים שינויים בשני הגנים. שלושה גנים הם טריגרים אפשריים של מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית. ב- 80 אחוז מכל האנשים שנפגעו, ADPKD גֵן 1 נמצא בכרומוזום 16. 15 אחוזים מכלל החולים סובלים מ- ADPKD גֵן 2 על כרומוזום 4. בחמשת האחוזים הנותרים, ה- גֵן לא ניתן להקצות במדויק. הרופאים מניחים שמספר המקרים הלא מדווחים של מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית הוא רב, מה שהופך אותה למחלה התורשתית הנפוצה ביותר בסכנת חיים. אם לאחד ההורים יש ADPKD, הסיכון של הילד לחלות במחלה הוא 50 אחוז.

תסמינים, תלונות וסימנים

אם קיים גן ADPKD, זה יהיה במוקדם או במאוחר עוֹפֶרֶת להופעת מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית. ברוב המקרים זה מתבטא בין הגילאים 20 עד 40. עם זאת, הסימפטומים מתרחשים רק כאשר יש כל כך הרבה ציסטות בכליות שהן משפיעות לרעה על תפקוד האיברים. היקף הסימפטומים יכול להשתנות ב- ADPKD. כ- 60 עד 70 אחוזים מכלל החולים חווים לחץ דם גבוה. הסיבה לכך היא שהציסטות מפעילות לחץ על הכליה כלי. כי זה גורם לירידה פנימה דם לחץ, הכליה המושפעת מפרישה את האנזים דמוי ההורמון רנין בתגובה, מה שמוביל בתור לעלייה ב לחץ דם. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים מכרוניות כְּאֵב כאשר עצבים מושפעים מהציסטות. כְּאֵב הקרינה למפשעה, לאגפים ולגב אופיינית. מאפיין אופייני נוסף של מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית הוא היווצרות אבנים בכליות. אלה מתרחשים אצל 20 עד 30 אחוזים מכלל החולים. לפיכך, ציסטות משבשות את זרימת השתן וגורמות להיווצרות גבישים במהירות רבה יותר. נשים סובלות לעיתים קרובות מדלקות בדרכי השתן מכיוון שהן מזיקות בקטריה יכול להצטבר בציסטות. אצל אחד מכל שני חולי ADPKD יש גם דם בשתן, שכמותו משתנה בין יחיד לאדם.

אבחון והתקדמות

If מחלת כליה סיסטית על פי החשד, הרופא מבצע בדיקת שתן. ממצאים חריגים כוללים אדום דם תאים וחלבון בשתן. בנוסף, השתן ריכוז נמוך מהרגיל. אינדיקציה נוספת מסופקת על ידי התפקוד המידרדר של הכליות, אשר ניתן לראות על ידי מדידה שונה ערכי כליה. שיטת האבחון האמינה ביותר היא סונוגרפיה (אולטרסאונד בדיקה), שיכולה לאתר מחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית. נהלי הדמיה כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיה בתהודה מגנטית לעומת זאת, לעתים רחוקות יש צורך ב- MRI. מהלך מחלת הכליה הפוליציסטית הדומיננטית אוטוזומלית מתקדם באטיות, כך שבשלבים הראשונים עדיין אין מגבלות על הכליות. משנה לשנה, לעומת זאת, הכליה כֶּרֶך פוחתת, ובסופו של דבר מובילה לאי ספיקת כליות סופית בגיל מאוחר יותר. אצל נשים זה קורה בממוצע שש שנים מאוחר יותר מאשר אצל גברים.

סיבוכים

מחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית יכולה עוֹפֶרֶת לסיבוכים רבים ושונים. באופן כללי, מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית יכולה לגרום לאי ספיקת כליות (אי ספיקת כליות). כאשר מתרחשת כישלון, יש הפרשה מוגברת של שתן בתחילה (פוליאוריה). עם זאת, זה מתייבש במהירות ויש הפרשה מופחתת של שתן (אוליגוריה). כתוצאה מכך, חומרים רעילים בשתן אינם מופרשים מספיק. אלה כוללים למשל נוירוטוקסין אַמוֹנִיָה. ה ריכוז כך גדל מאוד, ואיתו הסבירות שה- אַמוֹנִיָה יתפשט ל מוֹחַ ולעורר אנצפלופתיה. זה מוביל להפרעות תחושתיות, התכווצויות ושיתוק, כמו גם כאבי ראש. בנוסף, הרעלים יכולים עוֹפֶרֶת להרעלת דם (אורמיה), שעלולה להסתיים בסכנת חיים תרדמת. במקרים הגרועים, יש לטפל בזה דיאליזה או אפילו השתלת כליה. יתר על כן, אי-הפרשת מספיק נוזלים מעלה את הסיכון לבצקת, שעלולה להיות כואבת וגדולה מאוד. בנוסף, לא מספיק חומצות מופרשים יותר, כך שהדם מחמצן יתר על המידה. זו התוצאה היפרקלמיה, עלייה ב אשלגן ריכוז, שלעתים יכול להפעיל הפרעות בקצב הלב. כמו כן, לא מספיק אשלגן יונים מופרשות על ידי הכליה, מה שמקדם גם את התפתחות הפרעות בקצב הלב.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים, מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית בהחלט צריכה להיות מטופלת על ידי רופא. ברוב המקרים, הסימפטומים של מחלה זו מופיעים בבגרות ומובילים ל לחץ דם גבוה. יתר על כן, בנוסף ל לחץ דם גבוה, יש גם קבוע כְּאֵב בכליות. לכן, אם מתרחשות תלונות אלו, יש לבדוק רופא מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית. יתר על כן, כאב בגב, המפשעה והאגפים עשויים להעיד גם על מחלה זו ויש לבחון אותם על ידי רופא. בנוסף, גם הנפגעים סובלים מ אבנים בכליות ולפיכך לא פעם מכאבים חזקים ודקירים מאוד, העלולים להופיע במיוחד בזמן הטלת שתן. שתן בדם עשוי להיות גם סימן למחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוסומלית ויש לבחון אותו על ידי רופא. בדרך כלל, מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית מטופלת ומאובחנת על ידי אורולוג. עם זאת, במקרי חירום חריפים או אם הכאב חמור מאוד, יש להזמין אמבולנס או לבקר את בית החולים ישירות כדי למנוע סיבוכים נוספים.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בגורם למחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית, ולכן רק סימפטומטי תרפיה ניתן לתת. לרוב החולים יש סדירות ניטור of לחץ דם. לפיכך, גבוה מדי לחץ דם משפיעה לרעה על הכליות. במידת הצורך, ניתן לחולה נגד יתר לחץ דם תרופות. הימנעות טבק, אוכלים בריא דיאטה ולקבלת פעילות גופנית מספיק יש גם השפעה חיובית על תפקוד כליות. משככי כאבים מנוהלים לטיפול כאב באזור הכליות. במקרה של ציסטות גדולות, א לנקב עשוי להיות נחוץ לניקוז הנוזל. אם מתרחשת אי ספיקת כליות קבועה, דיאליזה (שטיפת דם) יש לבצע. במקרים מסוימים, א השתלת כליה נחוץ. כדי לטפל ביעילות ב- ADPKD, יש צורך בשיתוף פעולה מתואם בין מספר מומחים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה למחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית אינה טובה. יש לה מהלך מתקדם שלא ניתן לעצור או לטפל בצורה נאותה באמצעות אפשרויות רפואיות עדכניות. מסיבות משפטיות, התערבויות בבני אדם גנטיקה לכן, במקרה של מחלה תורשתית, המטרה היא למצוא אפשרויות חלופיות לטיפול טוב. אלה נועדו לשפר את המטופל בריאות ולהגדיל את הרווחה. ככל שהמחלה מתקדמת, היא מובילה לאי ספיקת כליות. ללא טיפול רפואי, כשל האיברים גורם למותו של המטופל. עם אי ספיקת איברים, לאדם המושפע יש כמה דקות לפני תוצאות המוות. עם הטיפול, סיכויי ההחלמה משתפרים מאוד. ברגע שהמחלה מאוד מתקדמת, מבצעים דיאליזה. טיפול זה מאפשר למטופל להמשיך לחיות. יחד עם זאת, זה תרפיה השיטה קשורה להרבה מאוד אתגרים וליקויים בחיי המטופל. בנוסף למחלה הגופנית, לעיתים קרובות קיימות הפרעות פסיכולוגיות המשפיעות לרעה על הפרוגנוזה הכללית. לאיכות חיים טובה יותר, המטופל זקוק לכליה חדשה. בסופו של דבר, רק מצליח השתלת כליה יכול להבטיח את הישרדות המטופל. השתלה קשור לסיכונים ותופעות לוואי רבות, אך הוא מאפשר לחולה להמשיך לחיות.

מניעה

מונע אמצעים נגד מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אינן ידועות. לדוגמא, ADPKD כבר מולד.

מעקב

ברוב המקרים, אמצעים או שאפשרויות טיפול לאחר מוגבלות מאוד במחלה זו. בדרך כלל, האדם המושפע תלוי תחילה באבחון ובגילוי מוקדם של המחלה על מנת שניתן יהיה לטפל בה כראוי וגם כדי למנוע סיבוכים נוספים. מסיבה זו, הגילוי המוקדם של מחלה זו נמצא בחזית. במקרה זה, לא ייתכן שהמחלה תבריא את עצמה. במקרה הגרוע, האדם הפגוע ימות ממחלה זו אם לא תטופל בזמן. בטיפול במחלה זו, האדם המושפע תלוי בביקורים ובבדיקות סדירות אצל רופא. זה כרוך בניקוז הנוזל. על הבדיקות הללו להיות מלווה בחולה. אולם במקרים חמורים יש צורך בדיאליזה. מטופלים רבים זקוקים גם לעזרה ותמיכה של בני משפחתם וחבריהם. זה יכול גם להקל על אי הנוחות הפסיכולוגית או להרגיז, וגם ניתן לפנות לפסיכולוג מקצועי. במקרים רבים מחלה זו מקטינה את תוחלת החיים של האדם הפגוע. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תרופה מלאה יכולה להתרחש במקרה זה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים ממחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אינם יכולים לעזור בטיפול בעצמם במחלה הבסיסית. אם ההפרעה עוברת במשפחה, מומלץ לבצע בדיקה לאיתור המחלה מוקדם ככל האפשר. ניתן להשתמש בסונוגרפיה כדי לקבוע אם נוצרו ציסטות איברים בכליות, כבד, לבלב או טחול. מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית מלווה לעיתים קרובות בחריפה דלקת של שלפוחית ​​שתן ו שָׁפכָה, במיוחד אצל נשים, כי ה פתוגנים יכול לאסוף בציסטות ולהתרבות היטב. במקרים אלה, אותה עזרה עצמית אמצעים יעילים לזיהומים בדרכי השתן הנגרמות בדרכים אחרות גם עוזרים. חולים מושפעים צריכים לשתות כמה שיותר כדי לשטוף את המטופלים פתוגנים מיד. עדיין מינרלי מַיִם, תה צמחים לא ממותק או מיוחד שלפוחית ​​שתן מומלץ במיוחד תה מבית המרקחת. בנוסף, רגליים קרותיש להימנע מביגוד הדוק מדי בטמפרטורות נמוכות וישיבה על משטחים קרים. בנטורופתיה, תכשירים המבוססים על דְלַעַת ו חמוצית משמשים נגד דלקות בדרכי השתן החוזרות לעיתים קרובות. תרופות אלו זמינות ללא מרשם כמיץ, טיפות או בצורת טבליות.