סיסטיק כליה מחלה (מחלת כליות פוליציסטית; ICD-10 Q61.-: סיסטיק כליה מחלה) היא מחלת כליות המאופיינת בנוכחות ציסטות רבות (חללים מלאי נוזלים).
ניתן להבחין בין הצורות הבאות:
- פוליציסטיקה דומיננטית אוטוסומלית כליה מחלה (ADPKD; מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית).
- מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD; מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית).
- תסמונת Bardet-Biedl (BBS; שם נרדף: תסמונת לורנס-מון-Biedl-Bardet, LMBBS) - בירושה רצסיבית אוטוזומלית גֵן מוּטָצִיָה.
- מחלת כליות ציסטית מדולרית (MCKD).
- Nephronophthisis (NPH) - צורה רצסיבית אוטוזומלית של דלקת מפרקים צינורית אינטרסטריאלית; התוצאה של המחלה היא כליות ציסטיות בגבול הקורטיקומולרי של הכליות.
- תסמונת Orofascial Digital עם כליות פוליציסטיות (OFD) - תורשה מקושרת ל- X
- מחלת כליות פוליציסטית נדירה.
- מחלת כליה סיסטית אחרת עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית כגון תסמונת פון היפל-לינדאו או טרשת שחפת.
- מחלת כליות סיסטיקית עם מצב ירושה לא ידוע.
שכיחות שיא: בדרך כלל ADPKD מתחיל בין הגילאים 30 עד 50.
השכיחות (שכיחות המחלה) של ADPKD היא <1: 2,000 (אירופה).
שכיחות (תדירות המקרים החדשים) של מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית (ADPKD) היא בערך 1: 500-1: 1,000 אוכלוסיות בשנה. כ -1 מיליון אנשים ברחבי העולם מושפעים. השכיחות של ADPKD היא 500: 1 עד 1: 000 1 אוכלוסייה בשנה. שכיחות ה- ARPKD היא 20,000: 1 אוכלוסיות בשנה. שכיחות ה- NPH היא 10,000: 1 תושבים בשנה. השכיחות של MCKD היא <10,000: XNUMX אוכלוסיות בשנה.
מהלך ופרוגנוזה: למחלת כליה פוליציסטית אין תרופה עד כה. למעלה מ- 50% מהחולים עם מחלת כליות פוליציסטית תורשתית אוטוזומלית (ADPKD) מגיעים לשלב הצורך דיאליזה עד גיל 60. עם זאת, ישנם הבדלים פרטניים גדולים בסיכון להתקדמות כשל כלייתי (ליקוי בכליות כרונית; תהליך המוביל להפחתה מתקדמת באטיות בתפקוד הכליות) לצורך דיאליזה.
מחלות נלוות (מחלה נלווית): ב- ADPKD, כבד ציסטות נמצאות לעיתים קרובות בנוסף ל ציסטות בכליות (אצל> 90% מהחולים מעל גיל 35).
