Pseudoxanthoma Elasticum: גורם, תסמינים וטיפול

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא הפרעה תורשתית נדירה המכונה גם תסמונת גרונבלד-סטרנדברג. זה משפיע בעיקר על עור, עיניים, ו דם כלי.

מהי פסאודוקסנטומה אלסטיום?

אל האני מצב pseudoxanthoma elasticum נקרא גם elastorrhexis generalista או תסמונת Grönblad-Strandberg. זו הפרעה תורשתית. הסיבים האלסטיים של רקמת חיבור מושפעים. תסמונת Grönblad-Strandberg מתבטאת ברקמות של עור, דם כלי, מערכת לב וכלי דם, ומערכת העיכול. העיניים מעורבות לעתים קרובות. ברחבי הארץ, כ -1000 איש נפגעים מהמחלה. עם זאת, מהלך המחלה משתנה מאוד ולא כל אדם מושפע מראה את כל הסימפטומים. בנוסף, האבחנה לעיתים קרובות קשה ולכן מדענים מניחים מספר גבוה של מקרי PXE שאינם מאובחנים.

סיבות

Pseudoxanthoma elasticum עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. לפיכך, האלל הפגום חייב להיות נוכח בשני הומולוגיים הכרומוזומים כדי שהמחלה תתרחש. המוטציה נמצאת בכרומוזום 16, שם היא משפיעה על מה שמכונה טרנספורטר מחייב ATP מחייב. בעקבות זאת גֵן פְּגָם, סידן מופקד יותר ויותר בסיבים האלסטיים של רקמת חיבור. זה גורם לסיבים להיות שבירים ולהתפרק לחתיכות קצרות. השינויים המתקבלים בדרך כלל נראים לראשונה ב- צוואר. עם זאת, המחלה מתקדמת לאט, כך שבהמשך כל הגוף עלול להיות מושפע.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים ראשוניים של תסמונת גרונבלד-סטרנדברג מופיעים בדרך כלל ב- צוואר, במרפקים, בתא המטען ובאזור סביב כפתור הבטן. עם זאת, בתי השחי, הצדדים המכופפים של הגדולים המפרקים, מפשעה, פוסה פופליטאלית, חַלחוֹלֶת, או הנרתיק עשוי גם להיות מושפע. ה עור נגעים בדרך כלל מסודרים באופן סימטרי ותוחמים באופן לא ברור. משטח העור בצבע צהבהב ונודולרי. מתפתחים קפלי עור בולטים. אלה נראים בעיקר כאשר העור נמתח. צְהַבְהַב נגעים בעור מתפתחים גם על הפה רירית. מאז הסיבים האלסטיים של רקמת חיבור מושפעים מהמחלה, הביטויים נמצאים גם בעורקים מהסוג האלסטי. במיוחד העורקים הגדולים שייכים לסוג זה. טָרֶשֶׁת הַעוֹרָקִים מופיע אצל החולים בשלב מוקדם מאוד. קיים סיכון לדימום מאסיבי במערכת העיכול, הריאות, אזור האורוגניטל, מוֹחַ ו לֵב. עם זאת, ההסתיידות לא רק הופכת את העורקים לנקבוביים, אלא גם מצמצמת אותם. היצרות משפיעה לא רק על העורקים הגדולים, אלא על כל העורקים דם כלי בתוך הגוף. היצרות של רגל עורקים גורמים למחלה חסימת עורקים היקפית עם כְּאֵב בעת הליכה או אפילו כאב במנוחה. חולים עם פסאודוקסנטומה אלסטיום נוטים יותר לסבול באופן משמעותי יתר לחץ דם מאשר אנשים בריאים. פונדוסקופיה של העין מגלה פסים כהים סביב הדיסק האופטי. שינויים דמויי פס אלה נקראים גם פסי אנדרואיד. הם כנראה תוצאה של דימום. עם התקדמות המחלה, דימומים ברשתית מתרחשים בתדירות הולכת וגוברת. בין הגילאים 30 ל -40 החזון של הלוקים במחלה מידרדר משמעותית. תהליך זה עשוי להימשך עד עיוורון מתרחשת.

אבחון ומהלך המחלה

מכיוון שהמחלה נדירה מאוד, מעטים הרופאים שחושבים על PXE כאשר מופיעים תסמיני העור הראשונים. עם זאת, אם קיים חשד, עור ביופסיה מבוצע בדרך כלל. בהיסטופתולוגיה, רקמת החיבור האלסטית המופקת נראית קשקשת ומקוטעת. סִידָן מלחים נמצאים בין סיבי הקולגן הרגילים. עם זאת, לא תמיד ניתן לבצע אבחנה חד משמעית על בסיס הכנת העור. באופן דיפרנציאלי, שינויים בתחום צלקות ויש לא לכלול אלסטוזיס אקטינית. לכן, ייתכן שיהיה צורך באבחון מולקולרי. במקרה זה, ניתוח מוטציות ב- ABCC6 גֵן יכול לזהות את המוטציה בכרומוזום 16.

סיבוכים

בראש ובראשונה, מחלה זו גורמת לתלונות עור שונות ובעיקר, נגעים בעור. הנפגעים סובלים מגרד או פריחה. במיוחד על הפנים או על חלקים נראים אחרים בגוף, שינויים אלה יכולים להיות מאוד לא נעימים עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות או לירידה משמעותית בהערכה העצמית. במקרים רבים מחלה זו גורמת לאי נוחות באזור ה בטן ומעיים, כך שהנפגעים סובלים מדימום בקיבה. לחץ דם גבוה or אנמיה עלול להתפתח גם כתוצאה ממחלה זו. יתר על כן, חולים סובלים גם מתלונות ראייה, העלולות להתרחש באופן פתאומי יחסית וברוב המקרים ללא כל סיבה מיוחדת. במקרה הגרוע זה מוביל להשלמה עיוורון של המטופל. למרבה הצער, טיפול סיבתי במחלה אינו אפשרי. במקרים מסוימים, הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים. כמו כן, המושפעים תלויים בבדיקות סדירות על מנת למנוע סיבוכים נוספים. יתכן גם שתוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מופחתת בגלל המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

במקרה של פסאודוקסנטומה אלסטיום, בכל מקרה יש לפנות לרופא. רק טיפול רפואי בזמן יכול למנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שפסאודוקסנטומה אלסטיום היא מחלה תורשתית, ניתן לטפל במחלה זו אך ורק באופן סימפטומטי ולא סיבתי. על מנת להימנע מירושה נוספת, האדם המושפע יכול לעבור ייעוץ גנטי אם הוא / היא רוצים להביא ילדים לעולם. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מגוונים שינויים בעור. במקרה זה, העור עלול להפוך לצהוב או חום ולהשפיע לרעה על האסתטיקה של האדם המושפע. חולים סובלים לעיתים קרובות מתלונות ריאות או בעיות עיכול. לחץ דם גבוה יכול להיות גם אינדיקציה ל- pseudoxanthoma elasticum ויש לבחון אותו על ידי רופא אם הוא נמשך זמן רב. יתר על כן, ראייה מופחתת של המטופל היא גם אחד הסימפטומים של פסאודוקסנטומה אלסטי. אבחון המחלה יכול להתבצע על ידי רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף מחייב ביקור אצל מומחה.

טיפול וטיפול

עד היום אין תרפיה שיכול לרפא את מצב. הגורם הגנטי של סידן לא ניתן לתקן משקעים, ולכן סיבי רקמת החיבור האלסטיים מתקשים יותר ויותר. בשל הסיכון המוגבר לדימום ו עיוורון, המטופלים בריאות חייב להיבדק על ידי רופא באופן קבוע. נדרשת זהירות מיוחדת כאשר יש להשתמש בתרופות המגבירות את זרימת הדם. למרות שאלו מקלים על אי הנוחות הנגרמת על ידי התכווצות כלי הדם, הם עלולים לסכן חיים במקרה של דימום. יש להימנע בתנועות ופעילויות העלולות לגרום לדימום. ניתוח עשוי להיות נחוץ לתסמינים בודדים של תסמונת גרונבלד-סטרנדברג. ניתוח הוא לרוב המוצא האחרון לחסוך מעיוורון לחולים. תקוות מונחות על טיפולים חדשים, כגון גֵן תרפיה או מחקר תאי גזע. חולים רבים הסובלים מפסאודוקסנטומה אלסטי כְּאֵב עקב מחלה חסימתית של העורקים ההיקפיים. הנה, נמוך-כולסטרול דיאטה בשילוב עם ריצה אימונים יכולים לספק הקלה. דָם תפוצה ברגליים מגורה והתקדמות המחלה מונעת או מואטת. רגיל ריצה גורם להתרחבות הכלים הקטנים ברגליים. נוצרים מה שמכונה בטחונות. בטחונות הם סוג של "כביש עוקף". דם יכול לזרום דרך הבטחונות, לעקוף את העורקים המצומצמים ב רגל.

מניעה

Pseudoxanthoma elasticum היא מחלה תורשתית. אין מניעה ידועה אמצעים. אם יש חשד למחלה, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. המחלה אינה ניתנת לריפוי, אך עם מוקדם תרפיה, ניתן להאט את מהלך המחלה. השלכות מאוחרות כגון עיוורון או סוכרת אפשר למנוע בדרך זו.

טִפּוּל עוֹקֵב

Pseudoxanthoma elasticum דורש טיפול מעקב ספציפי בכדי להימנע ממחלות משניות שעלולות לנבוע מ- pseudoxanthoma elasticum. מניעת עיוורון הינה מכרעת בהקשר זה. לצורך כך, בדיקות קבועות של קרקעית העין על ידי רופא עיניים צריך להיות מוצג. ה רופא עיניים יכול לזהות שטפי דם ברשתית בשלב מוקדם ולנקוט באמצעי נגד למניעת עיוורון. יתר על כן, יש להימנע משימוש בתרופות מדללות דם (מקומאר) בכל מקרה, מכיוון שזה מגדיל מאוד את הסיכון לדימום בכל הגוף. במקום זאת, במיוחד אם יש דימום בצואה או שטפי דם ברשתית, זה עשוי להיות מועיל יותר לקחת תרופות שמסמיכות את הדם. בנוסף, א דיאטה עשיר ב ויטמין K (ירקות ירוקים) עשוי להועיל בהפחתת נטיית דימום המתרחשת כתוצאה מפסאודוקסנטומה אלסטי. בנוסף, בדיקות סדירות של הריאות, לֵב, וכלים, כמו גם את מוֹחַ, יש לבצע כדי לאתר ולטפל בכל דימום המתרחש, בכל טרשת עורקים המתפתחת ובכל ריאתי תסחיף בשלב מוקדם. זה מתרחש עם הליכי הדמיה (MRI, CT, קרני רנטגן, אולטרסאונד). קיים לחץ דם גבוה יש לטפל גם בתרופות, מכיוון שהדבר מגביר את הסיכון למחלות כלי דם. בנוסף, על המטופלים להימנע מ עישון ו כּוֹהֶל צריכה על מנת לשמור על נטל כלי הדם נמוך ככל האפשר. בנוסף, פעילות גופנית יכולה למנוע טרשת עורקים.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

Pseudoxanthoma elasticum היא מחלת רקמת חיבור גנטית נדירה מאוד שלא ניתנת לריפוי. עם זאת, ניתן להאט את תהליכי המחלה האישיים באמצעות עזרה עצמית. ה שינויים בעור עוֹפֶרֶת לבעיות קוסמטיות במיוחד. לפיכך, התפתחות קפלי העור המכוערים יכולה להתעכב על ידי עזרה עצמית אמצעים. מעל הכל, על המטופל להפחית את חשיפת העור לאור באמצעות הימנעות מביקורי סולריום, ביקורי חוף ים או שימוש בשמש. משחות. יתר על כן, עישון יש להימנע ושניהם חמורים עודף משקל וקיצוני תת משקל יש להימנע. אימון גופני ומאוזן דיאטה גם לנטרל מהיר שינויים בעור. אילו אפשרויות קוסמטיות זמינות להסתרה קמטים בעור ניתן להחליף בקבוצות עזרה עצמית. פעילות גופנית מתונה וירידה במשקל הגוף משפיעות לטובה גם על מערכת לב וכלי דם. תפקודי עיניים צריכים להיבדק על ידי רופא באופן קבוע כדי למנוע הידרדרות פתאומית של הראייה או אפילו עיוורון. בהתאם לממצאים האישיים, ניתן לדון עם הרופא בכללי ההתנהגות בכל מקרה ומקרה. עם זאת, הכלל הבסיסי הוא שעל המטופלים להתאמן בצורה מתונה, לאכול תזונה מאוזנת ולהימנע לחלוטין עישון. חשוב גם שהמטופלים יבקרו אצל הרופא שלהם באופן קבוע כדי לקבל את הטיפול שלהם לחץ דם, נבדקו רמות השומנים בדם ועיניים. מכיוון שהמחלה מובילה לעיתים קרובות גם לפסיכולוגית לחץ, תמיכה פסיכולוגית או פסיכיאטרית עשויה להיות שימושית.