תסמונת אנטלי ביקסלר היא הפרעה הנגרמת על ידי גנטית ושכיחותה באוכלוסייה הכללית נמוכה יחסית. הקיצור הנפוץ להפרעה הוא ABS. עד כה, כ -50 מקרים של המחלה ידועים ומתוארים באנשים. בעיקרון, תסמונת אנטלי-ביקסלר מופיעה באופן שווה אצל גברים ונשים. מהי תסמונת אנטלי ביקסלר? תסמונת אנטלי ביקסלר קיבלה… תסמונת אנטלי-ביקסלר: גורמים, תסמינים וטיפול
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא הפרעה תורשתית נדירה הידועה גם בשם תסמונת Grönblad-Strandberg. זה משפיע בעיקר על העור, העיניים וכלי הדם. מהו פסאודוקסנטומה אלסטיום? המצב pseudoxanthoma elasticum נקרא גם elastorrhexis generalista או תסמונת Grönblad-Strandberg. זוהי הפרעה תורשתית. הסיבים האלסטיים של רקמת החיבור מושפעים. תסמונת Grönblad-Strandberg מתבטאת ... Pseudoxanthoma Elasticum: גורם, תסמינים וטיפול
הפנוטיפ הוא המראה החיצוני של אורגניזם על מאפייניו השונים. גם המבנה הגנטי (גנוטיפ) וגם הסביבה משפיעים על ביטוי הפנוטיפ. מהו הפנוטיפ? הפנוטיפ הוא המראה החיצוני של אורגניזם על מאפייניו השונים. הביטויים הגלויים של אורגניזם, אך גם ההתנהגות ו ... פנוטיפ: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
הרופאים מבינים במונח רטיניטיס דלקת ברשתית העין. גורמים שונים יכולים להוביל לאובדן ראייה מוחלט עם התקדמותו. מהי רטיניטיס? דלקת רשתית הינה דלקת ברשתית הנגרמת לעיתים קרובות על ידי זיהומים. מהלך המחלה יכול להיות מאופיין בסימפטומים לא מזיקים, אך יכול גם… רטיניטיס: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת דה טוני דברה פנקוני היא השם שניתן למחלה גנטית. הוא כרוך בספיגה מחדש של חומרים שונים בכליה. מהי תסמונת דה טוני דברה פנקוני? תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני ידועה גם כמתחם דה טוני-דברה-פנקוני, תסמונת דה טוני-פנקוני, או סוכרת של חומצת אמינו. הכוונה היא להפרעה בספיגה כלייתית של ... תסמונת דה טוני דברה פאנקוני: גורמים, תסמינים וטיפול
ביטוי גנים מתייחס לביטוי והתפתחות של מאפיין בעל נטייה גנטית של יצור חי. זה מנוגד למידע גנטי שאינו בא לידי ביטוי וניתן לאתר אותו רק על ידי ניתוח DNA. מהי ביטוי גנים? ביטוי גנים מתייחס לביטוי והתפתחות של תכונה נטייה גנטית של חיים ... ביטוי גנים: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
גנטיקה היא חקר התורשה ועוסקת במידע גנטי וכיצד הוא מועבר. בגנטיקה, המבנה והתפקודים של הגנים נלמדים בפירוט רב יותר. כחקר התורשה, הוא שייך לענף הביולוגיה ובוחן מאפיינים אישיים המועברים לאורך כמה דורות. … גנטיקה: טיפול, השפעות וסיכונים
תסמונת מכרסמים היא תסמונת מום מולד השייכת לקבוצת הדיסוסטוזיס האקרופציאלית. מכלול הסימפטומים מבוסס על מוטציה בגן SF3B4, המקודד לרכיבים של מנגנון השחבור. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. מהי תסמונת מכרסמים? דיסוסטוזות אקרופאליות הן קבוצת מחלות בקבוצה של דיספלזיות שלד מולדות ... תסמונת מכרסמים: גורם, תסמינים וטיפול
מחסור בגליצרול קינאז, הידוע גם בשמות המלים הנרדפות GK, מחסור בגליצרול קינאז, היפרגליצרינמיה או מחסור ב- ATP-גליצרול -3-פוספוטרנספראז, הוא הפרעה מטבולית שניתן לטפל בה במחלקה לגנטיקה אנושית. נבדלת בין מחסור מבודד, אינפנטילי, צעיר ומבוגר של גליצרול קינאז מבוגר. מהו חוסר גליצרול קינאז? מחסור בגליצרול קינאז הוא נדיר ... מחסור בגליצרול קינאז: גורם, תסמינים וטיפול
מחלת אחסון Cholerstinester היא מחלת אחסון ליזוזומלית וטעות מטבולית של חילוף החומרים עם בסיס גנטי. המחלה היא תורשתית ונגרמת על ידי מוטציה גנטית בגנים המקודדים ליפאז חומצה ליזוזומלית. טיפול סימפטומטי בחולים הוא טיפול תרופתי שמרני או תחליפי טיפול באנזים. מהי מחלת אחסון אסטרול כולסטרול? ה … מחלת אחסון של כולסטרול אסטר: גורמים, תסמינים וטיפול
הכרומוזומים עשויים מ- DNA מסולסל (deoxyribonucleinacid) והם נמצאים בגרעין של כל תא אנושי. למרות שמספר הכרומוזומים משתנה בכל מין, כמות הכרומוזומים במין לכל תא גוף זהה. לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים (דיפלואידים) או 46 כרומוזומים בודדים (הפלואידים). עם זאת, השוואה עם אורגניזמים אחרים ... מהם כרומוזומים?
מחלת טנג'יר היא מחלה תורשתית נדירה ביותר עד כמאה מקרים מתועדים עד כה. חולים במחלה זו סובלים מהפרעה בחילוף החומרים של השומנים וירידה בייצור כולסטרול HDL. עדיין לא קיימות שיטות טיפוליות סיבתיות לטיפול במחלת טנג'יר. מהי מחלת טנג'יר? מחלת טנג'יר היא נדירה ביותר ... מחלת קלנג'ר: גורמים, תסמינים וטיפול
