מיופתיה מיוטונית פרוקסימאלית: גורמים, תסמינים וטיפול

מיופתיה מיוטונית קרובה היא הפרעה תורשתית הקשורה לחולשת שרירים בשרירי השלד הפרוקסימליים ובעיות עיניים. בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים מופיעים בין הגילאים 40 עד 50. נכון לעכשיו, ניתן לקבל טיפול סימפטומטי בלבד.

מהי מיופתיה מיוטונית פרוקסימאלית?

מיופתיה מיוטונית פרוקסימאלית היא הפרעה שרירית גנטית שלרוב אינה באה לידי ביטוי עד שנות החיים האמצעיות. עד היום לא היו מקרים של מחלות מולדות. המחלה גם לא נצפתה אצל ילדים. רק צורת נעורים נדירה מאוד עשויה להתרחש. בנוסף לחולשת שרירים קרובה, מתרחשות גם בעיות עיניים המתבטאות ב ליקוי ראייה. שמות אחרים למחלה זו כוללים ניוון מיוטוני סוג 2 או מחלת ריקר. מהלך המחלה הזה מתון יותר מזה של ניוון מיוטוני סוג 1 (מחלת קורסשמן-שטיינרט), שהיא גם תורשתית. עם זאת, מחלת ריקר מתרחשת בתדירות נמוכה יותר ממחלת קורסשמן-שטיינרט. לפיכך, השכיחות מוערכת בין 1 ל -5 לכל 100,000 אנשים. בגרמניה ובארה"ב השכיחות גבוהה במקצת. הסיבה לכך יכולה להיות הופעתה הראשונה של המוטציה המקבילה במרכז אירופה. בגלל הסיבה הגנטית שלה, לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי.

סיבות

הגורם למיופתיה המיוטונית הפרוקסימאלית נחשב לפגם ב- ZNF9 גֵן על כרומוזום 3. זה גֵן מקודד מה שנקרא אבץ אצבע חלבון, המכיל אבץ כאטום מרכזי. החלבון המתאים מקיים אינטראקציה עם DNA או RNA ובכך משפיע על ה- גֵן ביטוי של גנים שונים. החלק המקודד של הגן אינו משתנה, אך הרצף החוזר CCTG מתרחב. המשמעות היא, אפוא, כי רצף CCTG נוסף משולב באזור הלא ניתן לקידוד של הגן, אשר בתורו משפיע על ביטוי גנים לגן ZNF9. במקרה זה, החלבון המתאים אינו משתנה גנטית, אך הוא אינו קיים באופן האופטימלי ריכוז. ציפייה נצפית גם במקרים מסוימים. ציפייה מהווה הופעה מוקדמת יותר של המחלה אצל הצאצאים. יתר על כן, הסימפטומים בולטים בהם יותר. זה נגרם על ידי חזרות CCTG מובנות יותר, שיכולות להתרחב יותר ויותר מדור לדור. הרחבה של חזרות CCTG או חזרה על טטנו-נוקלאוטיד באופן כללי נקבעת גם גנטית. עם זאת, ציפייה לא תמיד מתרחשת מכיוון שמספר החזרות ה- CCTG אינו מתאם בהכרח לגיל הופעת המחלה. מיופתיה מיוטונית קרובה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. במקרה זה, המחלה עוברת ישירות מדור לדור.

תסמינים, תלונות וסימנים

מיופתיה מיוטונית קרובה יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון תסמינים. מידת הביטוי של סימני המחלה משתנה מאוד. אחת התכונות החשובות ביותר היא התפתחות חולשת שרירים קרובה, שהיא בדרך כלל הגורם הקובע באבחון המחלה. שרירי האגן ו חגורת כתפיים מושפעים לעיתים קרובות. חולשת שרירים מלווה לעיתים קרובות בשרירים חמורים כְּאֵב (מיאלגיה). ב -75 אחוז מהמקרים מתרחש מתח שרירים מוגבר (מיוטוניה) שרק מופחת לאט. בתדירות נמוכה הרבה יותר (כ 12 אחוז), שרירי פנים מושפעים גם הם. רַעַד נצפה בשליש מהמקרים. ה לֵב מושפע לעתים קרובות. הפרעות בקצב הלב והפרעות בהעברת הדחף מתרחשות. בעיניים מופיעים קטרקט (קטרקט) המוביל להתדרדרות חדות הראייה. יתר על כן, הזעת יתר (הזעה מוגברת), היפרתרמיה (ייצור חום מוגבר), הפחתה של אשכים (ניוון אשכים) או אפילו סוכרת עלול להתפתח. לעיתים הפרעות עצב מרכזיות, היפוגלמגלובולינמיה (מחסור בגמא גלובולינים), או מָרָה נצפות גם הפרעות זרימה. היפרתרמיה ממאירה הוא סיבוך. זה יכול להיות מופעל במהלך הרדמה by שאיפה סמים, דפולריזציה מרפי שרירים או אפילו לחץ. הסימפטומים לסיבוך זה כוללים דפיקות לב, מצוקה נשימתית, כִּחָלוֹן, נוקשות שרירים, חומצה, או היפרקלמיה. לבסוף מתרחשת עלייה חדה בטמפרטורה שיכולה עוֹפֶרֶת לדנטורציה של חלבונים וכשל במחזור הדם.

אבחון ומהלך המחלה

כדי לאבחן מיופתיה מיוטונית פרוקסימלית, פעילות שרירים חשמליים נמדדת על EMG (אלקטרומיוגרמה). אם מתרחשים מטחים מונוטוניים המזכירים צליל הפצצה בצלילה, קיימת מחלת שרירים. לבידול מדויק יותר, מבוצעת בדיקת גנים ישירה ב לויקוציטים. שיטות בדיקה אחרות כוללות את מבחן סגירת האגרוף ומבחן ההקשה. במבחן סגירת האגרוף, פתיחת יד מאוחרת לאחר אגרוף סגור מעידה על מיוטוניה. הדבר נכון גם אם שריר התכווצויות שנמשכים מספר שניות מתרחשים כאשר מקישים על השרירים המושפעים (כלי הקשה).

סיבוכים

בחודש זה מצב, אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל מחולשת שרירים. ברוב המקרים, הסימפטומים אינם מופיעים עד מאוחר בחיים, לכן מניעה ישירה או טיפול מוקדם בכך מצב בלתי אפשרי. למרבה הצער, גם טיפול סיבתי אינו אפשרי, כך שרק הסימפטומים של מחלה זו יכולים להיות מוגבלים. במקרה זה, החולים סובלים מחולשת שרירים מפותחת. יש חמור כְּאֵב בשרירים, המתרחשים בעיקר תחת לחץ. בנוסף, מחלה זו גורמת גם לניוון שרירים, מה שמוביל לאיכות חיים מופחתת משמעותית. השרירים בפנים מושפעים במיוחד, כך שהמטופל כבר לא יכול להזיז אותם וכך גם לא לשלוט יותר בהבעת הפנים שלו. כמו כן, אלה שנפגעו ממחלה זו סובלים מ רעד ו לֵב בעיות. במקרה הכי גרוע, דום לב יכול להתרחש. גם תלונות בעיניים וחדות ראייה מופחתת באופן ברור מתרחשות בכך ומסבכות את חיי היומיום של הנוגעים בדבר. אין סיבוכים במהלך הטיפול עצמו. עם זאת, רק הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים חלקית. לרוב תרופה מלאה אינה אפשרית. יתכן גם שתוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת בגלל המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אנשים שנמצאים בבגרות וסובלים מבעיות שרירים קשות צריכים לעבור בדיקה אצל רופא. אם התסמינים נובעים ממאמץ יתר פיזי, בדרך כלל מספיקים מנוחה מספקת ושינת לילה רגועה. לאחר מכן הקלה בתסמינים או ריפוי ספונטני. ביקור אצל הרופא אינו מסומן במקרים אלה. עם זאת, אם הסימפטומים נמשכים ללא הפסקה במשך מספר ימים או עלייה בעוצמתם, יש צורך ברופא. ירידה בביצועים הגופניים, מגבלות בתנועתיות ו מתעוותת יש לבחון ולטפל בסיבי שריר. חוויה מתמשכת של לחץ, אי שקט פנימי, תחושה כללית של מחלה כמו גם הפרעות ב לֵב יש להציג קצב לרופא. אם יש הפרעות שינה, לא ניתן למלא את הדרישות היומיומיות או שהרווחה פוחתת, יש צורך בפעולה. אם יש מגבלות בראייה, ירידה בחדות הראייה וסיכון מוגבר לתאונות ופציעות, יש לדון בתצפיות עם רופא. החשש הוא הפחתה בגודל אשכים, עלייה בזיעה או תחושת חום יוצאת דופן בגוף. תפקוד לקוי כללי, אי נוחות באגן או בכתפיים, ואי סדירות במערכת שרירי פנים יש להציג בפני רופא. אם יש שרירים כְּאֵב, מתח חוזר, או תחושה של חולשה, יש צורך ברופא.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה למיופתיה מיוטונית פרוקסימלית אינה זמינה כרגע. עד כה, רק טיפולים סימפטומטיים יכולים להתקיים. זה כולל בעיקר פיזיותרפיה אמצעים, שיכולים לשמור על יכולת הליכה עד גיל 60. חשוב גם טיפול ושליטה רב תחומית. כאן, במיוחד ה ניטור של הלב ממלא תפקיד מרכזי, מכיוון שמעורבות לבבית היא לעתים קרובות מכריעה לפרוגנוזה של המחלה. אם היפרתרמיה ממאירה מתרחש, מציל חיים אמצעים כמו אוורור, מנהל of דנטרולן (מרגיע שרירים), קירור הגוף וטיפול ב חומצה תחת רפואה אינטנסיבית ניטור צריך ליזום מיד.

מניעה

מונע אמצעים כדי למנוע התפרצות של מיופתיה מיוטונית פרוקסימאלית בנוכחות נטייה גנטית אינן קיימות כיום. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. אם אחד ההורים סובל ממחלה זו, יש סבירות של 50 אחוזים שגם הצאצאים יושפעו. לכן, אם יש היסטוריה משפחתית של המחלה, מומלץ לחפש בני אדם ייעוץ גנטי.

מעקב

נכון לעכשיו, ניתן לתת מעקב סימפטומטי בלבד למיופתיה מיוטונית פרוקסימאלית. זה נועד בעיקר להפחית את הסימפטומים הכואבים של המחלה. מפגשים פיזיותרפיים מתאימים למטרה זו. אלה נוגדים את הניוון והחולשה של השריר המתקדמים ועוזרים לשמור על יכולת ההליכה זמן רב ככל האפשר. אימונים קבועים ותרגילים מיוחדים עוזרים לייצוב הגוף. לתזונה תפקיד חשוב. בריא דיאטה מספק לגוף את כל אבות המזון החשובים. יתר על כן, תמיכה פסיכולוגית מסייעת לחולים לשמור על רוגע פנימי ועל גישה חיובית יותר למרות המחלה. קבוצות עזרה עצמית יכולות גם לעזור לאנשים להשלים עם המחלה בעזרת אחרים שנפגעו. בבית, רפוי בעסוק עם שימוש במגוון איידס כגון כסאות מקלחת, מושבי תנופה או תופסנים יכולים להקל על חיי היומיום של המטופלים. לאחר המחלה עם מיופתיה מיוטונית פרוקסימלית, ביקורי מעקב קבועים אצל הרופא חשובים כדי לפקח על הלב כמו גם על ניוון שרירים ועל מנת לאתר ירידת ראייה בזמן. למרבה הצער, הפרוגנוזה במיופתיה מיוטונית פרוקסימלית היא שלילית למדי. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, כרגע ריפוי מלא אינו אפשרי. במיוחד ניוון השרירים המתקדם מפחית את איכות החיים. ניוון זה יכול גם עוֹפֶרֶת לתוחלת חיים נמוכה יותר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מיופתיה מיוטונית קרובה היא גנטית מצב. לאדם שנפגע אין שום דרך לרפא את עצמו ממחלה זו. באמצעות אורח חיים וטכניקות שונות, ניתן לתמוך באופן חיובי באורגניזם, אך חופש מסימפטומים אינו מתרחש. השרירים צריכים להיות במוקד האימונים הממוקדים. למרות שהמחלה גורמת ליקויים קשים, רצוי לייצב את מערכת השרירים מדי יום בתרגילים פרטניים כמיטב יכולתו. יש להתאים את מפגשי האימון לצרכי ומגבלות הגוף. חשוב לבנות תחושת הישגיות מכיוון שזה מקדם מוטיבציה. גישה חיובית ביסודה לחיים מועילה מאוד בהתמודדות עם אי הנוחות היומיומית. תשומת הלב צריכה להתמקד בחוויות נעימות ובקידום תחושת רווחה. השימוש של הַרפָּיָה ניתן ליישם טכניקות לחיזוק הכוח הנפשי. דרך מדיטציה, אימון אוטוגני or יוגה, מצבי לחץ קיימים מצטמצמים ובמקביל מתחזקים חייו הפנימיים של המטופל. זה אמור לעזור בשיפור הטיפול במחלה בחיי היומיום. יש להימנע מנסיגה חברתית. פעילויות משותפות נתפסות בעיני המטופלים כנעימות ומרוממות. החלפה בקבוצות עזרה עצמית מביאה לחיזוק ותמיכה הדדיים.