דגימת וילוס כוריוני: מה הם וילי כוריוני?
מבחינה גנטית, הווילי מקורם מהעובר. תאים המתקבלים מהכוריון מספקים לכן מידע אמין על מחלות תורשתיות, שגיאות מולדות של חילוף החומרים והפרעות כרומוזומליות של הילד.
דגימת דליות כוריוניות: אילו מחלות ניתן לזהות?
- טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו)
- טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד)
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
- מחלות מטבוליות תורשתיות שונות ומחלות תורשתיות אחרות כגון סיסטיק פיברוזיס, המופיליה או ניוון שרירים
מתי מומלצת דגימת וילוס כוריוני?
אם הסיכון למחלות הניתנות לאבחון טרום-לידתי או הפרעות בכימוזומים גדל, רופא הנשים שלך ימליץ לך לבצע דגימת דליות כוריוניות. סיכון מוגבר כזה קיים במקרים הבאים:
- האישה ההרה היא מעל גיל 35.
- האישה ההרה כבר ילדה ילד עם מחלה תורשתית או הפרעה כרומוזומלית.
- לאישה ההרה או לאביו של הילד שטרם נולד יש פגם גנטי.
- סריקות אולטרסאונד גילו חריגות בתינוק שטרם נולד (כגון קפל עורף מעובה).
מתי מתבצעת דגימת הווילוס הכוריוני?
דגימת וילוס כוריוני אפשרית כבר בשבוע ה-10 עד ה-12 להריון (SSW) ולפיכך מוקדם במקצת מבדיקת מי השפיר (14 עד 16 SSW).
מה בדיוק ההליך של דגימת וילוס כוריוני?
דגימת וילוס כוריוני טרנסבטני: בבדיקת אולטרסאונד, הרופא בוחר תחילה מקום ניקור מתאים. שם, לאחר מכן הוא מחדיר מחט דקיקה דרך דופן הבטן ומקדם אותה בזהירות לתוך השליה כדי להסיר כמות קטנה של רקמה (20 עד 30 מיליגרם) מהכוריון. הרופא עוקב בקפידה אחר כל ההליך באמצעות מוניטור האולטרסאונד.
לאחר מכן, הכרומוזומים העובריים מופקים מדגימת הרקמה במעבדה ונבדקים ביתר פירוט. במידת הצורך, נוצרת תרבית תאים לניתוח DNA.
לאחר דגימת הווילוס הכוריוני
ההליך עצמו נחווי על ידי רוב הנשים ההרות כאי נוחות, אך לא כואב במיוחד (בדומה לבדיקת דם). לאחר מכן, חלק מהנשים מתלוננות על התכווצויות או תחושת לחץ באזור הבטן, אך זה נרגע לאחר מספר שעות.
מתי זמינות התוצאות של דגימת הווילוס הכוריוני?
יתרון משמעותי של דגימת וילוס כוריוני הוא שהתוצאה זמינה תוך מספר ימים במקרה הטוב. אם, למשל, מתגלה אצל הילד מחלה תורשתית חמורה והאישה ההרה מחליטה לבצע הפלה, זה עדיין יכול להתרחש בשליש הראשון. בשלב זה, קל יותר להתמודד עם הפלה פיזית ופסיכולוגית מאשר בשליש השני.
עד כמה בטוחה דגימת וילוס כוריוני?
כל הליך טומן בחובו סיכונים. הסיכון להפלה הוא גדול יותר עם דגימת דליות כוריוניות (בסביבות אחוז אחד) מאשר עם בדיקת מי שפיר (0.5 אחוז). זה בעיקר בגלל ששיעור ההפלות הטבעיות בדרך כלל גבוה יותר בתחילת ההריון מאשר בשבועות שאחרי. סיכונים נוספים כוללים:
- זיהומים
- פציעות כלי דם
- צירים מוקדמים
