מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): תסמינים, תלונות, סימנים

התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על מחלת וילסון (מחלת אחסון נחושת):

בתחילה, המחלה מתחילה באופן לא אופייני ומתפתחת באופן חתרני רק לאחר מכן נחושת קיבולת האחסון חורגת. חולים מתלוננים על שלבים קודמים של עייפות, אנורקסיה (אובדן תיאבון), אובדן ביצועים, עייפות, או לא ספציפי כאב בטן. תסמינים מובילים

מערכת העיכול /כבד הסימפטומים.

  • מיימת (טיפת בטן)
  • כאבי בטן, לא ספציפיים
  • שלפוחית ​​(צהבת)

הפרעה בתפקוד הכבד היא התסמין הראשון בקרב עד 60% מהאנשים שנפגעו:

  • גובה טרנסמינאז אסימפטומטי עם / בלי hepatosplenomegaly (כבד ו טחול הַגדָלָה).
  • כרוני (פעיל) צהבת עם סטטוזיס הפטיס (כבד שומני) עם / בלי icterus (צַהֶבֶת).
  • כבד שחמת עם / בלי מיימת; יתכן שטפי דם חריפים עם יתר לחץ דם בפורטל (יתר לחץ דם ריאתי).
  • כולייתיתיאזיס /אבני מרה (אבני פיגמנט) בהמוליזה (פירוק אדום דם תאים).
  • אי ספיקת כבד חריפה (ALV) עם / בלי המוליזה שלילית של קומבס עם / בלי אי ספיקת כליות,
  • קרצינומה hepatocellular (HCC; קרצינומה hepatocellular; נדיר מאוד).
  • In הֵרָיוֹן: "תסמונת דמוית HELLP" (ראו להלן מחלות הריון עם יתר לחץ דם).

מעורבות איברים מ- AZ

תסמיני עיניים

  • Hemeralopia (לילה עיוורון; הגבלת הראייה באור עמום).
  • טבעת קרנית קייזר-פליישר (טבעת פתוגונומית; אופיינית למחלה) - שינוי צבע זהוב-חום-ירוק בשולי הקרנית עקב תצהיר נחושת בצורת טבעת בגבול בין הקרנית לסקלרה; מתרחשת בסביבות 90% מהחולים עם תסמינים נוירולוגיים
  • חַמָנִית קטרקט - צורה של קטרקט.

תסמיני מערכת העיכול (דרכי העיכול).

  • כאבי בטן, לא ספציפיים
  • דלקת הלבלב (דלקת בלבלב)

תסמינים המטולוגיים (דם ואיברים יוצרי דם).

עור או תסמיני ציפורניים.

  • מהגרים אקנתוזיס - עור מחלה המאופיינת בהיפרפיגמנטציה נרחבת ו hyperkeratosis - רצוי אזור המפשעה ואזור השחי.
  • היפרפיגמנטציה
  • תסמיני ציפורניים: lunulae תכלת (ירח הציפורן; בסיס מיטת הציפורן).
  • עכביש נבי (כוכבי כבד)

תסמינים הורמונליים

  • הפלה (הפלה)
  • הֶעְדֵר וֶסֶת - היעדר של וסת.
  • היפופראתירואידיזם (אי ספיקת בלוטת התריס).
  • אי פוריות
  • Pubertas tarda - חוסר התפתחות בגיל ההתבגרות מושהה או אפילו מוחלט הפרעה בתפקוד הדלקת - הפרעות בייצור הורמונים באשכים.

תסמיני לב

  • שינויי א.ק.ג, לא צוינו
  • הפרעות קצב לב, לא מוגדרות
  • קרדיומיופתיה - לֵב מחלת שרירים המובילה לפגיעה בתפקוד הלב.

תסמינים הקשורים לכבד

  • הפרעה בתפקוד הכבד היא התסמין הראשון בקרב עד 60% מהאנשים שנפגעו (ראו לעיל).

תסמיני שלד והשרירים

  • מפרקים (כאבי מפרקים)
  • כאבי עצמות
  • חולשת שרירים
  • אוסטאומלציה - הפרעה בחילוף החומרים של העצם אצל מבוגרים המובילה לדימינרליזציה וריכוך כתוצאה מכך עצמות.
  • רַכֶּכֶת - הפרעה בחילוף החומרים של העצם בילדים בשלב הגדילה, מה שמוביל לדימנריזציה ניכרת של שינויים בעצמות ושלד עקב פיגור של צמיחת עצם.

תסמינים נפרולוגיים

  • הפרעות בתפקוד הכליות כמו היפרפוספטוריה (כליה מוגברת פוספט הפרשה), hypercalciuria (שתן מוגבר סידן הפרשה), גלוקוזוריה (שתן מוגבר גלוקוז הַפרָשָׁה), אשלגן אובדן, פרוטאינוריה (הפרשת חלבון בשתן מוגברת), פפטידוריה.
  • אורוליתיאזיס (מחלת אבנים בדרכי השתן).

תסמינים נוירולוגיים

  • תסמונת אקינטית-נוקשה * - האטת תנועה (ברדיקינזיה) או חוסר תנועה (אקינזיה); טונוס שרירים מוגבר שמתבטא כהתנגדות מוגברת במהלך תנועות פסיביות של קיצוניות (נוקשות).
  • אטקסיה (הפרעות הליכה)
  • דכאון
  • דיסארטריה (הפרעת דיבור)
  • דיספאגיה (הפרעת בליעה)
  • דיסטוניה * - נוכחות של מתח שרירים לא רצוני מתמשך או לסירוגין.
  • התקפים אפילפטיים
  • הפרעות מוטוריות עדינות
  • הפרשת יתר (מילים נרדפות: סידוריאה, סידוריאה או פטיאליזם) - רוק מוגבר.
  • היפומימיה - הפחתה בתנועה של שרירי פנים.
  • הפרעות בתיאום
  • תסמינים דמויי פרקינסון
  • הפרעות כתיבה
  • התכווצויות ספסטיות וגמישות
  • רַעַד* (רעד) (כאן: רעד מרפרף; רעד מכות כנפיים): רעד מכות כנפיים מכונה כזה מכיוון שרעד מזכיר את נפנופי כנפי הציפור כאשר הידיים והזרועות מכופפות עם משרעת הולכת וגוברת (אנגלית " רעד מכות כנפיים ”).

* תסמינים נוירולוגיים דומים ל מחלת פרקינסון.

הפרעות נפשיות וקוגניטיביות

  • ירידה קוגניטיבית בביצועים
  • הפרעת ריכוז
  • הפרעות אישיות
  • פסיכוזה
  • הפרעות חברתיות
  • הפרעת התנהגות

תסמינים ראשוניים (גיל 5 - ינקות)

תסמיני עיניים

  • טבעת קרנית קייזר-פליישר דיסקרטית / שלמה - שינוי צבע זהוב-חום-ירקרק בשולי הקרנית עקב תצהיר נחושת טבעתי בגבול בין הקרנית לסקלרה; מתרחשת בסביבות 90% מהחולים עם תסמינים נוירולוגיים

תסמינים המטולוגיים (דם ואיברים יוצרי דם).

תסמיני כבד

  • הפרעות אסימפטומטיות או הפרעות ביוכימיות קלות (טרנסמינאזות ↑; בילירובין With) עם / בלי hepatosplenomegaly (כבד ו טחול הַגדָלָה).
  • נגיף שלילי חריף צהבת (דלקת כבד) עם / בלי קרקול (צַהֶבֶת).
  • איטריקה חוזרת
  • הפטוספלנומגליה
  • אי ספיקת כבד חריפה (ALV)

הפרעות נפשיות וקוגניטיביות

  • הפרעת ריכוז