רככת (Rhachis יוונית, עמוד השדרה), היא מחלה של העצם הגדלה עם מינרליזציה מופרעת של עצמות וחוסר ארגון של הצמיחה המפרקים בילדים. זה נגרם על ידי הפרעה של סידןמטבוליזם של פוספט, אשר נגרם בדרך כלל מצריכה נמוכה מדי או מהפרעה מטבולית. בבגרות מכונה רככת אוסטיאומלציה.
רככת אינה מחלה הניתנת לדיווח ולכן קשה לכמת אותה. אולם מבחינה סטטיסטית ניתן להבחין כי במיוחד ילדים אפרו-אמריקאים מושפעים בתדירות גבוהה יותר מאחרים. אולם הופעת התסמינים האופייניים היא נדירה מאוד.
רוב הילדים מראים כימיקל מעבדה בלבד ויטמין D מחסור ב. זה נפוץ מאוד ונמצא גם במדינות מפותחות מאוד. מחקר אמריקני הראה שכמעט מחצית מכל הבנות סבלה ממצב נמוך משמעותית ויטמין D ברמה שלהם דם בסוף החורף.
בנוסף, במדינות עם חשיפה גבוהה לשמש ויטמין D מחסור מתרחש אפידמיולוגית, מכיוון שהנשים במדינות אלה לרוב מוסתרות מסיבות דתיות. במדינות אירופה, במיוחד תינוקות וילדים המקבלים מקרוביוטיקה דיאטה מראים תסמינים של רככת. ה לאזן בֵּין סידן ופוספט בגוף מווסת על ידי הורמונים קלציטריול (ויטמין D), פאראתורמון ו קלציטונין.
ריכוז שני החומרים קשור קשר הדוק ומווסת במדויק. הכמות הגדולה ביותר של סידן ופוספט מאוחסן ב עצמות בצורה של הידרוקסיפטיט. אם הגוף רושם יותר מדי או מעט מדי פוספט או סידן, פרתורמון משתחרר.
זה משחרר סידן מ עצמות או בונה אותו לעצמות. עודף פוספט מופרש דרך הכליות, או, במקרה של מחסור בפוספט, הוא נספג יותר ויותר מהשתן. סידן יכול להיספג רק בעזרת ויטמין D3, המיוצר בעור בעזרת קרינה אולטרה סגולה מאור השמש.
לאחר מכן מומר ויטמין D3 ב כבד וכליות דרך מבשרים שונים (25-hydroxy-cholecalciferol) ליעילים בפועל קלציטריול (1,25-דיהידרוקסי-כולקלציפרול) ומאפשר ספיגת סידן לעצמות. אם חסר ויטמין D3, העצם הופכת שבירה יותר ויותר מכיוון שהמינרליזציה אינה יכולה להתרחש והתופעות האופייניות לרככת מתרחשות. בעיקרון נבדלות בין שתי צורות של רככת: הצורה השכיחה יותר היא רככת המחסור בקליום.
זה נגרם על ידי מחסור בויטמין D. זה נגרם בדרך כלל משילוב של צריכת ויטמין D קטנה מדי מהמזון וחשיפה מועטה מדי לאור השמש. במקרים נדירים, פגם באנזים אחראי ל מחסור בוויטמין D. זה ידוע בשם רככת תלויי ויטמין D מסוג 1 וסוג 2.
יתר על כן, מחלות מעיים אחרות יכולות למנוע ספיגה מספקת של ויטמין D מהמעיים (מחלת צליאק, סיסטיק פיברוזיס). תרופות מסוימות כגון פניטואין ופנוברביטל עבור אֶפִּילֶפּסִיָה הטיפול גם מפחית את ספיגת המעיים ומגביר את פירוק ויטמין D3. רככת המחסור בפוספט הנדירה יותר מובילה לאובדן מוגבר של פוספט דרך הכליות ובכך מפריעה לחילוף החומרים ולוויסות ההורמונים בגוף.
פופאט סוכרת היא צורה מולדת של אובדן פוספט והיא מכונה רככת היפופוספטית משפחתית. מחלות אחרות עלולות לפגוע בצינוריות הכליות ולגרום לאובדן יתר של פוספט. יוצא מן הכלל למחלות אלו הוא מחסור פוספט יחסי אצל פגים.
במקרה זה, תיתכן צמיחת תפיסה רבה מדי ביחס לאספקת הפוספט הנמוכה. כבר בחודש השני עד השלישי לחיים מופיעים הסימפטומים הראשונים של רככת. הילדים סובלים מעצבנות מוגברת, אי שקט, מזיעים בכבדות ומפתחים גירוד פריחה בעור (מיליאריה) כתוצאה מכך.
מסביבות גיל 4 חודשים ילדים מפתחים בטן צפרדעים, סובלים ממנה עצירות והריכוך הראשון של עצמות ה גולגולת (craniotabes). בנוסף, מחסור בסידן מוביל ליתר פעילות גופנית של השרירים עד השריר התכווצויות. ה גולגולת הופך לשטוח יותר ויותר והתרחבות תפרי העצם מביאה לצורת גולגולת מרובעת תוך חודש נוסף.
מפרקי כף היד והקרסוליים גם הולכים ומתרחבים (סימן מרפן). בצמיחה המפרקים של צלעות של צלעות הצלע מופיעים מרחקים דמויי פנינה, המכונים מחרוזת. בממוצע, השיניים מתפרצות מאוחר יותר ומראות אמייל פגמים. מאחר ובית החזה רך בצורה בלתי רגילה, משיכת השרירים של דיאפרגמה מוביל לנסיגות (תלם של הריסון).
יתר על כן, רגל עקמומיות, במיוחד רגלי קשת, מתרחשות. סימנים אופייניים אלה נמצאים רק ב ילדות. במקרה של רככת שזה עתה נרכשה בבגרות, המכונה osteomalacia, אין דפורמציות עצמות אופייניות.
הנה, משעמם כאב עצם ושברים פתולוגיים נמצאים בדרך כלל. סימנים אופייניים לרככת כוללים חוסר מנוחה, הזעה ופריחה הנגרמת מזיעה, כמו גם הבהלה מוגברת, כבר בשלושת החודשים הראשונים לחיים. במהלך המחלה, הופעת חולשת שרירים מובילה לבטן מורחבת באופן בולט (בטן צפרדעים), הנגרמת על ידי רפיון של שרירי בטן, הפחה ונטייה ל עצירות.
בנוסף, ישנם סימנים ראשונים לריכוך העצם (craniotabes), מה שמוביל לרידוד של החלק האחורי של ראש ובמהלך הזמן, להתפשטות מוגברת של גולגולת תפרים עם היווצרות גולגולת מרובעת. יכולת יתר של השרירים ונטייה ל התכווצויות ניתן להוסיף עקב מחסור בסידן. כמו התפרים בגולגולת, העצם-סָחוּס גבולות הצמיחה המפרקים גם להיסחף מה צלעות (מחרוזת), וכתוצאה מכך דפורמציה מתרחבת של מפרקי כף היד והקרסוליים.
סימן נוסף לעיוותים בעצם הוא עקמומיות הרגליים (רגלי קשת), כמו כן פריצת השן יכולה להתעכב וה אמייל יכול להיות פגום. האבחנה מתבצעת על ידי שינויים טיפוסיים בעצמות ב- רנטגן תמונה. עם זאת, מכיוון שלא ניתן להבדיל בין רככת מחסור בסידן לרככת מחסור בפוספט, יש לקבוע את הפאראתורמון.
זה מוגבר במקרה של מחסור בסידן ובטווח הנורמלי במקרה של מחסור בפוספט. יתר על כן, מבשרי הוויטמין D נקבעים במעבדה. כך ניתן לקבוע אם קלאסיקה מחסור בוויטמין D רככת או צורה של רככת תלויה בוויטמין D קיימת.
על מנת להיות מסוגל לאבחן רככת, המטופל היסטוריה רפואית ובדיקה קלינית, ממצאי המעבדה האופייניים (העלאת פוספטאז אלקליין והורמון הפרתירואיד, רמת ויטמין D נמוכה) והדמיה רדיולוגית כלולים גם כן. מכיוון שחסר כללי של סידן בעצמות והרחבת מפרקי הגדילה וכן עיוותים במפרקים ובעצמות הם סימנים אופייניים לרככת, ניתן לאשר זאת בצורה הטובה ביותר באמצעות צילומי רנטגן קונבנציונליים. שׁוֹרֶשׁ כַּף יָד (במיוחד ב מחסור בוויטמין D רככת) או מפרק הברך (במיוחד ברכישות למחסור בפוספט). קצוות העצם (אפיפיזות) נראים מורחבים ב קרני רנטגןפירי העצם (דיאפיזות) דלים בסידן ובעלי שברי פסאוד ואזורי ספיגה.
אזורי המעבר של קצה העצם ופיר העצם (מטאפיזות) מראים גם הם מתרחבים ונראים מוגבלים מטושטשת. מערכת כדור העצמות הספוגית של העצמות (substantia spongiosa) נראית נקבובית יותר ויותר. הטיפול מבוסס בעצם על צורת הרככת.
ילדים עם רככת מחסור בויטמין D קלאסית מקבלים ויטמין D וסידן במינונים גבוהים למשך 3 שבועות. ואז המינון מופחת משמעותית לשלושת השבועות הבאים. לאחר מכן, בדרך כלל מספיק להחליף לעשיר בסידן דיאטה וחשיפה מספקת לשמש.
אם קיימת רככת מסוג 1 תלוי ויטמין D, זה לא מספיק. במקרה זה המרה של המקדימים מופרעת כך קלציטריול יש לתת בנוסף לסידן במינון גבוה בכדי שניתן יהיה לשלב את הסידן בעצם. אם העצם מתמלאת מחדש בסידן, טיפול לכל החיים עם Calcitriol מספיק בכדי לשמור על רמת הסידן בגוף.
הטיפול ברככת מסוג 2 תלוי ויטמין D קשה בהרבה. כאן אספקת סידן דרך הפה ומבשר ויטמין D החסר (דיהידרוקסי כולקלציפרול) לרוב אינו מספיק. לכן, בתחילת הטיפול, לעתים קרובות יש לספק סידן במינונים גבוהים באמצעות עירוי.
אם הגוף רווי אז בכמות מספקת של סידן, יש להמשיך לבלוע את הסידן במינונים גבוהים מאוד לאורך החיים על מנת לשמור על רמת הסידן. במקרה של רככת מחסור בפוספט, יש לתת פוספט בנוסף לקלציטריול. אם הגורם למחסור בפוספט הוא הפרעת אנזים מולדת, ההחלפה היא לכל החיים.
במקרה של א כליה הפרעה, יש לתת לה עדיפות, אם ניתן, בכדי להחזיר את ספיגת הפוספט של הגוף. דפורמציות העצם בדרך כלל מחלימות ללא טיפול נוסף, בתנאי שמסופקים מספיק סידן וויטמין D. במקרה של עיוותים חמורים או רככת מחסור בפוספט, לעתים קרובות יש צורך בניתוח כדי להחזיר את מיקום העצם הנכון (מיקום מחדש של אוסטאוטומיה). אם מזהים את הרככת בזמן והטיפול מתחיל בשלב מוקדם עם אבחנה, מרבית המומים והעיוותים בעצמות נסוגים, אך לא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה הבסיסית או אי-ויסות הורמונלי. עם זאת, הסימפטומים של רככת עדיין יכולים להיות כלולים על ידי החלפת ויטמין D זמנית או אפילו לכל החיים, החלפת פוספט אפשרית ומניעה שלאחר מכן בצורה של צריכת מזון המכילה מספיק סידן וחשיפה לאור השמש. במקרים החמורים ביותר של רככת, עם זאת, דפורמציות הרגליים (רגלי הקשת) עדיין יכולות להישאר, כך שייתכן שיהיה צורך בהתזה עם אורתוזים או אפילו אוסטאוסינתזה של המרה במהלך הטיפול.
