היסטוריה רפואית (היסטוריה של מחלה) מייצגת מרכיב חשוב באבחון של מחלת וילסון (מחלת אגירת נחושת). היסטוריה משפחתית האם יש מחלות תורשתיות במשפחתך? אנמנזה חברתית היסטוריה רפואית נוכחית/היסטוריה רפואית מערכתית (תלונות סומטיות ופסיכולוגיות). סובלים מכאבי בטן? אם כן, ממתי? האם שמת לב לעלייה ב… מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): היסטוריה רפואית
להלן המחלות או הסיבוכים החשובים ביותר שמחלת וילסון עשויה לתרום להם (מחלת אגירת נחושת): עיניים ותוספי עיניים (H00-H59). Hemeralopia (עיוורון יום). טבעת קרנית קיסר-פליישר - משקע נחושת טבעתי בגבול שבין הקרנית לסקלרה; מופיע בכ-90% מהחולים עם תסמינים נוירולוגיים קטרקט חמניות - … מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): סיבוכים
בדיקה קלינית מקיפה היא הבסיס לבחירת שלבי אבחון נוספים: בדיקה גופנית כללית - לרבות לחץ דם, דופק, משקל גוף, גובה. בדיקה (צפייה) עור, ריריות וסקלרה (חלק לבן של העין) [צהבת* ]. אוקולטציה (הקשבה) של הלב והריאות. בדיקת הבטן (בטן) הקשה (הקשה) של הבטן [מיימת (נוזל הבטן): ... מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): בדיקה
אבחון מכשור רפואי אופציונלי - בהתאם לתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרים מעבדתיים חובה - לבירור אבחנה מבדלת. בדיקת אולטרסאונד בטן (בדיקת אולטרסאונד של איברי בטן) – לאבחון בסיסי [כבד שומני?, שיפוץ פיברוטי?, שחמת כבד?] אלקטרוקרדיוגרמה (ECG; רישום הפעילות החשמלית של שריר הלב). טומוגרפיה ממוחשבת של… מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): בדיקות אבחון
סדר שני. אינדיקציות להשתלת כבד (LTx) הן: אי ספיקת כבד מתמשכת שחמת הכבד מפוזרת (כבד מכווץ). (תסמינים נוירולוגיים מודגשים).
התסמינים והתלונות הבאים עלולים להעיד על מחלת וילסון (מחלת אגירת נחושת): בתחילה, המחלה מתחילה בצורה לא אופיינית ומתפתחת באופן ערמומי רק לאחר חריגה מיכולת אחסון הנחושת. חולים מתלוננים על שלבים קודמים של עייפות, אנורקסיה (אובדן תיאבון), אובדן ביצועים, עייפות או כאבי בטן לא ספציפיים. תסמינים מובילים תסמינים במערכת העיכול/כבד. מיימת (טפטפת בטן) כאבי בטן, … מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): תסמינים, תלונות, סימנים
פתוגנזה (התפתחות מחלה) במחלת וילסון קיימת פגיעה תפקודית בחלבון ההובלה של יוני נחושת (ATP 7B). זה גורם להפרעה בסינתזה של coeruloplasmin ובכך לירידה בהפרשת הנחושת. כפיצוי, נחושת קשורה למטאלותיוניאין בכבד, מה שמוביל בתורו למוות של תאי כבד לאחר... מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): גורמים
בדיקות סדירות בדיקות רפואיות סדירות טיפול כירורגי השתלת כבד (LTx; = טיפול סיבתי: במיוחד לאי ספיקת כבד פולמיננטית). רפואה תזונתית ייעוץ תזונתי על בסיס ניתוח תזונתי המלצות תזונתיות על פי תזונה מעורבת תוך התחשבות במחלה שעל הפרק. המשמעות היא, בין היתר: סה"כ 5 מנות של ירקות ופירות טריים... מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): טיפול
פרמטרי מעבדה מסדר 1-בדיקות מעבדה חובה. ספירת דם מלאה [אנמיה (אנמיה); לויקוציטופניה (ירידה במספר תאי הדם הלבנים (לויקוציטים) בדם בהשוואה לנורמה); טרומבוציטופניה (ירידה במספר טסיות הדם (תרומבוציטים) בדם בהשוואה לנורמה)] פרמטרים דלקתיים – CRP (C-reactive protein). פרמטרים של כבד - אלנין אמינוטרנספראז (ALT, GPT), אמינוטרנספראז אספרטאט (AST, GOT), … מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): בדיקה ואבחון
מטרות טיפוליות ניקוי רעלים מנחושת (ניקוי רעלים מנחושת). איזון נחושת מאוזן המלצות טיפול מבחינים בין טיפול ראשוני לטיפול תחזוקה: טיפול ראשוני, כלומר טיפול בחומרים קלאטיים (אלה יוצרים קומפלקסים עם מתכות; טיפול מבחירה ראשונה), מלחי אבץ* - המטרה כאן היא להכניס את הגוף לתוך הגוף. מאזן נחושת שלילי. טיפול אחזקה כלומר טיפול... מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): טיפול תרופתי
