תסמונת נוירוקוטאנית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונות נוירו-עוריות הן הפרעות תורשתיות המאופיינות במומים נוירו-עוריים ומזנכימיאליים. בנוסף לארבע הפאקומטוזות הקלאסיות (תסמונת בורנוויל-פרינגל, נוירופיברומטוזיס, תסמונת סטורג-וובר-קראב, תסמונת פון היפל-לינדאו-צ'רמק), תסמונות נוירו-עוריות כוללות גם מספר הפרעות אחרות המתבטאות ב עור ומרכזי מערכת העצבים.

מהי תסמונת נוירו-עורית?

ההפרעות שהן תסמונות נוירו-עוריות כולן נובעות מדיספלזיות תורשתיות המתפתחות בתקופה העוברית. ניתן להסביר זאת בכך שמופיעים מומים נוירואקטודרמים וגם מומים mesenchymal. הנוירואקטודרם הוא חלק מתעלת השיניים החיצונית (אקטודרם). ה מערכת העצבים מתפתח מהנוירואקטודרם בתקופה העוברית. המזנכימה היא "עוברית רקמת חיבור". מכאן מתפתחים מבנים שונים בגוף האדם - רקמת חיבור, סָחוּס רִקמָה, עצמות, גידים, רקמת שריר, דם ו רקמה שומנית. ניתן להשתמש במומים אלה, המתפתחים בתקופה העוברית, כדי להסביר מדוע עור ומרכזי מערכת העצבים מושפעים. תסמונות נוירו-עוריות כוללות גידולים ממאירים וגם שפירים.

סיבות

מכיוון שתסמונות נוירו-עוריות הן הפרעות תורשתיות, הסיבה ברורה. יש שינוי ב- גֵן שעוברת בתורשה ואחראית על דיספלזיות. הופעת התסמינים נגרמת לאחר מכן על ידי מומים המתרחשים במהלך התסמונת. כבר בשלב העוברי נוצרים המומים על הנוירואקטודרם ועל המזנכימה. הנוירואקטודרם מתפתח למערכת העצבים בתקופה העוברית, מה שמסביר את הסימפטומים הנוירולוגיים. גידולים יכולים להתפתח מהמזנכימה. אלה מכונים mesenchymomas. גידולים ממאירים של רקמות הנובעות מהמזנכימה נקראים סרקומות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים, התלונות והסימנים נבדלים בין המחלות השונות המקובצות כתסמונות נוירו-עוריות. מסיבה זו, יש לבצע כאן בידול. התסמונות הנוירו-עוריות כוללות, ראשית, את הפאקומטוזות הקלאסיות:

• תסמונת בורנוויל-פרינגל (טרשת מוחית פקעת).
• נוירופיברומטוזיס
• תסמונת פון היפל-לינדאו
• תסמונת סטורג '-וובר-קראב

מצד שני, מחלות ותסמונות אחרות:

• תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc
• תסמונת לואי בר
• תסמונת DeSanctis-Cacchione
• תסמונת מקון-אלברייט-שטרנברג
• תסמונת לסקה
• תסמונת פוץ-ג'ג'רס
• תסמונת בוגרט-דיברי
• תסמונת גורלין-גולץ
• תסמונת גרונבלד-סטרנדברג
• תסמונת קליפל-טרנונאי
• תסמונת גודפריד-פריק-קרול-פרקן
• תסמונת מאפוצ'י
• תסמונת אוסלר-וובר-רנדו
• תסמונת דיסרפיה

להלן דוגמאות לתסמונת בורנוויל-פרינגל כפקומטוזיס קלאסית, תסמונת דיסרפיה כ"אחרת תסמונת נוירו-עורית”ותסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc כמו מצב העלולים להיות מסווגים כתסמונות נוירו-עוריות. תסמונת בורנוויל-פרינגל ידועה גם בשם טרשת מוחית פקעת והיא קשורה למספר תסמינים שונים. טרשת מוחית פקעת עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. חושבים שיש שיעור גבוה של מוטציות ספונטניות וכתוצאה מכך ל 50% מהלוקים במחלה יש מוטציה חדשה. הסימפטומים העיקריים של תסמונת בורנוויל-פרינגל הם אדנומה sebaceum, אֶפִּילֶפּסִיָה ואת הנפש פיגור. Adenoma sebaceum גורם להתפתחות של פיברואדנומות קטנות רבות של בלוטות חלב סביב הפנים. בנוסף לתסמינים המתוארים, תסמינים רבים אחרים עשויים להתרחש, בעיקר משפיעים על מערכת העצבים המרכזית, עור ו כליה. בדרך כלל מבחינים בסימפטומים הקשים של המחלות בגיל הינקות. באבחון טומוגרפי ממוחשב, ההסתיידות הבין-חדרית נראית אופיינית לטרשת מוחית פקעת. תסמונת דיסירפיה היא שם כולל למומים משולבים הנובעים ממחסור חוט השדרה אנלאג 'או הפרעה בתהליך הסגירה של הלוחות העצביים הראשוניים. התסמונת מייצגת אנומליה חוקתית תורשתית. תסמינים הם "גב פתוח" (ספינה ביפידה), עיוותים בכף הרגל, מומים בחוליות עם משניים קיפוזיס ו / או עקממת, מקודש יתר יתרמשפך חזה, הפרעות טראופיות נוירולוגיות, רגישות ותפקוד מוטורי של הגפיים התחתונות, חריגות רפלקס בעמוד השדרה, חולשת סוגר, סדקים בלוע ובדרכי האורוגניטל, coccygea foveola, ארבע-אצבע תלם, יתר לחץ דם והפרעות נפשיות. תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc מאופיינת במומים של ראש ומוחין כלי, שינויים בפנים, וחריגות של דם כלי של הרשתית. יש לציין כי תסמונת זו היא נדירה ביותר ורק 132 מקרים היו ידועים ברחבי העולם בשנת 2009. כאן, שני המינים הושפעו בתדירות שווה בערך. לגבי הפתופיזיולוגיה של התסמונת קיימים קשרים פתולוגיים רבים בין מערכות עורקיות ורידיות. יתר על כן, רבים המכונים אנגיומות גידולים ומפרצות עורק העורקים נמצאים באזור הרשתית ובמערכת העצבים המרכזית, במיוחד במזנספלון, חלק מה מוֹחַ גֶזַע. המחלה מולדת, כאשר ההפרעה ההתפתחותית העוברית מתרחשת בשבוע השביעי הֵרָיוֹן. הסיבה טרם ידועה. התסמונת מסווגת על ידי רוב המומחים כ- תסמונת נוירו-עורית, אבל יש שמייצרים סיווג אחר. היבט אחד המדבר נגד הסיווג לתסמונות הנוירו-עוריות הוא העובדה שהתסמונת אינה מחלה תורשתית. התסמינים הם שינויים בפנים בצורה של בולטות באופן לא טבעי דם כלי, ניסטגמוס, ברקית ואפיסטקסיס. אקסופתלמוס (בדרך כלל חד צדדי), שטפי דם ברשתית, דימום זגוגי, אֶפִּילֶפּסִיָה, ו דימום מוחי עלול להתרחש גם. דימום מוחי מחולק ל דימום תת עכבישי ודימום אפידורלי. הדימום התוך עיני (במקרה זה שטפי דם ברשתית והומור הזגוגית) עוֹפֶרֶת לטווח הארוך עיוורון. האבחון נעשה על ידי אופטלמוסקופיה, פרימטריה, MRI, CT וחיסור דיגיטלי אנגיוגרפיה. ניתן לטפל בתסמונת באופן סימפטומי בלבד. לשם כך משתמשים בטיפולים כירורגיים של מומים בכלי הדם, קרישת לייזר ותסחיף.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון ומהלך המחלה תלוי בתסמונת או במחלה מסוימים ולא ניתן לציין אותם באופן כללי לכל התסמונות הנוירו-עוריות.

סיבוכים

תסמונת נוירוקוטאנית יכול לגרום לסיבוכים שונים בגלל המגוון שלו. ידוע כי כל הפרעות בתסמונת זו קשורות למומים במערכת העצבים ובעור. הסיבוכים המתרחשים תלויים במחלה הבסיסית המסוימת. לפיכך, כל הפרעה נוירו-עורית נפרדת עשויה עוֹפֶרֶת לסיבוכים במידה פחותה או פחות. לדוגמא, תסמונת בורנוויל-פרינגל, הנקראת גם טרשת מוחית פקעת, תמיד מובילה למנטלי פיגור נוסף על אֶפִּילֶפּסִיָה. במקרים חמורים לעיתים מתפתחים כאן גידולים ממאירים. התקפי האפילפסיה המתמידים והגידולים מקצרים לעיתים קרובות באופן דרסטי את תוחלת החיים של הנפגעים. נוירופיברומטוזיס סוג 1 יכול גם עוֹפֶרֶת לניוון ממאיר של כמה מהגידולים השפירים הרבים (נוירופיברומות). יתר על כן, עצב אופטי מושפע לעיתים מגידולים. במחצית מהחולים במחלה זו מתפתחות ציסטות עצם בנוסף לעיקול בעמוד השדרה (עקממת). תסמונת Sturge-Weber-Krabbe, בתורם, מאופיינת במום בכלי הדם, אשר טומן בחובו את הסיכון להתפתחות ברקית כמו גם נפשית פיגור בגלל התקפי האפילפסיה הרבים. אפילפסיות, ברקית עם הסיכון של עיוורון, וליקויים נוירולוגיים אחרים מופיעים גם בהפרעות אחרות של תסמונת נוירו-עורית. מחלות מסוימות עלולות גם להוביל דימום מוחי. במקרים מסוימים, מספר גידולי עור מתרחשים, כגון קרצינומה של תאי בסיס, בין היתר. אובדן שמיעה או אפילו חירשות נצפית גם במחלות מסוימות של התסמונת.

מתי צריך ללכת לרופא?

מתי שינויים בעור, ניתן להבחין בהפרעות נוירולוגיות ותסמינים אחרים העשויים להצביע על תסמונת נוירו-עורית או רצינית אחרת מצב, יש לפנות לייעוץ רפואי. אנשים מושפעים הם הטובים ביותר להתייעץ עם רופא באופן מיידי אם הסימפטומים הופכים להיות חמורים יותר או סיבוכים אופייניים כמו הפרעות בתנועה או דימום בעור. יש לפנות לייעוץ רפואי לכל המאוחר כאשר סימני המחלה משפיעים על הרווחה או כאשר מעורבות איברים היא חשוד. אנשים ששומרים על אורח חיים לא בריא או מתחת לחץ רגישים במיוחד להתפתחות תסמונת נוירו-עורית. חולי גידול ואנשים שכבר סובלים מסרקומות הם גם בין קבוצות הסיכון וצריך לברר את התלונות הללו בכל מקרה. הורים שמבחינים בשינויים במראה הילד או ביציבה מספר שבועות עד חודשים לאחר הלידה חייבים להתייעץ עם רופא הילדים שלהם. נזק לעצם או שברים אפשריים מעידים על רציני מצב זה צריך להיות מובהר מיד. תסמונת נוירוקוטאנית יכולה להיות מאובחנת על ידי מומחה בהפרעות נוירולוגיות. בהתאם לסימפטומים, רופאי עור, רופאי עיניים, אורטופדים ומומחים אחרים עשויים להיות מעורבים בטיפול. הסובלים תמיד צריכים להיבדק ולטפל במרפאת מומחים, מכיוון שמדובר במחלה מתקדמת בהדרגה.

טיפול וטיפול

טיפול ו תרפיה תלויים גם בתסמונת המסוימת. המשותף לתסמונות השונות הוא הסיבתי תרפיה בלתי אפשרי.

תחזית ופרוגנוזה

סימן ההיכר של התסמונת הנוירו-עורית הוא שינוי באדם גנטיקה. זה אחראי סיבתי ל בריאות ליקויים. במקביל, רופאים ואנשי מקצוע רפואיים אינם רשאים לשנות את החומר הגנטי של האדם. תקנות משפטיות מונעות צעד אפשרי זה. לכן, הסובלים מתסמונת זו אינם חווים תרופה. ניתן לתאר את הפרוגנוזה כלא טובה בשל הנסיבות המתוארות. המומים הקיימים מתבטאים באופן אינדיבידואלי בכל מטופל. בסך הכל, הם מובילים למגבלה קשה בהתמודדות עם החיים. עוצמתם מהווה גורם מכריע להמשך המחלה כמו גם לאפשרויות הטיפול. בתנאים נוחים ניתן להשיג שינויים רבים ושיפור באיכות החיים באמצעות התערבויות. מגבלות תנועה אפשריות מתוקנות וכך משתפרת רווחת המטופל. עם זאת, המחלה מלווה גם באבידות נפשיות. לא ניתן לחדש את אלה למרות כל המאמצים וה התערבות מוקדמת. ברוב המקרים, חולים זקוקים לתמיכה טיפולית לכל החיים וכן לסיוע יומיומי בניהול חיי היומיום שלהם. שינויים חזותיים שכיחים ונצפה תפקוד לקוי של מערכות או איברים שונים. באופן דומה, התקפים הם תלונות אפשריות. אם לא ניתן טיפול רפואי קבוע, הסיכון למוות בטרם עת עולה, וכך גם האפשרות למצב מסכן חיים. המצב הכללי כה תובעני עד שניתן לצפות להפרעות נפשיות משניות.

מניעה

מכיוון שמדובר בהפרעות תורשתיות, מניעה אינה אפשרית.

טיפול מעקב

תסמונת נוירוקוטאנית דורשת מעקב לכל החיים בחולים שנפגעו. תמיד צריך לזכור כי סיבתי תרפיה אינו אפשרי, מכיוון שמדובר במחלות תורשתיות. ניתן לטפל רק בתסמינים בהצלחה פחות או יותר. לאחר הטיפולים, חייבים להתקיים בדיקות מעקב מתמדות על מנת למנוע סיבוכים מחודשים ולשמור או, במידה מסוימת, לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. עם זאת, טיפול מעקב תלוי תמיד במצב הבסיסי. לדוגמא, יש צורך לעקוב באופן קבוע על חולים עם התקפי אפילפסיה רצופים על מנת שיוכלו לספק סיוע חירום מהיר במקרה חירום. במקרה של פקומטוזות מסוימות, יש להתבונן לצמיתות על העור לגילוי מהיר של ניוון ממאיר שעלול להתרחש. עם אבחון בזמן, עור סרטן בדרך כלל ניתן לטפל בהצלחה. חולים עם פיגור שכלי זקוקים גם לטיפול מתמיד. במקרה של עיוותים גופניים, לעיתים יש צורך בהתערבות כירורגית. בשלב הריפוי לאחר ניתוחים כאלה, המטופל תלוי אז בטיפול אינטנסיבי במיוחד, מכיוון שסיבוכים חמורים תמיד יכולים לאיים. תמיד יש לבחון את האיברים האחרים על מנת למצוא נזק אפשרי. יתר על כן, מטופלים רבים זקוקים לתמיכה פסיכולוגית.פסיכותרפיה לאחר מכן ניתן להשתמש בפיתוח אסטרטגיות עם מטופלים לניהול הטוב ביותר של המצב.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בהתאם לסוג התסמונת הנוירו-עורית וחומרתה, חולים יכולים לעשות כמה דברים בעצמם. בעיקרון, עם phakomatosis, יש לשים לב לאותות הגוף, מכיוון שהתסמינים יכולים להתבטא באזורים שונים. בהתייעצות עם הרופא, על הסובלים ליצור יומן תלונות ולרשום את כל הסימפטומים והביטויים החריגים בו. במקרה של תלונות עור, כמו אלה המופיעות בנוירופיברומטוזיס, חלה על היגיינה אישית קפדנית. יש להימנע מחומרים מגרים ומזונות העלולים להחמיר את מצב העור. במקרה של התקפים, כמו אלה המופיעים בתסמונת סטורג-וובר, יש להתריע על שירותי החירום. יש לעקוב אחר המטופל מסביב לשעון כך שניתן יהיה לנקוט בפעולה מיידית במקרה של תאונות או נפילות. סגור ניטור חשוב גם במקרים של ליקוי קוגניטיבי או מומים חמורים בכלי הדם עם סיכון ללקות פקקת. הנוסף אמצעים שחולים בתסמונת נוירו-עורית יכולים לקחת תלוי באופי המחלה. לאחר אבחון מקיף יכול רופא המשפחה לספק טיפים וכללי התנהגות להתמודדות עם המצב. בנוסף, איידס כמו עזרי הליכה וכיסאות גלגלים בדרך כלל צריך להיות מאורגן, ומשימות ביורוקרטיות כמו מגע עם בריאות יש לקחת חברות ביטוח, שירותי טיפול וכו '. הנפגעים יכולים למצוא תמיכה ממטפל או בקבוצות עזרה עצמית.