מבוא
התסמונת הנוירו-עורית מסכמת מחלות תורשתיות שונות המתבטאות הן על העור והן במרכז מערכת העצבים.
הַגדָרָה
המחלות המרכיבות את התסמונת הנוירו-עורית מאופיינות במומים מסוימים של תאי השינה המתפתחים בתקופה העוברית. משמעות הדבר היא כי מומים אלו מתרחשים במהלך התפתחות הילד שטרם נולד. האורגניזם האנושי מתפתח משלושה תלת-ערוצים - חיצוני, אמצעי ופנימי.
בתסמונת הנוירו-עורית יש מומים בתאי העצבית הנוירואקטודרמליים והמזנכימליים. תלת העץ הנוירואקטודרמי הוא חלק מהטוטילדון החיצוני שממנו מערכת העצבים מתפתח במהלך ההתפתחות העוברית. תינוק השיער העכברוש מתפתח ל"עובר רקמת חיבור", שממנו החיבור, סָחוּס, רקמת שריר ושומן, כמו גם עצמות, גידים ו דם, צצים. התוצאה של התסמונת הנוירו-עורית היא מגוון מחלות, המסווגות באופן שונה. התסמונות הנוירו-עוריות הקלאסיות כוללות נוירופיברומטוזיס, תסמונת סטורג-וובר-קראב, תסמונת פון-היפל-לינדאו-צ'רמק ותסמונת בורנויל-פרינגל.
גורם לתסמונת הנוירו-עורית
בתסמונת הנוירו-עורית יש שינויים בגנים העלולים לגרום למומים שונים בתקופה העוברית. המומים הנוירו-עוריים מסבירים את ההפרעות הנוירולוגיות. מומים מזנכימליים עלולים להוביל לגידולים. אלה יכולים להיות שפירים או ממאירים. הסיבה לשינוי גנטי זה טרם הובהרה במלואה.
אבחון תסמונת נוירו-עורית
האבחנה תלויה בתסמונת המסוימת ולא ניתן להכליל אותה. ככלל, הליכי הדמיה שונים הם בין שיטות הבדיקה. מהלך המחלה יכול גם להיות שונה ומחייב בדיקות רפואיות קבועות. בהתאם לתמונה הקלינית, נדרשים בדיקות רפואיות מומחים שונות.
תסמינים נלווים
מאחר והתסמונת הנוירו-עורית מסכמת מספר רב של מחלות שונות מאוד, הסימפטומים והתלונות הנלוות הם רבים. הם יכולים לבוא לידי ביטוי בדרכים שונות כהפרעות עור והפרעות ביכולות נוירולוגיות. תלוי באיזורי השטח מוֹחַ מושפעים, מגוון כשלים יכולים להתרחש.
