תסמונת נוירוקוטאנית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונות נוירו -עוריות הן הפרעות תורשתיות המאופיינות במומים נוירו -אקטודרמליים ומזנכימיים. בנוסף לארבע הפקומטוזות הקלאסיות (תסמונת בורנויל-פרינגל, נוירופיברומטוזיס, תסמונת שטרג'-וובר-קראבבה, תסמונת פון היפל-לינדאו-צ'רמק), תסמונות נוירו-עוריות כוללות גם מספר הפרעות נוספות המתבטאות בעור ובמערכת העצבים המרכזית. מהי תסמונת נוירו -עורית? ההפרעות שהן תסמונות נוירו -אקוטניות ... תסמונת נוירוקוטאנית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת DeSanctis-Cacchione: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת DeSanctis-Cacchione, כתסמונת נוירו-עורית תורשתית, מאופיינת בשילוב של רגישות חמורה וחסרים נוירולוגיים. זוהי מחלה מתקדמת יותר ויותר המובילה למוות מוקדם. הטיפול מורכב מהימנעות לכל אור השמש. מהי תסמונת DeSanctis-Cacchione? תסמונת DeSanctis-Cacchione מייצגת צורה מיוחדת של xeroderma pigmentosum, רגישות יתר תורשתית לאור השמש. ה … תסמונת DeSanctis-Cacchione: גורם, תסמינים וטיפול