תסמונת בורנויל-פרינגל ידועה כשלוש גידולים של המוח עם אפילפסיה ועיכוב התפתחותי, נגעים בעור וצמיחות במערכות איברים אחרות. המחלה נגרמת על ידי מוטציה של שני גנים, TSC1 ו- TSC2. הטיפול הוא סימפטומטי תוך התמקדות באפילפסיה. מהי תסמונת בורנויל-פרינגל? המונח הרפואי בורנוויל-פרינגל… תסמונת בורנוויל-פרינגל: גורמים, תסמינים וטיפול
Adenoma sebaceum כרוך ב neoplasms של רקמות הגוף באזור הפנים. מספר גושים קטנים נוצרים בעיקר על הלחיים. נגעי העור הם גידולים שפירים. מהו אדנומה חלב? Adenoma sebaceum היא טרשת נפוצה. זוהי מחלה תורשתית מולדת. הוא יורש באופן דומיננטי אוטוזומלי. בצורת ירושה זו, אחד… Adenoma Sebaceum: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונות נוירו -עוריות הן הפרעות תורשתיות המאופיינות במומים נוירו -אקטודרמליים ומזנכימיים. בנוסף לארבע הפקומטוזות הקלאסיות (תסמונת בורנויל-פרינגל, נוירופיברומטוזיס, תסמונת שטרג'-וובר-קראבבה, תסמונת פון היפל-לינדאו-צ'רמק), תסמונות נוירו-עוריות כוללות גם מספר הפרעות נוספות המתבטאות בעור ובמערכת העצבים המרכזית. מהי תסמונת נוירו -עורית? ההפרעות שהן תסמונות נוירו -אקוטניות ... תסמונת נוירוקוטאנית: גורמים, תסמינים וטיפול
אנגיומיוליפומה מתייחסת לגידול שפיר בכליה המאופיין בשיעור גבוה במיוחד של רקמת שומן. אנגיומיוליפומות מופיעות לעיתים נדירות ביותר וברוב המקרים משפיעות על נשים בטווח הגילאים שבין 40 ל -60 שנים. בכ -80 אחוז מהמקרים, אנגיומיוליפומה בכליות אינה סימפטומטית וגורמת ל ... אנגיומיוליפומה: גורמים, תסמינים וטיפול
