תסמונת כשל חיסוני משתנה: גורמים, תסמינים וטיפול

מִשְׁתַנֶה מחסור בחיסון תסמונת, המכונה גם כשל חיסוני משתנה נפוץ - CVID, הוא מחסור חיסוני מולד. כחלק מהפגם, סינתזת אימונוגלובולין, ובמיוחד אימונוגלובולין G, נמוכה ביותר.

מהי תסמונת כשל חיסוני משתנה?

CVID, או משתנה מחסור בחיסון תסמונת, היא הפרעה מולדת שבה אנשים מושפעים מעטים מאוד או לא נוגדנים. המחסור ב נוגדנים מוביל לרגישות מוגברת לזיהומים. בפרט, אנשים מושפעים סובלים בתדירות גבוהה יותר מתלונות בדרכי העיכול דרכי הנשימה זיהומים; הטריגרים הם בקטריה. הפגם מכונה לכן "משתנה" מכיוון שהפגמים לא תמיד צריכים להתרחש באותה נקודה ב המערכת החיסונית. מסיבה זו, התמונה הקלינית של CVID יכולה להשתנות, מה שמקשה על הטיפול מצד אחד והאבחון מצד שני. במקרים רבים, CVID לא מופיע עד גיל 16-25; המחלה היא נדירה יחסית והופכת אותה ל -1 מתוך 25,000.

סיבות

במשתנה מחסור בחיסון תסמונת, תאי B נמצאים לעיתים קרובות אך אינם מתפקדים. מסיבה זו, מספר הכרחי של נוגדנים לא יכול להיווצר כדי להגן על הגוף מפני זיהומים כלשהם. לפיכך, חולים סובלים מצמצום (לפעמים גדול יותר, לפעמים פחות) בכיתות הנוגדנים IgA, IgM כמו גם IgG. עד כה, הסיבות הגנטיות שבגינן עלול להיווצר הפגם טרם הובהרו. עם זאת, הרופאים סבורים כי נשים וגברים מושפעים באותה מידה מתסמונת הכשל החיסוני המשתנה. אשכולות משפחתיים כבר נצפו, אם כי מומחים רפואיים עדיין סבורים כי CVID אינו עובר בירושה.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים מחולקים לקבוצות הבאות: הפרעות או בעיות במערכת העיכול, זיהומים, עור תסמינים, גרנולומות, זיהומים כרוניים בדרכי הנשימה, שינויים ברקמת הלימפה וגידולים ותופעות אוטואימוניות. זיהומים כוללים זיהומים בדרכי הנשימה הנגרמות על ידי בקטריה (סטרפטוקוקוס דלקת ריאות, אינפלואנזה המופילוס, Moraxella catarrhalis), דלקת במוח נגרמת על ידי אנטרובירוסים (אנצפליטידים) וזיהומים בדרכי השתן (מיקופלזמות). שלשול כמו גם מזין לא מספיק קליטה אפשריות כמו גם מחלות נשימה כרוניות (ברונכיאקטאזיס). כחלק מהשינויים ברקמת הלימפה, הגדלה של טחול ומוגדל כבד תועדו (hepato-splenomegaly). גרנולומות הן גם תסמינים וסימנים ל- CVID; אלה מתבטאים במוקדים דלקתיים בגוף, המשפיעים בעיקר על האיברים (ריאות, טחול, כבד) טוב כמו ה מח עצם. המונח תופעות אוטואימוניות משמש רופאים לתיאור מפרק תגובתי דלקת כמו גם היעדר אימונולוגית דם טסיות; כ -20% מכלל המושפעים מתלוננים על חיסון תרומבוציטופניה. מושרה באופן אימונולוגי ומזיק אנמיה עלול להתרחש גם. תסמינים נוספים הם אובדן שיער, גרנולומות של עור כמו גם מחלת כתם לבן. יתר על כן, גידולים (תימומות, בטן סרטן, לימפומות ממאירות) יכולות להיווצר.

אבחון ומהלך המחלה

הרופא כנראה יחשוד, בהתבסס על זיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה, שלעתים זו יכולה להיות תסמונת של כשל חיסוני משתנה. עם זאת, מה שמכונה ממצא מקרי יכול גם עוֹפֶרֶת לרופא שמבצע את האבחנה. לאחר האבחון החשוד, הרופא קובע את ה אימונוגלובולינים ב דם. בהקשר של CVID, אימונוגלובולין G תמיד נמוך; ככלל, הערך נמוך מ- 3 גרם / ליטר. אולם במקרים רבים, אימונוגלובולינים A ו- M מופחתים גם הם. מחסור בנוגדנים הוא המרכיב החיוני וגם האינדיקציה לכך שקיימת תסמונת של כשל חיסוני משתנה. עם זאת, על מנת שתתקבל אבחנה סופית, על הרופא לשלול כל מחלה אחרת העלולה לגרום למחסור בנוגדנים. אלה כוללים התפשטות חד שבטית של מה שמכונה שרשראות קלות אימונוגלובולינים (המכונה גם מיאלומה של Bence-Jones). תסמונת נפרוטית (איבוד חלבון דרך הכליות) ואנטרופתיה אקסודטיבית (אובדן חלבון דרך המעיים) חייבים גם הם להיפסל לחלוטין מראש. נערכות גם בדיקות אימונולוגיות מיוחדות; לדוגמא, נמדדים תת-הקטגוריות של רמות אימונוגלובולין B. הפרוגנוזה ומהלך המחלה קשה יחסית להערכה. עקב IVIG תרפיה, שהוצע מזה זמן מה, התחזית השתפרה משמעותית. עם זאת, אנשים הסובלים מתסמונת כשל חיסוני משתנה מפתחים מחלות קשות (כגון תופעות אוטואימוניות או גידולים) לאורך זמן, מה שלעתים יכול לקצר באופן דרסטי את תוחלת החיים.

סיבוכים

מגוון רחב של סיבוכים עלולים להתרחש בתסמונת כשל חיסוני משתנה, התורמים באופן כללי להפחתת תוחלת החיים. נתונים סטטיסטיים מדויקים בנושא זה אינם זמינים. עם זאת, נצפה כי עירוי קבוע עם אימונוגלובולינים מוביל לשיפור בפרוגנוזה. הסיבוכים החשובים ביותר הם חיידקים קשים דלקת של דרכי הנשימה, ויראלי דלקת קרום המוח, מחלות שלשול הנגרמות על ידי למבליה או זיהומים בדרכי השתן הנגרמות על ידי מיקופלסמה. מחלות כרוניות בדרכי הנשימה עלולות לגרום ברונכיאקטאזיס, המאופיינת בהרחבת הסימפונות הבלתי הפיכה עם זיהומים חיידקיים כרוניים של דופן הסימפונות. יש מוות מתמיד של רקמות (נֶמֶק) על קיר הסימפונות. בלי מספיק אנטיביוטי טיפול, זיהומים אלה לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למוות מוקדם. סיבוכים נוספים נגרמים כתוצאה מתגובות אוטואימוניות שונות של המערכת החיסונית. אלה עשויים לכלול מפרק תגובתי דלקת, מחסור בטסיות דם, המוליטי אנמיה, אנמיה ממאירה, או מספר אתרי דלקת באזור איברים פנימיים. מחסור בטסיות הדם (תרומבוציטופניה) מעכב דם קרישה ומוביל לדימום תכוף. אנמיות המוליטיות ומזיקות מאופיינות במחסור חמור בדם עקב התמוטטות דם מוגברת או בהמטופואיזה לקויה. גם תרומבוציטופניה וגם אנמיות יכולות עוֹפֶרֶת למוות במקרים חמורים. מוקדי דלקת ב כבד, ריאות, טחול, או מח עצם להתברר כגרנולומות. לבסוף, ממאיר לימפומה, תימומה, או קיבה סרטן עלול להתפתח במקרים מסוימים כחלק מתסמונת הכשל החיסוני המשתנה.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדרך כלל יש צורך בטיפול על ידי רופא למחלה זו. רק אבחון מוקדם עם טיפול עוקב יכול למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. על האדם המושפע לפנות לאיש מקצוע רפואי בסימנים הראשונים ולבצע בדיקה. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הפגוע סובל מבעיות נשימה כרוניות. זה בדרך כלל מביא לחמור שיעול ולכן סובלנות פעילות גופנית נמוכה מאוד. An כבד מוגדל עשוי גם להצביע על מחלה זו. חולים רבים סובלים גם מ אובדן שיער או טלאים לבנים שמתפשטים בכל הגוף על גבי עור. אם תסמינים אלו מתרחשים לצמיתות, יש לפנות לרופא. מכיוון שהמחלה מגדילה באופן משמעותי את הסבירות לגידולים, בדיקות סדירות של איברים פנימיים צריך להתבצע גם כדי לאתר אותם בשלב מוקדם. בדרך כלל ניתן לאתר את המחלה על ידי רופא כללי או על ידי רופא פנימי. עם זאת, טיפול נוסף תלוי בביטוי המדויק של התסמינים, ולכן לא ניתן לחזות כללית. אולם במקרים רבים תוחלת החיים של האדם המושפע מצטמצמת.

טיפול וטיפול

הטיפול ניתן רק אם יש בכך צורך או אם המטופל סובל מתסמינים או ממחלות אחרות שנוצרו עקב תסמונת הכשל החיסוני המשתנה. מטופלים נטולי תסמינים אינם מטופלים. לפני זמן מה נמצאה שיטת טיפול חדשה המתבססת על עירוי תת-עורי או תוך ורידי של אימונוגלובולינים. מקצוע הרפואה מתייחס לטיפול זה כאל IVIG תרפיה. ב- IVIG תרפיה, הרופא נותן - כל שבועיים עד שישה שבועות - מינון של 200 עד 600 מ"ג, תלוי במשקל הגוף. אם הרופא בוחר בעירוי תת עורי, ניתן מינון נמוך יותר, אשר, עם זאת, מנוהל מדי שבוע. מטרת הטיפול ב- IVIG היא לשמור על רמת האימונוגלובולין G מעל 5 גרם / ליטר. יתר על כן, אם מתרחשות מחלות אופייניות לתסמונת כשל חיסוני משתנה, מטפלים בזיהומים החיידקיים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. המינון גבוה יותר; הצריכה אורכת הרבה יותר זמן מאשר אצל אנשים בריאים.

מניעה

בשל העובדה כי לא נמצאו עד כה שום סיבות שגרמו להתפרצות של כשל חיסוני, אין מניעה אמצעים ידועים.

מעקב

תסמונת כשל חיסוני משתנה היא אחד הליקויים החיסוניים הנדירים. זה תורשתי ונגרם על ידי מוטציה הכרומוזומים. הפגם מעורר מחלות משניות שונות הדורשות טיפול. מסיבה זו, טיפול מעקב הכרחי. לא ניתן לטפל בתסמונת כשל החיסוני ככזו. לכן הטיפול והמעקב משתרעים על המחלות הנובעות מכך. מצד אחד, המטרה היא לרפא את המחלה הנוכחית, מצד שני, למנוע הישנות ולמנוע תלונות פיזיות נוספות. איכות החיים של האדם המושפע נמצאת בחזית. אם המטופל אינו מציג סימפטומים כלשהם, אין צורך בטיפולים ובדיקות לאחר הטיפול. צורת הטיפול לאחר תלויה במחלה באיברים הפגועים. המטופל מטופל כמתאים תרופות, והסובלנות והריפוי נבדקים במהלך הטיפול לאחר הטיפול. הטיפול לאחר מסתיים בהצלחה חיסול מהתסמינים. נדרשת זהירות מיוחדת בעת מתן אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה, מכיוון שאסור לקחת אותם לפרק זמן מסוים. אם תסמונת הכשל החיסוני מהווה נטל פסיכולוגי ניכר עבור האדם הפגוע, פסיכותרפיה מומלץ בנוסף לטיפול רפואי. דכאון או למנוע הפרעות רגשיות, ויש לשמור על איכות חיי המטופל למרות מחלה תורשתית כרונית.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת כשל חיסוני, עקב היחלשות של המערכת החיסונית, במיוחד לזיהומים נגיפיים וחיידקיים, הוא תמיד אתגר בחייהם של החולים. גלובולי הגמא של אנשים מושפעים לפצות חלק הארי של כל הנוגדנים בפלסמת הדם. כל אחד מהם מכוון לפתוגן מאוד ספציפי שבאמצעותו כבר הותקפה מערכת החיסון ומראה את התגובה החיסונית המתאימה דרך האימונוגלובולינים M. התאמת ההתנהגות היומיומית וכן עזרה עצמית יעילה אמצעים מניחים שגורמים סיבתיים למחלה זו ידועים כבר. המחלה עלולה להיגרם גנטית או שהיא עלולה להיגרם עקב נסיבות מסוימות כגון חמורות מחסור בחלבון או אפילו כימותרפיה. אם המחלה נגרמת על ידי גורמים גנטיים, עזרה עצמית אמצעים מורכב מהתרחקות מכל מקורות הזיהום. משמעות הדבר היא שמגע עם בני אדם אחרים שיש להם קר, למשל, יש להימנע מכיוון שמערכת החיסון אינה מסוגלת להדוף את המדבק חיידקים שנאספים. אותה התנהגות שימושית גם במקרה של תסמונת כשל חיסוני נרכשת על מנת שלא להחמיר את מצב. במקרים בהם אחרים חמורים בריאות הפרעות, כגון מחלות אוטואימוניות or סרטן, יכול להיחשב כגורם לתסמונת הכשל החיסוני, יש לברר אותם במהירות האפשרית. כי רק כך ניתן להתחיל טיפול יעיל כנגד תסמונת כשל חיסוני מוקדם ככל האפשר.