Camptodactyly: גורם, תסמינים וטיפול

אֶצבַּע עיוותים מתרחשים לעיתים נדירות יחסית. הם עוברים בתורשה או מתרחשים כמוטציות ספונטניות, שאחר כך מועברות לצאצאים. בנוסף, אצבע חריגות יכולות להיות תוצאה של תאונות. בדרך כלל הם לא מורגשים במיוחד מבחוץ, כמו camptodactyly, אלא אם כן מדובר במקרים חמורים של עיוות.

מה זה camptodactyly?

Camptodactyly הוא כיפוף מוגזם של המפרק האמצעי של a אצבע. העיוות תואר לראשונה בשנת 1846. בכיווץ אצבעות רק מבני הרקמות הרכות מתקצרים. חלקי מפרקים גרמיים מושפעים רק בכמה קמפטודקטילים תסמונתיים. המפרק האמצעי של האצבע כפוף פחות או יותר כלפי מעלה ולא ניתן להרחיב אותו באופן פעיל. עם זאת, כיפוף חזק יותר אפשרי ללא הגבלות. הפלנגות האחרות של האצבע מכופפות לכיוון כף היד בגלל כיפוף יתר. לפיכך, camptodactyly דומה לתמונה הקלינית של אצבע הפטיש. בדרך כלל זה קורה באופן ספורדי והוא דו-צדדי וסימטרי על אצבע אחת בלבד בכל פעם. ברוב המקרים האצבע הקטנה מעוקלת יתר על המידה. לעיתים, קמפטודקטי מופיע גם באצבע הטבעת - ולעתים נדירות יותר - באצבע האמצעית. המום הוא נדיר ביותר (הסתברות 1: 100,000). מכיוון שזה לא קשור ל כְּאֵב, אלה שנפגעו לעיתים קרובות כמעט ולא מרגישים מוגבלים. רק כאשר האצבע מתכופפת בזווית גדולה עוד יותר נתפסת התקלה כמטרידה. ברוב המקרים הוא לא מתבטא רק בין הגילאים 10 עד 14.

סיבות

הסיבות המדויקות ל- camptodactyly עדיין אינן ידועות. הצורה הספוראדית היא תוצאה של תאונה, כוויה (הנגרמת על ידי צלקות), או נחשבת למוטציה חדשה. מוטציות חדשות עוברות בירושה תמיד באופן אוטוזומלי-דומיננטי. לאחרונה, רופאים חושדים כי בקרבם ישנם גם מקרים של תורשה אוטוזומלית רצסיבית. חריגת אצבע נגרמת גנטית עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי. בחולים עם קמפטודקטי מולדת, המום מתרחש משני הצדדים ומשפיע על אותן אצבעות בכל מקרה (מיקום סימטרי). במקרים מסוימים, זה קשור למומים אחרים כגון פולי-דיקטיליה (אצבעות רבות) והאמרטס. Camptodactyly מופיע לעתים קרובות כתכונה של תסמונת מום גנטי. זה המקרה, למשל, בשלישייה 21 (תסמונת דאון), תסמונת Zellweger, תסמונת Juberg-Marsidi ו- תסמונת מרפן.

תסמינים, סימנים ותסמינים

Camptodactyly מתרחש בצורה מוקדמת ומאוחרת של ביטוי. הסימנים הראשונים לצורה המוקדמת מופיעים במהלך 12 החודשים הראשונים לחייו של הילד: זה מראה קמפטודקטי דו-צדדי ואסימטרי. בצורה המאוחרת, שמתבטאת מגיל 10 ומתקדמת לאט, מידת הכיפוף של האצבע המושפעת עולה ברציפות עד לגיל 30 של המטופל. בחלק מהמטופלים שנפגעו מכיווץ אצבעות, ניתן לראות רפידות מפרקים מעל החלקים הגביים המפרקים (“רפידות מפרק 2). בנוסף, ניתן לראות שינויים בגושים מתחת ל עור של הצד הרוחב של המפרק הפגוע. הרוחבי הרגיל עור קיפולים נעדרים שם לעתים קרובות. בחולים עם אוטוזומלית-דומיננטית תורשתי camptodactyly, הפרשה מוגברת של טאורין דרך דרכי השתן נצפה גם. מכיוון שחריגת האצבעות הנדירה אינה כואבת ורק במקרים ספורים קשורה למגבלה תפקודית, המטופל אינו מרגיש נכה ממנה. הביקור אצל האורטופד מתרחש בדרך כלל רק כאשר לאדם הפגוע יש כיווץ אצבע בולט מבחינה ויזואלית או שהמום הבולט בצורה קשה גורם לו להיות מוגבל מאוד.

אבחון ומהלך המחלה

המומחה יכול להשתמש בטכניקות הדמיה (קרני רנטגן) כדי להעריך אם העיוות קל או חמור למדי. ה רנטגן מראה עד כמה ראש של האצבע הפלנקס האמצעי מוטה בצד הכיפוף. מכיוון ש camptodactyly הוא מום מורכב, הוא בדרך כלל מייעץ להתערבות כירורגית רק אם ניידות האצבע מוגבלת משמעותית. במהלך החיים, camptodactyly לא מתוקן יכול עוֹפֶרֶת לעלייה בזווית הכיפוף.

סיבוכים

Camptodactyly בדרך כלל גורם לעיוותים שונים של האצבעות. תקלות אלו יכולות להגביל באופן משמעותי את חיי היומיום של המטופל ולהפחית את איכות החיים. יתכן שלא ניתן עוד לתפוס ולהרים חפצים. Camptodactyly יכול גם לגרום לחמור כְּאֵב. התפתחות הילד המושפע עשויה להיות מוגבלת על ידי מחלה זו. בשל מוגבלות זו, לא נדיר שילדים חווים דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות כאשר מציקים להם או מקניטים אותם בגלל זה. עם זאת, camptodactyly לא בהכרח עוֹפֶרֶת למגבלות או ליקויים בכל מקרה. אם המטופל אינו מתלונן על תסמינים, אין צורך בטיפול. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מוגבלת או מופחתת על ידי camptodactyly. ניתן לתקן Camptodactyly בעזרת טיפולים או על ידי התערבות כירורגית. אין סיבוכים או אי נוחות מיוחדים. לאחר הניתוח, האדם המושפע יכול להשתמש שוב בכל ידו כרגיל. אם אין טיפול, אין התקדמות חיובית של המחלה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

הורים שמבחינים במומים באצבעות אצל ילדיהם צריכים להתייעץ עם רופא. Camptodactyly בדרך כלל מתגלה בעשרה עד שתים עשרה החודשים הראשונים לחייו של הילד. אם הטיפול מתחיל בתקופה זו, יש סיכוי טוב לחיים נטולי תסמינים. יש לבקר אצל הרופא גם במקרה של תסמינים חריגים, למשל אם הילד אינו יכול לתפוס בצורה הגיונית או מתלונן על כְּאֵב ביד. אם ניתן לגלות מום חיצוני, יש לפנות מיד לרופא הילדים. לאחר מכן הילד זקוק לטיפול שמרני באמצעות סד ו פיסיותרפיה. סגור ניטור על ידי הרופא הכרחי במהלך הטיפול. אם ה אמצעים לא מראים כל השפעה, יש לדון עם הרופא בניתוח בשלב מוקדם. גם לאחר הניתוח, יש לבחון באופן קבוע את camptodactyly. הורים צריכים לפנות ישירות לרופא הילדים או לרופא המשפחה או למומחה לרפואת ספורט אם יש להם חשד ספציפי למום.

טיפול ואבחון

במקרים של camptodactyly מבוטא רק - כאשר ניתן למתוח את המפרק באופן פסיבי - רוב המומחים מייעצים לשמרנים. תרפיה עם סד ו מתיחה תרגילים (פיסיותרפיה). הסד המותאם אישית מותח בעדינות ומאריך את המושפעים אצבע משותפת. הטיפול נמשך עד לחל שיפור ניכר ב- מצב. אם תרפיה אינו מצליח, ניתוח מתבצע בדרך כלל. עם זאת, מכיוון שמעט מאוד התערבויות כירורגיות מראות את התוצאה הרצויה - האצבע ניתנת לתנועה חופשית רק במקרים חריגים - בדרך כלל לא מומלץ לבצע ניתוח. ככלל אצבע, ניתוח מומלץ רק אם גירעון הרחבה גדול מ- 30 מעלות. הניתוח הוא הליך חמור בינוני שמבוצע תחת הרדמה כללית. זה נמשך 45 עד 90 דקות בלי הרדמה. מנתח היד שובר את המפרק הנגוע ומחווט אותו. במידת הצורך, העיוות של גידים או רצועות מתוקן. המטופל מאושפז למשך יומיים. כעבור כעשרה ימים מבוצעת פעולה נוספת שבמהלכה מסירים את החוט. עם זאת, מדובר בפעולה מינורית בלבד. הפצע נרפא עם צלקות הנראות לעין מכיוון שאזור הניתוח קטן מאוד.

תחזית ופרוגנוזה

ברוב המקרים, רגיל מתיחה והרחבת המושפעים אצבע משותפת מספיק בכדי להשיג שיפור לטווח הקצר וגם לטווח הארוך. ככל שתרגילים אלה מבוצעים בצורה אינטנסיבית יותר, כך הסיכון שיידרש התערבות כירורגית יורד. אם אין שיפור למרות כל המאמצים, יתכן וניתוח יהיה צורך. במקרה זה, האדם המושפע יכול להבטיח החלמה מהירה וללא סיבוכים באמצעות טיפול טוב לפני ואחרי הניתוח. זה כולל הימנעות מ ממריצים כמו טבק ו כּוֹהֶלוכן התייעצות עם הרופא בנוגע לתרופות ללא מרשם. אלה יכולים, גם אם הם לכאורה לא הומאופתיים מזיקים, עוֹפֶרֶת ברצינות יחסי גומלין עם חומרי הרדמה ולסכן את הצלחת הטיפול. לאחר הניתוח יש תחילה לחסוך את הפצע ולטפל בזהירות לפני שניתן יהיה להתחיל שוב תרגילים קלים יותר לניידות טובה יותר לאחר התייעצות עם הרופא. אם מחלות נוספות או חוקה של המטופל מונעות ניתוח, מומלץ גם להשתמש בסד או בתותבת לצורך אימוביליזציה במצב מורחב, אשר נתמך גם במיקוד ממוקד. מתיחה ותרגילי הרחבה. בסופו של דבר, זה תלוי לא רק בסיבה ובהיקף התקלות האצבע, אלא גם בפרוגנוזה של הרופא, אשר אמצעים המטופל עצמו יכול לתרום לשיפור.

מניעה

מניעה אינה אפשרית עבור camptodactyly כי זה גנטי או מתרחש כתוצאה מתאונה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, ה אמצעים טיפול לאחר מחלה תלוי מאוד בביטוי המדויק ובגורם המחלה, כך שלא ניתן יהיה לחזות כללית בעניין זה. עם זאת, מכיוון שמחלה זו תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ עשויות להועיל למניעת הישנות המחלה בקרב הצאצאים. ריפוי עצמי אינו מתרחש עם מחלה זו, ולכן האבחון המוקדם של המחלה נמצא בחזית. בדרך כלל מקלים על תסמיני המחלה על ידי המדדים של פיסיותרפיה או פיזיותרפיה. במקרים רבים ניתן לבצע חלק מהתרגילים בבית המטופל עצמו וכך להאיץ את הטיפול. כמו כן, ניתן לבצע גם ניתוח, שלאחריו על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולטפל בגופו. יש להימנע מפעילות גופנית או מלחיצה על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. צעדים נוספים לאחר הטיפול אינם נדרשים במקרה של מחנה. אין גם תוחלת חיים מופחתת של המטופל עקב המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ברוב המקרים של camptodactyly, טיפול שמרני באמצעות סד ו תרגילי מתיחה זה אפשרי. בראש ובראשונה יציע הרופא מתיחות ומתיחות קבועים של המושפעים אצבע משותפת למטופל. בדרך כלל זה מספיק בכדי להשיג שיפור לטווח הארוך מצב. אם העיוות באצבע אינו משתפר, נדרש ניתוח, שהצלחתו של המטופל יכולה לתמוך באמצעות טיפול טוב לפני ואחרי הניתוח. הצעדים הרגילים חלים לקראת הניתוח, כלומר להימנע מ ממריצים ובדיקת תרופות שנלקחו באופן קבוע כדי להימנע יחסי גומלין עם חומרי ההרדמה המשמשים. לאחר הניתוח יש להניח תחילה את האצבע המושפעת. בימים הראשונים יש לטפל בזהירות בפצע כך שלא ריפוי פצע הפרעות או סיבוכים אחרים מתרחשים. אם לא ניתן לבצע ניתוח, למשל מכיוון שהמטופל סובל ממחלת עצם כרונית, יש לטפל בקמפטודקטי בעזרת עזרה מתאימה. לדוגמא, ניתן להשתמש בתותבות המגדילות את טווח התנועה של האצבע. המדד המדויק הגיוני תלוי בסיבה ובחומרת העיוות, אך גם בפרוגנוזה של הרופא.