תסמונת היפראוזינופיליה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונות Hypereosinophilia הן מספר הפרעות רב-מערכתיות שהן נדירות יחסית. הם מאופיינים בנוכחות אאוזינופיליה בפריפריה דם לאורך יותר משישה חודשים. לחלופין, אפשר גם מרקוסינופיליה של העצם, שלא ניתן להוכיח את הגורם לה. בנוסף, תפקוד לקוי של איברים נראה בקשר לחדירת רקמות אאוזינופיליות. במקרים רבים, תסמונת ההיפראוזינופיליה מכונה גם בקיצור HES. מילים נרדפות ל מצב כוללים רטיקולוזיס eosinophilic או leukemoid eosinophilic.

מהי תסמונת hypereosinophilia?

על פי ההגדרה, תסמונת ההיפראוזינופיליה מאופיינת בעלייה בגרנולוציטים האאוזינופיליים, הנמצאים בפריפריה. דם, לאורך תקופה של יותר מחצי שנה. ריבוי הגרנולוציטים משתרע עד ל מח עצם. זה גורם לתפקוד לקוי של איברים. ביסודו של דבר, תסמונת היפראוזינופיליה היא מחלה המתרחשת לעיתים נדירות ביותר, אשר הסיבות לה עדיין אינן מוסברות לרוב בהתאם למצב הנוכחי של מחקר רפואי. הנזק לאיברים נובע בעיקר מאאוזינופיליה ארוכת טווח של דם כמו גם מח עצם. תסמונת ההיפראוזינופיליה מתרחשת בתדירות משוערת של כ- 100,000-20 מקרים לכל 50 נפשות. גברים נוטים להיות מושפעים מהמחלה פי תשע מאשר נשים. ברוב המקרים המחלה מופיעה בין הגילאים XNUMX עד XNUMX. באופן עקרוני נבדלים בין סוגים שונים של תסמונת היפרוזינופיליה, למשל, HES אידיופתי, משפחתי, לימפוציטי או מיאלופרוליפרטיבי.

סיבות

הסיבות הפוטנציאליות לתסמונת היפראוזינופיליה אינן מובנות נכון לעכשיו. במקרים מסוימים, חולים מושפעים מראים מוטציות על מה שמכונה PDGFRA גֵן. התוצאה היא יצירת היתוך גֵן, המשבש את התבגרותם של תאי מיאלואידים. בנוסף קיימת תיאוריה נוספת אודות הסיבות האפשריות להתפתחות תסמונת ההיפראוזינופיליה. אינטרלוקין ספציפי מיוצר בכמויות מוגברות, מה שמוביל להתרחבות אוכלוסייה של מה שמכונה לימפוציטים T. הגורמים הפוטנציאליים נחקרו על ידי הביולוגיה המולקולרית וניתן לקבוע רק בדרך זו. הנזק לאיברים המתרחש בתסמונת ההיפראוזינופיליה נובע בעיקר מחומרים רעילים שונים הקשורים ל גרנולוציטים אאוזינופילים. חומרים אלה גורמים להופעת פיברוזיס, פקקת ואוטם של איברים.

תסמינים, תלונות וסימנים

לסימפטומים ולתלונות האופייניות שעלולות להופיע בתסמונת היפראוזינופיליה יש מגוון רחב. הם משתנים במידה ניכרת בהתאם לחולה, לביטוי ולחומרת המחלה. מצד אחד, ישנם אנשים שהמחלה אינה מציגה תסמינים כלל. מצד שני, חלק מהחולים מושפעים מתסמינים חמורים עד סכנת חיים של תסמונת היפרוזינופיליה. באלה, למשל, יתכנו שינויים מגבילים בריאות. ברוב המקרים, תסמונת היפראוזינופיליה גורמת לתסמינים הקשורים ל לֵב, עור, ו מערכת העצבים. בנוסף לעיתים קרובות המחלה מציגה תסמינים כלליים כגון חום, ירידה במשקל ו אובדן תיאבון. הסימפטומים האפשריים על עור מגוונים. חולים מושפעים סובלים לעיתים מצמתים אדמדמים, גרד, דביקות או אנגיואדמה. לעיתים נדירות מתפתחת אריתרודרמה. במקרים בודדים, דיגיטלי נֶמֶק ומה שנקרא תסמונת ריינו נצפו גם בהקשר של תסמונת ההיפרוזינופיליה. אם ה לֵב מעורב במחלה, יש בדרך כלל אנדו אאוזינופילי דַלֶקֶת שְׁרִיר הַלֵב. באופן עקרוני, ליקוי לב הוא הגורם השכיח ביותר למוות בתסמונת hypereosinophilia. אנדומיוקרדיאלי נֶמֶק ובמהלך המשך מתרחשים שינויים טרומבוטיים. בשלב מאוחר יותר, פיברוזיס אנדומיוקרדיאלי אפשרי. בנוסף, תסמונת hypereosinophilia גורמת שיעול, חדירות ריאות, ושפכים של הצדר. במקרים רבים, הביצועים האינטלקטואליים של אנשים מושפעים יורדים.

אבחון ומהלך המחלה

ביחס לאבחון של תסמונת היפראוזינופיליה, יסודי היסטוריה רפואית של המטופל שנפגע נדרש תחילה. במהלך תהליך זה, הרופא המטפל דן, בין היתר, במחלות קודמות אפשריות וכן בתסמיני המטופל בהתאמה. לאחר מכן בדיקות גופניות ובדיקות מעבדה, כמו בדיקות דם ושתן. בנוסף, א מח עצם לנקב עשוי להיות מומלץ לאיתור ריבוי של אאוזינופילים. אקו לב מספק מידע אודות מעורבות אפשרית של לֵב במחלה. בנוסף, הרופא המטפל עשוי לשקול ביצוע שריר לב ביופסיה. כחלק מ אבחנה מבדלת, טפילים על עור, תסמונת צ'ורג-שטראוס ואאוזינופיל סרטן דם, למשל, יש לכלול.

סיבוכים

תסמונת היפרוזינופיליה בדרך כלל מביאה למספר תלונות וסיבוכים שונים. אולם במקרים מסוימים אנשים מושפעים אינם סובלים מתסמינים, מה שמקשה מאוד על אבחנה ובכך טיפול מוקדם במחלה זו. האדם שנפגע בדרך כלל מאבד משקל וסובל מלקות קשה חום. בנוסף, יש א אובדן תיאבון, שממנו תת תזונה יכול להמשיך להתפתח. זה יכול להשפיע לרעה על הכלל מצב ועל איברים פנימיים. העור מאדים ואולי מושפע מגירוד. האדם המושפע מרגיש חלש ועייף ולכן אינו משתתף יותר באופן פעיל בחיי החברה. זה לא נדיר לחמור שיעול להתפתח, דבר המגביל את ביצועי המטופל ואת יכולתו להתמודד לחץ. פעילויות רגילות ופעילות ספורטיבית גם אינן אפשריות עוד ללא התייחסות נוספת. הטיפול בתסמונת ההיפראוזינופיליה מתרחש בעזרת תרופות. אין תסמינים או סיבוכים נוספים. אם מתחילים את הטיפול מוקדם, ניתן לסלק את מרבית הסימפטומים ללא נזק משני, כך שתוחלת החיים גם אינה מושפעת מתסמונת היפרוזינופיליה.

מתי עליך לפנות לרופא?

ביקור אצל הרופא הכרחי ברגע נשימה קשיים מתפתחים. אם יש קוצר נשימה, הפרעות ב נשימה, או נשימה קשה, יש להתייעץ עם רופא. אם יש תחושה של חמצן מחסור, פחד מחנק או היפרוונטילציה, יש להתייעץ עם רופא. ברגע שיש החמרה של נשימה, יש להתחיל מיד בבדיקה רפואית. טכיקרדיה, אטימות ב חזה או מוגבה לחץ דם הם סימני אזהרה של האורגניזם שיש לברר. אם העור הופך מעט כחלחל, אם יש מתח פנימי לאורך זמן ארוך יותר או אם מתעצבן עצבנות, יש לפנות לרופא. אם יש אובדן תיאבון כמו גם ירידה חמורה במשקל, יש סיבה לדאגה. אם סירוב לצריכת מזון למספר ימים או שבועות, קיים סיכון לכך שהגוף אינו מספק. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי כדי שאפשר יהיה למצוא את סיבת התלונות ומסכן חיים מצב ניתן לשלול. אם כבר לא ניתן לבצע פעילויות גופניות או ספורטיביות כרגיל, מומלץ לבקר אצל רופא. אם סיטואציה של מאמץ יתר מתפתחת במהירות יוצאת דופן או אם האדם הנוגע לחוות תחושה כללית של חולשה, יש לפנות לרופא. אם יש תחושה מפוזרת של מחלה או אובדן ביצועים קוגניטיביים, על רופא להבהיר את הסימפטומים.

טיפול וטיפול

רפואי אמצעים נלקחים בהתאם לחומרתה וביטויה של תסמונת ההיפרוזינופיליה. במקרים מסוימים, הסוכן אימטיניב משמש; אחרת, ישנם סטרואידים שונים. PUVA תרפיה נראה גם שיטת טיפול יעילה. מומלץ למנוע נוגדי קרישה דרך הפה תסחיף. באופן עקרוני, חיצוני תרפיה בתסמונת היפראוזינופיליה היא סימפטומטית.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת hypereosinophilia משתנה ולעתים קרובות קשה מאוד להעריך אותה. אצל חולים רבים המחלה מתקדמת ללא תסמינים. האם הם מפתחים נזק ארוך טווח לאיברים ואילו איברים מושפעים, תלוי בגורמים רבים שטרם הובהרו במלואם. בכ -50 אחוז מהמקרים המחלה היא חמורה מלכתחילה, ועלולים להתרחש סיבוכים מסכני חיים. מערכת העצבים, ריאות או לב נפגעים לעיתים קרובות. איברים אלה עלולים להיפגע קשות על ידי שכיחות מוגברת של פקקת, פיברוזיס וסימני איברים. בקורסים קשים ניתן להעלות את תוחלת החיים רק באינטנסיביות תרפיה זה מקטין את מספר גרנולוציטים אאוזינופילים בדם. הטיפול זהה לזה של סרטן דםבאמצעות כימותרפיה. בנוסף, קורטיזון ואחר תרופות מנוהלים. במקביל, יש לטפל גם באיברים הפגועים. במיוחד אם הלב מושפע, הוא עלול להיות קטלני במקרים קיצוניים. במקרים חמורים מאוד, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת מוח עצם. נכון שניתן להגדיל את תוחלת החיים על ידי טיפול אינטנסיבי זה אמצעים. עם זאת, איכות החיים מופחתת מאוד. בנוסף לחמורים בריאות מגבלות עקב מעורבות איברים, ישנן גם תופעות לוואי לא נעימות של כימותרפיה. למרבה הצער, אלה שנפגעו אינם יכולים כעת עוֹפֶרֶת חיים נורמליים. עם זאת, עובדים על סוכנים חדשים עם פחות תופעות לוואי.

מניעה

אפקטיבי אמצעים למניעת תסמונת hypereosinophilia אינם ידועים על פי המצב הנוכחי של מחקר רפואי. יש חשיבות רבה עוד יותר לפנות מיד למומחה מתאים בסימנים והתסמינים האופייניים הראשונים של המחלה, כך שניתן יהיה להתחיל במהירות בטיפול הולם.

טיפול מעקב

לא אמצעים ישירים או אפשרויות טיפול מעקב זמינים לאדם הפגוע בתסמונת היפראוזינופיליה. ככלל, יש צורך במקרה זה באבחון מוקדם על מנת להקל על התסמינים כראוי ולצמיתות. מאחר שתסמונת ההיפראוזינופיליה היא מחלה תורשתית, ייעוץ גנטי יש לבצע אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם כדי למנוע תורשה של המחלה. ברוב המקרים, המחלה מטופלת על ידי נטילת תרופות. על האדם שנפגע לוודא כי התרופות נלקחות בצורה נכונה ובאופן קבוע, וכן להיות מודע לאפשרי יחסי גומלין. במקרה של ילדים, ההורים צריכים גם תמיד לבדוק שהתרופות נלקחות בצורה נכונה. אם יש שאלות או אי וודאות, תמיד יש לפנות לרופא או להתייעץ תחילה. ברוב המקרים גם תמיכה ועזרה של חברים ובני משפחה נחוצים. זה יכול גם למנוע הפרעות נפשיות או דכאון. אם מופיעים תסמינים חמורים, יש לפנות לרופא מיד. במקרה הגרוע, זה יכול עוֹפֶרֶת למוות בטרם עת של האדם המושפע, כך שתוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת גם בגלל מחלה זו. לרוב לא ניתן להשיג טיפול זה במקרה זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת hypereosinophilia, למרבה הצער, אין אפשרויות מסוימות לעזרה עצמית. גם טיפול רפואי ישיר אינו אפשרי במקרים רבים, כך שרק התלונות האישיות יכולות להיות מוגבלות. במקרים רבים חולים סובלים מאובדן תיאבון חמור. עם זאת, גם במקרה זה יש להבטיח צריכה קבועה של מזון ונוזלים על מנת להימנע התייבשות ותסמיני מחסור שונים. אם עדיין מופיעים תסמיני מחסור, ניתן להילחם בהם בעזרת תוספים. מאז תסמונת hypereosinophilia יכול גם עוֹפֶרֶת לבעיות לב, הלב לא צריך להילחץ מיותר. לכן, יש להימנע מספורט או פעילויות מאומצות כדי למנוע עומס מיותר על ה תפוצה. יתר על כן, על המטופלים להשתתף בבדיקות סדירות אצל רופאים שונים כדי למנוע סיבוכים. ניתן למנוע ולטפל בתלונות עור באמצעות משחות ו משחות. מאחר ואי נוחות בגרון יכולה להופיע לעיתים קרובות, יש להימנע גם מטמפרטורות קיצוניות. לְהִשְׁתַעֵל or צְרִידוּת ניתן לטפל כרגיל תרופות הביתה.