פנילקטונוריה: גורמים, תסמינים וטיפול

הפרעת חילוף החומרים התורשתית פנילקטונוריה (PKU) מתרחשת לעיתים רחוקות, אך אם ילד חולה, זה דורש עקביות דיאטה מהרגע הראשון כדי למנוע נזק ל מוֹחַ התפתחות וסיבוכים שעלולים להתעורר.

מהי פנילקטונוריה?

פנילקטונוריה היא מחלה מטבולית תורשתית בה מרכיב חלבון מסוים מצטבר בגוף, ומגביל מוֹחַ התפתחות אצל ילדים במיוחד. ברפובליקה הפדרלית של גרמניה, סטטיסטית רק ילד אחד מתוך 10,000 מושפע. אם המחלה מאובחנת בשלב מוקדם אצל ילד זה, פנילקטונוריה ניתן לטפל בילד יכול להתפתח באופן נורמלי לחלוטין.

סיבות

הגורם לפנילקטונוריה הוא פגם גנטי. זה גורם לכך שמרכיב החלבון פנילאלנין, שנמצא בכל המזונות המכילים חלבון ולכן נבלע עם מזון, אינו מסוגל להתפרק. אצל אנשים בריאים אנזים פעיל לכך, אך אצל אנשים עם פנילקטונוריה, בהתאם לחומרתו, הוא פועל רק באופן חלקי או הפסיק לחלוטין לתפקד.

תסמינים, תלונות וסימנים

אם מצב אינו מוכר ומטופל מייד לאחר הלידה, הסימנים הראשונים מופיעים סביב גיל שלושה חודשים. מוֹחַ ההתבגרות מופרעת, והמוח לא לגדול באופן הולם, אשר נראה אצל ילדים גדולים יותר על ידי קטן בהרבה ראש. ההתפתחות הנפשית נופלת מאחור. עד גיל ההתבגרות יש לקויות נפשיות קשות. עקב הפגיעה בתאי המוח, הילדים סובלים ממתן יתר, הגורם לעיתים קרובות להתקפי אפילפסיה. גם תאי השריר נפגעים מהמחלה. השרירים נמתחים כמו התכווצויות (ספסטיות), מה שמקשה על תנועות רגילות. יתר על כן, הפרעות התנהגות בצורה של היפראקטיביות ותוקפנות מתרחשות. הילדים נוטים להתפרצויות זעם בלתי נשלטות. סימן אופייני ל- PKU הוא ה- ריח of אצטון הנפלטים מהנפגעים. זה נגרם על ידי היווצרות של פניל ​​אצטט בגוף. חומר זה מופרש דרך ה- בלוטות זיעה ונמצא גם בשתן. המראה של הסובלים מ- PKU אופייני. מכיוון שהתסמונת שלהם אינה יכולה לייצר די את הפיגמנט המלנין, לעתים קרובות יש להם בלונדיני לבן שער, רגיש מאוד לאור עור ותכלת, עיניים מנצנצות שקופות. הפרעת הפיגמנט יכולה לגרום אקזמה, כמו עור פריחות. חומרת הסימפטומים תלויה באיזו חומרה נפגעת חילוף החומרים וחורגת מהמקובל.

אבחון ומהלך

ניתן לזהות פנילקטונוריה על ידי דם בדיקה, המתבצעת בדרך כלל במהלך סקר יילודים כחלק מבדיקת סקר U2 כביכול. בין היתר, ה דם הבדיקה שבוצעה כאן קובעת את רמת הפנילאלנין של התינוק. מכיוון שמטבוליזם מופרע במקרה של פנילקטונוריה ולא ניתן עוד לפרק את פנילאלנין, הוא מופקד יותר ויותר ב דם וניתן לגלות כאן. רמת פנילאלנין מוגברת עם יותר מ -1 עד 2 מיליגרם לדציליטר בדם מצביעה על מחלה עם פנילקטונוריה. אם יש חשד לפנילקטונוריה במהלך הֵרָיוֹן, ניתן לבצע בדיקות DNA של התינוק לפני הלידה בעזרת בדיקת מי שפיר וניתן לבצע אבחנה. אם מאובחנת פנילקטונוריה, מבוצעות בדיקות נוספות לקביעת חומרת המחלה, שהיא הבסיס לטיפול. אם לא מטפלים בפנילקטונוריה, הסימפטומים הראשונים של המחלה המטבולית מופיעים לאחר כשלושה חודשים ובמהירות עוֹפֶרֶת לסיבוכים חמורים, כולל התפתחות נפשית מושהית עד נפשית קשה פיגור, מתח שרירים מופרע להתקפי אפילפסיה.

סיבוכים

בהחלט יש לטפל בפנילקטונוריה מיד לאחר לידת הילד. אם לא ניתן טיפול זה, יתכנו בעיות חמורות בגדילה ובהתפתחות הילד שלא ניתן לפצות עליהן בהמשך. הנפגעים בדרך כלל סובלים מהפרעה מטבולית עקב פנילקטונוריה. זה מוביל גם לעצבנות מוגברת, כך שהילדים נראים תוקפניים. עיכוב בהתפתחות המוטורית והנפשית עשוי להתברר ולהפחית באופן משמעותי את איכות החיים של האדם המושפע. במקרים רבים גם ההורים סובלים מ דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. האנשים שנפגעו מגלים גם ריח גוף לא נעים, כך שילדים ובני נוער מושפעים יכולים להפוך לקורבנות של הקנטות או בריונות. יתר על כן, התקפים אפילפטיים מתרחשים גם, אשר במקרה הגרוע ביותר יכולים עוֹפֶרֶת למוות. הפרעות פיגמנטציה יכולות להופיע גם אצל הילד. הטיפול בפנילקטונוריה אינו קשור לסיבוכים. תזונה נכונה יכולה למנוע את ההתפתחויות הקשות, כך שלא יהיו יותר סיבוכים בבגרות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מכיוון שפנילקטונוריה עלולה לגרום נזק חמור למוח הילד, זה מצב יש לטפל באופן מיידי בכל מקרה. אבחון מוקדם חשוב מאוד כדי למנוע סיבוכים נוספים או התפתחות לקויה של הילד. ככלל, פנילקטונוריה מתבטאת בהתפתחות איטית של הילד ובנפש פיגור וגם התקפים אפילפטיים משחקים תפקיד. במקרה של התקף אפילפטי, יש להתקשר לרופא החירום או לבקר את בית החולים באופן מיידי, מכיוון שזו הדרך היחידה למנוע נזק נוסף. בשנים הצעירות, פנילקטונוריה בדרך כלל מובילה להתפרצויות זעם או להפרעות התנהגות קשות. אם תסמינים אלו מתרחשים, יש צורך בביקור אצל רופא. כמו כן, הפרעות פיגמנטריות או כתמים על עור עשוי להצביע על מחלה זו. הטיפול בפנילקטונוריה תלוי בתסמינים המדויקים ומבוצע על ידי מומחים שונים. לעיתים קרובות, טיפול פסיכולוגי שימושי גם בו יכולים להשתתף הורים או קרובי משפחה. עם אבחון וטיפול מוקדם, תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת לרעה.

טיפול וטיפול

לאחר שאובחנה על פנילקטונוריה, בדרך כלל ניתן לטפל בה די טוב, כך שילדים לא יצטרכו לסבול מהתפתחות לקויה של המוח ובמקום זאת להתפתח באופן נורמלי לחלוטין מבחינה נפשית. עם זאת, זה אפשרי רק עם פנילאלנין נמוך עקב בעקביות דיאטה. אין אחר תרפיה אפשרות, כגון תרופות, לטיפול בפנילקטונוריה ומניעת נזק למוח. חשוב במיוחד להימנע כמעט לחלוטין ממזונות המכילים פנילאלנין בתקופה שבה המוח מתפתח - כלומר מלידה ועד גיל ההתבגרות. ככל שה- דיאטה הוא התחיל, כך טוב יותר את מהלך פנילקטונוריה. מסיבה זו, בדרך כלל מתחילים את הדיאטה מלידת ילוד, ותינוקות מקבלים פורמולה מיוחדת לתינוק המכילה כמעט שום פנילאלנין במקום חלב אם. למרות שהתזונה דלת הפנילאלנין חשובה במיוחד עד גיל ההתבגרות, הרופאים ממליצים על תזונה לכל החיים עם מעט פנילאלנין, כדי להימנע מהגבלה על ידי מצב לעת זקנה. עם זאת, זה חשוב בתזונה עבור תרפיה של פנילקטונוריה כי התזונה מכילה מעט פנילאלנין, אך אינה מונעת לחלוטין את צריכת פנילאלנין. הסיבה לכך היא שפנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית הנחוצה במיוחד לגדילה, גם אצל ילדים הסובלים מפנילקטונוריה. עם זאת, אין לחרוג מערך מסוים בדם. לכן, אנשים הסובלים ממחלת פנילקטונוריה חייבים לעבור דם רגיל ניטור.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה לפנילקטונוריה קלאסית טובה במידה ניכרת אם האבחנה נעשית מוקדם, רצוי אצל התינוק שזה עתה נולד. אם ניתן דיאטה דלת פנילאלנין בגיל הרך, לא צפויה ליקויים פיזיים או נפשיים. לאנשים מושפעים חיים נורמליים ותוחלת חיים ממוצעת. תנאי חשוב לתחזית חיובית הוא הקפדה על תזונה, במיוחד בשש שנות החיים הראשונות, כאשר המוח מתפתח בצורה בולטת במיוחד. נשים עם פנילקטונוריה יכולות גם להיכנס להריון ולהביא ילדים משלהן. למרות שמדובר בהפרעה מטבולית תורשתית, לא צפוי להזיק לילד. עם זאת, יש לעקוב אחר הדיאטה בעקביות במהלך הֵרָיוֹןללא דיאטה דלת פנילאלנין, המחלה מובילה להפרעות בהתפתחות המוח כבר בשלב מוקדם ילדות. ניתן לראות הפרעות נוירולוגיות כבר בגיל 4 חודשים. מכיוון שהנזק המוחי הוא בלתי הפיך, אין סיכוי לריפוי. מכסת המודיעין תהיה בדרך כלל מתחת לצורה הנורמלית. בנוסף, עלולים להופיע התקפים, הפרעות התנהגות וליקויים מוטוריים. מקרה מיוחד הוא הצורה הלא טיפוסית של פנילקטונוריה, המתאפיינת במחסור בקואנזים BH4 (טטרהידרוביוביופרין). הפרוגנוזה של התפתחות נפשית בחולים אלה אינה ניתנת להערכה אחידה. למרות תזונה מוקדמת, פגיעה ב מערכת העצבים יכול להתרחש.

מניעה

מכיוון שפנילקטונוריה היא הפרעה מטבולית תורשתית, אין דרך למנוע פנילקטונוריה. עם זאת, מי שיש להם פנילקטונוריה יכול למנוע תסמינים וסיבוכים המופיעים בדרך כלל עם פנילקטונוריה על ידי אכילת תזונה דלת פנילאלנין. כדי להגן על ילדיך מההשלכות של מחלה עם פנילקטונוריה, אנשים מושפעים שכבר נמצאים בהריון, שבן זוגם בהריון או שמתכננים להיכנס להריון, צריכים להיות בטוחים להקפיד על תוכנית דיאטה דלת פנילאלנין. במקרה שהילד חולה, יש להקפיד על תזונה דלת פנילאלנין לרווחת הילד.

מעקב

מכיוון שפנילקנטונוריה היא אחת ההפרעות המטבוליות התורשתיות ולא ניתן לרפא אותה באופן סיבתי, אלא רק טיפול, מעקב וטיפול זהים במידה רבה. בראש ובראשונה, זה כולל תזונה דלת פנילאלנין וסדירה ניטור של רמת הרשות הפלסטינית בדם. אלה אמצעים יש לעקוב אחריהם באופן קפדני במיוחד עד גיל שש, אך הם נחוצים לאורך כל החיים. בפנילקטונוריה לא טיפוסית יש להוסיף גם את הקואנזים BH4. אם הטיפול התחיל מאוחר מדי, המעקב עשוי לכסות גם את הנזקים הקיימים. אלה בדרך כלל באזור התפתחות המוח ויכולים להשתנות בחומרתם. הנה, תחילת התמיכה המוקדמת אמצעים (לדוגמה, רפוי בעסוק) יכול להיות שימושי כדי לנטרל בעיות התנהגות. אלה כוללים בעיות שינה, כפיית שליטה, פגיעה עצמית או התנהגות א-חברתית, שלעתים קרובות ניתן למתן בהצלחה את חומרתה. להפרעות מוטוריות, ממוקדות פיזיותרפיה יכול לשפר את הסימפטומים. אם נקבע אמצעים מקפידים על כך, כיום ניתן לחולים רבים לעשות זאת עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ברובם. כאשר מגיעים לגיל ההתבגרות, השלב הרגיש ביותר הסתיים. בדרך כלל כבר אין לצפות לפגמים עיקריים ונוירולוגיים, אם כי כימיה במוח עלולה להיפגע באופן זמני בגלל תנודות ברמות הרשות הפלסטינית. זה נעזר באספקת דופמין הכנות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

בפנילקטונוריה קלאסית, המוקד הוא הקפדה על תזונה טבעונית לכל החיים ללא מקור הפנילאלנין. אספרטיים. הילודים ניזונים מהאכלת בקבוקים בלבד ללא פנילאלנין. צנצנות פירות וירקות מתאימות כמזון משלים. הורים לילדים הסובלים מ- PKU חייבים לחשב את תכולת הפנילאלנין של כל המזונות המוזנים ולעמוד בעקביות בערכי הגבול. מאוחר יותר, מזון התינוקות מוחלף בא אבקת חלבון שפותח במיוחד עבור הפרעה זו. יש להוסיף לכל ארוחה את תערובת חומצות האמינו לחולי PKU. זה מהווה את המרכיב העיקרי לכל החיים בתזונה הנדרשת עם פנילאלנין דלה. לכן מומלץ להרגיל אפילו את הילד הצעיר ביותר ל ריח ו מפתחות של אבקה בצורה שובבה. בינתיים, יש מגוון רחב של אימונים ו בישול קורסים לילדים מושפעים בכל הגילאים. צעדים חינוכיים אלה מקדמים בהדרגה אחריות אישית. יחד עם זאת, הם תומכים בגישה חיובית למגבלות תזונתיות. מזונות נוחות דלים בפנילאלנין מאפשרים לחולים צעירים להשתתף בטיולים ובטיולים בבית הספר. הורים לילדים חולים נחשפים ארגוניים ופסיכולוגיים חזקים לחץ. מועיל להם להחליף מידע עם בני הסובלים בקבוצות עזרה עצמית. חולי פנילקטונוריה מבוגרים המעוניינים להביא ילדים לעולם חייבים לנקוט בזהירות מיוחדת בתכנון המשפחה: רק הקפדה על תזונה קפדנית מבטיחה רמות פנילאלנין תקינות במהלך הֵרָיוֹןערכים נורמליים כבר חובה בזמן עיצוב כדי למנוע נזק חמור לילד שטרם נולד.