רטיניטיס פיגמנטוזה: תיאור
רטיניטיס פיגמנטוזה (retinopathia pigmentosa) היא קבוצה גדולה של מחלות עיניים גנטיות, שכולן מובילות למוות הדרגתי של תאי הראייה ברשתית, כלומר תאי המוט והקונוס. הפרעות ראייה עד עיוורון הן ההשלכות. ברוב המקרים, שתי העיניים הופכות לחלות; במקרים נדירים, רטינופתיה פיגמנטוזה משפיעה רק על עין אחת.
ברפואה, הסיומת "-itis" מייצגת בדרך כלל דלקת. דלקת רשתית, לעומת זאת, אינה דלקת ברשתית, אלא צורה אחרת של מחלת רשתית. נכון יותר היא אפוא רטינופתיה ("-pathia" = מחלה). עם זאת, "רטיניטיס" הפכה מקובלת לתמונה קלינית זו.
צורות של רטיניטיס פיגמנטוזה
- רטיניטיס פיגמנטוזה אוטוזומלית דומיננטית (תדירות: 20 עד 30 אחוזים)
- רטיניטיס פיגמנטוזה אוטוזומלית רצסיבית (שכיחות: 15 עד 20 אחוזים)
- X-רצסיבי רטיניטיס פיגמנטוזה (תדירות: 10 עד 15 אחוזים)
קרא עוד על שלוש צורות הירושה להלן בסעיף "סיבות וגורמי סיכון".
- אמורוזיס כבד מולד (תדירות: 5 אחוזים)
- דיגניס רטיניטיס פיגמנטוזה ("דיגני" פירושו שיש מוטציה בשני גנים; תדירות: נדירה מאוד)
- תסמונת Usher (עם אובדן שמיעה וראייה; תדירות: 10 אחוז)
- תסמונת Bardet-Biedl (עם ניוון רשתית, הפרעות בגפיים, השמנת יתר; שכיחות: 5 אחוזים)
מחלות נלוות
עיוורון איטי גם מעמיס על הנפש של הנפגעים. לפיכך, דיכאון אינו נדיר בחולי רטיניטיס פיגמנטוזה. יש להכיר בהם ולטפל בהם מוקדם ככל האפשר על מנת לאפשר לנפגעים ליהנות מאיכות חיים טובה יותר.
רטיניטיס פיגמנטוזה: תסמינים
המשותף לכל צורות הרטיניטיס פיגמנטוזה הוא שתאי הרשתית האחראים על הראייה (תאי מוט וחרוט) מתים בהדרגה.
- תאי קונוסים ממוקמים בעיקר במרכז הרשתית ומאפשרים לבני אדם לראות צבעים במהלך היום וגם לראות בפוקוס.
תסמינים עקב מוות של מוטות וחרוטים
ניתן לייחס את הסימפטומים של רטיניטיס פיגמנטוזה למוות הדרגתי של שני סוגי התאים:
- עיוורון לילה מתקדם (בדרך כלל הסימן הראשון)
- הגדלת אובדן שדה הראייה, למשל. בצורה של הגברת ראיית המנהרה (סימן מוקדם)
- רגישות מוגברת לסנוור
- ראיית ניגוד מופרעת
- זמן הסתגלות ממושך של העיניים, למשל, בעת שינוי מהיר מחדר בהיר לחדר חשוך
- אובדן הדרגתי של חדות הראייה
- עיוורון מוחלט
רטיניטיס פיגמנטוזה: עיוורון לילה
רטיניטיס פיגמנטוזה: אובדן שדה הראייה
הגבלת שדה הראייה באה לידי ביטוי אחרת - בהתאם לצורת הרטיניטיס פיגמנטוזה. לעתים קרובות, שדה הראייה מצטמצם מבחוץ פנימה לראיית מנהרה. במקרים אחרים, יתכנו ליקויים סביב המרכז או חלקים על כל שדה הראייה. לעתים רחוקות יותר, האדם המושפע מאבד את שדה הראייה שלו מבפנים אל חוץ.
רטיניטיס פיגמנטוזה: ראיית צבע ורגישות לאור
תסמינים אחרים
בנוסף לתסמינים שהוזכרו לעיל, רטיניטיס פיגמנטוזה מראה גם סימנים אופייניים בחלק האחורי של העין:
- היצרות של כלי הדם
- פפילות צהובות שעווה
- שינויים במקולה לוטאה ("נקודה צהובה")
- משקעי פיגמנט ("גופי גרמים")
בנוסף, ידוע ששינויים משפיעים על גוף הזגוגית של העין:
- אטימות עדשות
- Drusen papilla (משקעי סידן בראש עצב הראייה)
- קוצר ראייה (קוצר ראייה)
- קרטוקונוס (דפורמציה של הקרנית)
עם זאת, שני התסמינים האחרונים (קרטוקונוס ווסקולופתיה דלקתית) מתרחשים לעתים נדירות למדי ברטיניטיס פיגמנטוזה.
רטיניטיס פיגמנטוזה: גורמים וגורמי סיכון
הגורם לרטיניטיס פיגמנטוזה הוא תורשתי בלבד. ארבעה היבטים ממלאים תפקיד, הגורמים לתתי הסוגים הרבים ולפיכך למהלך המחלה:
- ידועות כמה אלפי מוטציות שונות בגנים אלה.
- מוטציות שונות על אותו גן אחד עלולות לגרום לתתי סוגים שונים.
- מוטציה אחת ואותה בגן אחד יכולה להוביל לתסמינים קליניים שונים.
מוות של תאי החרוט אינו מוסבר
רטיניטיס פיגמנטוזה: שלוש צורות של תורשה
מוטציה יכולה לעבור בתורשה מדור לדור (מכיוון שהיא כבר קיימת אצל האב ו/או האם) או שהיא "מתעוררת מחדש" כאשר החומר הגנטי של האב והאם מתערבב לאחר הפריית הביצית ותא הזרע. גן פגום יכול, אך לא בהכרח, להוביל למחלה. זה תלוי אם הגן דומיננטי או רצסיבי ובאיזה כרומוזום הוא ממוקם.
העברת הגנים על האוטוזומים נקראת תורשה אוטוזומלית, העברת הגנים של כרומוזומי המין נקראת תורשה גונוזומלית. כיום קיימות שלוש צורות תורשה אפשריות ברטיניטיס פיגמנטוזה:
- תורשה אוטוזומלית דומיננטית: הגן המוטציה הוא דומיננטי, כך שעותק אחד מספיק להתפרצות המחלה - הוא גובר על העותק השני, הבריא.
רטיניטיס פיגמנטוזה: ייעוץ גנטי
רטיניטיס פיגמנטוזה: בדיקות ואבחון
אם ייתכן שיש לך רטיניטיס פיגמנטוזה, רופא העיניים ישוחח איתך תחילה בפירוט על ההיסטוריה הרפואית שלך (היסטוריה רפואית). הוא ישאל, למשל:
- האם אתה מתקשה לראות בחושך?
- אם כן, כמה זמן התקשיתם לראות בחושך?
- האם יש מישהו במשפחתך שמתעוור לאט לאט?
- האם חפץ הופך חד יותר אם לא מסתכלים עליו ישירות, אלא רק עוברים אותו?
- האם שדה הראייה שלך מוגבל, למשל על ידי אזורים כתמים או על ידי היצרות מבחוץ?
בנוסף, הרופא ישאל אותך לגבי סיבות אפשריות אחרות לבעיות ראייה. לדוגמה, שיכרון תרופות, מחלות גידול ומחלות רשתית אחרות כמו עיוורון לילה מולד גורמים לתסמינים הדומים לרטיניטיס פיגמנטוזה.
אבחון פונקציונלי
- חדות ראייה (עם בדיקת עיניים)
- ראיית צבע (בדרך כלל עם מבחן Lanthony Panel D-15 חסר רווי)
- שדה ראייה (בדרך כלל עם מה שנקרא היקפי כגון היקף גולדמן)
- יכולת הסתגלות מאור לחושך (עם אדפטומטר כהה)
בדיקות עיניים כלליות עוזרות לרופא לבדוק את העיניים שלך אם יש שינויים אופייניים כגון פיגמנטציה מוגברת ברשתית, היצרות כלי דם או אטימות העדשה.
אם המחלה מתקדמת מאוד, ניתן להשתמש באפילוגרפיה לבדיקת תפקוד האישון בתנאי אור שונים. עם זאת, בחינה זו מוצעת רק על ידי מרכזים מיוחדים, לרוב במסגרת מחקרים מדעיים.
אבחון גנטי
רטיניטיס פיגמנטוזה: טיפול
כרגע לא ניתן לטפל ברטיניטיס פיגמנטוזה, למעט חריגים בודדים (כגון אטרופיה גיראטה, תסמונת באסן-קורנצוויג). לכן, הטיפול מוגבל להקלה בתסמינים עם:
- משקפי ראייה, עדשות מגע או עזרי ראייה מגדילים
- עדשות מגן UV
- עדשות מסנן קצה (עדשות עם הגנת UV ומסננים עבור אורכי גל ספציפיים של אור)
- תוכנת מחשב מיוחדת
- מקל לעיוורים
- אימון התמצאות וניידות
רטיניטיס פיגמנטוזה: טיפול בפוטנציה?
במשך יותר משני עשורים, מדענים מחפשים במרץ אחר טיפולים אפשריים לרטיניטיס פיגמנטוזה. נערך מחקר על דרכים שונות לעצירת המחלה או מניעתה לחלוטין. מנסים לתקן את הפגם הגנטי, למנוע את מותם של קולטני הפוטו או לבנות מחדש קולטנים מתים. השיטות המבטיחות כוללות:
- טיפול בתאי גזע: תאי גזע שהופכים לתאי רשתית ומחליפים תאים מתים.
- תרופות כגון טיפות עיניים איזופרופיל אונופרוסטון, QLT091001, חומצה ולפרואית.
- הגנה על תאים: גורמי גדילה (כגון CNTF) או גורמים המונעים מוות תאי (כגון DHA), או RdCVF למניעת מוות תאי חרוט
- אופטוגנטיקה: באמצעות הנדסה גנטית, תעלות או משאבות רגישות לאור משולבות בתאי הפוטו-קולטן כדי לשחזר את תפקודם.
רבות מהטכנולוגיות הללו נחקרות כיום במחקרים - במבחנה, בבעלי חיים וחלקם כבר בבני אדם. לאנשים שנפגעו יש לכן הזדמנות להשתתף באחד מהמחקרים הנוכחיים. עם זאת, מחקרים כאלה אינם קיימים עבור כל תת-הסוגים של רטיניטיס פיגמנטוזה.
רטיניטיס פיגמנטוזה: מהלך מחלה ופרוגנוזה
מכיוון שעדיין אין תרופה, קיימים אינספור תתי סוגים של רטיניטיס פיגמנטוזה עם קורסים שונים ואנשים מושפעים, אך גם קרובי משפחה, מרגישים לעתים קרובות שנותרו לבד, דיונים מפורטים עם רופא העיניים מומלצים מאוד. נקודת מגע חשובה היא גם Pro Retina, עמותה לעזרה עצמית לאנשים עם ניוון רשתית כמו רטיניטיס פיגמנטוזה.
