טאואופתיה: גורם, תסמינים וטיפול

טאופופתיה מייצגת קבוצה של מחלות ניווניות ניווניות הנגרמות כתוצאה מתצהיר הטאו חלבונים ב מוֹחַ. אלצהיימר מחלה נחשבת לטאופתיה הידועה ביותר. עד כה אין תרופה למחלות ניווניות אלו.

מהי טאואופתיה?

טאופופתיה הוא מונח קיבוצי למספר מחלות ניווניות ניווניות, שכולן קשורות להתפתחות דמנציה. כל הטאופתים נגרמים על ידי תצהיר של הטאו חלבונים ב מוֹחַ. טאו חלבונים נקראים על שם האות היוונית טאו. הם נקשרים לחלבונים שלדיים כדי לבצע פונקציות תומכות בתאים מן החי והאנושי. בדרך כלל, חלבוני טאו מקשרים יחד באמצעות מתיחות חוזרות ליצירת מבנים חוטים בתא. במהלך ההצמדה, הקצה האמיני של שרשרת הפוליפפטיד נחתך על ידי זרחון. עם זאת, כאשר hyperphosphorylation (רוויה של כל אתרי הכריכה עם פוספט קבוצות) מתרחש, נוצר חלבון שאינו פונקציונלי יותר ואינו יכול ליצור קשר עם חלבוני השלד הציטו. החלבון מופקד ב מוֹחַ. היפר-זרחון מועדף על ידי מוטציות מסוימות. שישה איזופורמים שונים ידועים בחלבון הטאו, אשר יכול לייצר צורות מרובות של טאופופתיה אם יבוצעו השינויים הגנטיים המתאימים. בהתאם לאיזופורם, חלבון טאו יכול להכיל בין 352 ל -757 חומצות אמינו. התצהיר של חלבוני טאו היפר-זרחניים במוח יכול עוֹפֶרֶת להתפתחות אלצהיימר מחלה, אנצפלופתיה כרונית (CTE או דמנציה pugilistica), בין מחלות אחרות. פרונטוטמפורלי דמנציה (מחלת פיק), ניוון קורטיקובסלי, דמנציה סבוכה נוירו-פיברילרית, שיתוק מבט על-גרעיני מתקדם, או כסף מחלת דגנים ידועה גם כתוצאה מכך. עבור כל הטואופתיות אין עדיין תרופה.

סיבות

הגורם לטאופאתיה מייצג את התצהיר של חלבוני הטאו במוח. באתרים במוח בהם נמצאים משקעים גדולים יותר ויותר, מתרחשת ליקוי בתפקוד, מה שמוביל בסופו של דבר למוות של נוירונים ותאי גליה. זה גורם למוח להתכווץ. זה יכול להתכווץ עד 20 אחוזים במהלך אלצהיימר מַחֲלָה. עם הזמן, מבנים חשובים של המוח הולכים לאיבוד. ככלל, תהליך זה איטי מאוד, כך שתאופתיה מובילה למוות לאחר שמונה שנים בממוצע מתחילתה. הבסיס לתצהיר של חלבוני הטאו הוא חוסר היכולת שלהם, כתוצאה מהיפר-זרחון, ליצור קשרים מספקים עם חלבוני השלד. היפר-זרחון יכול להיגרם על ידי מוטציות. כ- 60 מוטציות שונות של הטאו גֵן התגלו, כל אלה עוֹפֶרֶת לטאופתיה. היפר-זרחון הוא למעשה תהליך רגיל המשמש כמנגנון איתות להפעלת חלוקת תאים. עם זאת, מוטציות מסוימות מגבירות את ההיפר-זרחן ומייצרות בין היתר מוצרי פסולת של חלבון הטאו שאינם מסוגלים עוד להיקשר ולכן הם חסרי תפקוד. צורה אחת של טאופופתיה, אנצפלופתיה כרונית, אינה נקבעת גנטית, אולם נגרמת כתוצאה ראש פציעות. גם כאן מתרחשת היפר-זרחון של חלבוני טאו. יתכן שהזרחן כאן מופעל על ידי תהליכים רגולטוריים. לאחר פציעה יש לעורר חלוקת תאים לריפוי. עם זאת, זה מגורה על ידי אפקט האיתות של זרחון.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטום העיקרי לטאופתיה הוא התפתחות דמנציה. זה נכון לגבי כל צורות הטאואופתיה. מחלת אלצהיימר נחשב לדוגמא הידועה ביותר לקבוצת מחלות זו. המונח אלצהיימר משווה לעיתים קרובות דמנציה. עם זאת, זה לא נכון. דמנציה היא רק הסימפטום העיקרי של מחלה זו. כל שאר המחלות בקבוצת צורה זו מפתחות גם דמנציה כתסמין החשוב ביותר. מחלת אלצהיימר מתחיל בצורה חתרנית בשכחה כללית. בשלב נוסף, המטופל מאבד את הכישורים המעשיים הפשוטים ביותר כמו לבוש או להכין קָפֶה. בשלב האחרון המטופלים סובלים מאדישות, אובדן תיאבון, מרובעות מיטה ו חוסר שליטה. הוא כבר לא יכול לזהות אנשים קרובים. ניוון Corticobasal (CBD) הוא הפרעה נוספת. במחלה זו, בנוסף לדמנציה, תסמינים דומים לאלה של מחלת פרקינסון מתרחש. רַעַד, דכאון, חרדה, חוסר תנועה, הפרעות הליכה והפרעות בתנועת העיניים. במחלת פיק מתמקדים בבעיות התנהגות ופגיעה בביצועים. דמנציה מתקדמת מתפתחת גם במקרה זה. שיתוק מבט על גרעיני מתקדם מאופיין בכשל בשרירי העיניים ובתמונה קלינית דמוית פרקינסון. כסף מחלת דגנים נחשבת כצורה מיוחדת של מחלת אלצהיימר. אנצפלופתיה כרונית היא טאואופתיה הנגרמת על ידי השפעות חיצוניות כגון ראש פציעות. אמני לחימה ומתאגרפים נמצאים בסיכון מיוחד לסבול ממחלה זו בשנים מאוחרות יותר. מחלה זו מתחילה ב כאבי ראש ו ריכוז הפרעות. במהלך המשך, הפרעה לטווח קצר זיכרון, דכאון ומתווספים התפרצויות רגשיות. בשלב האחרון המטופל סובל מדמנציה בולטת, מה שלא מאפשר לו להמשיך להתמודד עם חיי היומיום.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של טאופופתיה נעשית על ידי היסטוריה עצמית וחיצונית. יתר על כן, מבוצעות מספר מבחנים נוירו-פסיכולוגיים כגון מבחן השעון או מבחן המצב המיני-נפשי (MMST). טכניקות הדמיה כמו CT ו- MRI הן גם חלק מתהליך האבחון. הסימפטומים המופיעים מספקים רמזים לסוג הטאואופתיה.

סיבוכים

למרבה הצער, לא ניתן לרפא טאואופתיה לחלוטין, ולכן אין מהלך מחלה חיובי לחלוטין בהפרעה זו. הנפגעים סובלים מתלונות שונות במקרה זה. זה בא בכך לא אובדן תיאבון ול- חוסר שליטה. אי שקט פנימי או בלבול יכולים להתרחש ולהשפיע לרעה מאוד על חיי היומיום של המטופל. חולים רבים תלויים אז בעזרת אנשים אחרים בחייהם ואינם יכולים עוד לעשות דברים רבים בחיי היומיום בכוחות עצמם. דכאון או רעד מתרחשים גם בטאופתיה. יתר על כן, רוב החולים סובלים מבעיות התנהגות ו הפרעות הליכה. הפסד של תאום יכול להתרחש גם. בשל הבלבול, הסיכון לפציעות גדל מאוד, כך שגם הנפגעים יכולים לאבד את הכרתם. כמו כן, חולים סובלים לעתים קרובות מ כאבי ראש or ריכוז הפרעות. ניתן להגביל את הסימפטומים של טאואופתיה בעזרת תרופות. אין סיבוכים בתהליך זה. עם זאת, לא ניתן להשיג תרופה מלאה. לא ניתן לחזות באופן כללי אם יש תוחלת חיים מופחתת של המטופל עקב מחלה זו.

מתי עליך לפנות לרופא?

האדם המושפע תלוי ברופא עם טאופתיה. זה לא יכול לבוא עם מחלה זו לריפוי עצמאי, כך שבכל מקרה הטיפול חייב להתבצע על ידי רופא. רק נכון ומהיר תרפיה יכול למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות. עם זאת, תרופה מלאה אינה אפשרית עם טאואופתיה, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. אם האדם המושפע ירצה להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יש לבצע גם כדי למנוע תורשה של המחלה. יש להתייעץ עם רופא לצורך טאואופתיה אם האדם הפגוע סובל מלקות קשה אובדן תיאבון ו חוסר שליטה. במקרים רבים יש דיכאון או קושי בתנועה. רבים מראים גם התנהגות לא תקינה בטאופתיה, אותה יש לבדוק גם על ידי רופא. ובכך גם תלונות חזקות על ריכוז או חזק כאבי ראש יכול להצביע על מחלה זו. מלכתחילה ניתן לאתר טאופתיה על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. טיפול נוסף תלוי בתלונות המדויקות ומבוצע על ידי מומחה.

טיפול וטיפול

עדיין לא ניתן לטפל בטאופאתיות באופן סיבתי. בהקשר של מחלת אלצהיימר, שונים תרופות מנוהלים, בין היתר, לשיפור זיכרון. טיפולים סימפטומטיים ניתנים גם בשאר הטאופואטיות כדי לשפר את הסימפטומים ולעכב את התקדמות המחלה.

מניעה

למרות שלרוב הטאואופתיה יש בסיס גנטי, אורח חיים בריא ופעילות נפשית מתמדת יכולים לסייע בעיכוב התפרצות המחלה והתקדמותה.

מעקב

Taupathia אינו ניתן לריפוי ומשפיע על תוחלת החיים של הנפגעים. לכן, הטיפול במעקב במחלה זו מוגבל. לגילוי מוקדם יש חשיבות רבה למהלך ההמשך. יש לעקוב אחר צריכת ומינון התרופות וכן מהלך המחלה על ידי הרופא לטיפול. ניתן לטפל במהירות רבה יותר בתופעות לוואי אפשריות של התרופה, כמו גם בתסמינים חדשים. ההסתברות להתפתח דלקת ריאות מוגברת בחולים. ניתן לנטרל זאת על ידי נקיטת אמצעי זהירות לשמירה על בריאות של הריאות, כגון רגיל שַׁפַעַת חיסונים. ככל שמתרחשים ליקויים גופניים, יש צורך בסיוע סיעודי לחיי היומיום. בחלק מהמקרים המטופלים זקוקים גם לכיסא גלגלים. פיסיותרפיה יכול גם עוֹפֶרֶת לשיפור או התקדמות האטה של ​​ליקוי התנועה. במידת האפשר, פעילויות ספורט בשעות הפנאי הן חיוביות לגוף ולנפש. עם זאת, יש לברר את סוג הספורט והאינטנסיביות עם רופא מראש. עם הליקויים הגופניים, בדרך כלל יש גם בעיות פסיכולוגיות כמו דיכאון. ייעוץ פסיכולוגי והשתלבות בחיי המשפחה חשובים לאדם שנפגע. חברים ממלאים גם תפקיד מרכזי כך שהמטופל לא יהיה לבד עם מצבו ויכול להתמודד איתו טוב יותר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

עדיין לא ניתן לטפל בטאופתיה באופן סיבתי. מומלץ שהאנשים המושפעים מתייעצים עם נוירולוג כדי שהוא או היא יוכלו ליזום מתאים אמצעים. טיפול סימפטומטי צריך להיעשות בשיתוף פעולה עם מומחה. במקרה של תסמינים כמו חוסר תיאבון או לישון, יש צורך בטיפול רפואי. הנפגעים בדרך כלל כבר חולים כל כך קשה שהם כבר לא יכולים לפעול באופן עצמאי. זה הופך את עזרתם של קרובי משפחה לחשובה יותר, מכיוון שהם חייבים לוודא כי התרופות נלקחות כפי שנקבע וכי החולה אינו מראה סימני מחלה אחרים. על מנת להימנע מפצעים כאשר החולה מרותק למיטה, עליו להחליף תנוחה באופן קבוע או לעבור למצב אחר. בנוסף, פצעים שונים משחות החל מ- הומיאופתיה יכול לשמש. קרובים קרובים זקוקים לעיתים קרובות גם לתמיכה טיפולית. במיוחד בשלב הסופי של המחלה, אלה שנפגעו בדרך כלל אינם מסוגלים עוד לזהות את מכריהם, מה שמהווה נטל רגשי עצום עבורם. מכיוון שרוב הטאופתיות נקבעות גנטית, גם מניעה אינה אפשרית. עם זאת, אורח חיים בריא ואימון נפשי קבוע יכולים לעכב את המחלה. איזה אמצעים שימושיים והכרחיים בפירוט נידון בצורה הטובה ביותר עם המומחה הרלוונטי.