היפרוקסאלוריה: גורם, תסמינים וטיפול

בהיפרוקסאלוריה יש הפרשה מוגברת של חומצה אוקסלית בשתן. זה גורם ל חומצה אוקסלית לזרז איתם סידן ליצירת סידן אוקסלט המסיס בצורה גרועה, מה שמוביל ליצירת קונקרטיות בכליות. ה מצב יכול לגרום כליה כשל ופגיעה מערכתית ברקמות שונות.

מהי היפרוקסאלוריה?

היפרוקסאלוריה היא רצינית מצב מאופיין בהפרשה מוגברת של חומצה אוקסלית בשתן. חומצה אוקסלית היא מוצר קצה מטבולי שבדרך כלל מתפרק במהירות פַּחמָן דו-חמצני ו מַיִם. עם זאת, אם התמוטטות זו אינה מתפקדת כראוי או אם יותר מדי חומצה אוקסלית חודרת לאורגניזם דרך המזון, סידן אוקסלטים, שקשה להמיס עם סידן, יכולים להיווצר ולהשתקע כאבני שתן באיברי השתן. במיוחד זה פוגע בכליות. ישנן צורות ראשוניות ומשניות של היפרוקסאלוריה. לפיכך, היפרוקסאלוריה ראשונית תמיד נקבעת גנטית וניתן לחלק אותה לשלושה סוגים. בשלושת הסוגים ישנם פגמים באנזים עוֹפֶרֶת להיווצרות מוגברת של חומצה אוקסלית או ירידה בהידרדרות חומצה אוקסלית באורגניזם. יש להפריש חומצה אוקסלית בשתן. בתהליך זה משתלב עם סידן ליצירת סידן אוקסלט, המתגבש בכליות ובמקרים מסוימים גם באיברים אחרים. היפרוקסאלוריה משנית קשורה לעיתים קרובות למחלות מטבוליות אחרות עוֹפֶרֶת למוגבה דם ריכוזי סידן. יתר על כן, זה נגרם גם על ידי צריכה מוגברת של מזונות המכילים חומצה אוקסלית.

סיבות

פגמים גנטיים קיימים בהיפרוקסאלוריה ראשונית. לדוגמא, היפרוקסאלוריה ראשונית מסוג I היא הפרעה מטבולית אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בפגם במערכת כבד אנזים glyoxylate aminotransferase. האנזים אחראי להמרה של גליוקסילאט לגליצין. כאשר אנזים זה אינו פונקציונלי, מצטבר גליוקסילט, ואז מתפרק לחומצה אוקסלית. בהיפרוקסאלוריה ראשונית מסוג II (PH II), החומצה האוקסלית ריכוז הוא גם גדל. כאן, האנזים glyoxylate reductase / hydroxypyruvate reductase פגום. כתוצאה מכך, אוקסלט מצטבר מכיוון שלא ניתן עוד להמיר גליוקסילאט. ב- PH III, האנזים 2-keto-4-hydroxy-glutarate aldolase אינו פונקציונלי, מה שמוביל גם לחומצה אוקסלית מוגברת ריכוז. יש להפריש את החומצה האוקסלית בשתן. עם זאת, בריכוזים גבוהים מאוד של חומצה אוקסלית, הוא מזרז כמלח סידן ויוצר אבנים בשתן בכליות. התצהיר המתמיד של סידן אוקסלט גורם כליה דלקת ותגובות צלקות, שבסופו של דבר נפגעות תפקוד כליות. יתר על כן, אוקסלוזיס מערכתית מתרחשת. בהקשר של אוקסלוזיס, משקעים של סידן אוקסלט נוצרים באיברים רבים אחרים מכיוון שה- ריכוז של חומצה אוקסלית ב דם הוא גדל. האיברים שנפגעו כוללים דפנות כלי דם, עיניים, לֵב שְׁרִיר, עור, עצמות והמרכזי מערכת העצבים. התוצאה היא ליקויים אופייניים של האיברים המושפעים כגון עיוורון, אוקסלוזיס בעצמות, הפרעות קצב לב or אנמיה. כישלון איברים אפילו מאיים על המוות. בצורות המשניות של היפרוקסאלוריה, לעיתים קרובות קיימות מחלות מטבוליות אחרות הבסיסיות הקשורות לשחרור מוגבר של סידן. אז סידן נקשר חזק יותר עם חומצה אוקסלית קיימת ליצירת אוקסלטים, אשר בתורם יכולים לזרז. זה קורה ב יתר של בלוטת התריס, מחלת קושינג, סרקואידוזיס, [[עצם גרור]), מיאלומה נפוצה, או ויטמין D מנת יתר, בין היתר. יתר על כן, היפרוקסאלוריה משנית יכולה להתפתח גם עם צריכה מוגזמת של חומצה אוקסלית בתזונה. חומצה אוקסלית נפוצה במיוחד ב רוּבּרָבָה, חמציץ, תרד, או קקאו מוצרים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של היפרוקסאלוריה יכולים להיות מגוונים. מהלך המחלה יכול להשתנות מאוד בקרב אנשים, אפילו באותה צורה. הריכוז המוגבר של אוקסלטים בשתן אופייני. ברוב המקרים, היווצרות אבנים מתרחשת באיברי השתן. בהיפרוקסאלוריה ראשונית, היווצרות אוקסלט בכליות ובאיברים אחרים יכולה להיות כה מסיבית עד כדי משמעותית כליה נזק ונזק לרקמות אחרים מתרחשים אפילו ב ילדות. אנשים אחרים עם היפרוקסאלוריה ראשונית עשויים לחוות היווצרות מזדמנת בלבד אבנים בכליות בגילאים מבוגרים יותר. בסך הכל, תסמינים המאופיינים בתפקוד לקוי של הכליות, היווצרות אבנים בדרכי השתן, כאבי כליה, המטוריה, חום ו כשל כלייתי מתרחש. כאשר הכליות מפסיקות לעבוד ביעילות, ריכוזי אוקסלט במערכת דם גם להגדיל, מה שיכול עוֹפֶרֶת להיווצרות אוקסלוזיס ברקמות שונות. הפרעות בקצב הלב, יתר לחץ דם, רקמה חלקית נֶמֶק (נֶמֶק) ואז מתרחשים ניידות משותפת מוגבלת.

אבחון ומהלך המחלה

היפרוקסאלוריה מאובחנת על ידי מדידת ריכוז החומצה האוקסאלית בשתן. הפרשת חומצה אוקסלית לא תעלה על 40 מיליגרם ליום.

סיבוכים

היפרוקסאלוריה גורמת לאי נוחות בכליות אצל רוב החולים. רקמות אחרות בגוף המטופל עלולות להיות מושפעות מהמחלה. התוצאה היא היווצרות מוגברת של אבנים בכליות, מה שגורם משמעותי כְּאֵב אצל המטופל. רקמת הכליות ואיברים אחרים עלולה להיפגע קשות על ידי היפרוקסאלוריה, כך שניתן לצפות להגבלות של איברים אלה. רוב החולים סובלים גם מ חום ותחושה כללית של מחלה. במקרה הגרוע, אי ספיקת כליות מוחלטת יכולה להתרחש אם היפרוקסאלוריה לא מטופלת מוקדם על ידי רופא. יתר על כן, לחץ דם גבוה מתרחשת, שבמקרה הגרוע ביותר יכולה להוביל ל- לֵב לִתְקוֹף. היפרוקסאלוריה לא מטופלת מובילה לתוחלת חיים מופחתת. בדרך כלל ניתן לטפל במקרי חירום חריפים עם צריכת נוזלים גבוהה. עם זאת, במקרים חמורים, הַשׁתָלָה של איברים שונים בחולה הוא הכרחי. במקרה זה, סיבוכים או אי נוחות אחרים עלולים להתרחש בנסיבות מסוימות. עם זאת, אלה תלויים בנסיבות המדויקות של המחלה ולא ניתן לחזות אותם באופן כללי.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם תסמינים ותלונות כגון אבנים בדרכי השתן, כאבי כליה או חום שמים לב, היפרוקסאלוריה עשויה להיות בסיסית. יש להתייעץ עם רופא אם הסימפטומים נמשכים יותר מיומיים לשלושה. אם מתפתחים תסמינים נוספים במהלך המחלה, כגון סימני המטוריה או הפרעה בתפקוד הכליות, יש לפנות לרופא המשפחה באופן מיידי. במקרה של סיבוכים חמורים כגון הפרעות בקצב הלב או רקמות נֶמֶק, מצוין ביקור בבית החולים. במקרים חמורים, יש להתקשר מיד לרופא החירום. זה חל במיוחד אם התלונות מתרחשות באופן פתאומי למדי וקשורות לסימני כישלון. במקרה זה, עדיף לפנות מיד לייעוץ רפואי. אנשים שאובחנו עם פגמים גנטיים תואמים רגישים במיוחד להתפתחות היפרוקסאלוריה. כך גם אנשים עם מחלת קושינג, סרקואידוזיס or יתר של בלוטת התריס. מומלץ לכל מי שמשתייך לקבוצות סיכון אלו לפנות לרופא מיד אם יש לו את הסימפטומים הנ"ל. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להתייעץ עם מומחה ברפואה פנימית או נפרולוג.

טיפול וטיפול

בתחילה מטפלים בהיפרוקסאלוריה על ידי הגדלת צריכת הנוזלים. יתר על כן, מעכבים המונעים היווצרות גבישים של סידן אוקסלט. אלו כוללים מגנזיום, ציטראט או ביקרבונט. השתן נשמר כמה שיותר אלקליין כדי לשמור על סידן אוקסלט בתמיסה. בחולים שרגישים מאוד ל ויטמין B6, פירידוקסין מוחלף להפחתת ייצור האוקסלט. טיפולים אלו יכולים לעכב את התקדמות ההיפרוקסאלוריה הראשונית. עם זאת, במקרים רבים, שילוב של כליותכבד הַשׁתָלָה הוא הכרחי בינקות כדי למנוע היווצרות של אנזימים הנגרמים על ידי האנזים והצלת חיי החולים.

סיכוי ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של היפרוקסאלוריה משתנה מאוד. אם לא מטפלים בו, זה יכול להיות מאוד קשה. היפרוקסאלוריה ראשונית מסוג I סובלת מפרוגנוזה גרועה במיוחד. כמו שתי הצורות העיקריות האחרות של המחלה, היא נקבעת גנטית. היפרוקסאלוריה משנית נגרמת בתורם ממחלה אחרת. המשותף לכל ההיפרוקסאלוריות, לעומת זאת, הוא התצהיר של סידן אוקסלט באורגניזם. בשל מידת הרוויה הגבוהה בסידן אוקסלט בשתן, הגבישים מזרזים במיוחד בכליות וגורמים לתפקוד לקוי של הכליות לאורך זמן. האוקסלטים נראים כמו אבנים בכליות, אשר פוגעים כל הזמן ברקמת הכליה. עם זאת, המחלה יכולה להיות קלה עד גיל זקנה, עם רק מדי פעם אבנים בכליות מאובחנים. אולם במקרים אחרים, כגון היפרוקסאלוריה ראשונית מסוג I, פגיעה קשה בכליות מתרחשת בשלב מוקדם ילדות. ללא טיפול, היפרוקסאלריה לעיתים קרובות קטלנית. לעתים קרובות האוקסלוזיס (בתצהיר של גבישי אוקסלט) מתפשט לאורגניזם כולו לאחר הפגיעה התפקודית הגוברת בכליות. ה לֵב שְׁרִיר, כלי, עין, עור, עצמות ומרכזי מערכת העצבים מושפעים לעיתים קרובות. כתוצאה מכך, סיבוכים כגון הפרעות בקצב הלב, עיוורון, לא ניתן לטיפול אנמיה, מתרחשות מחלות כלי דם או מחלות עצמות אוקסלט. בחלק מהמקרים המחלות קטלניות. במקרים רבים, אפילו אינטנסיבי תרפיה עם נוזלים גבוהים מנהל ועיכוב רפואי של יצירת קריסטל יכול רק לעכב את מהלך המחלה, אך לא למנוע אותה. לפעמים משולב כבד-השתלת כליה חייבים להתבצע.

מניעה

מניעה מהיפרוקסאלוריה ראשונית אינה אפשרית מכיוון שהיא גנטית. אם יש נטייה, יש להימנע ממזונות המכילים חומצה אוקסלית. בסך הכל, צריכת כמויות גדולות מאוד של רוּבּרָבָה, תרד, או קקאויש להגביל מוצרים המכילים, מכיוון שאלו עלולים להוביל להיפרוקסאלוריה משנית במידת הצורך.

מעקב

במקרה של היפרוקסאלוריה, האדם הנגוע תלוי בעיקר באבחון מהיר עם טיפול שלאחר מכן כדי למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות ממחלה זו. ככל שמוקדם יותר מתייעץ עם רופא, כך בדרך כלל הדרך המהירה יותר של מחלה טובה יותר. לכן על האדם שנפגע לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים והסימנים להיפרוקסאלוריה, מכיוון שבמקרה הגרוע ביותר הדבר עלול להוביל למוות. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש במחלה זו, כך שתמיד יש צורך בטיפול. ה אמצעים של טיפול לאחר מוגבלת. ברוב המקרים, היפרוקסאלוריה מטופלת בעזרת תרופות. יש להקפיד על מינון נכון ונטילת התרופות באופן קבוע. במיוחד אצל ילדים, ההורים חייבים לבדוק את הצריכה והמינון הנכונים. במקרה של תופעות לוואי או יחסי גומלין, יש לפנות תחילה לרופא. יתר על כן, בחינות קבועות של איברים פנימיים חשובים מאוד על מנת לאתר נזק לאיברים הפנימיים ולטפל בו בזמן. יתכן כי תוחלת החיים של האדם המושפע מוגבלת או מופחתת באופן משמעותי עקב היפרוקסאלוריה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ברוב המקרים ניתן למנוע את התלונות בקלות יחסית על ידי שינוי ב דיאטה. עם זאת, לגילוי מוקדם של המחלה יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה ויכול למנוע אי נוחות ופגיעה בכליות. ככלל, אלה שנפגעו מהיפרוקסאלוריה צריכים להימנע ממזונות המכילים חומצה אוקסלית. צריכת מוצרים המכילים קקאו צריך גם להגביל ככל האפשר. יתר על כן, על האדם המושפע להימנע מתרד או רוּבּרָבָה בו דיאטה. ברוב המקרים היפרוקסאלוריה אינה מהווה מגבלה משמעותית בחיי היומיום של המטופל ובצריכת המזון. חולים יכולים להפחית את האוקסלט בגופם על ידי נטילה פירידוקסין. הדבר היחיד שצריך לקחת בחשבון הוא צריכה קבועה, כך שלא יעלו תלונות נוספות. הסימפטומים החריפים של המחלה מטופלים בדרך כלל על ידי צריכה מוגברת של נוזלים. מכיוון שהמחלה עלולה לפגוע גם בכליות או בלב, על המושפעים להגיע לבדיקות סדירות. במקרה של תלונות פסיכולוגיות או דכאון, דיונים עם אנשים הסובלים מהיפרוקסאלוריה או עם מקורבים קרובים והורים עוזרים לעיתים קרובות.