מלורהוסטוזיס: גורם, תסמינים וטיפול

במלוריאוסטוזיס, עצמות מהגפיים מתעבות לחלוטין או באופן פרופורציונלי מבלי שחולים שמים לב. רק במקרים נדירים מתבררים בצקת בשרירים, הפרעות גדילה או מגבלות תנועה. סימפטומטי תרפיה מוגבלת לחולים עם תסמינים ממשיים.

מהי מלורהוסטוזיס?

מחלות עם שינויים מוגדרים יותר ב צפיפות עצם או מבנה הם קבוצה רחבה הכוללת הפרעות אישיות רבות ויכולה להציג קלינית מגוון רחב של ביטויים. ביטוי כזה הוא מלורהוסטוזיס. ה מצב ידוע גם בשם תסמונת לרי ותואר לראשונה במאה ה -20. הנוירולוג הפריזאי אנדרה לרי נחשב למתאר הראשון, והמונח תסמונת לרי הוצג לכבודו. מלורהוסטוזיס מתבטא כעיבוי שלד, בדרך כלל בגפיים. התסמונת מכונה לעיתים דיספלזיה מזנכימלית ולכן קשורה לחריגות של רקמת מזנכימה עוברית. ביטוי יכול להתרחש בכל גיל. עם שכיחות של פחות ממקרה אחד לכל 1000000 איש, מלורהוסטוזיס הוא נדיר ביותר מצב. המונחים הקליניים מחלת שעוות נרות ומחלות עצמות שעווה משמשים לעיתים קרובות שם נרדף למלוריאוסטוזיס ומתארים באופן ציורי את שינויי העצם המבניים.

סיבות

מחלת עצמות שעווה מתרחשת כנראה באופן ספורדי. עד היום לא נצפו אשכולות משפחתיים. לכן, טרם זוהה אופן של ירושה ולא נחשב ליישום על בסיס המקרים עד היום. עם זאת, נראה כי גורמים גנטיים עומדים בבסיס המחלה, מה שמוביל לשינויים מבניים ולפגיעה תפקודית ברקמת העצם. רק לאחרונה נקשרו שינויים בעצמות לספציפי גֵן בפעם הראשונה. נכון לעכשיו, הרפואה חושדת במוטציה ב- LEMD3 / MAN1 גֵן כגורם למחלה. זֶה גֵן קודים ב- DNA עבור אלמנטים חלבוניים של הממברנה הגרעינית הפנימית. זהו החלק הפנימי של הממברנה השכבה הכפולה, שכן הוא סוגר את פנים גרעיני התאים ושולט על הובלת החומרים בין הפלזמה לציטופלזמה. מוטציות של הגן הנ"ל מקטינות את תפקוד הקרום הגרעיני ובכך מעכבות את חילופי החומרים בין הפלזמה הגרעינית לציטופלזמה. הגורמים הגורמים למוטציה טרם הובהרו. האפשרויות כוללות, למשל, חשיפה לרעלים או תת תזונה בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן.

תסמינים, תלונות וסימנים

למרות שמדובר בהפרעה מולדת, רוב החולים במלוריאוסטוזיס אינם מראים תסמינים עד לבגרות מאוחרת. לעתים קרובות הם נותרים ללא תסמינים לאורך חייהם ומקבלים את האבחנה שלהם באמצעות ממצא מקרי. במקרים אחרים, תסביך הסימפטום מתבטא בשלב מוקדם באמצעות שינויים בעור. לפיכך, פיברוזיס של רקמת עור עלול להופיע על עור מעל מבני העצם שהשתנו. בנוסף, חלק מהחולים מראים בצקת של השרירים מעל אזורי העצם הפגועים, מלווה בעיבוי ופגיעה בשרירים, גידים or המפרקים. באופן מיוחד, המפרקים כל כך מושפע לפעמים גם לעורר כְּאֵב או התכווצויות בלתי רצוניות של השרירים. בתדירות נמוכה יותר, חולים במלוריאוסטוזיס מראים הפרעות גדילה מכיוון שהשינויים ב עצמות לגשר על לוחות הצמיחה, למשל. כל השינויים במלוריאוסטוזיס מתרחשים בעדיפות בגפיים. רק במקרים חריגים לחלוטין תסמיני העור והשלד של המחלה מתבטאים בלוקליזציה אחרת. חלק מהחולים מבחינים באופן סימפטומי גם בהבדלים באורך או בעיוותים בגפיים.

אבחון ומהלך מחלות

מכיוון שמלוריאוסטוזיס בדרך כלל נותרת ללא תסמינים, לעתים נדירות היא מביאה את מטופליה לרופא. ברוב המקרים, המחלה מתגלה כממצא מקרי על רנטגן, כגון בצילומי רנטגן שצולמו כחלק מעצם שֶׁבֶר או תאונה. ה קרני רנטגן התמונה מציגה טרשת עיבוי מוגבלת ודמויית דרמטומה ועיבויים הדומים לטיפות שעווה מתנקזות. מבחינה רדיולוגית, על הרופא לשלול מחלות כגון osteomyelitis, אוסטאופטרוזיס, אוסטאופויקיליה או תסמונת בושקה-אולנדורף ו סקלרודרמה. אי הכללה זו יכולה להתרחש, למשל, באמצעות ניתוח גנטי מולקולרי. אם ניתן להשיג עדויות למוטציות בגן LEMD3 / MAN1, אבחנה של מלורהוסטוזיס נחשבת מאושרת.

סיבוכים

מלורהוסטוזיס אינו גורם לתסמינים או לסיבוכים בכל מקרה. במקרים רבים, melorheostosis לא עוֹפֶרֶת לתסמינים, כך שאנשים מושפעים חיים עם מצב לאורך חייהם. גם אם האבחנה מקרית, אין צורך להתחיל טיפול בכל מקרה אם האדם המושפע אינו מתלונן על תסמינים. יתר על כן, melorheostosis יכול לגרום לעיוות של עור or עצמות. זה משפיע לרעה על השרירים ועל המפרקים בפרט, כך שתנועת המטופל עלולה להיות מופרעת. כתוצאה מכך, חיי היומיום מוגבלים באופן משמעותי. אצל ילדים, melorheostosis יכול עוֹפֶרֶת להפרעות בצמיחה ובכך להפרעות התפתחותיות. אין זה נדיר להופיע עיוותים בגפיים או באורכים שונים של הגפיים. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת על ידי מחלה זו. הסימפטומים של מלורהוסטוזיס יכולים להיות מוגבלים היטב על ידי טיפולים שונים וטיפוליים אמצעים. אולם במקרים מסוימים על המושפעים לחיות עם הגבלות התנועה במשך כל חייהם. בדרך כלל אי ​​אפשר לחזות אם מהלך חיובי של המחלה יתרחש.

מתי עליך לפנות לרופא?

במלוריאוסטוזיס, חולים רבים אינם חווים תסמינים עד לבגרות מאוחרת. מכיוון שהמצב מאופיין בהיעדר תסמינים לאורך תקופה ארוכה, אין סימנים או אותות אזהרה עבור האדם המושפע אשר מחייבים ביקור אצל הרופא. אם המחלה המולדת מראה מגבלות ראשונות בתפקוד המוטורי, יש צורך ברופא. אם האדם הפגוע סובל מהפחתת שרירים כוח, חולשה פנימית או נפיחות ליד העצמות, יש לפנות לרופא. אם כבר אי אפשר להרחיב את הידיים והרגליים כרגיל, יש סיבה לדאגה. אם קיימת הגבלת תנועה כללית או חריגות תנועה, יש לספר לרופא על התצפיות. אם כְּאֵב של העצמות, המפרקים או גידים מתרחש, בירור הסיבה צריך להתרחש. יש לבחון היווצרות בצקת או הפרעות בהתכווצות שרירים מרצון. אם הסיכון הכללי לתאונות ופציעות עולה עקב התלונות, צריך להתבצע מחדש של חיי היומיום. תוכנית טיפול מפותחת יחד עם רופא. בנוסף, האדם המושפע מקבל מידע חשוב בנושא טיפול מונע והכרחי אמצעים במהלך ביקור אצל הרופא. עיוותים של העצמות, חריגות במערכת השלד וכן הפרשי אורכי הגפיים צריכים להיבדק על ידי רופא.

טיפול וטיפול

עדיין לא קיימות שיטות טיפוליות סיבתיות לחולים עם מלורהוסטוזיס. המחלה נחשבת כיום לבלתי ניתנת לריפוי. אם כי גן תרפיה גישות נבדקות כיום כגישות טיפוליות סיבתיות עבור מחלות גנטיות, הם עדיין לא הגיעו לשלב הקליני. מחלות גנטיות לפיכך, ניתן לטפל באופן סימפטומי רק כרגע במלוריאוסטוזיס. במלוריאוסטוזיס נשאלת השאלה מה היתרון של כאלה תרפיה. מאחר שרוב המטופלים נותרים ללא תסמינים עד סוף חייהם, ברוב המקרים אין צורך בטיפול. עם זאת, אם קיימים תסמינים, קיימות אפשרויות טיפול שונות. לדוגמא, לעתים קרובות מטפלים בהגבלות תנועה והפרעות גדילה באמצעות כיווצים ועצמות פלטות. תסמיני העור ופיברוזיס של עור לא בהכרח צריך לטפל. ברוב המקרים, הם אינם משפיעים עוד יותר על החולים וכמעט אף פעם אינם מתפתחים לתופעות חמורות. לפיכך, כל עוד הריבוי של רקמת חיבור אינו מטריד את המטופל, בדרך כלל לא משתמשים בטיפול. לעומת זאת, יש לטפל בתסמינים כמו בצקת בשרירים. טיפול זה הוא תמיד טיפול תרופתי ועשוי להתאים, למשל, ל מנהל of תרופות משתנות.

תחזית ופרוגנוזה

המחלה melorheostosis נחשבת חשוכת מרפא עד כה. גורמים גנטיים מניחים ככל הנראה מום בעצמות. אולם ברוב המקרים הפרוגנוזה לסובלים חיובית. הם נשארים נטולי סימפטומים למשך שארית חייהם. הבעיות מעטות. כמה מדענים טוענים כי הסימנים האופייניים מופיעים לעיתים נדירות לאחר גיל 20. כתוצאה מכך, ילדים וילדות בשלב ההתפתחות נחשבים לקבוצת סיכון. אם מופיעים תסמינים, בדרך כלל ניתן לתקן אותם בהצלחה פיסיותרפיה או ניתוח. רק במקרים חריגים מבצעים רופאים קטיעה. אין קיצור חיים עקב מלורהוסטוזיס. עם זאת, ייתכן שחולים יצטרכו להתמודד עם מגבלות תנועה קלות או חמורות. כתוצאה מכך, לא תמיד ניתן לממש מטרות מקצועיות ופרטיות באופן מלא. עומס פסיכולוגי עלול להתרחש. אם מפסיקים טיפול, בדרך כלל אין חסרונות. זאת בשל העובדה שרוב הנפגעים מבחינים בתלונות קלות או לא קלות. אם לעומת זאת מתעוררים סיבוכים, מצוין טיפול רפואי. דחיית הצעות עזרה מסוג זה יכולה לקדם חוסר יכולת לנוע.

מניעה

נכון להיום, הגורמים הסיבתיים למוטציה בגן LEMD3 / MAN1 אינם ידועים: אפילו המוטציה עצמה קשורה רק לאחרונה למחלה. עד לקביעת הגורמים הסיבתיים, לא ניתן יהיה למנוע מלורהוסטוזיס.

מעקב

מכיוון שמלוריאוסטוזיס נחשב כבלתי ניתן לריפוי עד היום, הטיפול במעקב מתמקד בייצוב איכות החיים. לפעמים אנשים מושפעים נותרים ללא תסמינים למשך שארית חייהם. הבעייתיות של המחלה מתגלה כקטינה. יש מדענים שטוענים כי הסימנים האופייניים מופיעים לעיתים נדירות לאחר גיל 20. כתוצאה מכך, נערים ונערות בשלב ההתפתחות נחשבים לקבוצת סיכון. באופן כללי, לאנשים שנפגעו וקרוביהם מומלץ לנהל אורח חיים בריא עם מאוזן דיאטה לתמוך ב המערכת החיסונית. לייצוב, הרופא יציע גם לוודא הַרפָּיָה וטכניקות מנטליות, כמו גם ייעוץ לכמה שיותר פעילויות פנאי, שאמורות לספק למשפחה המושפעת שעות מהנות רבות ביחד. אם ההורים, שכבר נפגעו פעם אחת, מחפשים רצון נוסף להביא ילדים לעולם, יומלץ להם לעבור בדיקה גנטית מפורטת כדי לקבוע מראש את הסבירות שילד עוד ילד עם המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

טיפול רפואי נלווה, אלו שנפגעו יכולים להקל על הסימפטומים של מלורהוסטוזיס על ידי נטילת כמה אמצעים ו תרופות הביתה. ראשית, טיפים כלליים כמו לקחת את זה בקלות ולהימנע לחץ להגיש מועמדות. מכיוון שהפרעות הצמיחה ומגבלות התנועה מלוות לרוב בתחושת רווחה נמוכה, יש לנקוט באמצעי נגד מתאימים. זה יכול להיות תחביב מספק, אך גם בריא דיאטה, פעילות גופנית או שיחה עם חברים. אילו אסטרטגיות הגיוניות בפירוט נקבע בצורה הטובה ביותר יחד עם מטפל. באופן כללי, חולי מלורהוסטוזיס צריכים תמיד להתייעץ עם פסיכולוג, שיכול לספק טיפים נוספים כיצד להתמודד עם תופעות הלוואי הפסיכולוגיות של מחלת העצם. ניתן לטפל בתסמינים גופניים בעזרת תכשירים טבעיים. כְּאֵב ניתן להקל באמצעות תרופות טבעיות כגון אנטי דלקתיות טופר השטן או המרגיע עֲרָבָה לִנְבּוּחַ. ארניקה והכנות מקבילות מ הומיאופתיה עזרה בכאב חמור יותר. במקרה של בצקת, יש לקרר ולהגביר את האזור הפגוע. לִפְעָמִים גרבי דחיסה גם עזרה, שצריכה להיות בהתאמה אישית אם אפשר וללבוש אותה בעקביות. צמחים תמציות מעלי גפן אדומים או ערמון זרעים תומכים בהפחתה של מַיִם הַחזָקָה. כך גם aescrin, rutoside ו- מטאטא קצבים שורש.