Myotonia congenita Thomsen היא מחלה תורשתית כביכול; זוהי זריזות יתר של שרירי השלד. Myotonia congenita Thomsen היא אחת המחלות התורשתיות. הפרוגנוזה ומהלך המחלה חיוביים למדי; לא צפויות מגבלות חמורות המשפיעות באופן משמעותי על איכות החיים. מהו myotonia congenita Thomsen? תחת המונח מיוטוניה ... Myotonia Congenita Thomsen: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת אנטלי ביקסלר היא הפרעה הנגרמת על ידי גנטית ושכיחותה באוכלוסייה הכללית נמוכה יחסית. הקיצור הנפוץ להפרעה הוא ABS. עד כה, כ -50 מקרים של המחלה ידועים ומתוארים באנשים. בעיקרון, תסמונת אנטלי-ביקסלר מופיעה באופן שווה אצל גברים ונשים. מהי תסמונת אנטלי ביקסלר? תסמונת אנטלי ביקסלר קיבלה… תסמונת אנטלי-ביקסלר: גורמים, תסמינים וטיפול
וריאציה פנוטיפית מתארת ביטויי תכונות שונים של אנשים בעלי אותו גנוטיפ. העיקרון פופולרי על ידי הביולוג האבולוציוני דרווין. מחלות כגון אנמיה חרמשית מבוססות על וריאציה פנוטיפית והן מקורו במקור ליתרון אבולוציוני. מהי וריאציה פנוטיפית? לפי וריאציה פנוטיפית, הביולוגיה מתייחסת לביטויי התכונה השונים בין ... וריאציה פנוטיפית: פונקציה, תפקיד ומחלות
Paramyotonia congenita שייכת לקבוצת הצורות של מיוטוניה המאופיינת במצבים ממושכים של מתח שרירים. זוהי הפרעה גנטית שבה תפקוד תעלות הנתרן נפגע. התסמינים מופיעים רק כאשר השרירים מתקררים או במהלך פעילות גופנית ממושכת ואינם מורגשים או בקושי מורגשים כאשר השרירים… Paramyotonia Congenita: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת אוטהרה היא מצב נדיר ביותר המתרחש אצל תינוקות. תינוקות עם המחלה חווים התקפים אפילפטיים. שני המינים מושפעים מהמחלה. מהי תסמונת אוטהרה? תסמונת אוטהרה או אנצפלופתיה מיוקלונית אינפנטילית מוקדמת מתייחסת להפרעה מוחית התפתחותית. אלה שנפגעים הם תינוקות שנולדים עם בעיות במתח השרירים כמו גם ... תסמונת אוטהרה: גורמים, תסמינים וטיפול
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר המאופיינת באוססיפיקציה מתקדמת של השלד. אפילו הפציעות הקטנות ביותר גורמות לצמיחת עצם נוספת. עדיין אין טיפול סיבתי למחלה זו. מהי fibrodysplasia ossificans progressiva? המונח fibrodysplasia ossificans progressiva כבר מצביע על צמיחת עצם מתקדמת. זה קורה בהתפרצויות, ו… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת פכטנר היא פגם בטסיות. הסיבה נובעת ממוטציה בחומר הגנטי: הורים מושפעים יכולים להעביר את התסמונת לילדיהם. מהי תסמונת פכטנר? תסמונת פכטנר היא הפרעה תורשתית שארגון הבריאות העולמי (WHO) מסווג כליקוי טסיות איכותי (ICD-10, D69.1). התסמונת שייכת לפיכך… תסמונת פכטנר: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת גרייג היא מונח רפואי לתסמונת מום מולדת הקשורה בעיקר לעיוותי פנים ורב מפרקים של האצבעות והבהונות. למרות שלא ניתן לרפא את התסמונת התורשתית, ניתן לטפל בה בניתוח. חולים עם המחלה הקשורה למוטציה נחשבים לפרוגנוזה מצוינת. מהי תסמונת גרייג? תסמונת גרייג היא גם… תסמונת גרייג: גורמים, תסמינים וטיפול
סיום הוא השלב האחרון בשכפול ה- DNA. לפניו חניכה והתארכות. הפסקת שכפול מוקדמת יכולה לגרום לביטוי של חלבונים קטועים ובכך מוטציה. מהו סיום? סיום הוא השלב האחרון בשכפול ה- DNA. במהלך שכפול או צמצום, ה- DNA של נושא המידע הגנטי מוכפל בתאים בודדים. … סיום: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
תסמונת פרטינגטון היא הפרעה מולדת המתבטאת בסימפטומים מובילים ספציפיים. לדוגמה, תסמונת פרטינגטון קשורה בפיגור שכלי, תנועות דיסטוניות של הידיים ודיסרתריה. היכולות האינטלקטואליות נפגעות קל עד בינוני בתסמונת פרטינגטון. תסמונת פרטינגטון מייצגת הפרעה תורשתית המקושרת x. מהי תסמונת פרטינגטון? תסמונת פרטינגטון היא נדירה ביותר. … תסמונת פרטינגטון: גורמים, תסמינים וטיפול
פרוטופורפיריה אריתרופואית (EPP) היא מחלה תורשתית נדירה המסווגת כפורפיריה. במצב זה, פרוטופורפירין מצטבר בדם ובכבד כמבשר האמה. אם הכבד מעורב, המחלה עלולה להיות קטלנית. מהי פרוטופורפיריה אריתרופואית? פרוטופורפיריה אריתרופואית מתאפיינת בהצטברות פרוטופורפירין באריתרוציטים. זה … פרוטופורפיריה אריתרופואטית: גורם, תסמינים וטיפול
דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגאפיפיסאלית היא דיספלסיה שלד הקשורה למוטציה. החולים סובלים מעופרת באופן סימפטומטי מפגמים ברקמת העצם והסחוס ואובדן שמיעה חושי. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד וכולל בדרך כלל טיפול בכאבים. מהי דיספלסיה של אוטו-ספונדילו-מגאפיפיזה? דיספלסיה שלד היא הפרעה מולדת של רקמת העצם או הסחוס וידועה גם בשם אוסטאוכונדרודיספלסיה. שלל הפרעות… דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזית: גורם, תסמינים וטיפול
