תסמונת TAR: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת TAR, טרומבוציטופניהתסמונת רדיוס אבסנט באנגלית, מבינה על ידי מדע הרפואה תסמונת מום שתסמיניה המובילים כוללים אי-התאמה של החישורים וטרומבוציטופניה. הגורם לתסמונת הוא ככל הנראה תורשתי גֵן מוּטָצִיָה. הטיפול מורכב בעיקר מעירוי טסיות במהלך השנים הראשונות לחייו.

מהי תסמונת TAR?

תסמונת TAR היא קומפלקס של מומים מרובים המתבטא בתקופת הילוד. התסמינים המובילים לתסמונת המום התורשתי הם אי התאמה דו צדדית של הרדיוס ומחסור בטסיות הדם. בגלל התסמינים, התסמונת מכונה לפעמים רדיוס אפלזיה-תרומבוציטופניה תִסמוֹנֶת. תסמונת TAR תוארה במעט ממאה מקרים עד היום. לא ידוע על שכיחות מדויקת, אך תסביך הסימפטומים נחשב לנדיר יחסית. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 100 על ידי האמריקנים האמריקנים HM Greenwald ו- J. Sherman. על פי תיעוד קודם, נקבות נפגעות מעט יותר מומים מאשר המין הגברי. בגלל נדירותה, התסמונת לא נחקרה סופית. מחקר סיבתי סיפק הצלחות חלקיות, אך עד כה לא הצליח לספק הסבר מספיק למכלול הכללי.

סיבות

בשנת 2007 זוהה סיבה אפשרית לתסמונת TAR התואמת למוטציה גנטית. לפיכך, תסמינים חלקיים של המתחם נגרמים על ידי מחיקת מיקרו בכרומוזום 1 ב גֵן לוקוס ש 21.1. בהקשר זה, אנו מדברים על תסמונת המחיקה 1q21.1. כרומוזום 1 נקשר למחלות תורשתיות רבות. לדוגמא, מוטציות בנושא זה גֵן לוקוס עלול לגרום לתסמונת אושר, למחלת גושה או אלצהיימר מַחֲלָה. כרומוזום 1 קיים בכל תאי הגוף כצמד כרומוזומים ומתאים לכרומוזום האנושי הגדול ביותר. נראה כי המוטציה הקשורה לתסמונת TAR קיימת בהכרח בכל החולים. עם זאת, המוטציה אינה מסבירה כראוי את הסימפטומים האישיים של התסמונת. תסמונת TAR נחשבת למחלה תורשתית. מקבץ משפחתי נצפה במקרים שתועדו עד היום. נראה כי הירושה נמצאת במצב של ירושה אוטוזומלית רצסיבית ומתרחשת עם שונות יחסית גדולה בביטוי.

תסמינים, תלונות וסימנים

כל החולים בתסמונת TAR סובלים מ תרומבוציטופניה. המחסור ב טסיות מוביל לנטייה מוגברת לדמם. הם פוחתים במיוחד בשנתיים הראשונות לחיים. דימומים תוך גולגוליים עלולים להופיע בחודשים הראשונים, מה שעלול לקדם מוטורי או נפשי פיגור. באופן דו צדדי, כל חולי התסמונת חסרים גם את החישורים. אגודל האנשים המושפעים קיים אך מתפקד באופן חריג בלבד. לעיתים קרובות, קיימת סטייה רדיאלית של היד המתבטאת בעיוות יד במועדון. האולנה של כל חולי ה- TAR מקוצר ומכופף חלקית. כשליש מהחולים חסרים את עצם הזרוע, שלרוב גם מקוצר ודיספלסטי. ה המפרקים של המרפק, הכתף והיד מוגבלים בתנועתיות שלהם. במקרים מסוימים, שינויים נוספים ב- דם נוכחים. לפיכך, בשני שליש מהמקרים יש מוגבהות מאוד לויקוציטים. לעיתים קרובות של פרה חלב אלרגיה או אי סבילות קיימת, מה שמקדם שלשול או מחמיר את הטרומבוציטופניה. בכמחצית מכלל החולים הסימפטומים קשורים לדיספלזיה בגפיים התחתונות. באופן מיוחד, דיספלסיה של מפרק הירך, קוקסה וולגה, תת שפל בברך או דיספלסיה של פיקה עם נקע הם תסמינים שכיחים. הברך עשויה להיות נוקשה. תנוחות כף הרגל והבוהן לרוב אינן תקינות. רבים מהנפגעים סובלים גם הם נמוך קומה או לֵב פגם במובן של טטרלוגיה של פאלוט או פגם במחיצה פרוזדורים. בעין, פטוזיס or ברקית נמצא לעיתים קרובות.

אבחון ומהלך המחלה

בחודשי החיים הראשונים, הרופאים יצפו ב נטיית דימום וטרומבוציטופניה בחולי TAR, עליהם עליהם להבדיל מ- Fanconi אנמיה by אבחנה מבדלת. ברדיוגרפיה, תסמונת TAR באה לידי ביטוי בעיקר באי-התאחדות דו-צדדית של החישורים והתקלות הנובעות מכך. באופן דיפרנציאלי, יש לקחת בחשבון באבחון גם תסמונת הולט-אורם ותסמונת רוברטס. לאחר השלמת השנתיים הראשונות לחייהם, הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת TAR היא טובה למדי. במקרים בודדים, הפרוגנוזה תלויה בתסמינים נלווים כמו לֵב פְּגָם.

סיבוכים

מספר מומים מופיעים בתסמונת TAR. בראש ובראשונה, המומים עוֹפֶרֶת לעלייה ניכרת נטיית דימום. אנשים מושפעים סובלים מדימומים קשים אפילו מפציעות קלות וקלות מאוד, שלא ניתן לעצור בקלות. דימום מה- חניכים or אף שכיח גם ויש לו השפעה שלילית מאוד על איכות החיים של האדם המושפע. יתר על כן, נפשי פיגור עלול להתרחש בגלל תסמונת TAR. חולים תלויים לעתים קרובות מאוד בעזרת אנשים אחרים בחייהם ואינם מסוגלים לבצע משימות יומיומיות רבות בעצמם. הניידות של הכתפיים והידיים מוגבלת משמעותית גם על ידי התסמונת, מכיוון שעצם הזרוע העליונה חסרה. יתר על כן, ייתכן שיש לֵב פגם או אי נוחות בעיניים. התסמונת קשורה בדרך כלל לתוחלת חיים מופחתת. לעתים קרובות ההורים או הקרובים סובלים מתלונות פסיכולוגיות או אפילו דכאון. טיפול סימפטומטי בתסמונת TAR בדרך כלל לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים. עם זאת, למרבה הצער, לא כל התלונות יכולות להיות מוגבלות לחלוטין בתהליך.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים, האדם הפגוע עם תסמונת TAR תלוי בבדיקה וטיפול רפואי. לא יכולה להיות תרופה עצמאית במקרה זה, ולכן האדם המושפע תלוי תמיד באבחון רפואי למחלה זו. ככל שהתסמונת מתגלה מוקדם יותר, כך בדרך כלל הדרך המהירה יותר של מחלה זו טובה יותר. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, אין תרופה מלאה. אם האדם שנפגע מהתסמונת מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן גם לחפש. יש לפנות לרופא לגבי תסמונת TAR אם האדם הפגוע סובל מלקות נפשית קשה פיגור. ככלל, המטופלים תלויים בעזרת בני אנוש בחייהם. הניידות של האדם המושפע עשויה להיות מוגבלת על ידי תסמונת TAR, כך שיש צורך בביקור אצל רופא. זה לא נדיר עבור איברים פנימיים להיות מושפע גם מליקויים שונים. אבחון של תסמונת TAR יכול להתבצע על ידי רופא כללי או רופא ילדים. טיפול נוסף מחייב ביקור אצל מומחה.

טיפול וטיפול

אין טיפול סיבתי או ספציפי לתסמונת TAR. נכון להיום, ישנם טיפולים סימפטומטיים בלבד. תיקון המומים אינו יכול להתרחש בשנים הראשונות לחיים בגלל הנטייה לדמם. בהמשך החיים, הליכים כירורגיים משחזרים יכולים לתקן את החישורים החסרים ועיוותים מרובים. חיוני בשנים הראשונות לחיים הוא מניעת כל דימום או דימום. לפיכך, המטרה של ראשוני תרפיה הוא בעיקר כדי להפחית את ההשלכות המשמעותיות של המחלה. טרומבוציטופניה חמורה בשנים הראשונות לחיים דורשת עירויי טסיות דם. כשלעצמו, אין הפרעה התפתחותית מוטורית. ליקויים נוירולוגיים הם גם נדירים. התפתחות נפשית אינה ראויה לציון. לפיכך, כל פיגור הוא לכל היותר תוצאה של דימום תוך גולגולתי, אשר העירויים נועדו למנוע. כאשר טרומבוציטופניה דעכה, טיפול כירורגי פלסטי אמצעים לְהִתְרַחֵשׁ. אלה אמצעים מלווים ב- [[[פיסיותרפיה| שלבי טיפול פיזיותרפיים]] להבטחת התפתחות מוטורית תקינה. בבגרותם, לעיתים קרובות החולים אינם תלויים עוד בטיפול כלשהו אמצעים ו עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ברובם עם איכות חיים בלתי מוגבלת.

מניעה

הגורמים המובהקים לתסמונת TAR טרם נקבעו. מסיבה זו, עדיין לא ניתן למנוע את התסמונת. עם זאת, כל הראיות מצביעות על כך שגורמים גנטיים ממלאים תפקיד בתסמונת. לָכֵן, ייעוץ גנטי של אנשים מושפעים ניתן לתאר במידה רבה כאמצעי מניעה.

מעקב

טיפול מעקב בתסמונת TAR תלוי בסוג החומרה של המומים. לאחר התערבות כירורגית, העשויה להיחשב למומים קלים, המטופל זקוק לטיפול מעקב מקיף. במקרה של דימום חריף יש צורך בטיפול מיידי במרפאה. לאחר מכן המטופל דורש כמה ימי מנוחה. בדיקת מעקב אחרונה נועדה לקבוע אמצעי טיפול נוספים. אנשים הסובלים מתסמונת TAR צריכים להתייעץ עם הרופא באופן קבוע כדי להבהיר את מצבם הנוכחי בריאות. במיוחד במקרה של דימום פנימי, סיבוכים רפואיים לא תמיד ניכרים בפני המטופל. במקרים של טרומבופניה קשה, א דם עירוי עשוי להיות נחוץ, המתרחש בקליניקה ולרוב קשור לייעוץ המשך. בתורו, המטופל דורש מנוחה וחסכון. אשפוז מסומן בדרך כלל. חולים הסובלים מתסמונת TAR זקוקים למומחה. הרופא האחראי הוא בדרך כלל הפנימאי או הרופא הכללי שכבר מעורב בטיפול. במקרה של תסמינים כרוניים, מומלץ לבצע השמה לטווח ארוך במרפאה. על המטופל לפנות גם לפיזיותרפיסט ולמומחים אחרים. תמיכה פסיכולוגית בחולה עשויה להיות נחוצה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ניתן לטפל בתסמונת TAR רק באופן סימפטומטי. על המטופל לצפות בתמרורי אזהרה וליידע את הרופא כך שא דם עירוי יכול להתבצע מוקדם. לאחר עירוי כזה הגוף נחלש וחשוב לשים לב למאוזן דיאטה התומך בגוף ביצירת דם. לאחר טיפול כירורגי במומים, יש מנוחה ומנוחה במיטה. על המטופל לדאוג ל פצעים על פי הוראות הרופא להימנע דלקת וסיבוכים אחרים. במקרה של עיוותים בגפיים, ייתכן שיהיה צורך בטיפול פיזיותרפי. אנשים מושפעים יכולים להופיע פיסיותרפיה בבית ולשפר את תאום של הגפיים הפגועות עם פעילות גופנית סדירה. אם צעדים אלה אינם משיגים את התוצאה הרצויה, יש לפנות לרופא. מאז תסמונת TAR היא נדירה ביותר מצב, איש מקצוע רפואי מתמחה חייב לספק תרפיה. מומלץ לחפש בפורומים באינטרנט אחר אנשים הסובלים מכך, שכן ישנן מעט קבוצות תמיכה עבור מצב. לבסוף, חשוב לקבוע את התורים הרפואיים הדרושים כדי למנוע סיבוכים חמורים. תסמונת TAR דורשת סגור ניטור בגלל עירויי דם כלשהם.