תסמונת סנסנברנר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת סנסנברנר היא הפרעה גנטית שהיא נדירה ביותר. תסמונת סנסנברנר מאופיינת במגוון מומים אנטומיים ותפקודיים. נכון לעכשיו, ישנם פחות מ -20 מקרים ידועים של תסמונת סנסנברנר. תיאור ראשון של תסמונת סנסנברנר היה

קרא עוד »

תסמונת קליין-לוין: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קליין-לוין היא היפרסומניה חוזרת אפיזודה המאופיינת בשינוניות מוגברת, הפרעות תפיסתיות והתנהגויות ערנות פרדוקסליות. ככל הנראה, גורם עצבני מרכזי קיים. נכון להיום, אין אפשרות טיפולית מבוססת בגלל שכיחותה הנמוכה. מה זה קליין-לוין

קרא עוד »

Brachydactyly: גורם, תסמינים וטיפול

המונח הרפואי מתאר בצורה brachydactyly מקוצרות אצבעות ורגליים. מצב זה, המורש בדרך כלל באופן דומיננטי אוטוזומלי, שייך לקבוצת הגפיים המפותות. מה זה brachydactyly? פגם גנטי זה מתרחש בבידוד או באופן סינדרומי. הקורס עשוי

קרא עוד »

דיספלסיה ברשתית: גורמים, תסמינים וטיפול

מה שמכונה דיספלסיה ברשתית היא מום פתולוגי של הרשתית האנושית. ברוב המקרים מדובר במצב גנטי. דיספלסיה ברשתית מתבטאת לעיתים קרובות על ידי הופעת קווים אפורים או נקודות במיקוד, עיוות אזורים או ניתוק רשתית.

קרא עוד »

תסמונת פרטינגטון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פרטינגטון היא הפרעה מולדת המתבטאת בתסמינים מובילים ספציפיים. לדוגמה, תסמונת פרטינגטון קשורה לפיגור שכלי, לתנועות הידיים הדיסטוניות ולדיסארתריה. יכולות אינטלקטואליות נפגעות רק באופן קל עד בינוני בתסמונת פרטינגטון. פרטינגטון

קרא עוד »

תסמונת פלין-איירד: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פלין-איירד היא תסמונת מום נדירה של מערכת העצבים המרכזית, הידועה גם בשם תסמונת נוירואקטודרמית תורשתית. הגורם לתסמינים הוא הפרעה גנטית במהלך ההתפתחות העוברית. טיפול סיבתי עדיין אינו זמין. מה זה פלין-איירד

קרא עוד »

תסמונת סופת השלגים של ג'והנסון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ג'והנסון-בליזארד היא השם שניתן למחלה תורשתית שהיא נדירה. אנשים מושפעים סובלים מחריגות התפתחות של הלבלב, הקרקפת והאף. מהי תסמונת ג'והנסון-בליזארד? תסמונת ג'והנסון-בליזארד (JBS) היא הפרעה תורשתית נדירה שיכולה לפעמים

קרא עוד »

תסמונת ג'ונס: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת ג'ונס היא פיברומטוזיס תורשתי הקשור בגידולים של רקמות חיבור בחניכיים ואובדן שמיעה סנסוריאלי עצבני דו-צדדי. גידולי רקמות החיבור מטופלים בניתוח. אם קיים אובדן שמיעה, שתל שבלול יכול להחזיר את השמיעה. מה זה

קרא עוד »

מאמרים הנקראים היום

כל הקטגוריות

עובדות בריאות