תסמונת סנסנברנר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת סנסנברנר היא הפרעה גנטית שהיא נדירה ביותר. תסמונת סנסנברנר מאופיינת במגוון ליקויים אנטומיים ותפקודיים. נכון לעכשיו, ישנם פחות מ -20 מקרים ידועים של תסמונת סנסנברנר. תיאור ראשון של תסמונת סנסנברנר ניתן בשנת 1975. מהי תסמונת סנסנברנר? תסמונת סנסנברנר היא הפרעה תורשתית, עם ... קרא עוד

תסמונת רגרסיה הזוויתית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת רגרסיה של הזנב מאפיינת תסמונת מום של הקטעים התחתונים (הזנביים) בעמוד השדרה, לעתים עם מראה חמור מאוד אך משתנה. במקרים רבים חסרים חלקים בעמוד השדרה הזנב כמו הגבינה ואזורים בעמוד השדרה המותני. המצב הוא רב תכליתי ומתפתח בדרך כלל בארבעת השבועות הראשונים להריון. … קרא עוד

ניוון שרירים מסוג Becker-Kiener: גורם, תסמינים וטיפול

ניוון שרירים מסוג בקר-קינר הוא מחלה גנטית של השרירים. המחלה מתקדמת בקצב איטי ומקושרת בהדרגה לחולשה גוברת של השרירים. בעיקרון, סוג של ניוון שרירים בקר-קינר מתרחשת לעיתים רחוקות יחסית. השכיחות היא בערך 1: 17,000, והמחלה מופיעה בעיקר בחולים גברים. הביטוי הראשוני של המחלה… קרא עוד

אולטרסאונד עדין: טיפול, השפעות וסיכונים

כחלק מאבחון טרום לידתי, בדיקת הילד ברחם, אבחון נוסף עשוי להיות נחוץ. זה נעשה באמצעות אולטרסאונד עדין, בדיקה סונוגרפית מיוחדת המאפשרת לרופא לעקוב אחר אינדיקציות להפרעה התפתחותית אפשרית של הילד או חריגות פיזיות. מהו אולטרסאונד משובח? כפי ש … קרא עוד

תסמונת קליין-לוין: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קליין-לוין היא היפרסומניה חוזרת ונשנית המתאפיינת בשינוניות מוגברת, הפרעות תפיסה והתנהגויות ערות פרדוקסליות. יש להניח כי קיים גורם עצבי מרכזי. עד כה, אין אפשרות טיפול מבוססת בגלל שכיחותה הנמוכה. מהי תסמונת קליין-לוין? מקצוע הרפואה מכיר את תסמונת קליין-לוין כהיפרסומניה תקופתית בילדות או בגיל ההתבגרות. יותר … קרא עוד

אומפלוצלה: גורם, תסמינים וטיפול

אומפלוצלה, בקע בבסיס חבל הטבור, מתפתח תוך רחמי ומתרחש כמום מולד אצל תינוקות. במקרה זה, איברים בודדים הם קדמיים לחלל הבטן והם מוקפים בשק אומפלוצלה. קיים סיכון לקרע. מהו אומפלוצלה? אומפלוצלה או אקסומפלוס הוא… קרא עוד

Brachydactyly: גורם, תסמינים וטיפול

המונח הרפואי מתאר brachydactyly את האצבעות והרגליים המקוצרות. מצב זה, המורש בדרך כלל באופן דומיננטי אוטוזומלי, שייך לקבוצת הגפיים המעוותות. מהו brachydactyly? פגם גנטי זה מתרחש במנותק או בתסמונת. לקורס יכול להיות סיבה ראשונית או משנית. הוא מאופיין בנוסף בדיסוסטוזיס גרמי. רק … קרא עוד

דיספלסיה ברשתית: גורמים, תסמינים וטיפול

מה שנקרא דיספלסיה ברשתית הוא מום פתולוגי של הרשתית האנושית. ברוב המקרים, זהו מצב גנטי. דיספלסיה ברשתית מתבטאת לעתים קרובות בהופעת קווים אפורים או נקודות במיקוד, עיוות אזורים או ניתוק רשתית. מהי דיספלסיה ברשתית? דיספלזיה תורשתית ברשתית מבוססת על התפתחות לקויה של הרשתית ... קרא עוד

תסמונת פרטינגטון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פרטינגטון היא הפרעה מולדת המתבטאת בסימפטומים מובילים ספציפיים. לדוגמה, תסמונת פרטינגטון קשורה בפיגור שכלי, תנועות דיסטוניות של הידיים ודיסרתריה. היכולות האינטלקטואליות נפגעות קל עד בינוני בתסמונת פרטינגטון. תסמונת פרטינגטון מייצגת הפרעה תורשתית המקושרת x. מהי תסמונת פרטינגטון? תסמונת פרטינגטון היא נדירה ביותר. … קרא עוד

תסמונת פלין-איירד: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פלין-איירד היא תסמונת מום נדירה של מערכת העצבים המרכזית, המכונה גם תסמונת נוירו-אקטודרמלית תורשתית. הסיבה לתסמינים היא הפרעה גנטית במהלך ההתפתחות העוברית. עדיין אין טיפול סיבתי. מהי תסמונת פלין-איירד? תסמונת פלין-איירד היא תסביך סימפטום השייך לקבוצת תסמונות המומים. ה … קרא עוד

תסמונת סופת השלגים של ג'והנסון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ג'והנסון-בליזארד היא השם שניתן למחלה תורשתית שהיא נדירה. אנשים מושפעים סובלים מהפרעות התפתחותיות בלבלב, בקרקפת ובאף. מהי תסמונת ג'והנסון-בליזארד? תסמונת ג'והנסון-בליזארד (JBS) היא הפרעה תורשתית נדירה שיכולה לפעמים להיות קטלנית. התסמונת נחשבת גם לדיספלסיה אקטודרמלית והיא מסווגת כבלבלב ... קרא עוד

תסמונת ג'ונס: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת ג'ונס היא פיברומטוזיס תורשתי הקשור לצמיחות של רקמות חיבור בחניכיים ואובדן שמיעה סנסורינאלי מתקדמת דו -צדדית. גידולי רקמת החיבור מטופלים בניתוח. אם קיים אובדן שמיעה, שתל שבלול יכול לשקם את השמיעה. מהי תסמונת ג'ונס? פיברומטוזיס חניכיים תורשתי מתייחס לקבוצה של הפרעות מולדות המתאפיינות ב ... קרא עוד