אחת המחלות התורשתיות הנדירות יותר היא תסמונת באר. המחלה היא ניוונית, מגלה הפרעות במחלה עצב אופטי, וקשורה לנזק נוירולוגי.
מהי תסמונת באר?
תסמונת באר תוארה לראשונה על ידי רופא עיניים קרל יוליוס פיטר בהר, ממנו נגזר אז השם. בשנת 1909 ערך מחקר והצליח לתאר את המחלה ביתר פירוט על סמך ארבעים מקרים. תסמונת באר היא ניוון אופטי עם השפעות נוירולוגיות. זה יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד, ניתן לראות את הסימפטומים מוקדם ומתבטאים בהפרעות הראייה הקלות עד הקשות יותר. זֶה ליקוי ראייה מלווה לעיתים קרובות בחושי ניסטגמוס. זו התנועות הבלתי נשלטות הקצביות של העיניים. יש עין רעד, המתרחש פתולוגית או פיזיולוגית. תסמונת באר מחולקת לשתי מחלות שונות:
- תסמונת באר I היא שילוב של הופעה מוקדמת ואטקסיה מוחית הקשורה ל ניוון אופטי, נפשי פיגור, ו ספסטיות.
- אם הכוונה היא לתסמונת באר II, זה נדיר וצעיר ניוון מקולרי, אשר עוברת בתורשה רצסיבית אוטוזומלית, עם מחלות מסוימות של הרשתית.
סיבות
תסמונת באר היא תמיד הפרעה תורשתית אוטומטית-רצסיבית. במקרה זה נצפו גם ירושה דומיננטית אוטוזומלית וגם צמדת x גֵן מוטציה העומדת בבסיס כולם טרם הוכחה. המחלה כנראה הטרוגנית גנטית. בתוך משפחה על ידי העברה תורשתית, ההפרעות הנוירולוגיות מתרחשות בדרגות שונות. הליקויים הנפוצים ביותר באים לידי ביטוי כמיוקלונוס אֶפִּילֶפּסִיָה, ספסטית מתקדמת פרפלגיה הקשורים לפגיעה בנתיבי הפירמידה, הפרעות דיבור, סימנים חוץ-פירמידאליים, אטקסיה, התפתחות לא טובה, ו בריחת שתן. אנשים מושפעים מציגים גם הפרעות תחושתיות, כמו גם עוויתות שרירים המתרחשות בעיקר ברגליים ובגפיים התחתונות. מיוקלונוס אֶפִּילֶפּסִיָה כרוך גם באופן לא רצוני מהיר התכווצויות שרירים. ה התקף אפילפטי הוא כללי, קלוני ורב-מוקדי. מהלך המחלה מלווה בפגיעה קשה. דרכי הפירמידה ממוקמות בקליפת המוח ויוצרות את המעבר מה- מוח מוח אל ה חוט השדרה, שם הם משדרים דחפים. אם אלה מופרעים, מופיעים סימני פירמידה ומתרחשת שיתוק. ספַּסטִי פרפלגיה מתרחשת בתורשה, כלומר בתורשה מצב. התסמינים הם שיתוק ספסטי של הרגליים. הסובל תלוי בכיסא גלגלים ככל שהתופעות מתקדמות.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטומים הראשונים מופיעים ב ילדות, בדרך כלל מהשנים השנייה והשלישית לחיים. ניוון רקמות על עצב אופטי מוביל לאובדן חדות הראייה הכוללת והפרעות ראייה הקשורות למחלה, אשר גדלות מאוד עם הזמן. גם ראיית שדה הראייה מכווצת מאוד, סקוטומה מתרחשת, וה נקודה צהובה ממוקם באזור הרשתית המרכזי משתנה. אור מהבהב או מסתובב נתפס, אשר מתרחב אך אינו משפיע על כל שדה הראייה. המופע דמוי הבזק של תסמינים כאלה קורה בדרך כלל באופן ספורדי. התמצאות במרחב היא בכל זאת אפשרית, אם כי מוגבלת מאוד. רוב הילדים הסובלים מתסמונת בהר בקושי יכולים ללכת ולכל היותר לנוע במצב מותנה בתוך הבית. דפוסי התנועה מצטמצמים מאוד וגם יכולת התנועה עלולה לאבד לחלוטין.
אבחון ומהלך
מכיוון שתסמונת באר היא מחלה תורשתית נדירה ביותר שלעתים קרובות קשורה גם לאטקסיה, אפשרויות טיפוליות המתייחסות ספציפית לתסמונת עדיין אינן נדירות. לכן, כאשר תסמינים כגון אטקסיה ו ניסטגמוס, המשפיעים בעיקר על הפרעות מוחיות, מתרחשות, טיפוליות אמצעים מתחייבים להקל באופן ספציפי על צורות אלה. זה יכול להתרחש, למשל, באמצעות ניסויים של aminopyridines, אם כי אלה עדיין לא אושרו רשמית כפוטנציאל תרפיה. נוירונים מעכבים ב מוֹחַ מְאוּרָך, הנקראים גם תאי פורקינז'ה, משחררים את נוירוטרנסמיטר גאבא. עיכוב על ידי מוֹחַ מְאוּרָך כבר לא מתפקד כראוי או מופרע לחלוטין, וכתוצאה מכך אטקסיות. זה משפיע גם על תנועות העיניים או על העין רעד, מאז מוֹחַ מְאוּרָך מעכב גם את הגרעינים הווסטיבולריים. מכיוון שיש בדרך כלל קשר עם תפקוד לקוי של תאי פורקינז'ה, הפעילים במיוחד ויש להם אשלגן ערוץ, aminopyridines, כמוצקים חסרי צבע וצהוב, חוסמים את תעלת האשלגן ובכך יכולים להשפיע על תפקוד לקוי של המוח.
מתי עליך לפנות לרופא?
מאחר שתסמונת באר מגבילה בעיקר את חדות הראייה של האדם הפגוע, תמיד יש לפנות לרופא אם יש אי נוחות בעיניים או אם יש תלונות ויזואליות פתאומיות. זה יכול למנוע ולהגביל נזקים נוספים כתוצאה מסיבוכים אפשריים. במיוחד אצל ילדים, יש לבצע בדיקות עיניים קבועות כדי למנוע נזק תוצאתי. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו רואים א נקודה צהובה בשדה הראייה. אם מתרחשת תלונה זו, יש לפנות לרופא. An רופא עיניים יש להתייעץ גם אם האור בוער או בצבע אחר. לא נדיר שהתלונות מתרחשות בפתאומיות ולא קשורות לנסיבות או לתסמינים אחרים. במיוחד במקרה של אובדן התמצאות או תאום, טיפול הכרחי. מכיוון שלרוב אין אפשרות לטפל בתסמונת באר, המטופלים תלויים בטיפולים שונים המקלים על התנועה וחיי היומיום. עם זאת, הביקור הראשון אצל הרופא צריך להיות עם רופא עיניים. אם מאובחנת תסמונת באר, ניתן לבצע תרגילים ישירות שיכולים להקל ולהשפיע באופן חיובי על המשך חיי היומיום של האדם המושפע.
טיפול וטיפול
עם זאת, הנפוץ ביותר תרפיה מכוונת להפרעות הסיבתיות ומנסה להשיג התקדמות באמצעות טיפול בתנועה. השימוש בהליכה איידס או כסאות גלגלים ו פיסיותרפיה הם כאלה אמצעים שיכולים לשפר את התנועות, כמו גם רפוי בעסוק לתמוך בעצמאות ולבצע טוב יותר פעילויות מסוימות. תֵאוּם וכן מטפלים בהפרעות רגישות, לפיהן גם הסימפטומים האחרונים עוֹפֶרֶת לתפיסה מוגבלת של גופו ושל גופו המפרקים או מיקום הגפיים. אימון ספציפי של הקולטנים הוא חזרה על גירויים שונים, אימון של רגישות, למשל, על ידי גירוי של חום ו קר. הרפיה ו מתיחה תרגילים כמו גם עיסויים עוזרים נגד ספסטיות. מכיוון שגם מרכז הדיבור מוטרד, טיפולי תקשורת עוזר להפחתת בליעה ו הפרעות דיבור, ובכך מפצה על השינויים במנגנון הדיבור.
תחזית ופרוגנוזה
מכיוון שתסמונת באר היא מחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, רק באופן סימפטומטי. אין גם ריפוי עצמי, ולכן הנפגעים מוגבלים מאוד בחייהם אם לא מתקיים טיפול רפואי. התלונות האישיות יכולות להיות מוגבלות חלקית. בעזרת תנועה תרפיה, פיסיותרפיה or רפוי בעסוק, ניתן להחזיר ולקדם את תנועתו של האדם המושפע. עם זאת, תרופה מלאה אינה מתרחשת. אם לא מתקיים טיפול בתסמונת באר, המטופל עלול, במקרה הגרוע ביותר, לאבד לחלוטין את יכולתו לנוע. הפרעות ב תאום ורגישות מתרחשת גם. במקרים רבים התסמונת מובילה גם ל קשיי בליעה, שניתן לרפא גם רק במידה מאוד מוגבלת. בדרך כלל לא ניתן לרפא את תלונות העיניים הנגרמות על ידי תסמונת באר. מסיבה זו, שדה הראייה של המטופל מוגבל מאוד ועלול להיות לו גם נקודה צהובה. זה הופך את התיאום של האדם המושפע ו ריכוז הרבה יותר קשה. ה ספסטיות של תסמונת זו מטופלים בעזרת שונים הַרפָּיָה תרגילים. עם זאת, גם זה לא גורם למהלך חיובי לחלוטין של המחלה.
מניעה
מונע אמצעים אינן אפשריות בתסמונת בהר. לתסמונת באר יש דמיון לתסמונת קוסטף, אם כי הפרעות מטבוליות אינן מתרחשות אצל הראשונים. הטיפול חייב להיות בדרך כלל באמצעות פרוצדורות כירורגיות, המתבצעות על שריר ה- adductor longus או על עקב אכילס. שריר האדוקטור לונגוס אחראי עליו אדדוקציה של ירךבניסויים עם טכניקות הדמיה ניתן היה להראות כי לחולים שנפגעו בתסמונת בהר ניוון מוחי וגם חריגות סימטריות של החומר הלבן של מוֹחַ. לכן, ההשערוגיות הגנטית משוערת.
מעקב
מכיוון שלא ניתן לרפא לחלוטין את תסמונת באר, טיפול מעקב אינו אפשרי ולכן אינו נחוץ למחלה זו. במקרה זה, האדם הפגוע תלוי בטיפול לכל החיים בכדי להקל ולהגביל את הסימפטומים של תסמונת באר. ככלל, השתתפות ב פיסיותרפיה or טיפול בפעילות גופנית הוא הכרחי כדי להבטיח איכות חיים מוגברת. בתסמונת באר, קשיי בליעה ניתן להקל רק במידה מוגבלת, כך שהמטופל תלוי גם בסיוע קבוע מאנשים אחרים ולרוב אינו מסוגל להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמו. במקרה של תסמונת באר מומלץ גם טיפול פסיכולוגי, וגם הוריו של המטופל וקרוביו יכולים להשתתף בכך על מנת למנוע או להקל על תלונות פסיכולוגיות אפשריות. לאחר התערבות כירורגית לתסמונת באר, יש לנקוט באמצעים המקובלים בכדי לאפשר לגוף המטופל להתאושש מההתערבות. בדרך כלל, הליכים אלה עוברים ללא סיבוכים ומקלים על חיי המטופל. מתיחה תרגילים ועיסויים יכולים להקל ולהגביל אי נוחות נוספת. עם זאת, תרופה מלאה של תסמונת באר אינה מתרחשת. לא ניתן לחזות באופן כללי אם תסמונת באר תביא לתוחלת חיים מוגבלת עבור המטופל.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
אין אמצעי עזרה עצמית המטפלים במחלה הבסיסית. עם זאת, למטופלים עומדות אפשרויות העזרות להקל על התסמינים והמגבלות בחיי היומיום. אם ה מצב מלווה בשיתוק ספסטי, טיפול בפעילות גופנית צריך להתחיל. כסאות גלגלים והליכה איידס לעזור להפחית את הסיכון לפציעה ולהימנע מאובדן ניידות לחלוטין. מתיחה תרגילים ועיסויים רפואיים מסייעים במתח טמון מוגזם בשרירי השלד. יש להתייעץ עם מטפל בדיבור הפרעות דיבור. תסמונת באר מתרחשת לעיתים קרובות ב ילדות. במקרה זה, חשוב שאנשי חינוך או מורים יידעו אודות הפרעת הראייה וסיבותיה כך למידה אין להסיק על מוגבלות או גירעונות קוגניטיביים אחרים. אם גם האוריינטציה של הילדים במרחב מופרעת בגלל ליקוי ראייה, הם בדרך כלל לא יכולים להשתתף בקונבנציונאלי גן ילדים או בית ספר רגיל. על מנת לאפשר בכל זאת לילדים המושפעים לקבל השכלה בית ספרית התואמת את יכולותיהם האינטלקטואליות, על ההורים לחפש מקום במוסד מתאים בשלב מוקדם מאוד או להבהיר עם רשויות בית הספר וה בריאות קרן ביטוח באילו תנאים יתכן שכר לימוד פרטי בבית.
