הפטובלסטומה: גורמים, תסמינים וטיפול

הפטובלסטומה הוא השם שניתן לגידול עוברי ממאיר נדיר (ממאיר) כבד זה משפיע בעיקר על תינוקות וילדים צעירים. אם הגידול מאובחן מוקדם מספיק לפני שהוא גרור, הסרה כירורגית של הגידול מציעה סיכוי טוב לשרוד.

מהי הפטובלסטומה?

הפטובלסטומה היא גידול עוברי ב כבד, כך שהוא מתעורר על תאי כבד שעדיין אינם מובחנים לחלוטין. זה משפיע בעיקר על תינוקות וילדים צעירים, עם שכיחות מקסימאלית בין גיל 6 חודשים לגיל 3. רק במקרים חריגים ילדים מעל גיל 15 מפתחים הפטובלסטומה. בתחילה, אין כמעט כאלה כְּאֵב, כך שבדרך כלל מבחינים בגידול - במיוחד מכיוון שהוא נדיר - רק במהלך בדיקות שגרתיות. הפטובלסטומה מוחשית בדרך כלל ובמקרים מסוימים עשויה להיות גלויה כבד תפקוד לקוי בגלל הצהבה של עור. הגידול העוברי נתון לתנאים פיזיולוגיים שונים ודורש טיפולים שונים מאשר גידול בכבד של תאי כבד מובחנים לחלוטין (קרצינומה hepatocellular) ולכן יש להבחין בינו לבין האחרון.

סיבות

הפטובלסטומה קשורה באופן סיבתי למומים גנטיים שונים, כולל תסמונת בקוויט '-וידמן הנדירה (קומה ענקית אסימטרית המיפלגית) או בעיות גדילה המיפלגיות אחרות. באופן דומה, hepatoblastomas נקשרו לפוליפוזיס תורשתי משפחתי, אוטוזומלי, תורשתי (התפתחות של מספר פוליפים ב מעי גס) ועם פגיות קיצונית. מחקרים יפניים הוכיחו מתאם סטטיסטי מובהק בין שכיחות הפטובלסטומה למשקלי לידה של פחות מ -1,000 גרם בלידות מוקדמות. המידה בה מדובר בקשר מקרי או סיבתי טרם נקבעה סופית. קשר לא ברור (עדיין) לא ברור קיים עם תסמונת Li-Fraumeni, הנגרמת על ידי מוטציה במדכא גידול. גֵן בקו הנבט ופחית עוֹפֶרֶת למספר גידולים בגיל צעיר.

תסמינים, תלונות וסימנים

בתחילה, הפטובלסטומה לרוב אינה ניכרת באופן סימפטומטי. מדי פעם נצפה רק נפיחות ללא כאבים בבטן אצל הילד. ברוב המקרים המחלה מתחילה לפני תום השנה השנייה לחייה. במקרים נדירים יתכן גם התפרצות מאוחרת או מוקדמת יותר של המחלה. בנים מושפעים בתדירות גבוהה יותר מאשר בנות. לאחר תקופה ארוכה יותר של סימפטומים, ילדים מושפעים סובלים מ בחילה, הקאה וירידה במשקל. לפני כן, במקרים נדירים, כאב בטן ו צַהֶבֶת עלול להתרחש אם הגידול מוביל לחסימה של מָרָה צינורות בשלב מוקדם. בסך הכל, המחלה מאופיינת בחולשה כללית גוברת. עיכובים התפתחותיים מתרחשים, אך ניכרים רק לאחר זמן ממושך יותר של המחלה. אצל בנים ניתן להקדים את גיל ההתבגרות (pubertas praecox). תסמינים אחרים לא מופיעים עד גרור התגבשו. אלה תלויים באילו איברים מושפעים גרור. הריאות נפגעות לרוב. לפיכך, ישנם לעתים קרובות נשימה קשיים, התקפי שיעול ולעיתים יריקה דם. במקרים נדירים, גרור להתרחש ל עצמות, מח עצם ו מוֹחַ. זה מוביל ל כאב עצם, שברים בעצמות תכופות, מגבלות חמורות בתנועה, התקפים, נטיית דימום, אנמיה וכללי עייפות. עם טיפול בזמן והסרה מלאה של הגידול, יש סיכוי טוב להחלמה מוחלטת.

אבחון ומהלך

כאשר חושדים לראשונה בהפטובלסטומה, קיימים מספר הליכי אבחון שעשויים להשלים זה את זה. בתחילה מוצעת בדיקת מעבדה לא ספציפית, בה טסיות ו פריטין כמו גם LDH (חומצת חלב דהידרוגנאז) ריכוז ורמות אנזימי כבד נקבעות. LDH מוגבה ריכוז מספק ראיות לפגיעה בתאים או באיברים בגוף. בדיקת מעבדה ספציפית צריכה לספק מידע האם ה סמן גידול אלפא-פיטופרוטאין (AFP) מוגבר באופן משמעותי, מכיוון שב- 80% - 90% מהמקרים ערך זה מוגבר ולהיפך, הפטובלסטומה בהחלט קיימת עם ערכי AFP תואמים. להבהרה נוספת, קיימים הליכי הדמיה אבחנתיים כגון אולטרסאונד של חלל הבטן, קרני רנטגן בֵּית הַחָזֶה, חזה CT או CT בטן עליונה, בכל מקרה עם חומרי ניגוד. יש לבצע בדיקות היסטופתולוגיות גם כדי לאשר אבחנה חיובית. מהלך המחלה, אם לא מטפלים בה, מוביל ל כשל בכבד ויצירת גרורות, בעיקר בריאות, כך שניתן לחזות מהלך קטלני.

סיבוכים

מכיוון שהפטובלסטומה היא גידול, היא מציגה את הסימפטומים והסיבוכים הרגילים של סרטן. במקרה הגרוע, זה יכול עוֹפֶרֶת למוות של המטופל אם הגידול מתפשט לאזורים אחרים בגוף וגורם שם לנזק. אם הפטובלסטומה מאובחנת ומוסרת בשלב מוקדם, תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת. הפטובלסטומה גורמת בעיקר לחמור כאב בטן ו צַהֶבֶת. הבטן מתנפחת ונראית נפוחה. יתר על כן, חולים מושפעים סובלים מ הקאה ו בחילה. זה לא נדיר שהתסמינים מתרחשים עוֹפֶרֶת לירידות במשקל ותסמיני מחסור. התסמינים מובילים לעיתים קרובות גם לתופעות נפשיות ועצבנות אצל המטופל. אם לא מטפלים בהפטובלסטומה, גרורות מתפתחות בדרך כלל בריאות ובכבד, מה שגורם לשני האיברים להיכשל. התוצאה היא מותו של המטופל. אם מאבחנים אותו מוקדם, ניתן להסיר את הגידול. עם זאת, מהלך המחלה הנוסף תלוי באזור ובמידת הגידול. במקרים מסוימים, הַשׁתָלָה הוא הכרחי אם איברים פנימיים נפגעו.

מתי כדאי ללכת לרופא?

הורים שמבחינים בסימנים של צַהֶבֶת על הילד לפנות לרופא הילדים. אם הסימפטומים נמשכים יותר מיומיים לשלושה, יש חשד למחלה קשה. על מומחה לברר את הסימפטומים ולהתחיל טיפול במידת הצורך. הפטובלסטומה מאובחנת מייצגת מחלה קשה. על ההורים להתייעץ באופן קבוע עם איש המקצוע הרפואי האחראי וליידע את הרופא על כל תסמינים חריגים. אם יש חשד לגרורות, הרופא יבצע ניתוח מקיף אולטרסאונד בדיקה והפניית ההורה למומחה להמשך טיפול. התפשטות הגידול עשויה להיות לא בולטת בהתחלה, אך לעיתים גורמת לתסמינים. לדוגמא, אם הילד חווה קשה כְּאֵב, עצבני במיוחד או סובל מ נשימה קשיים, מצוין ביקור מיידי אצל הרופא. בחילה, הקאה או יורק דם יש גם להבהיר, מכיוון שתסמינים אלה מצביעים על כך שהגידול גרור לריאות. בדרך כלל יש להסיר את הפטובלסטומה בניתוח או עם כימותרפיה או קרינה תרפיה. לאחר סיום הטיפול, על ההורים להמשיך ולצפות בחריגות ולבדוק את הילד על ידי רופא באופן קבוע.

טיפול וטיפול

המטרה של כל אחד תרפיה זה להסיר את הגידול לחלוטין ולנטר את המשך המחלה שלאחר הניתוח בהפרשי זמן צרים בהתחלה של 6 שבועות. אם הפטובלסטומה נחשבת כבלתי פעילה, קודם ציספלטין-מֵכִיל כימותרפיה עשוי להיות נחוץ. קְרִינָה תרפיה יש השפעה מועטה על מחלה זו ולכן אינה אפשרות. לאחר כימותרפיה הושלם, הגידול מוסר בניתוח, וזה אפשרי רק אם הוא מוגבל לאזורים ספציפיים בכבד. אם ההפטובלסטומה אינה פעילה (עדיין) לאחר הכימותרפיה הראשונה, כימותרפיה נוספת עשויה להיות כדאית על מנת לקחת סיכוי נוסף להחזרת הגידול למצב הניתוח. במהלך כריתה מוחלטת של הגידול, תשומת לב מוקדשת כדי לוודא שלא נשארת רקמה שיורית, אשר יכולה להתפתח במהירות להישנות. כימותרפיה לאחר הניתוח באה בעקבותיה, אשר צריכה לכלול שילוב של חומרים ציטוסטטיים במידת האפשר, מכיוון שהפטובלסטומות יכולות לפתח עמידות בפני ציספלטין כסוכן היחיד. בילדים עם גידולים שאינם ניתנים לניתוח שאינם מגיבים לכימותרפיה לפני הניתוח, האפשרות החלופית היא לסגור את האכלה וניקוז. כלי אספקת הגידולים להפסקת אספקת הגידול במידת האפשר. אחרת, אפשרות הטיפול היחידה שנותרה היא השתלת כבד. במהלך המעקב לאחר כריתה מוחלטת של הגידול, התפתחות ה- AFP סמן גידול הוא מכריע. עלייה מחודשת כבר מעידה על התפתחות של גידול חדש חודש עד חודשיים לפני הישנות שניתן לאבחן בטכניקות הדמיה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של הפטובלסטומה תלויה בטיפול. עם הטיפול זה טוב. ללא טיפול המחלה תמיד מובילה למוות. זה סרטן של הכבד המאופיין בארבעה שלבים. במהלך המחלה, גרורות מתרחשות לעיתים קרובות בריאות. בתדירות נמוכה יותר, מוֹחַ, עצמות ו מח עצם מושפעים. אם הטיפול לא מתחיל אלא לאחר הופעת הגרורות הראשונות, הדבר היחיד שניתן לעשות הוא לנסות להגדיל את תוחלת החיים של הילדים ולשמור או להחזיר את איכות חייהם. עם זאת, האם ניתן להשיג תרופה מלאה או לפחות לטווח ארוך בנסיבות אלה תלוי במקרה הפרטי. ככלל, עם זאת, ריפוי מלא אינו אפשרי עוד כאשר מתרחשות גרורות. עם זאת, הסיכויים לריפוי של הפטובלסטומה טובים מאוד אם הגידול מוסר לחלוטין לפני שהתפתחות גרורות. בתוך כך, שום שריד לא יכול להישאר בגוף. עם זאת, הדבר אפשרי מאוד על ידי ביצוע טיפול ציטוסטטי לפני הניתוח. בעזרת טיפול זה, בו ציטוסטטי מסוים תרופות מוחלים על הכבד עורק, גדלה הוודאות כי ניתן לכלול את הגידול הראשוני ולכרות אותו ללא שום שריד. זה מגדיל את שיעור ההישרדות של חמש שנים להפטובלסטומה לכ- 80 אחוזים. לפיכך, שמונה מתוך עשרה ילדים ניתנים לריפוי מוחלט אם כריתה מוחלטת של הגידול.

מניעה

מניעה משמעותית למניעת הפטובלסטומה אינה אפשרית מכיוון שהתפתחות המחלה היא ככל הנראה בשל מומים גנטיים תורשתיים או הפרעות גנטיות. לכן, היסטוריה משפחתית חשובה. אם ידועים מקרים ספציפיים של המחלה במשפחה, תצפית מקרוב על הילד ואולי קבוע מונע ניטור של AFP סמן גידול מומלץ.

מעקב

ברוב המקרים של הפטובלסטומה, לאדם המושפע יש מעט מאוד אפשרויות לטיפול מעקב. במקרה הגרוע ביותר, המחלה עלולה להוביל למותו של האדם שנפגע אם היא מתגלה מאוחר. לכן, גילוי מוקדם של מחלה זו עם טיפול שלאחר מכן הוא בעל חשיבות עליונה. יש להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים כדי למנוע סיבוכים נוספים. הגידול מוסר בדרך כלל על ידי ניתוח. לאחר ניתוח כזה, על המטופל לנוח ולדאוג לגופו. עליהם להימנע ממאמץ או מפעילויות מלחיצות או גופניות אחרות על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. לעיתים קרובות, חולים תלויים גם בתמיכתם ובעזרתם של משפחתם, דבר שיכול להקל על התפרצויות פסיכולוגיות או דכאון. גם לאחר הסרת הפטובלסטומה, אין זה נדיר לבדיקות קבועות של איברים פנימיים על ידי רופא שיהיה צורך. בהקשר זה, נטילת תרופות לעיתים קרובות שימושית, ויש להקפיד על מינון נכון בשימוש קבוע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הפטובלסטומה מטופלת בדרך כלל באמצעות כימותרפיה או טיפול בהקרנות. אנשים מושפעים יכולים לתמוך בטיפול על ידי נטילת שונים אמצעים. עד תחילת הטיפול, יש זמן לאנשים שנפגעו לאסוף מידע ולמצוא דרך להתמודד עם המחלה. בעיקרון, יש להכין את הגוף ואת הנפש לטיפול. חולי הפטובלסטומה צריכים להתאמן מספיק, לקחת מספיק חומרים מזינים ולשתות הרבה נוזלים זמן קצר לפני כימותרפיה. ניתן להקל על תופעות לוואי רבות באמצעות תרופות מרפואה משלימה, כגון חומרים מרים ל אובדן תיאבון וההכנה ההומאופתית nux vomica ל בחילה והקאה. ישנן גם דרכים רבות לתמוך בהחלמה במהלך הטיפול. למשל, מתון סבולת ספורט מומלץ - באופן אידיאלי על בסיס קבוע ובחוץ - מכיוון שפעילות גופנית מעודדת חמצן אספקה ​​ומשפרת את הסביבה הסלולרית. בריא ומאוזן דיאטה יכול גם להקל על ההשפעה החלשה של כימותרפיה ולתמוך בגוף במאבקו נגד הפטובלסטומה. ה דיאטה צריך להכיל בעיקר מזונות עשירים ב יסודות קורט ו ויטמינים. בהתייעצות עם הרופא, ממוקד דטוקסיפיקציה יכול להתבצע גם כדי לחטא את הגוף ולהסיר את קרקע הרבייה סרטן תאים.