תסמונת אדרנוגניטלית: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

מחסור ב -21 הידרוקסילאז (בדיקה במסגרת בדיקת יילודים).

  • 17-אה-פרוגסטרון (קביעה בבוקר בשלב הזקיק).
  • אנדרוגנים
    • DHEA-S [↑]
    • טסטוסטרון [↑]
  • קורטיזול [↓]
  • 17α-hydroxyprogesterone [↑ *]
  • ב- AGS עם בזבוז מלח:

* לא קלאסי תסמונת אדרנוגניטלית ("התחלה מאוחרת" -AGS) ומהלך סתרי יכול להיות מאובחן לעיתים קרובות רק על ידי ACTH מבחן גירוי: ACTH מנהל ואחריו עלייה של 17α-hydroxyprogesterone.

11β ו- 17α הידרוקסילאז.

  • 11-דסוקסיקורטיקוסטרון (DOC) [↑]

יתר על כן:

  • הקלדת HLA - לצורך חיפוש קווצות של תכונות הטרוזיגוטיות ו ייעוץ גנטי.
  • אבחון AGS טרום לידתי (במקרה של חדש הֵרָיוֹן).
    • קביעת 17α-hydroxyprogesterone ב מי שפיר.
    • הקלדת HLA של תאי מי שפיר או כוריון מתורבתים.
    • ניתוח של 21-הידרוקסילאז גֵן מווילי כוריוני.
  • הקרנת יילודים - גובה 17α-hydroxyprogesterone?

אבחון מעבדה במהלך טיפול בגלוקוקורטיקואידים

  • אלקטרוליטים - נתרן, אשלגן
  • פלזמה רנין ריכוז (הגדרה לטווח הנורמלי העליון).