מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99).
- דיסגנזה (מום / התפתחות) * * *, לא צוין.
- דיסגנזה של בלוטת המין * * * - מום / התפתחות שגויה של בלוטות המין.
- תסמונת קלינפלטר* - מחלה גנטית עם תורשה ספוראדית בעיקר: סטייה כרומוזומלית מספרית (aneuploidy) של המין הכרומוזומים (אנומליה גונוזומלית), המופיעה רק אצל בנים או גברים מתרחשת; ברוב המקרים המאופיינים בכרומוזום X על-מספר (47, XXY); תמונה קלינית: קומה גדולה והיפופלזיה של האשכים (אשך קטן), הנגרמת על ידי היפוגונאדיזם היפוגונאוטרופי (היפופונקציה של בלוטת המין); כאן בדרך כלל התבגרות ספונטנית, אך התקדמות התבגרות ירודה.
- אשך מלדנסוס * - מיקום האשך מחוץ לשק האשכים.
- תסמונת נונאן * * - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית או אוטוזומלית דומיננטית הדומה לתסמינים של תסמונת טרנר (נמוך קומה, היצרות ריאתית או מולדים אחרים לֵב פגמים; אוזניים נמוכות או גדולות, פטוזיס (צניחה של העליונה עַפְעַף ), קפל אפיקנתל ("קפל מונגולי"), cubitus valgus / מיקום חריג של המרפק עם סטייה רדיאלית מוגברת של אַמָה לזרוע העליונה).
- תסמונת טרנר (מילים נרדפות: תסמונת אולריך-טרנר, UTS) * * - הפרעה גנטית המופיעה בדרך כלל באופן ספורדי; לבנות / נשים בעלות ייחודיות זו יש כרומוזום X פונקציונלי אחד בלבד במקום השניים הרגילים (מונוסומיה X); u בין היתר, עם חריגה של שסתום אב העורקים (33% מהחולים הללו סובלים מ- מפרצת/ חולה בליטה של עורק); זוהי המונוסומיה היחידה הקיימת בבני אדם והיא מתרחשת בערך אחת ל -2,500 ילדות נשים.
מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).
- תסמונת אדרנוגניטאלית (AGS) * * * - מחלה מטבולית תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בהפרעות בסינתזת הורמונים בקליפת יותרת הכליה.
- סוכרת mellitus * * * (סוכרת).
- היפר-פרולקטינמיה * * * - גבוהה מדי פרולקטין רמות ב דם.
- תת פעילות בלוטת התריס* * * (תת פעילות של בלוטת התריס) במקור אוטואימוני.
- בלוטת התריס (יתר בלוטת התריס)
- תסמונת קלמן (שם נרדף: תסמונת אולפקטוגניטאלית) * * * - הפרעה גנטית שיכולה להתרחש באופן ספורדי, כמו גם להיות תורשתית אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית וקשירת X רצסיבית; תסמין מורכב המורכב מהיפו או אנוסמיה (ירד לתחושה נעדרת ריח) בשילוב עם היפופלזיה של האשכים או השחלות (התפתחות לקויה של האשך או השחלות, בהתאמה); שכיחות (תדירות המחלה) אצל גברים 1: 10,000 ובנקבות 1: 50,000.
- מחסור בהורמון גדילה (מילים נרדפות: הורמון סומטוטרופי (STH), קיצורי הורמון גדילה: STH, GH, HGH; אנגלית: הורמון גדילה, הורמון גדילה אנושי) * * *, לא מוגדר.
- מחלת קושינג* * * - קבוצת מחלות המובילות להיפר-קורטיזוליזם (היפר-קורטיזוליזם; עודף של קורטיזול).
- סיסטיק פיברוזיס (ZF) * * * - מחלה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בייצור הפרשות באיברים שונים שיש צורך לאלף. - מחלה גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית, המובילה לעלייה בצמיגות הפרשות הגוף; הריר הצמיגי בסימפונות גורם לשיעול כרוני, לסימפונות, דלקות ריאות חוזרות ונשנות (חוזרות) ודלקת ריאות חמורה (דלקות ריאה)
מחלות זיהומיות וטפיליות (A00-B99).
- זיהומים * * *, לא מוגדרים
פֶּה, הוושט (מקטרת מזון), בטןומעיים (K00-K67; K90-K93).
- מחלת צליאק* * * (גלוטןאנטרופתיה המושרה) - מחלה כרונית של רירית של מעי דק (מעי דק רירית) בגלל רגישות יתר לחלבון הדגנים גלוטן.
מערכת השלד והשרירים ו רקמת חיבור (M00-M99).
- מחלות אוטואימוניות * * *, לא מוגדרות.
נפש - מערכת העצבים (F00-F99; G00-G99).
- אנורקסיה נרבוזה (אנורקסיה נרבוזה)
- גרנולומות היפותלמיות / יותרת המוח * * * - שינויים נודולריים באזור השטח ההיפותלמוס or בלוטת יותרת המוח (בלוטת יותרת המוח).
מערכת גניטורינארית (כליות, דרכי שתן - איברי מין) (N00-N99).
- חַזֶרֶת דלקת מפרקים * * (דלקת בשחלות עקב חזרת).
- חַזֶרֶת אורכיטיס * (דלקת באשך בגלל חזרת).
- אי ספיקת כליות, לא צוין * * *
פציעות, הרעלה והשלכות אחרות של גורמים חיצוניים (S00-T98).
- פציעות, לא צוינו * * *
סיבות אחרות
- מחלות כרוניות, לא מוגדרות * * * (למשל מחלת קרוהן).
- גיל ההתבגרות החוקתי tarda * * *.
- עד 50% מהמקרים אצל בנים
- כ- 16% מהמקרים אצל בנות
- Radiatio (רדיותרפיה) * * *
תרופות
- אנדרוגנים * *
- סטרואידים אנאבוליים* *
- חומרים כימותרפיים * * *
- תירוקסין (הורמון בלוטת התריס) * * *
* בנים * * בנות * * * שני המינים
