מהי תסמונת קלינפלטר?
תסמונת קלינפלטר מופיעה אצל כל גבר 750. זוהי אחת המחלות הכרומוזומליות המולדות הנפוצות ביותר שבהן גברים מושפעים סובלים מכרומוזום מין אחד יותר מדי. בדרך כלל יש להם את הקריוטיפ 47XXY במקום את 46XY הרגיל. ה- X הכפול במערכת הכרומוזומים מוביל ל- a טסטוסטרון מחסור, אשר ממשיך לגרום לתסמינים אופייניים לתסמונת קלינפלטר. למידע נוסף על כך.
מה גורם לתסמונת קלינפלטר?
תסמונת קלינפלטר אינה מחלה המועברת מההורים לילדיהם. סביר יותר להתרחש בטעות בגלל הפרעה במהלך מיוזה. במהלך זה מיוזה, זרע ומייצרים ביצים.
זה חשוב ב מיוזה שכרומוזום אחד כל אחד מופץ לזכר ולנקבה זרע תאים. זה לא המקרה של תסמונת קלינפלטר. או ה זרע או שלביצה יש כרומוזום X נוסף.
פירוש הדבר שכרומוזום מיני אחד הוא רב מדי כאשר מופרים. זה נקרא גם סטיית כרומוזום. התמונה הקלינית באה לידי ביטוי רק אצל גברים, שלרוב יש להם את הקריוטיפ 47XXY במקום 46XY.
ה- X הנוסף הכרומוזומים לגרום ל טסטוסטרון מחסור, שיש לו השלכות נוספות. מחלה, המבוססת גם על מספר שונה של הכרומוזומים, הוא תסמונת טרנר. תסמונת קלינפלטר היא מחלה כרומוזומלית מולדת.
הגורם למחלה הוא הפרעה במהלך התבגרות תאי הזרע ותאי הביצה - הנקראת גם מיוזה. ה הכרומוזומים אינם מופצים בדיוק באותה מידה, כך שתא זרע או תא ביצה אחד מכיל כרומוזום X נוסף. תסמונת קלינפלטר אינה מחלה המועברת מהורים לילדים. זה מתפתח במקרה. לכן זה לא עובר בתורשה ולא מדבק.
תסמינים אלה עשויים להצביע על תסמונת קלינפלטר
התסמינים האופייניים המופיעים בתסמונת קלינפלטר נגרמים על ידי טסטוסטרון מחסור ב. זה בדרך כלל גורם למראה הבא: קטן אשכים: בינקות, א אשך שלא ירד נראה לעתים קרובות לראשונה, אשר יכול להיות חד צדדי או דו צדדי. למבוגרים עם תסמונת קלינפלטר יש בדרך כלל אשך קטן.
פין קטן: בנוסף, לאנשים מושפעים יש בדרך כלל פין קטן. חוסר זרע יכול גם להוביל אי פוריות.
- אשך קטן: לעתים קרובות אשך שלא ירד מתרחשת ראשונה מינקות, שיכולה להיות חד צדדית או דו צדדית.
למבוגרים עם תסמונת קלינפלטר יש בדרך כלל אשך קטן.
- פין קטן: בנוסף, לאנשים מושפעים יש בדרך כלל פין קטן. חוסר זרע יכול גם להוביל אי פוריות.
מסת שריר ושומן משנים: טסטוסטרון תומך בצמיחת שרירים. בתסמונת קלינפלטר, רמות נמוכות של טסטוסטרון גורמות להפחתת מסת שריר לטובת מסת שומן.
לנפגעים יש פיקדון מוגבר של שומן ונוטים להיות כאלה עודף משקל. צמיחה גבוהה: בגלל היעדר טסטוסטרון, הגידול המפרקים קרוב יותר מאוחר יותר, וכתוצאה מכך גדל אורך. הנפגעים הם בגודל מעל הממוצע.
- מסת שריר ושומן משנים: טסטוסטרון תומך בצמיחת שרירים. בתסמונת קלינפלטר, רמות נמוכות של טסטוסטרון גורמות להפחתת מסת שריר לטובת מסת שומן. לנפגעים יש פיקדון מוגבר של שומן ונוטים להיות כאלה עודף משקל.
- צמיחה גבוהה: בגלל היעדר טסטוסטרון, הגידול המפרקים קרוב יותר מאוחר יותר, וכתוצאה מכך גדל אורך.
המושפעים הם מעל הממוצע.
- אלה הם הסימפטומים של ADHS
- בעיות בבית הספר
לאנשים מושפעים יש לעיתים קרובות אשך שלא ירד, איבר קטן וחולשת שרירים כבר בגיל הינקות. פיתוח הדיבור מתעכב בדרך כלל. למידה וקשיי קריאה יכולים להתרחש אצל ילדי בית הספר.
בגיל ההתבגרות בדרך כלל ישנה התחלה של גיל ההתבגרות, צמיחת השד וצמיחה חזקה באורך. גם למבוגרים יש בעיות זקפה ואין אונות. אם לא מטפלים בו, זה יכול להוביל להתפתחות של עודף משקל עם ההתפתחות של סוכרת mellitus 2 ומחלות כלי דם. אבחנה של תסמונת קלינפלטר יכולה להיעשות ברחם על ידי בחינת ה מי שפיר או לקחת דגימה מה- שליה.לאחר מכן, האבחנה יכולה להיעשות באמצעות דם מדגם, בו נבדק מערך הכרומוזומים. עם זאת, זה דורש מומחיות גנטית אנושית.
