הגדרה - מהי תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר, המכונה גם מונוסומיה X ותסמונת אולריך-טרנר, היא הפרעה גנטית הפוגעת רק בבנות. הוא נקרא על שם מגליו, רופא הילדים הגרמני אוטו אולריך, והאנדוקרינולוג האמריקאי הנרי ה 'טרנר. סימנים אופייניים לתסמונת טרנר הם גמדות ו אי פוריות.
תסמונת טרנר היא הצורה הנפוצה ביותר של דיסגנזה של בלוטת המין (מום של בלוטות המין). ההנחה היא שכ -3% מכלל העוברים נפגעים, אך חלק גדול מהם מת תוך רחמי. ההנחה היא כי כל עשירית ספונטנית הפלה in השליש הראשון נובע מתסמונת טרנר. התדירות של תסמונת טרנר באוכלוסייה היא בערך 1: 2500-3000.
סיבות
תסמונת טרנר מבוססת על חלוקה לא נכונה של המין הכרומוזומים. בדרך כלל, לבני אדם יש 46 הכרומוזומים, שעליו נשמר מידע גנטי. אלה כוללים שני מינים הכרומוזומים: אצל נשים שני כרומוזומי X (46, XX) ובגברים כרומוזום X אחד ו- Y אחד (46, XY).
אצל בנות עם תסמונת טרנר, חסר כרומוזום X השני (45, X0). לכן זה נקרא גם מונוזומיה X. בכ -30% מהמקרים קיים גם כרומוזום X שני שאינו פונקציונלי.
וריאציה של פסיפס אפשרית גם היא ומופיעה ב -20% מהמקרים. המשמעות היא שרק בחלק מהתאים בגוף ה- X השני חסר או שאינו פונקציונלי. תסמונת טרנר אינה תורשתית.
הגורם המדויק לחריגה הכרומוזומלית עדיין לא ידוע. יש חשד כי הסיבה נעוצה בהבשלת האבהות זרע. אין קשר בין ההתרחשות לגיל האם, בניגוד למשל לטריסומיה 21.
אִבחוּן
ניתן לאבחן תסמונת טרנר לפני הלידה, למשל על ידי בדיקת מי שפיר או דגימה של שליה. עם זאת, בדיקות אלו טומנות בחובה סיכונים לאישה ההרה ואינן מבוצעות באופן שגרתי. לא פולשני דם מבחנים (בדיקת טרום לידתי) יכול לשמש גם לאבחון תסמונת טרנר.
עם זאת, אלה הם יקרים מאוד וגם אינם חלק מהאבחון הסטנדרטי. לאחר הלידה בולטת ביותר תסמונת טרנר בגלל קומתם הקטנה של הנערות שנפגעו. אם יש חשד למחלה, יש לבצע בדיקה לגבי שינויים גופניים נוספים.
יש לבצע אבחון נוסף כדי לחפש מומים של איברים פנימיים (לֵב אולטרסאונד, אולטרסאונד בדרכי השתן). יתר על כן, הריכוז של שונים הורמונים ב דם ניתן לקבוע. בתסמונת טרנר, אסטרוגנים מורידים וה הורמון לוטניזציה (LH) וההורמון מגרה הזקיק (FSH) מוגברת (היפוגונאדיזם היפר-גונדוטרופי). יתר על כן, ה דם ניתן לעבור תאים לניתוח כרומוזום וכך ניתן לגלות כרומוזום X חסר.
